Ali ima kdo v vaši družini "srpastocelično anemijo"? Pa poglejmo zagotovo!

Danes bomo govorili o bolezni, ki je za večino ljudi nekoliko nova, a je lahko zelo znana nekaterim družinam. Imenuje se srpastocelična anemija (SCD). Morda ste to ime že slišali. Pravzaprav gre za bolezen, ki je povezana z našo krvjo, torej je povezana s krvjo in je dedna. Poglejmo si, kaj točno je, zakaj se pojavi in ​​kaj še lahko storimo glede tega.

Kaj je srpastocelična anemija? Poglejmo si preprosto!

Preprosto povedano, srpastocelična anemija (SCD) je bolezen, ki prizadene rdeče krvničke v našem telesu in se deduje od staršev do otrok. To je ena najpogostejših dednih krvnih bolezni na svetu. Poglejte, v naših rdečih krvničkah je beljakovina, imenovana hemoglobin . Ta hemoglobin je zelo pomemben. Ker prav ta beljakovina prenaša kisik po telesu. Je kot kisikov taksi. Rdeče krvničke zdrave osebe so običajno okrogle in prožne. Kot majhne gumijaste kroglice. Zaradi tega se lahko zlahka prebijajo skozi najmanjše krvne žile v telesu (imenujemo jih kapilare) in dovajajo kisik vsem našim organom in tkivom. Vendar pa se pri osebi s srpastocelično anemijo zgodi, da se ta hemoglobin rahlo spremeni. Ta nenormalni hemoglobin se imenuje hemoglobin S. Zaradi tega rdeče krvničke postanejo polmesecaste ali polmeseca, namesto okrogle in prožne. Poleg tega so te celice zelo toge, se ne upognejo zlahka in se zlepijo skupaj. Predstavljajte si, kaj se zgodi, ko te srpasto oblikovane celice potujejo skozi te drobne krvne žile? Zataknejo se! Nato se pretok krvi moti. To pomeni, da naši najpomembnejši organi in tkiva ne dobijo dovolj kisika. Zato se lahko pojavijo resni zapleti, kot so hude bolečine, različne okužbe, poškodbe organov in disfunkcija . Druga stvar je, da te srpasto oblikovane celice ne živijo tako dolgo kot normalne rdeče krvne celice. Hitro odmrejo. Potem ima telo vedno pomanjkanje rdečih krvnih celic. Temu pravimo anemija . Srpastocelična anemija je vseživljenjsko stanje. A brez skrbi, za to obstajajo zdravljenja. S temi zdravljenji lahko zmanjšate simptome in podaljšate svoje življenje.

Ali obstajajo različne vrste srpastocelične anemije?

Da, obstaja več vrst srpastocelične anemije. Te vrste določajo geni, ki jih oseba podeduje od staršev.

Hemoglobin SS (HbSS)

To je najhujša oblika srpastocelične anemije. Približno 65 % ljudi s srpastocelično anemijo ima to vrsto. Ti ljudje podedujejo gen za hemoglobin S od obeh staršev. To pomeni, da je večina ali ves njihov hemoglobin nenormalen. Zaradi tega imajo kronično anemijo.

Hemoglobin SC (HbSC)

To je blago ali zmerno.Vrsta, ki je na visoki ravni. Približno 25 % ljudi s SCD jo ima. Ti ljudje podedujejo gen za hemoglobin S od enega starša in gen za drugo nenormalno vrsto hemoglobina, imenovano hemoglobin C, od drugega starša.

Hemoglobin (HbS) beta talasemija

Ti ljudje podedujejo gen hemoglobina S od enega starša in nenormalni gen, imenovan beta talasemija, od drugega starša. Obstajata tudi dva podtipa te bolezni:

• »Plus« (HbS beta +): To je vrsta, ki prizadene približno 8 % ljudi s SCD in je običajno blaga.
• »Nič« (HbS beta 0): To je vrsta, ki prizadene približno 2 % ljudi s SCD in je lahko tako huda kot bolezen hemoglobina SS (HbSS).

Druge redke vrste

Poleg tega obstajajo še drugi redki tipi, kot so hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE) in hemoglobin SO (HbSO) . Ti ljudje podedujejo en gen za hemoglobin S in drug nenormalni gen, imenovan D, E ali O.

Kakšna je razlika med srpastocelično anemijo in srpastocelično anemijo?

Tukaj se mnogi zmedejo. Srpastocelična anemija (SCD) je splošen izraz za vse zgoraj omenjene različne vrste srpastocelične anemije. Je kot dežnik. Vse druge vrste spadajo pod ta dežnik. Zdravniki uporabljajo izraz "srpastocelična anemija" le za najhujše vrste SCD, ki povzročajo anemijo . To sta vrsti, imenovani hemoglobin SS (HbSS) in hemoglobin beta nič talasemija. Razumete?

Kakšna je razlika med srpastocelično anemijo in boleznijo?

