Máte v tele priveľa medi? Poďme sa dozvedieť viac o Wilsonovej chorobe!

Cítite sa niekedy len unavení? Alebo pociťujete veci ako slabosť, žalúdočné ťažkosti a duševnú zmätenosť bezdôvodne? Existujú zvláštne choroby, ktoré postihujú telo spôsobmi, ktoré si ani nevieme predstaviť. Dnes si povieme o chorobe, ktorá je síce trochu zriedkavá, ale ak ste správne informovaní, môžete ju včas identifikovať a minimalizovať škody, ktoré môže spôsobiť vášmu životu. Nazýva sa Wilsonova choroba .

Čo je Wilsonova choroba?

Jednoducho povedané, Wilsonova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že naše telo hromadí viac medi, ako potrebuje. Táto meď sa hromadí v našej pečeni a mozgu. Naše telo v skutočnosti potrebuje malé množstvo medi z potravy, aby zostalo zdravé. Ak však niekto s Wilsonovou chorobou nie je správne liečený, hladiny medi v tele sa môžu nebezpečne zvýšiť a spôsobiť život ohrozujúce poškodenie orgánov.

Kto je najviac postihnutý Wilsonovou chorobou?

Wilsonova choroba je ochorenie, ktoré sa dedí z rodičov na deti . Aby sa u dieťaťa vyvinula, musí od každého z rodičov dostať jeden abnormálny gén. Toto sa nazýva autozomálne recesívna dedičnosť. Je veľmi ťažké presne povedať, u koho sa prejaví. Je to preto, že rodičia väčšinou neprejavujú žiadne príznaky tohto abnormálneho génu v tele. Preto nevedia, že sú „nosičom“ tohto génu. Ak však blízky príbuzný vo vašej rodine má toto ochorenie, môžete byť tiež ohrození.

Aká častá je Wilsonova choroba?

Ide o veľmi zriedkavé ochorenie . Odhaduje sa, že sa týmto ochorením vyvinie približne jeden z 30 000 ľudí. Ak však niekto v rodine trpí týmto ochorením, je vyššia pravdepodobnosť, že sa vyvinie aj u ostatných. Ešte viac ľudí má iba jeden z chybných génov, nazývaných nosiči. Zvyčajne nemajú žiadne príznaky, ale môžu chorobu preniesť na svoje deti. Keďže nosiči nemajú žiadne príznaky, je ťažké presne povedať, koľko ľudí v bežnej populácii má chybný gén.

Ako Wilsonova choroba ovplyvňuje moje telo?

Ak sa Wilsonova choroba nerozpozná a nelieči včas, môže viesť k život ohrozujúcim komplikáciám . Meď sa v tele hromadí na toxické hladiny, najmä v pečeni a mozgu. To môže spôsobiť poškodenie týchto orgánov. Keď sa hladina medi v tele zvýši, môže sa zmeniť váš pocit. Môžete sa cítiť veľmi unavení, slabí a mať bolesti. Ak máte pretrvávajúcu slabosť, únavu alebo bolesť, je najlepšie vyhľadať lekársku pomoc.

Aké sú príznaky Wilsonovej choroby?

Príznaky Wilsonovej choroby sa môžu u jednotlivých osôb veľmi líšiť.Hoci ide o vrodený stav, príznaky sa začínajú objavovať po nahromadení medi v pečeni, mozgu, očiach alebo iných orgánoch. Ľudia s Wilsonovou chorobou zvyčajne prejavia príznaky vo veku od 5 do 40 rokov. Niektorí ľudia však môžu prejaviť príznaky v mladšom alebo staršom veku.

Pamätajte, že niekedy sú tieto príznaky podobné iným ochoreniam pečene alebo problémom s duševným zdravím, takže si ľudia môžu mylne myslieť, že ide o niečo iné. Môže byť ťažké s istotou povedať, či ide o Wilsonovu chorobu, kým si nenecháte otestovať hladinu medi.

Príznaky súvisiace s pečeňou

U mnohých ľudí s Wilsonovou chorobou sa môžu vyvinúť príznaky hepatitídy. Môže sa u nich tiež vyvinúť náhle zlyhanie pečene. Medzi príznaky patria:

• Vždy unavený.
• Nevoľnosť a vracanie.
• Jedlo je bez chuti.
• Bolesť na pravej strane brucha, priamo nad pečeňou.
• Tmavý moč.
• Svetlé stolice.
• Zožltnutie očných bielok a kože (žltačka).

