Čo potrebujete vedieť o nedostatku G6PD (glukóza-6-fosfátdehydrogenázy - nedostatok G6PD)

Počuli ste už niekedy o slove G6PD? Možno vám o ňom povedal lekár alebo niekto z vašej rodiny. Alebo je to pre vás možno niečo úplne nové. Nezľaknite sa však, keď budete počuť tento názov. Deficit G6PD je veľmi časté genetické ochorenie, ktoré postihuje približne 400 miliónov ľudí na celom svete. Je to skôr malá zmena v našom tele než choroba. Poďme si o tom dnes hovoriť veľmi jednoducho a priateľsky.

Čo presne je deficit G6PD?

Dobre, povedzme to jednoducho. Naša krv obsahuje typ buniek nazývaných červené krvinky . Tieto bunky prenášajú kyslík po celom našom tele. Je to ako vozidlo, ktoré prepravuje tovar do domu.

Existuje špeciálny enzým, ktorý pomáha týmto červeným krvinkám zostať zdravými a silnými. Nazývame ho „glukóza-6-fosfátdehydrogenáza“ alebo skrátene G6PD . Predstavte si tento enzým ako ochrancu červených krviniek alebo „zdroj energie“, ktorý im dodáva energiu. Tento enzým G6PD chráni červené krvinky pred niektorými škodlivými látkami v krvi.

V tele človeka s nedostatkom G6PD sa deje to, že enzým G6PD sa neprodukuje v dostatočnom množstve. Alebo enzým, ktorý sa produkuje, nefunguje správne. Toto je dedičné . To znamená, že to zdedíte po matke alebo otcovi a nie je to nákazlivé ochorenie.

Nedostatok G6PD zvyčajne nie je veľkým problémom. Ak však užívate určité lieky, chemikálie alebo určité potraviny (najmä určité druhy fazule), červené krvinky sa začnú poškodzovať, pretože tento ochranný prvok chýba. Toto nazývame „hemolytická anémia“. Pozrime sa na to trochu bližšie.

Aké sú príznaky? Ako to rozpoznať?

Úžasné je, že mnohí ľudia s deficitom G6PD nevykazujú žiadne príznaky . Žijú normálnym životom. Problém nastáva až vtedy, keď sú vystavení jednému zo „spúšťačov“, ktoré sme spomenuli predtým, teda nežiaducemu lieku alebo potravine.

Niekedy sa však u dieťaťa po narodení môže vyvinúť žltačka (žltnutie kože), ktorá sa zvyčajne ľahko lieči.

Ak je osoba s nedostatkom G6PD vystavená niečomu škodlivému, môže sa u nej vyvinúť stav nazývaný „hemolytická anémia“. Jednoducho povedané, ide o stav, keď sa červené krvinky rozpadajú a ničia rýchlejšie, ako sa môžu vytvoriť. Červené krvinky prenášajú kyslík v tele. Keď sú teda zničené, orgány tela nedostávajú kyslík, ktorý potrebujú.

V tabuľke nižšie sú uvedené bežné príznaky hemolytickej anémie.

Ak sú tieto príznaky závažné a pretrvávajúce, mali by ste okamžite navštíviť lekára . Niekedy môže byť potrebné ísť na pohotovosť do nemocnice.Možno bude potrebné ho odstrániť. Vo väčšine prípadov sa však po odstránení príčiny tohto stavu sám zahojí do dvoch týždňov.

Aký je dôvod? Kto má väčšiu pravdepodobnosť, že sa to vyvinie?

Ako sme už spomenuli, deficit G6PD je čisto genetický stav . To znamená, že ho zdedíte po rodičoch. Neexistuje spôsob, ako mu zabrániť.

Niektoré skupiny ľudí sú však náchylnejšie na rozvoj tohto ochorenia.

• Pre mužov (viac ako pre ženy).
• Pre tých, ktorí žijú v krajinách Afriky, Ázie, Blízkeho východu a Stredomoria.

Ak viete, že niekto vo vašej rodine má deficit G6PD, je možné, že ho máte aj vy. Preto je dobré sa o tom porozprávať so svojím lekárom.

Ako zistíte, či máte deficit G6PD?

Existuje veľmi jednoduchý spôsob, ako to zistiť. Je to krvný test . Váš lekár vám tento test odporučí na základe vašej rodinnej anamnézy a ak máte príznaky.

Zvyčajne sa najprv vykoná skríningový test, aby sa zistilo, či je prítomný deficit G6PD. Ak sa preukáže, že existuje deficit, vykonajú sa ďalšie testy, aby sa zistilo, aký je závažný. Jedným z takýchto testov je „Beutlerov test“.

Pomocou týchto testov môžete presne zistiť, či máte deficit G6PD a ak áno, aká je jeho úroveň.

Ako žiť s deficitom G6PD? Čomu sa treba vyhnúť?

Toto je najdôležitejšia časť. Ak vám diagnostikujú deficit G6PD, nie je potrebná žiadna špecifická liečba . Všetko, čo musíte urobiť, je vyhnúť sa „spúšťačom“, ktoré poškodzujú vaše červené krvinky a spôsobujú stav nazývaný hemolytická anémia.

Zapamätajte si tabuľku nižšie. Je veľmi dôležité, aby ste sa týmto veciam vyhýbali.

Dôležité: Ak máte deficit G6PD, mali by ste to informovať svojho lekára pri každej návšteve. Keď vám potom predpíše lieky, vyberie lieky, ktoré sú pre vás bezpečné. Nikdy neužívajte žiadne lieky bez predchádzajúcej konzultácie s lekárom.