Čo je Rubinsteinov-Taybiho syndróm (RTS)? Poďme si to vysvetliť jednoducho.

Ako matka alebo otec sa veľmi staráme o každú maličkosť na našom dieťati, však? Jeho rast, jeho vzhľad, jeho správanie... Všetkým týmto veciam venujeme pozornosť. Niekedy, keď vidíme nejaké malé zmeny vo vzhľade dieťaťa, napríklad mierne zväčšený palec na nohe alebo dokonca malé oneskorenia vo vývoji, cítime sa trochu vystrašení. V takýchto chvíľach by sme si mali byť vedomí zriedkavého, ale dôležitého genetického ochorenia. Tým je Rubinsteinov-Taybiho syndróm.

Čo je Rubinsteinov-Taybiho syndróm (RTS)?

Jednoducho povedané, Rubinsteinov-Taybiho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje niekoľko systémov v tele. Skrátene sa označuje ako RTS. Hlavnými príznakmi pozorovanými u detí s týmto ochorením sú abnormálne široko posadené palce na nohách a palce na nohách , niektoré charakteristické črty tváre a vývojové oneskorenia .

Tento stav bol prvýkrát opísaný v roku 1957. Až v roku 1963 ho však definitívne identifikovali ako ochorenie dvaja lekári, Dr. Jack Rubinstein a Dr. Hooshang Taybi. Ich mená sa používajú pre tento syndróm.

Aké sú hlavné príznaky RTS?

Nie každé dieťa s RTS bude mať všetky tieto príznaky. Existujú však niektoré bežné príznaky. Rozdeľme ich do dvoch ľahko pochopiteľných kategórií.

Viditeľné zmeny v raste a správaní

Okrem fyzických príznakov môžu deti s RTS pociťovať určité oneskorenia a zmeny vo vývoji a správaní.

Intelektuálne a učebné oneskorenia

Deti s RTS môžu mať mierne pomalší intelektuálny vývoj ako bežné deti. Rozsah tohto oneskorenia sa u jednotlivých detí líši. Niektoré môžu mať mierne oneskorenie, zatiaľ čo iné môžu mať závažnejšie oneskorenie. Môžu mať ťažkosti s uvažovaním, učením sa nových vecí a riešením problémov. Toto sa často prejaví, keď dieťa začne chodiť do školy.

Oneskorenia vo fyzických a motorických zručnostiach

Tieto deti majú často nízky svalový tonus . To môže viesť k oneskoreniu fyzických aktivít, ako je prevaľovanie sa, vstávanie a chôdza. Môžu mať tiež problémy s rovnováhou a kontrolou pohybu.

Oneskorenia v reči a komunikácii

Približne 90 % detí s RTS má výrazné oneskorenie vo vývoji reči. Jedným z prvých príznakov môžu byť ťažkosti s jedením , pretože jedenie a rozprávanie si vyžadujú dobrú koordináciu svalov úst a jazyka.

Aký je dôvod tejto situácie?

Keď im niektorí rodičia povedia, že ide o genetickú poruchu, môžu sa obávať, že to zdedili.

Je dôležité pochopiť, že tento stav je vo väčšine prípadov spôsobený novou genetickou mutáciou v tele dieťaťa. To znamená , že sa nededí ani od matky, ani od otca. Preto je u zdravého páru s dieťaťom s RTS riziko vzniku tohto ochorenia u ich ďalšieho dieťaťa menšie ako 1 %.

Avšak veľmi zriedkavo, ak má jeden z rodičov ochorenie RTS, existuje 50 % šanca, že dieťa zdedí gén. Je to spôsobené najmä zmenami v génoch CREBBP a EP300 .

Ako identifikovať stav RTS?

Lekár často diagnostikuje tento stav vyšetrením fyzických charakteristík dieťaťa, najmä širokých prstov na nohách, sklonených očí a zdvihnutého horného podnebia.

Na potvrdenie tejto diagnózy sa niekedy vykonávajú ďalšie testy.

• Röntgenové lúče: Hľadajte špecifické zmeny v kostiach rúk a nôh.
• Skenovanie mozgu: Monitorovanie elektrickej aktivity mozgu.
• Genetické testovanie: Tento test sa môže vykonať na potvrdenie, či existujú genetické mutácie spojené s RTS. U niektorých detí s RTS sa však táto genetická mutácia nemusí testovaním zistiť.

U niektorých detí sa dá diagnostikovať hneď pri narodení. U iných sa diagnostikuje o niečo neskôr. Záleží to od závažnosti príznakov.

Aké sú na to liečebné postupy?

V prvom rade neexistuje liek na RTS, ale dá sa zvládnuť a dieťa môže viesť úspešný život rozvíjaním svojich schopností a zvládaním svojich symptómov .

Plán liečby je určený na základe symptómov dieťaťa. Je to tímová práca.

Tu sú niektoré z hlavných metód liečby:

• Pravidelné sledovanie: Rast dieťaťa sa sleduje pomocou špeciálnych rastových tabuliek. Každý rok sa kontrolujú aj oči a uši.
• Chirurgický zákrok: Ak sú prsty na rukách a nohách ohnuté alebo sa vyskytnú chyby v orgánoch, ako je srdce alebo obličky, na ich korekciu môže byť potrebný chirurgický zákrok.
• Terapie: Toto je veľmi dôležité. Veci ako logopedia, fyzioterapia a behaviorálna terapia sú veľmi dôležité na prevenciu vývojových oneskorení u dieťaťa.
• Špeciálne vzdelávanie: Zaradenie dieťaťa do programov špeciálneho vzdelávania prispôsobených jeho učebným schopnostiam výrazne podporuje jeho intelektuálny rozvoj.
• Genetické poradenstvo: Genetické poradenstvo je veľmi dôležité na to, aby rodinám poskytlo jasné pochopenie stavu, krokov, ktoré treba podniknúť, a rizík spojených s budúcimi deťmi.

Najdôležitejšie je, aby ste vy ako rodič boli dobre informovaní o stave vášho dieťaťa a úzko spolupracovali s lekárskym tímom, ktorý vaše dieťa lieči.