U niektorých ľudí sa môžu príznaky vyvinúť iba vtedy, ak Wilsonova choroba progreduje do chronického ochorenia pečene a cirhózy, ktoré môžu zahŕňať:

• Neustála únava a slabosť.
• Nepredstaviteľný úbytok hmotnosti.
• Opuch brucha (ascites).
• Opuch dolných končatín, členkov a chodidiel (edém).
• Svrbenie pokožky.
• Ťažká žltačka.

Príznaky súvisiace s centrálnym nervovým systémom

Keď sa meď hromadí v tele, u ľudí s Wilsonovou chorobou sa môžu vyvinúť príznaky, ktoré postihujú centrálny nervový systém, čo môže ovplyvniť duševné zdravie. Hoci sú tieto príznaky častejšie u dospelých, môžu sa vyskytnúť aj u detí.

Medzi príznaky súvisiace s nervovým systémom môžu patriť:

• Problémy s rozprávaním, prehĺtaním alebo fyzickou koordináciou.
• Svalová stuhnutosť.
• Trasenie alebo nekontrolované pohyby (nepokoj).

Príznaky Wilsonovej choroby, ktoré ovplyvňujú duševné zdravie:

• Úzkosť.
• Zmeny nálady, osobnosti alebo správania.
• Depresia.
• Stav, pri ktorom sú myšlienky a pocity narušené a je ťažké rozlíšiť medzi pravdou a ložou (psychóza).

Príznaky súvisiace s očami

Mnoho ľudí s Wilsonovou chorobou má okolo okraja rohovky (čiernej časti oka) zelené, zlaté alebo hnedé kruhy (Kayserove-Fleischerove kruhy) . Tieto „Kayserove-Fleischerove kruhy“ sú spôsobené nahromadením medi v oku. Váš lekár môže tieto kruhy vidieť počas špeciálneho očného vyšetrenia (vyšetrenie štrbinovou lampou).

Mnoho ľudí s príznakmi postihujúcimi nervový systém a s diagnostikovanou Wilsonovou chorobou má tieto „Kayserove-Fleischerove kruhy“. Tieto kruhy vidí iba približne polovica ľudí s príznakmi postihujúcimi iba pečeň.

Ďalšie príznaky Wilsonovej choroby

Wilsonova choroba môže postihnúť aj iné časti tela a spôsobiť príznaky ako:

• Hemolytická anémia je spôsobená rozpadom krviniek.
• Problémy s kosťami a kĺbmi (artritída alebo osteoporóza).
• Ochorenie srdcového svalu (kardiomyopatia).
• Problémy s obličkami (renálna tubulárna acidóza alebo obličkové kamene).

Čo spôsobuje Wilsonovu chorobu?

Hlavnou príčinou Wilsonovej choroby je mutácia v géne s názvom ATP7B . Tento gén je zodpovedný za odstraňovanie prebytočnej medi z nášho tela.

Pečeň normálne uvoľňuje prebytočnú meď do tekutiny (žlče). Táto žlč sa ukladá v žlčníku. Pomáha tráviť potravu. Žlč odstraňuje meď, ako aj ďalšie toxíny a odpadové produkty, z tela cez tráviaci trakt. Ak máte Wilsonovu chorobu, vaša pečeň uvoľňuje do žlče menej medi. To spôsobuje, že prebytočná meď zostáva vo vašom tele.

Môžem zdediť Wilsonovu chorobu?

Áno, môžete zdediť mutáciu v géne ATP7B, ktorá spôsobuje Wilsonovu chorobu. To znamená, že mutácia sa prenáša z jedného rodiča na druhého. Na rozvoj Wilsonovej choroby musí človek zdediť dva chybné gény – jeden od matky a jeden od otca (autozomálne recesívne) .

Ľudia, ktorí majú jeden gén ATP7B bez mutácie a druhý s mutáciou, neochorejú na Wilsonovu chorobu. Sú však nosičmi choroby. To znamená, že v závislosti od genetického stavu ich partnera môžu na svoje deti preniesť zdravý gén, stav nosiča alebo chorobu.

Ako sa diagnostikuje Wilsonova choroba? (Diagnóza)

Na diagnostikovanie Wilsonovej choroby sa vás lekár opýta na vašu rodinnú anamnézu a vašu osobnú anamnézu, aby sa pokúsil zistiť, či vaše príznaky môžu byť spôsobené týmto ochorením.

