Genetické testovanie počas tehotenstva: Dozvieme sa všetko o karyotypovom teste!

Keď ste tehotná, lekár vás požiada o rôzne testy, však? Niekedy, keď počujete názvy týchto lekárskych testov, cítite sa trochu vystrašení a zvedaví. Pre mnohých ľudí sa test, ktorý je trochu neznámy, ale veľmi dôležitý, nazýva karyotypový test. Niektorí ľudia ho nazývajú aj genetický test, chromozómový test alebo cytogenetická analýza. Nebojte sa, tieto názvy označujú ten istý test. Dnes si o tom povieme veľmi jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo presne je tento karyotypový test?

Jednoducho povedané, karyotypový test veľmi podrobne skúma chromozómy vo vnútri buniek nášho tela. Predstavte si tieto chromozómy ako plán, ako bude naše telo postavené. Tento test hľadá akékoľvek zmeny alebo abnormality v tomto pláne.

Počas tehotenstva vám lekár pravdepodobne nariadi skríningové testy na kontrolu určitých genetických a chromozomálnych ochorení počas prvého a druhého trimestra. Výsledky týchto testov sú väčšinou v normálnom rozmedzí. Nie sú potrebné žiadne ďalšie testy.

Ak však tieto počiatočné testy nejako naznačujú, že by mohol existovať problém, váš lekár vám môže odporučiť ďalší test, napríklad karyotypový test. Ten môže s istotou potvrdiť, či dieťa rastúce v maternici skutočne má genetický alebo chromozomálny problém.

Čo hľadá karyotypový test?

Zdravý človek má normálne 46 chromozómov. Dieťa dostane 23 z nich od matky a zvyšných 23 od otca.

Niekedy môže mať dieťa jeden chromozóm navyše, jeden chromozóm chýba alebo môže dôjsť k abnormálnej zmene jedného z chromozómov. Karyotypový test dokáže presne určiť, či je to tak. Toto sú niektoré zo stavov, ktoré lekári pomocou tohto testu hlavne hľadajú.

• Ak máte ťažkosti s počatím dieťaťa alebo ste už niekoľkokrát potratili , váš lekár môže vykonať tento test, aby skontroloval akékoľvek problémy s vašimi chromozómami alebo chromozómami vášho partnera.
• Zistite, či môžete na svoje dieťa preniesť genetickú chorobu.
• Ak sa narodí mŕtve dieťa, overte, či je príčinou genetický problém.
• Nájdite príčinu akýchkoľvek fyzických alebo vývojových problémov, ktoré môže mať vaše dieťa alebo batoľa.
• V zriedkavých prípadoch, keď je pohlavie novorodenca nejasné, ho potvrďte.
• Niektoré druhy rakovinyRakovina môže spôsobiť zmeny v chromozómoch. Karyotypový test môže pomôcť určiť správnu liečbu.

Čo sú tieto typy karyotypových testov a kedy sa robia?

Tieto testy sa dajú vykonať iba v určitých týždňoch tehotenstva. Váš lekár rozhodne, ktorý test je pre vás najvhodnejší, v závislosti od toho, v akom štádiu tehotenstva ste a od vašich rizikových faktorov.

V nasledujúcich prípadoch je u dieťaťa o niečo vyššia pravdepodobnosť chromozomálnych problémov:

• Ak máte viac ako 35 rokov.
• Ak už máte dieťa s chromozómovou poruchou alebo ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie.
• Ak máte vy alebo váš partner akékoľvek abnormality v chromozómoch.
• Ak ste v minulosti mali potraty alebo mŕtvo narodené deti.

Vykonávajú sa dva hlavné typy testov:

1. Odber vzoriek choriových klkov (CVS)

Pri tomto zákroku lekár pomocou dlhej ihly odoberie z placenty veľmi malú vzorku tkaniva, ktorá zabezpečuje výživu pre dieťa. Tieto bunky sa odošlú do laboratória na testovanie. To môže pomôcť určiť, či má dieťa genetické problémy, ako je Downov syndróm, trizómia 13 alebo trizómia 18.

• Kedy to urobiť: Medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva.
• Riziká: Pri tomto teste existuje veľmi malé riziko potratu (približne 1 zo 100 žien, ktoré podstúpia test). Existuje aj určité riziko pre dieťa, preto ho lekári odporúčajú iba v prípade vysokého rizika, že dieťa bude mať problém.

2. Amniocentéza

Pri tomto teste lekár vpichne dlhú ihlu cez brucho a odoberie malé množstvo plodovej vody , ktorá obklopuje dieťa v maternici. Bunky dieťaťa v tejto tekutine sa pošlú na testovanie. Okrem všetkých genetických problémov, ktoré test CVS hľadá, dokáže odhaliť aj závažné ochorenia, ktoré ovplyvňujú mozog alebo miechu dieťaťa (defekty neurálnej trubice).

• Kedy to urobiť: Medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva.
• Riziko: Stále existuje malé riziko potratu, ale je nižšie ako pri CVS (približne 1 z 200 testovaných žien).

Existujú v týchto testoch nejaké riziká?

Áno, ako sme už spomenuli, s metódami používanými na získanie týchto buniek sú spojené určité riziká. CVS alebo amniocentéza môžu veľmi zriedkavo spôsobiť potrat . Existuje tiež malé riziko silného krvácania alebo infekcie. Váš lekár s vami o tom všetkom podrobne preberie. Predtým, ako začnete panikáriť, sa svojho lekára opýtajte na všetky otázky, ktoré by ste mohli mať.

Čo sa stane po tom, čo prídu výsledky testov?

Toto je najdôležitejšia vec. Výsledky karyotypového testu sú veľmi špecifické . To znamená, že akonáhle sú výsledky doručené, môžete s istotou vedieť, či dieťa „má“ genetický problém alebo „nemá“.

Toto nie je ako predchádzajúce skríningové testy. Tie iba hovorili, či je riziko „vysoké“ alebo „nízke“. Výsledok karyotypového testu však nie je odhad, ale potvrdenie.

Keď dostanete výsledky, váš lekár ich s vami podrobne prediskutuje a vysvetlí vám, aké kroky musíte podniknúť ďalej.