Čo je Wolframov syndróm? Poďme sa o tom porozprávať!

Počuli ste už o Wolframovom syndróme? Názov vám možno nie je známy. Je to zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje len veľmi málo ľudí, ale môže byť veľmi závažné. Môže poškodiť mozog a ďalšie tkanivá v tele. Je dôležité si byť vedomý tohto ochorenia, najmä preto, že príznaky sa môžu začať objavovať už v ranom detstve.

Čo presne je Wolframov syndróm?

Jednoducho povedané, Wolframov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu. Ide o neurodegeneratívnu poruchu, čo znamená, že časom poškodzuje mozog a nervový systém. To spôsobuje postupný vývoj príznakov, ktoré zvyčajne začínajú v detstve a pokračujú až do dospelosti. Diabetes mellitus a problémy so zrakom sú často prvými príznakmi ochorenia pred dovŕšením 15. roku života. Postupom času sa môže funkcia mozgu zhoršiť a niekedy môže byť život ohrozujúca.

Existujú typy Wolframovho syndrómu?

Áno, lekári objavili dva typy génov spojených s touto chorobou. Viete, gény sú malé kúsky DNA, ktoré obsahujú všetky informácie v našom tele. Ľudia s Wolframovým syndrómom majú v týchto génoch určité zmeny, ktoré nazývame mutácie. Takže sa klasifikuje podľa génu, ktorý je postihnutý:

• Wolframov syndróm typu 1: Je spôsobený mutáciou v géne nazývanom „gén WFS1“.
• Wolframov syndróm typu 2: Je spôsobený mutáciou v géne nazývanom „(gén WFS2 (CISD2))“.

V príznakoch týchto dvoch typov môžu existovať mierne rozdiely.

Ako sa toto ochorenie dedí?

Aby dieťa malo Wolframov syndróm, musia byť zvyčajne obaja rodičia nositeľmi génovej mutácie zodpovednej za ochorenie. To znamená, že dieťa musí zdediť zmenený gén po oboch rodičoch. Veľmi zriedkavo sa však Wolframov syndróm typu 1 môže zdediť iba po jednom rodičovi.

Aký častý je Wolframov syndróm?

Keďže ide o taký zriedkavý stav, je ťažké presne povedať, koľko ľudí ho má. Jedna štúdia zistila, že v Spojenom kráľovstve postihuje tento stav približne jedného zo 770 000 ľudí . Štúdie z iných krajín ukázali, že tento stav je častejší v niektorých regiónoch, najmä v spoločnostiach, kde sa blízki príbuzní ženia a majú deti.

Wolframov syndróm typu 2 je ešte zriedkavejší. Bol hlásený len v niekoľkých rodinách na celom svete.

Aké sú hlavné príznaky Wolframovho syndrómu typu 1?

Nie každý s Wolframovým syndrómom typu 1 bude mať rovnaké príznaky a môžu sa líšiť od človeka k človeku. Najčastejšie sa však tieto príznaky objavujú v určitom poradí, počas detstva a dospievania. Tu je typické poradie a typický vek, v ktorom sa príznaky objavujú:

• Diabetes mellitus – zvyčajne vo veku 6 rokov: Diabetes mellitus je problém so schopnosťou tela absorbovať cukor alebo glukózu z potravy, ktorú jeme. Normálne naša pankreas produkuje hormón nazývaný inzulín. Tento inzulín pomáha našim bunkám absorbovať cukor z krvi. Ak sa teda inzulín neprodukuje správne alebo ak bunky nereagujú správne na produkovaný inzulín, hladina cukru v krvi sa môže veľmi zvýšiť. Diabetes spojený s Wolframovým syndrómom je podobný diabetu 1. typu, ale nie je to autoimunitné ochorenie. Medzi príznaky diabetu patrí časté močenie, nadmerný smäd, rozmazané videnie a nevysvetliteľný úbytok hmotnosti .

• Optická atrofia – Zvyčajne sa vyskytuje okolo 11. roku života: Ide o postupné zhoršovanie stavu zrakového nervu, ktorý prenáša signály z očí do mozgu. Nazýva sa to aj optická atrofia. Medzi príznaky môže patriť rozmazané videnie, strata jasnosti, strata farebného videnia alebo strata periférneho videnia . Napríklad písmená v novinách už nemusia byť také jasné ako predtým alebo dieťa už nemusí byť schopné vidieť tabuľu v škole.