Lekári vás vyšetria, aby zistili, či sa u vás vyskytnú nejaké ďalšie príznaky, ktoré by naznačovali problémy s pečeňou, mozgom alebo očami. Počas očného vyšetrenia lekár vykoná „vyšetrenie štrbinovou lampou“. Ide o test, pri ktorom sa pomocou špeciálneho svetla vyhľadávajú „Kayserove-Fleischerove kruhy“.

Ak máte podozrenie na Wilsonovu chorobu, lekár vám nariadi krvné a močové testy.

Aké testy sa používajú na diagnostikovanie Wilsonovej choroby?

Wilsonova choroba sa diagnostikuje krvnými testami, testami moču, genetickými testami alebo biopsiou pečene.

Krvné testy

Krvné testy môžu skontrolovať veľa vecí vo vašej krvi:

• Ceruloplazmín: Ceruloplazmín je proteín, ktorý prenáša meď v krvi. Ľudia s Wilsonovou chorobou majú nízke hladiny ceruloplazmínu.
• Meď: Ľudia s Wilsonovou chorobou môžu mať v krvi vyššie alebo nižšie hladiny medi.
• Alaníntransamináza (ALT) a aspartáttransamináza (AST): ALT a AST sú pečeňové enzýmy, ktorých hladiny sa zvyšujú pri poškodení pečene.
• Červené krvinky: Ľudia s Wilsonovou chorobou môžu mať nízky počet červených krviniek (anémia).

Ak iné lekárske vyšetrenia nedokážu potvrdiť alebo vylúčiť Wilsonovu chorobu, lekár vám môže nariadiť krvný test na kontrolu genetickej mutácie, ktorá Wilsonovu chorobu spôsobuje.

24-hodinový test zberu moču

Počas 24 hodín budete doma zbierať moč do špeciálnej nádoby bez obsahu medi, ktorú vám poskytne váš lekár. Laboratórium otestuje množstvo medi vo vašom moči. Ľudia s Wilsonovou chorobou majú v moči vyššie hladiny medi ako je normálne.

Biopsia pečene

Ak krvné a močové testy nedokážu potvrdiť alebo vylúčiť Wilsonovu chorobu, lekár vám môže nariadiť biopsiu pečene. Pri tomto postupe lekár odoberie malú vzorku tkaniva z pečene. Patológ vyšetrí tkanivo pod mikroskopom, aby zistil príznaky špecifických ochorení pečene, ako je Wilsonova choroba, poškodenie pečene a cirhóza. Kúsok pečeňového tkaniva sa odošle do laboratória na testovanie na meď.

Zobrazovacie testy

Ak máte príznaky súvisiace s nervovým systémom, váš lekár môže použiť zobrazovacie vyšetrenia na hľadanie príznakov Wilsonovej choroby alebo iných ochorení mozgu. Tieto môžu zahŕňať:

• MRI (magnetická rezonancia)
• Röntgenové žiarenie
• CT vyšetrenie (počítačová tomografia)

Ako sa lieči Wilsonova choroba?

Hlavným zameraním liečby Wilsonovej choroby je zníženie hladiny toxickej medi v tele, prevencia poškodenia orgánov a prevencia príznakov, ktoré sa vyskytujú, keď orgány nefungujú správne . Liečba zahŕňa:

• Užívanie liekov, ktoré odstraňujú meď z tela (chelatačné činidlá - napr. D-penicilamín, trientín, tetratiomolybdén).
• Užívanie zinku na zabránenie vstrebávania medi z čriev.
• Konzumácia stravy s nízkym obsahom medi.

Ľudia s Wilsonovou chorobou potrebujú celoživotnú liečbu. Ak sa liečba ukončí, môže dôjsť k akútnemu zlyhaniu pečene. Váš lekár vám bude pravidelne vykonávať krvné a močové testy, aby skontroloval, ako dobre liečba účinkuje.

Aké sú lieky na Wilsonovu chorobu?

Váš lekár vám môže odporučiť rôzne lieky na zníženie množstva medi vo vašom tele.

Chelatačné činidlá

Chelátové činidlá fungujú tak, že odstraňujú meď z tela. Medzi ne patria napríklad:

• Penicilamín
• Trientín

Na začiatku liečby lekári postupne zvyšujú dávku chelatačných činidiel. Vyššie dávky sú potrebné, kým sa neodstráni prebytok medi z tela. Keď sa príznaky Wilsonovej choroby zlepšia a testy potvrdia, že meď je na bezpečnej úrovni, lekár môže predpísať nižšie dávky chelatačných činidiel ako udržiavaciu liečbu. Celoživotná udržiavacia liečba zabraňuje opätovnému hromadeniu medi.

