Objaví sa vám niekedy na tele veľká modrá škvrna aj po malej hrčke? Alebo sa vám koža stenčí natoľko, že sú viditeľné žily? Niekedy to môžu byť príznaky zriedkavého, ale veľmi vážneho ochorenia, hoci im niekedy nevenujeme veľkú pozornosť. Dnes si povieme práve o takomto ochorení, o ochorení, ktoré oslabuje spojivové tkanivá tela, najmä cievy. Toto sa nazýva vaskulárny Ehlersov-Danlosov syndróm , skrátene (vEDS) . Aj keď sa to môže zdať trochu komplikované, pochopme to jednoducho.
Čo je Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS)? Je vaskulárny typ nebezpečný?
Jednoducho povedané, Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS) je skupina genetických ochorení, ktoré postihujú spojivové tkanivá v našom tele. Teraz vás možno zaujíma, čo sú spojivové tkanivá. Sú to veci, ktoré spájajú naše telá a dodávajú im pevnosť. Napríklad veci ako väzy, šľachy a chrupavky. Tie dodávajú nášmu telu tvar, silu a flexibilitu.
Existuje približne 13 typov EDS. Cievny EDS (vEDS), o ktorom dnes hovoríme, je štvrtý typ („(typ IV)“). Toto je najvzácnejší a najzávažnejší z týchto typov EDS. Ľudia s týmto ochorením majú veľmi slabé krvné cievy, teda tepny, ktoré prenášajú krv, a vnútorné orgány v nich („(vnútorné orgány)“), ktoré sú veľmi slabé a môžu sa ľahko poškodiť. Je to ako tenké sklo, ktoré sa môže rozbiť aj od najmenšieho predmetu.
Kto môže vyvolať tento stav? Aký je častý?
Keďže ide o genetické ochorenie , často sa dedí od jedného alebo oboch rodičov. To znamená, že je dedičné. Niekedy sa však môže u niekoho vyvinúť spontánna mutácia tohto génu, aj keď nikto v rodine túto chorobu predtým nemal.
EDS je vo všeobecnosti zriedkavé ochorenie. Postihuje približne jedného z 5 000 ľudí. Predstavte si, o koľko vzácnejší je tento typ EDS (vEDS). Postihuje približne jedného z 200 000 alebo 250 000 ľudí . Niet preto divu, že o ňom toľko ľudí nevie.
Ako to ovplyvňuje telo?
Cievny Ehlersov-Danlosov syndróm (vEDS) je stav, ktorý spôsobuje, že tkanivá tela, najmä krvné cievy (tepny) a vnútorné orgány, strácajú svoju pevnosť a elasticitu . To môže spôsobiť, že sa ľuďom ľahko tvoria modriny a je u nich vyššie riziko vnútorného krvácania zo zranení.
Zamyslite sa nad tým, malá hrčka na hlave nie je pre bežného človeka veľký problém. Ale u niekoho s týmto ochorením môže prasknúť cieva vo vnútri alebo sa môže stena roztrhnúť (arteriálna disekcia). Je to ako stará gumená trubica, ktorá je pripravená prasknúť pri najmenšom tlaku.
Aké sú príznaky vaskulárneho EDS?
Hoci sa príznaky tohto ochorenia môžu u jednotlivých osôb líšiť, existujú niektoré bežné príznaky, ktoré možno pozorovať. Pozrime sa na ne:
- Zmeny na koži:
- Koža sa stáva veľmi tenkou, priesvitnou a jemnou , vďaka čomu sú žily na tele jasne viditeľné.
- Pokožka na niektorých miestach, najmä na rukách a nohách, vyzerá , akoby starla rýchlejšie ako na iných.
- Charakteristické črty tváre:
- Pery a nos u ľudí s týmto ochorením môžu byť nezvyčajne tenké .
- Malá brada .
- Oči sú veľké a trochu od seba posadené .
- Niektorí ľudia majú veľmi málo mihalníc alebo vôbec žiadne .
- Ušné lalôčiky sú veľmi malé alebo takmer žiadne . Obe uši sú mierne odsadené od hlavy a môžu sa zdať vyčnievajúce dopredu.
- Problémy s obehovým systémom:
- Na tele sa ľahko tvoria modriny . Aj keď vás udrie niečo malé, objavia sa vám veľké modré škvrny.
- Kŕčové žily sa môžu vyskytnúť v mladšom veku ako je bežné.
- Vysoký krvný tlak (hypertenzia) a problémy so srdcovými chlopňami (napr. prolaps mitrálnej chlopne ) sú bežné.