• Senzorineurálna strata sluchu – Zvyčajne sa vyskytuje do 13 rokov: Ide o stratu sluchu spôsobenú poškodením citlivých častí vnútorného ucha. Toto sa nazýva senzorineurálna strata sluchu. Táto strata sluchu sa môže zhoršovať s vekom a v niektorých prípadoch môže dokonca viesť k úplnej hluchote. Musíte zvýšiť hlasitosť televízora, aby ste počuli, alebo sa musíte opýtať: „Čo ste práve povedali?“, keď niekto hovorí.

• Diabetes insipidus – zvyčajne vo veku 14 rokov: Nie je to už spomínaná cukrovka (Diabetes mellitus)? Nazýva sa to Diabetes insipidus. Pri tomto ochorení sa hormón (antidiuretický hormón), ktorý riadi množstvo vody v moči, neprodukuje správne alebo naň telo správne nereaguje. To spôsobuje vylučovanie veľkého množstva moču, čo je ako veľa vody. V dôsledku toho sa môže vyskytnúť nadmerné močenie, dehydratácia, elektrolytová nerovnováha, slabosť, sucho v ústach a zápcha.

Wolframov syndróm má starý názov „(DIDMOAD)“. Vzniká spojením prvých písmen týchto hlavných príznakov:

* Diabetes Insipidus (DI) – hnačka

* Diabetes mellitus (DM) - Cukrovka

* Optická atrofia (OA) - Zhoršené videnie

* Hluchota (D) - Porucha sluchu/hluchota

Aké sú ďalšie príznaky Wolframovho syndrómu typu 1?

Okrem týchto štyroch hlavných príznakov sa môžu objaviť aj ďalšie. Tie sa však nevyskytujú u každého.

• Hormonálne poruchy: hypopituitarizmus, hypogonadizmus, spomalenie rastu a oneskorený nástup menštruácie u dievčat.
• Príznaky súvisiace s nervovým systémom: nestabilita pri chôdzi a pohybe (ataxia), strata pamäti a schopnosti myslenia (demencia), bolesti hlavy, krátkodobé zastavenie dýchania počas spánku (centrálna spánková apnoe), záchvaty (epilepsia) a strata chuti a čuchu.
• Duševné problémy: depresia, úzkosť, záchvaty paniky, zmeny nálad a niekedy aj násilné správanie.
• Problémy s močovým systémom: Časté infekcie močových ciest, močová inkontinencia a neúplné vyprázdňovanie močového mechúra.

Aké sú príznaky Wolframovho syndrómu typu 2?

Ľudia s Wolframovým syndrómom typu 2 majú príznaky podobné príznakom typu 1. Môžu sa však vyskytnúť aj tieto príznaky:

• Abnormálne krvácanie.
• Gastrointestinálne vredy.

Ľudia s 2. typom však zvyčajne menej trpia ochorením nazývaným diabetes insipidus a duševnými problémami.

Čo spôsobuje Wolframov syndróm?

Ako sme už spomenuli, je to spôsobené genetickými faktormi. Primárnou príčinou je dedičnosť určitých mutácií v génoch „(WFS1)“ alebo „(WFS2 (CISD2)“ z rodičov na deti.

Ako diagnostikovať túto chorobu?

V skutočnosti môže byť diagnostika Wolframovho syndrómu niekedy trochu náročná. Keďže lekári môžu liečiť každý príznak samostatne, nemusia si okamžite uvedomiť, že sú všetky súčasťou tej istej choroby. Často až po objavení sa viacerých príznakov vznikne podozrenie, že by mohlo ísť o Wolframov syndróm.

Ak má lekár podozrenie, odporučí genetické testovanie.Tento test dokáže presne zistiť, či existujú nejaké mutácie v génoch „(WFS1)“ a „(WFS2 (CISD2)“. To môže potvrdiť diagnózu.

Ako sa lieči Wolframov syndróm?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje štandardná liečba na úplné vyliečenie tohto ochorenia, zastavenie jeho progresie alebo spomalenie. V súčasnosti sa len kontrolujú vznikajúce príznaky. Napríklad:

• Ľuďom s cukrovkou (diabetes mellitus) sa podáva inzulín na kontrolu hladiny cukru v krvi.
• Načúvacie prístroje môžu používať ľudia, ktorí majú problémy so sluchom.
• Podobne sa liečia aj ďalšie príznaky.