Tieto lieky môžu mať vedľajšie účinky, preto je dôležité, aby ste sa pred operáciou opýtali svojho lekára, či potrebujete užívať nejaké doplnky, ako napríklad vitamíny, alebo či potrebujete prijať nejaké preventívne opatrenia.

Zinok

Zinok zabraňuje vstrebávaniu medi z čriev. Váš lekár vám môže predpísať zinok ako udržiavaciu liečbu po odstránení prebytočnej medi chelatačnými činidlami. Ak máte Wilsonovu chorobu, ale nemáte žiadne príznaky, váš lekár vám môže stále predpísať zinok.

Ako sa Wilsonova choroba lieči počas tehotenstva?

Ak ste tehotná, mali by ste sa opýtať svojho lekára, ako liečiť Wilsonovu chorobu počas celého tehotenstva. Keďže plod potrebuje malé množstvo medi, lekár vám môže predpísať nízke dávky chelatačných činidiel. Môže byť užitočné, ak sa obrátite na pôrodníka, ktorý je s Wilsonovou chorobou oboznámený.

Taktiež sa opýtajte svojho lekára, či je bezpečné dojčiť počas liečby Wilsonovej choroby.

Aké potraviny by ste nemali jesť, ak máte Wilsonovu chorobu?

Ak máte Wilsonovu chorobu, lekár vám môže odporučiť, aby ste sa vyhýbali určitým potravinám s vysokým obsahom medi. Mali by ste sa vyhýbať najmä:

• Mäkkýše, ako sú mušle a ustrice
• Pečeň

Ďalšie potraviny s vysokým obsahom medi:

• Čokoláda
• Sušené ovocie
• Sušené fazule a hrach
• Huby
• Orechy (ako kešu oriešky, arašidy)

Po znížení hladiny medi liečbou a začatí udržiavacej liečby sa poraďte so svojím lekárom, či môžete niektoré z týchto potravín jesť s mierou.

Ak voda z vodovodu tečie zo studne alebo cez medené potrubie, skontrolujte hladinu medi vo vode. Na odstránenie medi z vody z vodovodu môžete použiť aj vodný filter.

Ak uvažujete o užívaní doplnkov výživy, ako sú vitamíny, poraďte sa pred ich užívaním so svojím lekárom. Niektoré doplnky výživy môžu obsahovať meď.

Vyskytujú sa pri liečbe nejaké komplikácie?

Wilsonova choroba môže spôsobiť komplikácie, ale včasné odhalenie a liečba môžu znížiť riziko vedľajších účinkov. Lieky používané na liečbu Wilsonovej choroby môžu mať tiež vedľajšie účinky, preto sa opýtajte svojho lekára, na čo si treba dávať pozor.

Akútne zlyhanie pečene

Wilsonova choroba môže spôsobiť akútne zlyhanie pečene. Ide o stav, keď pečeň náhle a bez varovania stratí funkciu. Približne 5 % ľudí s Wilsonovou chorobou má v čase diagnózy akútne zlyhanie pečene. Tento stav môže vyžadovať transplantáciu pečene.

Ľudia s akútnym zlyhaním pečene v dôsledku Wilsonovej choroby často tiež vyvinú akútne zlyhanie obličiek a typ anémie nazývanej hemolytická anémia.

Cirhóza

Cirhóza je stav, pri ktorom je zdravé pečeňové tkanivo nahradené jazvovým tkanivom, čo znemožňuje pečeň správne fungovať. Jazvové tkanivo tiež do určitej miery blokuje prietok krvi pečeňou. S postupujúcou cirhózou pečeň začína zlyhávať.

35 % až 45 % ľudí s Wilsonovou chorobou má v čase diagnózy cirhózu.

Cirhóza zvyšuje riziko vzniku rakoviny pečene. Lekári však zistili, že ľudia, u ktorých sa cirhóza vyvinie v dôsledku Wilsonovej choroby, majú menšiu pravdepodobnosť vzniku rakoviny pečene ako tí, u ktorých sa cirhóza vyvinie z iných príčin.

Zlyhanie pečene

Cirhóza môže nakoniec viesť k zlyhaniu pečene. Zlyhanie pečene nastáva, keď je pečeň tak vážne poškodená, že prestane fungovať. Toto sa tiež nazýva ochorenie pečene v konečnom štádiu. Tento stav môže vyžadovať transplantáciu pečene.

Ako sa liečia komplikácie Wilsonovej choroby?