- Existuje zvýšené riziko poranení tepien. Patria sem napríklad disekcie tepien . Tieto môžu viesť k nebezpečným aneuryzmám (oslabenie stien ciev a ich nafúknutie) alebo ruptúram.
- Slabosti vnútorných orgánov:
- Môžu sa vyskytnúť nebezpečné komplikácie, ako je kolaps pľúc (pneumotorax) a ruptúra vnútorných orgánov, čo vedie k nadmernému krvácaniu.
- Zmeny kostry:
- Môže byť viditeľný prepadnutý hrudník (pectus excavatum).
- Môžu byť kratšie ako zvyčajne.
Prečo k tejto situácii dochádza? Aký je dôvod?
Už sme povedali, že ide o genetické ochorenie. To znamená, že k nemu dochádza v dôsledku mutácie („genetická mutácia“) v géne v našej DNA . Predstavte si, naša DNA je ako kniha s pokynmi, ktorá buduje a riadi telo. Naše bunky a orgány fungujú podľa tejto knihy s pokynmi. Genetická mutácia je ako chyba v tejto knihe s pokynmi. Ale telo aj tak nasleduje túto nesprávnu inštrukciu.
Cievny Ehlersov-Danlosov syndróm (vEDS) je spôsobený mutáciou v géne, ktorý produkuje proteín nazývaný kolagén III . Za normálnych okolností naše telo používa tento kolagén III na posilnenie určitých tkanív a štruktúr. Kvôli tejto génovej mutácii však telo buď neprodukuje dostatok kolagénu III, alebo má tvorený kolagén III chybu. Takže neposkytuje tkanivám potrebnú pevnosť.
Keďže je to genetická choroba, osoba s touto chorobou ju môže preniesť na svoje deti.Ak má jeden z rodičov túto chorobu, existuje 50 % šanca, že dieťa ju zdedí s každým tehotenstvom. Ak majú túto chorobu obaja rodičia, dieťa má 100 % šancu, že ju zdedí.
Je to nákazlivé?
Nie. Toto nie je choroba, ktorá sa môže prenášať z jednej osoby na druhú. Je to niečo, čo sa dedí výlučne prostredníctvom génov.
Ako sa toto ochorenie diagnostikuje?
Lekár môže mať podozrenie na vaskulárny Ehlersov-Danlosov syndróm (vEDS) na základe vašej anamnézy, fyzického vyšetrenia, symptómov a toho, či niekto vo vašej rodine trpí týmto ochorením. Po vznesení tohto podozrenia sa vykoná genetické testovanie na potvrdenie alebo vylúčenie tejto možnosti. Keďže existujú dve hlavné genetické mutácie (v súčasnosti identifikované), ktoré spôsobujú toto ochorenie, genetické testovanie je jediný spôsob, ako stanoviť definitívnu diagnózu.
Aké druhy testov sa robia?
Keďže ide o veľmi zriedkavý stav, lekári môžu pred genetickým testovaním vykonať niekoľko ďalších testov. Napríklad môžu urobiť echokardiogram (sken srdca) alebo CT vyšetrenie . Tieto testy sa vykonávajú najskôr na vylúčenie iných krvných porúch, ktoré môžu spôsobiť nadmerné krvácanie alebo ľahkú tvorbu modrín. Iba genetické testovanie však môže definitívne určiť, či máte vaskulárny Ehlersov-Danlosov syndróm (vEDS).
Aké sú spôsoby liečby? Dá sa to vyliečiť?
Cievny EDS nie je liečiteľné ochorenie. Je to genetická porucha, čo znamená, že je celoživotná. Keďže sa nedá vyliečiť, lekári sa zameriavajú na zvládanie symptómov a minimalizáciu ich vplyvu.
Aký druh liekov/liečby sa používa?
Ľudia s vaskulárnym Ehlers-Danlosovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku aneuryziem (vydutia krvných ciev) a nebezpečného vnútorného krvácania v dôsledku prasknutých krvných ciev. Preto, ak máte tento stav, budete potrebovať pravidelné lekárske prehliadky na kontrolu aneuryziem. V niektorých prípadoch môže byť potrebný chirurgický zákrok na opravu vnútorných poranení alebo aneuryziem.
Tento stav môže tiež spôsobiť vážne, dokonca život ohrozujúce komplikácie počas tehotenstva, ako je ruptúra maternice alebo silné krvácanie.
Váš lekár je najlepšou osobou, s ktorou sa môžete porozprávať o liekoch, liečbe a operáciách, ktoré by ste mohli potrebovať. Dokáže vám všetko vysvetliť na základe vášho stavu, vašej osobnej minulosti a podrobností o starostlivosti, ktorú potrebujete.
