Mávate na tele tieto zvláštne hrčky? Poďme sa porozprávať o von Hippelovej-Lindauovej chorobe (VHL).

Možno vás zaujíma, prečo sa mi po celom tele stále objavujú zvláštne hrčky alebo prečo niektoré choroby jednoducho nezmiznú. Niekedy môže byť dôvod trochu zložitejší, ako si myslíme. Dnes si povieme o zriedkavom, ale veľmi dôležitom stave, o ktorom si treba byť vedomý. Je to von Hippel-Lindauova choroba, alebo ju skrátene nazývame „(VHL)“.

Čo je von Hippel-Lindauov test (VHL)? Pochopme to jednoducho.

Dobre, teraz vás pravdepodobne zaujíma, čo je to „(VHL)“. Jednoducho povedané, von Hippel-Lindauov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Vyskytuje sa, keď dôjde ku „(genetickej mutácii)“ alebo zmene niektorých génov vo vašom tele. To spôsobuje, že máte vyššie riziko vzniku „(malígnych)“ nádorov, ako aj „(benígnych)“ nádorov a cýst v rôznych častiach tela. Lekári tento stav niekedy nazývajú „(von Hippel-Lindauov syndróm“).

Výskum zistil, že u 97 % ľudí s touto genetickou mutáciou sa tieto a ďalšie nádory súvisiace s VHL vyvinú do veku 65 rokov. Vo väčšine prípadov je hlavnou liečbou nádorov súvisiacich s VHL chirurgické odstránenie nádorov.

Aké druhy rakoviny môžu byť spojené s ochorením VHL?

Ak máte tento stav „(VHL)“, máte zvýšené riziko vzniku jedného alebo viacerých z nasledujúcich typov rakoviny:

• Svetlobunkový karcinóm obličiek (ccRCC): Toto je najbežnejší typ rakoviny obličiek. Podľa odborníkov sa táto rakovina môže vyvinúť u 25 % až 60 % ľudí s VHL. Pamätajte, že obličky sú jedným z najdôležitejších orgánov v našom tele, takže rakovina v nich je niečo, čoho by sme sa mali veľmi obávať.
• Pankreatické neuroendokrinné nádory (pankreatické NET): Ide o zriedkavý typ nádoru, ktorý vzniká v endokrinných bunkách pankreasu. Môžu sa vyvinúť u 9 % až 17 % ľudí s VHL.
• Feochromocytóm: Ide o zriedkavý, ale liečiteľný nádor, ktorý sa vyvíja v nadobličkách. Tieto nádory sa môžu začať ako nezhubné nádory, ale neskôr sa môžu stať rakovinovými. Vyskytujú sa u 10 % až 20 % ľudí s VHL.
• Cystadenómy širokého väzu: Toto ochorenie postihuje ženy. Vyskytuje sa u približne 10 % žien s VHL. Je to nádor, ktorý sa tvorí v blízkosti vajcovodov.

Aké sú nerakovinové nádory, ktoré sa vyskytujú pri VHL?

Pri prítomnosti VHL sa môže vyvinúť nielen rakovina, ale aj nerakovinové nádory, teda nádory, ktoré sa nešíria do iných častí tela (nemetastázujú). Najdôležitejším z nich je hemangioblastóm.Ide o nerakovinové nádory, ktoré sa tvoria v cievach mozgu, miechy alebo sietnice. Hoci sa nešíria, môžu narásť do veľkých rozmerov a postihnúť okolité tkanivo, čo spôsobuje vážne zdravotné problémy.

Typy hemangioblastómov, ktoré možno pozorovať v súvislosti s „(VHL)“, sú:

• Retinálny hemangioblastóm: Ide o typ nádoru, ktorý sa vyvíja v oku. Môže dokonca viesť k strate zraku. Výskum naznačuje, že sa vyvíja u 60 % ľudí s (VHL).
• Hemangioblastómy mozgového kmeňa a mozočku: Ide o nádory v mozgu. Môžu ovplyvniť vašu rovnováhu a spôsobiť ďalšie problémy. Postihujú 13 % až 72 % ľudí s VHL.
• Hemangioblastóm miechy: Tento typ hemangioblastómu sa vyvíja u 13 % až 50 % ľudí s (VHL).

Okrem toho, ak máte VHL, máte tiež riziko vzniku nerakovinových nádorov a cýst, ako napríklad:

• Epididymálne cystadenómy: Sú to nádory, ktoré postihujú mužov. Vyvíjajú sa v nadsemenníku, malej trubicovitej štruktúre, ktorá uchováva spermie, v blízkosti semenníkov. Vyskytujú sa u 25 % až 60 % mužov s VHL.
• Nádory endolymfatického vaku (ELST): Ide o veľmi zriedkavé nádory. Ak máte VHL, môžu sa vyvinúť vo vnútornom uchu. Toto ochorenie postihuje 10 % až 25 % ľudí s VHL.
• Cysty: Sú to cysty naplnené tekutinou. Ľudia s VHL môžu tieto cysty vyvinúť v obličkách a pankrease.

Aká častá je VHL choroba?

Toto je v skutočnosti veľmi zriedkavý stav. Postihuje približne jedného z 36 000 ľudí. Väčšina ľudí s VHL začína prejavovať príznaky v polovici 25. rokov. To znamená, že si na to musíte dávať pozor už v mladom veku.

Aké sú príznaky von Hippelovej-Lindauovej choroby?

Keďže tento stav môže spôsobiť tvorbu nádorov po celom tele, príznaky sa môžu líšiť. Závisí to od toho, kde sa nádory nachádzajú a od ich veľkosti. Môžu sa u vás vyskytnúť príznaky, ako sú tieto:

• Časté bolesti hlavy.
• Strata sluchu alebo neustále zvonenie v ušiach (tinnitus).
• Vysoký krvný tlak.
• Strata rovnováhy pri chôdzi.
• Znížená svalová sila alebo ťažkosti s koordináciou pohybov.
• Problémy so zrakom.
• Zvracanie.

Len si predstavte, ako by sme sa báli, keby sme mali jeden alebo dva z týchto príznakov? Takže ak máte viacero z týchto príznakov naraz, je určite dôležité vyhľadať lekársku pomoc.

Čo spôsobuje ochorenie VHL?

Von Hippel-Lindauov syndróm je dedičné ochorenie . Vyskytuje sa, keď zdedíte abnormálnu kópiu génu potláčajúceho nádor nazývaného VHL od jedného z rodičov.

Jednoducho povedané, tieto „gény potláčajúce nádory“ bránia príliš rýchlemu deleniu buniek, čo môže viesť k rakovine. Je to ako brzdy na aute. Ak sú však tieto gény mutované, je to ako keby ste odstránili brzdy a pridali plynový pedál. Rast buniek sa nekontrolovateľne zrýchľuje.

Ochorenie sa prenáša autozomálne dominantným typom dedičnosti. To znamená, že ak má jeden z vašich rodičov abnormálny gén VHL, máte 50 % šancu, že ho zdedíte a vyviniete von Hippel-Lindauovu chorobu. Výskum však ukázal, že približne 10 % ľudí s VHL nemá rodinnú anamnézu tohto ochorenia. To znamená, že sa môžu vyskytnúť aj nové genetické mutácie.

Ako sa diagnostikuje VHL ochorenie?

Lekári môžu mať podozrenie, že máte VHL, ak máte príznaky ochorenia spôsobeného VHL, ako je hemangioblastóm alebo svetlobunkový karcinóm obličiek. Jediný spôsob, ako to potvrdiť, je genetické testovanie. Ak má niekto vo vašej rodine Von Hippel-Lindauovu chorobu, je dôležité, aby ste sa svojho lekára opýtali na genetické testovanie pre vás.

Aké sú liečebné postupy pre ochorenie VHL?

Možnosti liečby sa líšia v závislosti od typu nádoru alebo cysty VHL. Váš lekár vám vysvetlí možnosti liečby, ktoré sú pre vás vhodné. Najbežnejšie spôsoby liečby sú:

• Chirurgický zákrok na odstránenie nádoru.
• Chemoterapia.
• Rádioterapia.
• Cielená terapia zahŕňa veci ako rádionuklidová terapia peptidovými receptormi (PPRT) a inhibítory tyrozínkinázy (TKI).
• Imunoterapia.
• Hormonálna terapia.

Najdôležitejšie je včas diagnostikovať ochorenie a začať s vhodnou liečbou. Len tak môžete dosiahnuť najlepšie výsledky.

Dá sa VHL choroba úplne vyliečiť?

Žiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na von Hippel-Lindauovu chorobu. Hlavným cieľom liečby je čo najskôr nájsť a odstrániť nádory. Váš lekár môže odporučiť chirurgický zákrok na odstránenie nádorov spolu s ďalšími liečebnými postupmi.

Ak mám VHL, čo mám očakávať?

Ak máte tento stav, budete musieť absolvovať pravidelné testy na kontrolu príznakov určitých ochorení. Včasné odhalenie a liečba nádorov môže pomôcť znížiť vplyv von Hippelovej-Lindauovej choroby na váš život. Preto je dôležité absolvovať testy, ktoré vám odporučí lekár.

Dá sa predísť ochoreniu VHL?

Nie, nedá sa tomu zabrániť. Je to preto, že von Hippel-Lindauova choroba je spôsobená genetickou mutáciou prenášanou z jedného rodiča na druhého. Ak má niekto vo vašej rodine VHL, genetické testovanie vám môže pomôcť zistiť, či máte túto mutáciu aj vy.

Hoci sa von Hippelovej-Lindauovej chorobe nedá zabrániť, je užitočné poznať svoje riziko a pochopiť, ako vás môže „(VHL)“ ovplyvniť. Ak viete, že ste ohrození, lekári môžu sledovať príznaky nádorov súvisiacich s „(VHL)“ a podniknúť kroky na ich včasné odstránenie.

Ak máte gén (VHL) a plánujete mať dieťa, je dobré stretnúť sa s genetickým poradcom, aby ste prediskutovali riziko, že vaše dieťa zdedí tento gén.

Existujú nejaké špeciálne skríningové testy na ochorenia súvisiace s VHL?

Neexistujú žiadne špecifické skríningové pokyny pre toto ochorenie, ako existujú pre iné typy rakoviny (napríklad skríning rakoviny odporúčaný americkou pracovnou skupinou pre preventívne služby). Ak však genetické testovanie potvrdí, že máte abnormálny gén VHL, váš zdravotnícky tím môže odporučiť určité testy, ktoré pomôžu včas odhaliť problémy. Môže vám napríklad odporučiť, aby ste každé dva roky absolvovali vyšetrenie magnetickou rezonanciou (MRI) brucha na kontrolu rakoviny súvisiacej s VHL, ako je napríklad svetlobunkový karcinóm obličiek.

Ako sa môžem o seba postarať? Čo môžem urobiť?

Život s VHL znamená žiť s určitou neistotou. Ak zdedíte genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje VHL, máte 50 % šancu, že sa u vás toto ochorenie vyvinie. Ak sa tak stane, máte 97 % šancu, že sa u vás vyvinú určité typy rakoviny a iné závažné ochorenia.

Nikto však nedokáže presne predpovedať, ako „(VHL)“ ovplyvní váš život. Tu je niekoľko vecí, ktoré vám môžu pomôcť zvládnuť tieto výzvy:

• Získajte podporu v oblasti duševného zdravia: Jedna štúdia ukázala, že diagnóza VHL môže mať psychologický dopad, ako sú úzkosť a záchvaty paniky. Preto je veľmi dôležité porozprávať sa s psychiatrom alebo poradcom.
• Chráňte si celkové zdravie: Jedzte vyváženú stravu – veľa chudého mäsa, celozrnných obilnín, listovej zeleniny a ovocia. Cvičte (čo môže tiež znížiť stres). Opýtajte sa svojho lekára na vakcíny, ktoré sú pre vás vhodné.

Kedy by som mal vyhľadať lekársku pomoc?

Ak sa u vás vyskytnú takéto príznaky, mali by ste okamžite kontaktovať svojho lekára:

• Zmeny vo vašom zraku alebo sluchu.
• Časté bolesti hlavy.
• Nevoľnosť alebo vracanie, o ktorých sa predpokladá, že nie sú spôsobené iným ochorením.
• Náhle zvýšenie krvného tlaku.
• Ak máte zrazu ťažkosti s chôdzou, udržiavaním rovnováhy alebo koordináciou pohybov.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Predstavte si, že vám povedali, že niekto vo vašej rodine má von Hippelovu-Lindauovu chorobu. Ak áno, tu je niekoľko otázok, ktoré môžete položiť svojmu lekárovi:

• Čo hovoria výsledky mojich genetických testov?
• Mal by zvyšok mojej rodiny podstúpiť genetické testovanie?
• Ako často by som sa mal/a nechať vyšetriť na zistenie včasných príznakov ochorení, ktoré môžu byť spojené s „(VHL)“?

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Von Hippel-Lindauova choroba (VHL) je zriedkavé genetické ochorenie. Postihuje jedného z 36 000 ľudí. Zistenie, že ste jedným z týchto 36 000, môže byť preto veľkým šokom, najmä ak nikto vo vašej rodine túto chorobu predtým nemal.

Ak genetické testovanie potvrdí, že máte (VHL), doprajte si čas na spracovanie tejto správy. Potom si vyhraďte čas na pochopenie toho, čo vaša diagnóza znamená. Môžete mať napríklad otázky týkajúce sa vášho rizika vzniku rôznych typov rakoviny a nádorov alebo toho, ako vaša diagnóza ovplyvní ostatných členov vašej rodiny. Nikdy neváhajte a opýtajte sa svojho lekárskeho tímu, čo môžete očakávať. A nezabudnite požiadať o pomoc pri zvládaní stresu, ktorý so sebou život s (VHL) prináša. Nie ste sami a existuje veľa ľudí, ktorí vám na tejto ceste môžu pomôcť.

Von Hippel-Lindau, VHL, genetické ochorenie, rakovina, nádory, príznaky, liečba