Niekedy sa ako rodičia trochu znepokojíme, keď vidíme tvár alebo prsty novorodenca umiestnené trochu inak, však? Zároveň lekári tvrdia, že niektoré deti majú „malý otvor v srdci“. Dnes hovoríme o veľmi zriedkavom genetickom ochorení, ktoré kombinuje niekoľko z týchto znakov a bolo hlásené len u veľmi obmedzeného počtu rodín na svete. V lekárskej vede sa to nazýva Charov syndróm . Nebojte sa, poďme si to všetko vysvetliť jednoducho.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Prečo sa to deje? Aký je dôvod?
Jednoducho povedané, každá časť nášho tela, každý orgán, má v tele súbor pokynov o tom, ako by sa mal vyvíjať. Tieto gény nazývame . Tento syndróm Cha je teda spôsobený zmenou alebo mutáciou v konkrétnom géne s názvom „TFAP2B“. Tento gén dáva dieťaťu pokyn, aby si vytvorilo proteín, ktorý je potrebný pre správny vývoj jeho tváre, končatín a srdca počas rastu v maternici.
Táto situácia môže nastať dvoma hlavnými spôsobmi:
1. Dedičnosť: Dieťa narodené matke alebo otcovi s Cha syndrómom má 50 % šancu na rozvoj tohto ochorenia. To znamená, že dieťa môže zdediť aj chybu v tomto géne.
2. De novo: Niekedy, aj keď nikto v rodine nemá toto ochorenie, sa môže náhodne vyskytnúť nová mutácia v géne „TFAP2B“, keď je dieťa počaté v maternici. Aj vtedy sa u dieťaťa môže vyvinúť Cha syndróm.
Aké sú hlavné príznaky tohto javu?
Cha syndróm postihuje hlavne tri časti tela: tvár, ruky a srdce. Pozrime sa na ne samostatne.
| Postihnutá časť tela | Viditeľné príznaky |
|---|---|
| Črty tváre |
|
| Funkcie ruky | Najčastejším príznakom, ktorý sa vyskytuje u mnohých ľudí, je veľmi krátky alebo chýbajúci prostredník . Hoci boli hlásené aj iné variácie končatín, sú veľmi zriedkavé. |
| Srdcové ochorenie | Mnoho detí má srdcové ochorenie nazývané otvorený ductus arteriosus (PDA) . Jednoducho povedané, keď je dieťa v maternici, existuje malé spojenie medzi dvoma hlavnými krvnými cievami, ktoré odvádzajú krv zo srdca. Toto sa samo uzavrie v priebehu niekoľkých dní po narodení. V tomto prípade však otvor zostáva otvorený. Nazývame to PDA. |
Ak sa PDA nelieči, u niektorých detí sa môžu vyvinúť problémy, ako je rýchle dýchanie, ťažkosti s kŕmením a slabý prírastok hmotnosti. V závažných prípadoch to môže dokonca viesť k zlyhaniu srdca.
Medical grade state-of-the-art hearing aids
Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.
Check Availability →Ako sa tento stav diagnostikuje?
Ak má váš lekár pri vyšetrení vášho dieťaťa podozrenie na toto, môže vás odporučiť genetikovi alebo genetickému poradcovi.
Tam môže genetický test definitívne potvrdiť, či existuje chyba v géne „TFAP2B“, ktorá spôsobuje tento stav. Na tento účel sa zvyčajne odoberie vzorka krvi, kože alebo vlasového tkaniva.
Po diagnostikovaní ochorenia môže lekár odporučiť niekoľko testov na ďalšie potvrdenie zdravotného stavu dieťaťa:
- Zubná prehliadka: Skontrolujte, či po 3 rokoch nie sú žiadne problémy s vývojom zubov.
- Očné vyšetrenie: Skontrolujte strabizmus alebo problémy so zrakom.
- Test sluchu: Skontrolujte stratu sluchu.
- Vyšetrenie srdca: Skontrolujte PDA alebo iné srdcové ochorenia.
- Fyzikálne vyšetrenie: Skontrolujte ďalšie problémy s končatinami.
- Vyšetrenie problémov so spánkom a tvaru a veľkosti hlavy .
Ak má vaše dieťa tento stav, je veľmi dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o tom, ako často by sa mali tieto testy vykonávať.
Aké sú dostupné liečebné postupy?
V prvom rade tieto deti nevyžadujú žiadnu špeciálnu lekársku starostlivosť kvôli zmenám na tvári alebo prstoch. Keď však dieťa trochu podrastie, existuje možnosť, že ho budú iné deti v škole alebo v spoločnosti doberať a šikanovať . Preto je pre nás ako rodičov veľmi dôležité, aby sme tomu venovali veľkú pozornosť a pomáhali budovať duševnú silu dieťaťa.
Avšak PDA v srdci si vyžaduje liečbu. Existuje niekoľko hlavných metód, ktoré lekári používajú na to.
| Metóda liečby | Jednoduchý popis |
|---|---|
| Lieky | NSAID sa používajú na uzavretie otvorov PDA u predčasne narodených detí. Táto metóda však nie je účinná u donosených detí, starších detí ani dospelých. |
| Chirurgia | Lekár urobí malý rez medzi rebrami, aby sa dostal k srdcu, a otvorený otvor uzavrie stehmi alebo sponkami. |
| Postup zavádzania katétra | Je to jednoduchší postup ako chirurgický zákrok. Katéter (tenká, ohybná trubica) sa zavedie cez krvnú cievu v slabinách do srdca a cez neho sa vloží malá zátka alebo špirála, ktorá otvor uzavrie. |
| Ostražité čakanie | Niekedy, ak je otvor PDA veľmi malý a nespôsobuje žiadne iné zdravotné problémy, lekár sa môže rozhodnúť, že nebude robiť nič iné, len monitorovať stav vykonaním testov. |
Posolstvo na odnesenie domov
- Chaov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Nebojte sa o ňom počuť.
- Ide najmä o zmeny vzhľadu tváre, rúk (najmä malíčka) a srdca (stav PDA).
- Ak má váš lekár akékoľvek pochybnosti, genetické testovanie môže túto diagnózu presne diagnostikovať.
- Zatiaľ čo zmeny na tvári a rukách nemusia vyžadovať liečbu, ochorenie PDA v srdci si často vyžaduje liečbu.
- Je veľmi dôležité, aby ste včas absolvovali všetky potrebné lekárske vyšetrenia pre svoje dieťa a riadili sa pokynmi lekára.
- Ako rodičia je našou zodpovednosťou zabezpečiť našim deťom dobré duševné, ale aj fyzické zdravie.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.