Sú skúmané nejaké nové liečebné postupy?

Áno, toto je dobrá správa! Výskumníci neustále hľadajú nové liečebné postupy, ktoré môžu zlepšiť kvalitu života ľudí s Wolframovým syndrómom. Tu sú niektoré z liečebných postupov, ktorým sa v súčasnosti venuje najväčšia pozornosť:

• Lieky, ktoré znižujú poškodenie buniek spôsobené narušením funkcie bielkovín.
• Génová terapia opravuje zmenené gény „(WFS1)“ a „(WFS2 (CISD2)“ alebo ich nahrádza dobrými génmi.
• Regeneračná terapia je liečba, ktorá lieči poškodené tkanivo alebo vytvára nové tkanivo.

Niektoré z týchto liečebných postupov sú už v klinických skúškach. Iné sú stále vo fáze výskumu. Porozprávajte sa so svojím lekárom o týchto nových liečebných postupoch. On alebo ona vám bude vedieť povedať, či sú pre vás alebo vaše dieťa vhodné.

Dá sa Wolframovmu syndrómu zabrániť?

Bohužiaľ, genetickým ochoreniam, ako je Wolframov syndróm , sa nedá zabrániť.

Je táto choroba smrteľná?

Ľudia s Wolframovým syndrómom majú údajne vo všeobecnosti zlú prognózu. V jednej štúdii so 45 pacientmi bola ich dĺžka života 25 až 49 rokov s priemernou dĺžkou života približne 30 rokov. Vo väčšine prípadov bolo príčinou smrti postupné oslabenie mozgového kmeňa, časti mozgu, ktorá riadi životne dôležité funkcie, ako je dýchanie a srdcový tep.

Táto situácia sa však do istej miery zlepšuje vďaka zlepšeným diagnostickým metódam, zlepšeniam v liečbe symptómov a nádejám na nové liečebné postupy.

Kedy by ste sa mali porozprávať s lekárom o genetickom testovaní?

Ak má niekto vo vašej rodine Wolframov syndróm alebo sa u neho vyskytol v anamnéze, je dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom testovaní. Jednoduchý krvný test alebo vzorka slín vám môžu prezradiť:

• Aké je riziko, že budete mať dieťa s touto chorobou?
• Zistite, či má vaše dieťa Wolframov syndróm skôr, ako sa objavia príznaky.

Hoci v súčasnosti neexistuje liek na Wolframov syndróm, výskum a klinické skúšky preukázali sľubné nové liečebné postupy. Ak máte vy alebo niekto vo vašej rodine Wolframov syndróm, opýtajte sa svojho lekára na tieto klinické skúšky.

Život so zriedkavou diagnózou, ako je Wolframov syndróm, môže byť neuveriteľne ťažký a môže byť aj ohromujúci. Pamätajte však, že nikdy nie ste sami. Požiadajte svojho lekára o podporu, informácie a možno vám dokonca pomôže spojiť sa s ostatnými, ktorí prechádzajú rovnakou vecou. Takáto podpora môže byť obrovskou pomocou.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Wolframov syndróm je zriedkavé a komplexné genetické ochorenie. Je však dôležité si ho uvedomovať, včas rozpoznať príznaky a vyhľadať vhodnú lekársku pomoc.

• Dávajte si pozor na skoré príznaky: Vyhľadajte lekársku pomoc, najmä ak sa u dieťaťa v mladom veku vyvinie cukrovka (Diabetes mellitus) a problémy so zrakom (optická atrofia).
• Genetické poradenstvo je dôležité: Ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie, zvážte genetické poradenstvo a testovanie.
• Príznaky sa dajú kontrolovať: Hoci v súčasnosti neexistuje úplné vyliečenie, príznaky sa dajú liečiť a kvalita života sa dá do istej miery kontrolovať.
• Buďte optimistickí v súvislosti s novými liečebnými postupmi: Výskum pokračuje, takže môžeme dúfať v lepšie liečebné postupy v budúcnosti.
• Nie ste sami: V takejto situácii môže byť ťažké zostať psychicky silní. Vyhľadajte však pomoc lekárov, rodiny a podporných skupín.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte akékoľvek obavy, nezabudnite sa poradiť s lekárom.

Wolframov syndróm, genetické ochorenie, cukrovka, porucha zraku, porucha sluchu, neurologické ochorenie, DIDMOAD