Ak Wilsonova choroba spôsobuje cirhózu, váš lekár môže byť schopný liečiť vaše komplikácie liekmi alebo chirurgickým zákrokom.

Ak Wilsonova choroba spôsobuje akútne zlyhanie pečene alebo chronické zlyhanie pečene v dôsledku cirhózy, možno budete potrebovať transplantáciu pečene. Niektorí ľudia, ktorí podstúpili transplantáciu pečene, sa z Wilsonovej choroby úplne zotavia. Váš lekár vás však bude dôkladne sledovať, aby sa uistil, že transplantácia je úspešná.

Ako skoro sa budem cítiť lepšie po liečbe?

Liečba Wilsonovej choroby je celoživotný proces . Čas potrebný na zlepšenie vášho stavu závisí od závažnosti vašich príznakov. Po štyroch až šiestich mesiacoch liečby, po ktorých nasleduje pravidelná udržiavacia liečba, sa však vaše príznaky môžu výrazne zmierniť. Váš lekár bude vykonávať pravidelné testy, aby skontroloval, ako dobre vaša liečba Wilsonovej choroby funguje. Upraví tiež dávku vášho lieku podľa potrieb vášho tela.

Ak mám Wilsonovu chorobu, čo mám očakávať?

V závislosti od vašej diagnózy môžete, ale nemusíte mať príznaky spojené s Wilsonovou chorobou. Ak máte príznaky, môžu byť život ohrozujúce, ak nedostanete liečbu. Najdôležitejšie je presne dodržiavať liečebný plán lekára, aby ste z tela odstránili toxickú meď a predišli poškodeniu orgánov.

Wilsonova choroba je celoživotné ochorenie a neexistuje naň žiadny liek. Neliečená Wilsonova choroba má krátku dĺžku života. Ľudia, u ktorých je Wilsonova choroba diagnostikovaná a úspešne podstúpia transplantáciu pečene, majú dobrú dĺžku života. Avšak aj po transplantácii budú musieť byť po zvyšok života pod lekárskym dohľadom.

Dá sa Wilsonovej chorobe predísť?

Wilsonova choroba je výsledkom dedičnej genetickej mutácie, takže jej nemožno zabrániť. Ak máte rodinnú anamnézu Wilsonovej choroby, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní, aby ste pochopili svoje riziko vzniku Wilsonovej choroby alebo splodenia dieťaťa s týmto genetickým ochorením.

Ako sa môžem o seba postarať?

Ak máte Wilsonovu chorobu, môžete sa o seba postarať užívaním liekov predpísaných lekárom a vylúčením potravín s vysokým obsahom medi zo svojho jedálnička. Liečbou môžete zmierniť príznaky a predísť život ohrozujúcim komplikáciám.

Kedy by som mal navštíviť svojho lekára?

Ak sa príznaky Wilsonovej choroby zhoršia, najmä ak sa predtým zlepšili, mali by ste navštíviť svojho lekára. To môže znamenať, že bude potrebné zmeniť dávkovanie liekov.

Ak vám príznaky Wilsonovej choroby bránia vo vykonávaní bežných denných činností, najmä ak nemôžete jesť, neustále vraciate, vyvíja sa u vás psychóza, vaša pokožka zožltne (žltačka) alebo máte silné bolesti žalúdka, okamžite choďte na pohotovosť alebo zavolajte na číslo 911.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

• Budem potrebovať transplantáciu pečene?
• Aké sú vedľajšie účinky liekov predpísaných na liečbu Wilsonovej choroby?
• Ak otehotniem, dostane moje dieťa Wilsonovu chorobu?
• Môžem užívať lieky, ak otehotniem?
• Ako dlho musím užívať liek, ktorý ste mi predpísali?

Nakoniec, nezabudnite (Správa na odnesenie domov)

Včasná diagnostika a liečba Wilsonovej choroby sú najlepšími spôsobmi liečby tohto celoživotného genetického ochorenia. Možno budete musieť zmeniť životný štýl, aby ste znížili príjem medi vo svojej strave. Určite navštívte svojho lekára, aby ste sa uistili, že vaša liečba účinne znižuje množstvo medi vo vašom tele. Správna liečba vám môže pomôcť uzdraviť sa a predísť život ohrozujúcim komplikáciám. Nepanikárte, najdôležitejšie je byť si vedomý a riadiť sa radami lekára.

Wilsonova choroba, meď, pečeň, mozog, genetické ochorenia, cirhóza, Keiser-Fleischerove kruhy