Má vaše dieťa tieto špeciálne vlastnosti? Poďme sa porozprávať o Williamsovom syndróme.

Je váš drobček veľmi spoločenský? Usmieva sa a rozpráva sa s každým, koho stretne, a je prekvapivo priateľský? Možno ste si všimli, že má trochu zvláštny, odlišný vzhľad tváre od ostatných detí. Ak sa okrem týchto vecí u dieťaťa vyskytnú aj mierne vývojové oneskorenia a problémy so srdcom, hovoríme o zriedkavom genetickom ochorení, ktoré by mohlo byť príčinou. Po prečítaní tohto textu sa nebojte. Tieto informácie vám pomôžu lepšie pochopiť túto problematiku.

Čo je Williamsov syndróm?

Jednoducho povedané, Williamsov syndróm (WS) je zriedkavé genetické ochorenie . Je spôsobené veľmi malou zmenou v našich génoch. Dieťa s týmto ochorením môže mať problémy s rôznymi časťami tela, najmä s orgánmi, ako sú cievy, srdce a obličky. Má tiež jedinečné črty tváre, poruchy učenia a jedinečné osobnostné črty.

Rozdiel medzi Downovým syndrómom a Williamsovým syndrómom

Obe sú genetické ochorenia. Obe môžu spôsobiť problémy so srdcom a nervovým systémom. Príčiny týchto dvoch ochorení sú však odlišné. Downov syndróm je spôsobený ďalšou kópiou niečoho, čo sa nazýva chromozóm, v bunkách nášho tela. Williamsov syndróm je spôsobený stratou malej časti chromozómu .

Čo spôsobuje Williamsov syndróm?

Predstavte si naše telo ako veľkú knihu s pokynmi. Stránky tejto knihy sa nazývajú chromozómy. V každej našej bunke je 46 takýchto stránok (23 párov). Práve na siedmej strane tejto knihy (chromozóm 7) je napísaných značné množstvo pokynov na stavbu nášho tela.

Dieťa s Williamsovým syndrómom sa narodí bez malej časti tejto siedmej strany, ktorá obsahuje približne 25 alebo 27 génov. Je to, akoby bol vytrhnutý malý kúsok strany z inštrukčnej knihy. Príznaky, ktoré dieťa prejavuje, závisia od toho, ktoré z týchto chýbajúcich génov sú prítomné. Napríklad, ak chýba gén s názvom „ELN“ , môže to spôsobiť problémy so srdcom a cievami.

Nie je to chyba matky ani otca. Väčšinou je to spôsobené náhodnou zmenou vo vývoji spermie alebo vajíčka. To znamená, že je to úplne náhodné . Veľmi zriedkavo, ak má jeden z rodičov túto chorobu, môže ju zdediť aj dieťa.

Aké je to bežné?

Toto je veľmi zriedkavý stav. Zvyčajne postihuje približne jedného zo 7 500 až 10 000 ľudí.

Aké sú tieto príznaky?

Nie všetky deti s Williamsovým syndrómom sú rovnaké. Niektoré môžu mať niekoľko príznakov, zatiaľ čo iné ich môžu mať viac. A ich závažnosť sa môže líšiť. Pozrime sa na hlavné príznaky.

Rozdiely v učení

Približne 75 % detí s Williamsovým syndrómom môže mať mierne mentálne postihnutie. To môže viesť k ťažkostiam s učením. Na druhej strane, tieto deti majú úžasnú pamäť . Môžu mať tiež jazykové a rečové zručnosti, čitateľské zručnosti a najmä veľký talent na hudbu .

Ako sa stanovuje diagnóza?

Váš lekár najprv vyšetrí vaše dieťa, opýta sa na rodinnú anamnézu a venuje pozornosť všetkým zvláštnym črtám na jeho tvári.

Ak existuje podozrenie na Williamsov syndróm, môže byť na jeho potvrdenie nariadený krvný test. Existujú dve hlavné metódy:

1. FISH test (fluorescenčná in situ hybridizácia): Tento test priamo hľadá chýbajúci gén „ELN“ na chromozóme 7. Väčšina ľudí s Williamsovým syndrómom tento gén nemá.

2. Chromozómový mikročip: Ide o modernejší a bežnejšie používaný test. Pozrie sa na všetky chromozómy dieťaťa a zistí, či chýba nejaká časť DNA. Dokáže tiež presne určiť, ktoré gény chýbajú, čo lekárovi poskytne lepšiu predstavu o príznakoch, ktoré môže dieťa mať.

Okrem toho môžu byť nariadené ďalšie testy na určenie vnútorného stavu tela dieťaťa.

• EKG alebo ultrazvukové vyšetrenia na vyšetrenie srdcových problémov.
• Ultrazvukové vyšetrenie na kontrolu stavu obličiek a močového mechúra.
• Kontrola hladiny vápnika v krvi alebo moči.

Ako sa to lieči?

Ako sme už spomenuli, tento stav sa nedá úplne vyliečiť. Liečba však môže pomôcť zvládnuť príznaky a pomôcť dieťaťu žiť dobrý život. To si vyžaduje pomoc rôznych špecialistov.

• Kardiológ: Pri problémoch so srdcom.
• Endokrinológ: Pri problémoch súvisiacich s hormónmi a hladinami vápnika.
• Špecialista na ušné, nosné a krčné ochorenia (ORL chirurg): Na infekcie uší.
• Fyzioterapeut: Na zlepšenie pohyblivosti tela a svalovej sily.
• Logopéd a jazykový terapeut: Na zlepšenie rečových a jazykových zručností.

Liečba môže zahŕňať diétu, ktorá znižuje hladinu vápnika v krvi, lieky na krvný tlak, špeciálne vzdelávacie programy a v prípade potreby aj cievnu alebo srdcovú operáciu. O tom všetkom rozhodne váš lekár .

Čo môžete urobiť ako rodič?

Je normálne cítiť sa ohromený, keď zistíte, že vaše dieťa má Williamsov syndróm. Tieto fakty vám však pomôžu.

• Doprajte svojmu dieťaťu veľa lásky: nechajte ho objavovať svet podľa svojich schopností a tempa.
• Udržiavajte pravidelný kontakt s lekármi: Pravidelne absolvujte lekárske prehliadky, aby ste sledovali zdravotný stav vášho dieťaťa.
• Vyhľadajte ďalšiu podporu v škole: Porozprávajte sa s učiteľmi a riaditeľom školy o špeciálnych plánoch potrebných pre vzdelávanie vášho dieťaťa.
• Informujte sa: Zistite si o tejto situácii čo najviac, aby ste sa mohli správne zasadiť za svoje dieťa.
• Spojte sa s ostatnými: Porozprávajte sa s inými rodičmi, ktorí majú takéto deti. Spýtajte sa svojho lekára na podporné skupiny.
• Myslite aj na seba: Starajte sa o svoje duševné a fyzické zdravie a zároveň sa starajte o svoje dieťa. Ak sa cítite unavení, neváhajte požiadať o pomoc.