Vyskytujú sa pri liečbe nejaké komplikácie?
Keďže vaše tkanivá sú v dôsledku tohto ochorenia veľmi slabé, máte vyššie riziko krvácania . Taktiež môže byť ťažké sa po operácii zotaviť, ale to je kvôli slabosti týchto tkanív. Váš lekár vám najlepšie vysvetlí vedľajšie účinky a riziká, ktoré sa u vás môžu vyskytnúť.
Ako sa mám o seba starať/zvládať príznaky?
Cievny EDS je zložitý stav, ktorý si vyžaduje dôkladné lekárske sledovanie a časté návštevy lekára . Je taký zložitý, že ho nemôžete liečiť ani zvládať sami bez pomoci lekára. Preto je veľmi dôležité dodržiavať pokyny lekára.
Existuje spôsob, ako tomu zabrániť?
Keďže vaskulárny EDS je genetické ochorenie, neexistuje spôsob, ako mu zabrániť alebo znížiť riziko jeho vzniku. Ľudia s týmto ochorením by sa mali poradiť so svojím lekárom o genetickom poradenstve, ak plánujú tehotenstvo alebo deti. To im pomôže pochopiť, čo môžu očakávať, ak ich dieťa zdedí toto ochorenie.
Čo môžem očakávať, ak mám tento stav? Aký je výhľad?
Ľudia s vaskulárnym EDS majú zvýšené riziko komplikácií a problémov súvisiacich s krvácaním alebo oslabením vnútorných tkanív a orgánov.
Väčšina ľudí s týmto ochorením zažije do 20. roku života aspoň jednu závažnú komplikáciu. Do 40. roku života je riziko vzniku život ohrozujúcich komplikácií približne 80 % . Štatistiky ukazujú, že približne polovica ľudí s týmto ochorením sa dožíva 48 rokov .
Ale nebojte sa to počuť. Pretože s pokrokom lekárskej vedy sa objavujú nové spôsoby, ako tieto stavy zvládnuť, a ľudia sú schopní žiť lepší život ako predtým.
Ako dlho bude táto situácia trvať?
Cievny EDS je stav, ktorý je prítomný od narodenia a trvá celý život.
Ako by som sa mal/a o seba starať?
Ľudia s vaskulárnym EDS by mali pravidelne navštevovať lekára , aby sledoval ich stav a skontroloval prípadné nové problémy.
A tiež,
- Mali by ste sa vyhýbať nebezpečným hrám alebo aktivitám .
- Mali by ste sa vyhýbať zdvíhaniu závaží alebo iným činnostiam, ktoré so sebou nesú vysoké riziko zranenia.
- Je tiež rozumné vyhnúť sa plánovanému chirurgickému zákroku kvôli zvýšenému riziku nadmerného krvácania a vnútorných poranení.
Kedy by som mal/a navštíviť lekára? / Kedy by som mal/a vyhľadať pohotovostnú starostlivosť?
Pravidelne navštevujte svojho lekára podľa odporúčania. Povie vám tiež, kedy máte zavolať alebo navštíviť svojho lekára a na aké príznaky by ste si mali dávať pozor.
V núdzovom prípade to znamená:
- Ak máte tento stav, mali by ste okamžite vyhľadať lekársku pomoc, ak pocítite silnú bolesť bez zjavného dôvodu, najmä v hrudníku alebo bruchu .
- Taktiež, ak máte vonkajšiu ranu, ktorá silno krváca alebo mokvá , okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.
Záverečné posolstvo
Je pravda, že vaskulárny Ehlersov-Danlosov syndróm (vEDS) je komplexné genetické ochorenie. Vyžaduje si dôkladné lekárske sledovanie a starostlivosť. Môže sa vám to zdať desivé, ale pamätajte, že vďaka pokrokom v medicíne a pochopeniu tohto ochorenia môžu ľudia s týmto ochorením teraz žiť dlhšie a lepšie ako v minulosti. Preto je dôležité riadiť sa radami svojho lekára a starať sa o svoje zdravie. Ak máte vy alebo niekto, koho poznáte, akékoľvek otázky týkajúce sa tejto problematiky, neváhajte sa poradiť s lekárom.
vaskulárny Ehlersov-Danlosov syndróm, Ehlersov-Danlosov syndróm, EDS, genetická porucha, spojivové tkanivo, krehké tepny, ľahká tvorba modrín, kožné ochorenia, genetické ochorenia, krvné cievy
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár