Čo sa deje s mojím dieťaťom? Zistite viac o Walkerovom-Warburgovom syndróme.

Ako matka, aké smutné a vystrašené musíte cítiť, ak sa vaše dieťa narodí s podivným vzhľadom, bez života alebo krívajúce, alebo ak lekári povedia, že existuje problém s vývojom očí alebo mozgu? Niekedy môže byť príčinou veľmi zriedkavé, ale veľmi závažné genetické ochorenie, ktoré je prítomné pri narodení. Dnes si povieme o jednom takomto ochorení, Walkerovom-Warburgovom syndróme.

Čo je Walkerov-Warburgov syndróm?

Jednoducho povedané, Walkerov-Warburgov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje svaly v tele vášho dieťaťa, najmä mozog a oči. Patrí do skupiny ochorení nazývaných vrodené svalové dystrofie, ktoré začínajú pri narodení alebo v detstve a postupne časom oslabujú svaly. V skutočnosti tento stav spôsobuje u detí život ohrozujúce príznaky a, žiaľ, skracuje ich život. Možno vám to znie strašidelne, ale je dôležité vedieť, čo to je.

Čo je dystroglykanopatia? Existuje medzi nimi súvislosť?

Možno ste už počuli o Walkerovom-Warburgovom syndróme, ktorý sa označuje ako dystroglykanopatia . Nebojte sa, vysvetlím vám to.

Walkerov-Warburgov syndróm je typ vrodenej svalovej dystrofie. Svalová dystrofia je skupina ochorení, ktoré postihujú svaly tela dieťaťa. Niekoľko typov týchto svalových dystrofií sa klasifikuje ako dystroglykanopatie. To znamená, že svalové dystrofie spôsobené chybami v génoch, ktoré produkujú proteín dystroglykán, sa nazývajú týmto názvom. Walkerov-Warburgov syndróm sa považuje za najzávažnejší alebo najzávažnejší typ tejto skupiny dystroglykanopatií.

Aká je táto choroba častá? Kto ju môže dostať?

Walkerov-Warburgov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. Odhaduje sa, že celosvetovo ním trpí približne jeden zo 60 500 novorodencov. Keďže je výsledkom genetickej mutácie, môže sa vyvinúť u kohokoľvek. To znamená, že rasa, náboženstvo atď. nie sú relevantné.

Môže moje dieťa zdediť túto chorobu?

Áno, vaše dieťa môže zdediť Walkerov-Warburgov syndróm.Takto to funguje: Keď sú obaja rodičia nositeľmi jedného z mutovaných génov, ktoré spôsobujú Walkerov-Warburgov syndróm, čo znamená, že obaja majú jednu kópiu chybného génu, dieťa dostane ochorenie iba vtedy, ak obaja rodičia odovzdajú gén dieťaťu v čase počatia. Tento vzorec dedičnosti sa nazýva autozomálne recesívna dedičnosť.

Predstavte si, že ak vaše dieťa zdedí iba jednu kópiu tohto mutovaného génu od jedného rodiča, dieťa nebude vykazovať príznaky, ale bude nositeľom choroby. To znamená, že deti dieťaťa môžu mať v budúcnosti určité riziko vzniku tejto choroby, ak je nositeľom aj druhý rodič.

Ako Walkerov-Warburgov syndróm ovplyvňuje telo môjho dieťaťa?

Toto ochorenie postihuje hlavne svaly tela vášho dieťaťa. Zmeny vo svaloch vášho dieťaťa si môžete všimnúť hneď po narodení. Telo dieťaťa môže byť veľmi ochabnuté, ako bezvládna bábika , pretože svaly majú veľmi nízky svalový tonus. Okrem svalov tento stav ovplyvňuje aj spôsob, akým sa vyvíja a funguje mozog a oči vášho dieťaťa. Vaše dieťa môže mať problémy so zrakom, oneskorenie vo vývoji a problémy s intelektuálnym vývojom. Lekári sa snažia tieto príznaky kontrolovať liečbou a zabrániť skráteniu priemernej dĺžky života dieťaťa.

Aké sú príznaky Walkerovho-Warburgovho syndrómu?

Walkerov-Warburgov syndróm spôsobuje príznaky, ktoré postihujú svaly, mozog a oči vášho dieťaťa. Závažnosť týchto príznakov sa môže líšiť. Zvyčajne sa prejavujú pri narodení alebo v ranom detstve. Niektoré príznaky môžu byť život ohrozujúce.

Príznaky súvisiace so svalmi

Príznaky Walkerovho-Warburgovho syndrómu ovplyvňujú svaly používané na pohyb u dieťaťa.

• Keď sa dieťa narodí, môže vyzerať „ochabnuto“ ako bezvládna bábika kvôli nízkemu svalovému tonusu (hypotónii) . To sťažuje dieťaťu zdvíhanie hlavy, rúk a nôh.
• Tento stav spôsobuje postupné oslabenie svalov dieťaťa, čo znamená, že príznaky sa časom zhoršujú.
• Keďže svaly dieťaťa nefungujú správne, môže byť v ranom detstve ťažké sať mlieko . Dieťa nemusí byť schopné správne sať alebo prehĺtať.

Príznaky súvisiace s mozgom

Walkerov-Warburgov syndróm ovplyvňuje spôsob, akým sa vyvíja mozog vášho dieťaťa. Medzi príznaky súvisiace s mozgom môžu patriť:

• Lissencefália (hladký mozog) je stav, pri ktorom sa zdá, že mozog má na svojom povrchu hrbole bez bežných záhybov alebo drážok. Inými slovami, povrch mozgu sa javí ako hladký.
• Hromadenie tekutín v mozgu(Hydrocefalus - vodnatá hlava) Môže to spôsobiť zväčšenie hlavy.
• Vývojové abnormality mozgového kmeňa a mozočka alebo stav nazývaný cerebelárna cysta (Dandy-Walkerova malformácia) .
• Záchvaty , teda stavy podobné záchvatom.

Tieto stavy, ktoré ovplyvňujú mozog vášho dieťaťa, môžu spôsobiť oneskorený vývoj a problémy s intelektuálnymi schopnosťami .

Príznaky súvisiace s očami

Walkerov-Warburgov syndróm môže ovplyvniť vývoj očí vášho dieťaťa a spôsobiť príznaky, ako napríklad:

• Malé oči (mikroftalmia) alebo veľké oči (buftalmus) .
• Zakalenie očí, čo znamená, že šošovka oka zbelela (šedý zákal) .
• Oneskorenie v prenose správ cez optické nervy, ktoré posielajú správy z očí do mozgu.
• Ťažkosti s jasným videním (zhoršenie zraku) .

Aký je dôvod? Prečo sa to deje?

Walkerov-Warburgov syndróm je spôsobený genetickou mutáciou . Bolo identifikovaných viac ako tucet génov, ktoré spôsobujú tento stav, a môže existovať viac génov, ktoré neboli identifikované. Niektoré z hlavných genetických mutácií, ktoré spôsobujú ochorenie u viac ako polovice všetkých ľudí s Walkerovým-Warburgovým syndrómom, sú:

• `POMT1`
• POMT2
• „CRPPA“ (predtým známy ako „ISPD“)
• FKTN
• FKRP
• `VEĽKÝ1`
• `POMGNT1`
• ISPD
• `GTDC2`
• `DAG1`

Tieto gény narúšajú proces pridávania molekúl cukru k proteínu nazývanému alfa-dystroglykán , čo je proces nazývaný glykozylácia . Keď tento proces glykozylácie neprebieha správne, svalové vlákna dieťaťa si nedokážu udržať svoju štruktúru v tele. Tieto proteíny tiež ovplyvňujú spôsob, akým sa nervové bunky v mozgu pohybujú počas embryonálneho štádia, čo spôsobuje ochorenie mozgu nazývané lissencefália, ktoré bolo spomenuté vyššie.

Jednoducho povedané, svaly dieťaťa s Walkerovým-Warburgovým syndrómom sa neustále napínajú a uvoľňujú. Postupom času sa tieto svalové vlákna poškodzujú a oslabujú do takej miery, že už nemôžu fungovať.

Walkerov-Warburgov syndróm navyše narúša spôsob, akým neuróny putujú v mozgu dieťaťa. Za normálnych okolností by sa neuróny mali zastaviť, keď dosiahnu svoj cieľ. Postihnuté neuróny sa však dostávajú aj do tekutiny obklopujúcej mozog dieťaťa. To má zásadný vplyv na vývoj mozgu.

Ako sa diagnostikuje Walkerov-Warburgov syndróm?

Váš lekár môže začať s testovaním na Walkerov-Warburgov syndróm v neskorom tehotenstve a diagnóza sa potvrdí po narodení dieťaťa.

• Ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva dokáže odhaliť príznaky, najmä tie, ktoré ovplyvňujú mozog dieťaťa.
• Po narodení dieťaťa môžu zobrazovacie vyšetrenia, ako sú CT vyšetrenia a MRI, poskytnúť jasný obraz mozgu dieťaťa a posúdiť jeho stav.

Na potvrdenie diagnózy Walkerovho-Warburgovho syndrómu existuje niekoľko testov:

• Biopsia svalového tkaniva je test na zistenie, či sú svalové vlákna dieťaťa zdravé. Zahŕňa odobratie malého kúska svalu a jeho vyšetrenie.
• Krvný test na kontrolu hladiny kreatínkinázy (CK) v krvi. CK je enzým, ktorý sa uvoľňuje do krvi pri rozpade svalového tkaniva. Vysoké hladiny CK naznačujú poškodenie svalov.
• Očné vyšetrenie na kontrolu príznakov Walkerovho-Warburgovho syndrómu v očiach dieťaťa.
• Genetický krvný test na identifikáciu mutovaného génu spôsobujúceho príznaky.

Aké sú na to liečebné postupy?

Bohužiaľ, na Walkerov-Warburgov syndróm neexistuje liek. Preto je liečba primárne zameraná na zmiernenie príznakov. Možnosti liečby sa môžu u každého dieťaťa, u ktorého je toto ochorenie diagnostikované, líšiť v závislosti od jeho stavu. Možnosti liečby môžu zahŕňať:

• Operácia na odstránenie prebytočnej tekutiny z mozgu (hydrocefalus).
• Podávanie liekov na prevenciu záchvatov.
• Fyzioterapia na zlepšenie svalovej sily.
• Ak máte ťažkosti s jedením, môže vám pomôcť zavedenie kŕmnej sondy .

Cieľom liečby Walkerovho-Warburgovho syndrómu je predchádzať život ohrozujúcim príznakom a pomôcť predĺžiť priemernú dĺžku života dieťaťa.

Existuje spôsob, ako zabrániť Walkerovmu-Warburgovmu syndrómu?

Walkerov-Warburgov syndróm je genetické ochorenie, takže neexistuje spôsob, ako mu zabrániť. Ak plánujete otehotnieť a chcete poznať svoje riziko, že budete mať dieťa s genetickým ochorením, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom testovaní alebo genetickom poradenstve .

Ak moje dieťa trpí touto chorobou, čo môžem očakávať?

Walkerov-Warburgov syndróm je progresívne ochorenie. To znamená, že príznaky môžu byť spočiatku mierne, ale časom sa zhoršujú. Môže to znieť veľmi smutne, ale deti s týmto ochorením majú zvyčajne krátku dĺžku života , často len do raného detstva. Lekár vášho dieťaťa poskytne liečbu, aby sa predišlo život ohrozujúcim príznakom a predĺžil sa život vášho dieťaťa. Pamätajte, že na toto ochorenie neexistuje liek.

Vzhľadom na diagnózu vášho dieťaťa je dôležité starať sa o seba. Pre vás a vašu rodinu môže byť užitočné porozprávať sa s genetickým poradcom , ktorý vám pomôže pochopiť a zvládnuť diagnózu a možnosti liečby vášho dieťaťa. Odborník na duševné zdravie vám tiež môže pomôcť pripraviť sa na náhlu stratu, ktorá s diagnózou vášho dieťaťa prichádza, a zvládnuť ju. Skupiny pre pozostalých a podporné skupiny môžu byť pre rodiny v týchto ťažkých časoch skvelým zdrojom útechy.

Kedy by som mal vziať svoje dieťa k lekárovi?

Ak sa u vášho dieťaťa prejavujú príznaky Walkerovho-Warburgovho syndrómu, najmä ak nie je schopné jesť , ihneď kontaktujte detského lekára. Taktiež informujte svojho lekára , ak sa príznaky vášho dieťaťa náhle vrátia alebo zhoršia , a to aj v prípade, že liečba je úspešná pri zmierňovaní príznakov.

Vaše dieťa má riziko záchvatov . Ak uvidíte, že vaše dieťa dočasne stráca vedomie, trhá sa alebo sa nekontrolovateľne hýbe, alebo sa javí zmätené, vystrašené alebo nepokojné, okamžite choďte na pohotovosť do nemocnice.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi môjho dieťaťa?

V tomto ťažkom období môžete mať veľa otázok. Skúste sa opýtať detského lekára tieto otázky:

• Potrebuje moje dieťa operáciu?
• Aké sú vedľajšie účinky liečby?
• Čo mám robiť, ak má moje dieťa záchvat?
• Ako často by som mal/a vodiť svoje dieťa na preventívne prehliadky?

Zistenie, že vaše novorodenec má genetickú poruchu, ktorá mu zabráni žiť plnohodnotný život, môže byť veľmi traumatickým zážitkom. Pri tejto náročnej diagnóze vám lekár poskytne liečbu, ktorá predíde život ohrozujúcim príznakom a predĺži očakávanú dĺžku života vášho dieťaťa. Diagnóza vášho dieťaťa môže byť pre vás a vašu rodinu veľmi emotívna, preto sa uistite, že dostanete potrebnú podporu. Mnoho ľudí považuje genetické poradenstvo za užitočné, aby sa dozvedeli viac o tom, ako sa starať o svoje dieťa. Odborník na duševné zdravie vám môže pomôcť zvládať stres, pripraviť sa na neočakávanú stratu a vyrovnať sa s ňou. Ak potrebujete pomoc, porozprávajte sa so svojím lekárom a buďte mu oporou.

Zhrnutie: Posolstvo, ktoré si treba vziať domov

• Walkerov-Warburgov syndróm je zriedkavé, ale veľmi závažné genetické ochorenie.
• Toto postihuje najmä svaly, mozog a oči dieťaťa.
• Medzi príznaky patrí svalová slabosť (ochabnuté dieťa), mozgové malformácie (lissencefália, hydrocefalus), epilepsia a problémy s očami .
• Je to spôsobené genetickou chybou zdedenou po oboch rodičoch .
• Hoci neexistuje liek, existujú spôsoby liečby, ktoré kontrolujú príznaky a predĺžujú život .
• Je mimoriadne dôležité, aby rodičia a rodiny zostali psychicky silní a dostali potrebnú podporu počas takéhoto náročného obdobia. Genetické poradenstvo a podpora duševného zdravia v tom pomôžu.

Dúfam, že vám tieto informácie pomohli pochopiť tento zriedkavý stav. Pamätajte, že nie ste sami a lekári a poradcovia sú pripravení vám pomôcť.

Walkerov -Warburgov syndróm, genetické ochorenia, svalová slabosť, mozgové malformácie, očné ochorenia, vrodená svalová dystrofia, zdravie detí