Nekateri ljudje imajo samo srpastocelično anemijo . To pomeni, da gen za hemoglobin S podedujejo samo od enega starša . Drugi starš podeduje zdrav gen. Običajno ljudje s srpastocelično anemijo ne kažejo simptomov srpastocelične anemije. Vendar pa lahko ta nenormalni gen prenesejo na svoje otroke. To pomeni, da so nosilci tega gena. Vendar pa lahko zelo redko tudi ljudje s srpastocelično anemijo razvijejo zdravstvene težave , če postanejo hudo dehidrirani ali če se ukvarjajo z naporno vadbo . Raziskave na tem področju še vedno potekajo.

Kako pogosta je srpastocelična anemija?

Raziskovalci ocenjujejo, da ima samo v Združenih državah Amerike približno 100.000 ljudi srpastocelično anemijo. Najpogostejša je med ljudmi afriškega porekla. Najdemo jo tudi med latinskoameriškimi Američani ter ljudmi sredozemskega, bližnjevzhodnega, indijskega in azijskega porekla. Ljudje s to boleznijo so tudi na Šrilanki.

Kaj povzroča srpastocelično anemijo?

Srpastocelična anemija (SCA) je posledica genetske mutacije v genu, imenovanem gen HBB . Ta gen HBB je odgovoren za tvorbo enega dela hemoglobina. Ljudje s srpastocelično anemijo (SCA) podedujejo dva mutirana gena HBB, ki tvorita nenormalni hemoglobin – enega od vsakega starša. To se imenuje avtosomno recesivno dedovanje. To pomeni, da oba starša otroka s SCA nosita eno kopijo mutiranega gena (kar pomeni, da imata lahko lastnost srpastocelične anemije). Vendar ta starša običajno ne kažeta simptomov.

Kdo ima večje tveganje za razvoj srpastocelične anemije (SCD)?

Nekatere skupine ljudi so bolj dovzetne za razvoj te bolezni. To so:

• Ljudje afriškega porekla (npr. Afroameričani).
• Hispanski Američani v Južni in Srednji Ameriki.
• Ljudje mediteranskega, bližnjevzhodnega, indijskega in azijskega porekla.

Kakšni so simptomi srpastocelične anemije?

Simptomi srpastocelične anemije se običajno začnejo pojavljati, ko je otrok star približno 5 do 6 mesecev . Ti simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri ljudje imajo blage simptome, drugi pa lahko razvijejo resne zaplete. Glavni simptomi, ki jih lahko opazimo, so:

• Pogoste epizode bolečine.
• Anemija : To lahko povzroči izjemno utrujenost, bledico in šibkost.
• Zlatenica : porumenelost kože in beločnic.
• Boleče otekanje rok in nog.

Kakšni so zapleti tega stanja?

Srpastocelična anemija lahko prizadene številne dele telesa. Nekateri učinki se začnejo nenadoma (akutni), drugi pa trajajo dolgo časa (kronični). Ti zapleti se lahko začnejo zgodaj in trajajo vse življenje.

Bolečina

To je najpogostejši zaplet srpastocelične anemije. Bolečina se pojavi, ko se srpasto oblikovane celice zataknejo v krvnih žilah in blokirajo pretok krvi. Lahko se pojavi nenadna, huda bolečina. Temu pravimo tudi bolečinska kriza, srpastocelična kriza, vazookluzivna kriza (VOC) ali vazookluzivna epizoda (VOE) . Te bolečinske krize so lahko blage ali hude ter se lahko začnejo nenadoma in trajajo poljubno dolgo. Bolečina je najpogosteje v prsih, hrbtu, nogah in rokah. Nekateri ljudje imajo lahko kronično bolečino , kar pomeni bolečino, ki traja dlje kot šest mesecev.

Anemija

Srpastocelična anemija povzroča anemijo, ker rdeče krvne celice prehitro odmirajo. Anemija je pomanjkanje zdravih rdečih krvnih celic, ki lahko prenašajo kisik po telesu. Zato ...Pojavijo se lahko ekstremna utrujenost, zlatenica, nemir, omotica in vrtoglavica.

Akutni sindrom prsnega koša

To je smrtno nevarno medicinsko stanje . Lahko poškoduje pljuča, povzroči težave z dihanjem in zmanjša oskrbo drugih delov telesa s kisikom. Do tega zapleta pride, ko srpasti anemija blokira pretok krvi in ​​kisika v pljuča.

Krvni strdki

Srpastocelična anemija poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov. To poveča tveganje za nastanek krvnega strdka v globoki veni (globoka venska tromboza - GVT). GVT se lahko tudi odtrga in zatakne v pljučih (pljučna embolija - PE).

Možganska kap

Če se srpastocelična anemija zatakne v krvni žili, ki vodi v možgane, je pretok krvi v možgane blokiran. Možgani ne dobijo dovolj kisika za delovanje. To lahko povzroči možgansko kap . Približno 10 % ljudi s srpastocelično anemijo bo imelo klinično možgansko kap. Ljudje s srpastocelično anemijo imajo večje tveganje za možgansko kap.

Težave z vidom

Srpasti anemija lahko blokira krvne žile v očeh. To se najpogosteje pojavi v mrežnici . Včasih ni simptomov in takrat se vid lahko nenadoma izgubi, kar lahko povzroči celo trajno slepoto.

Priapizem

Priapizem je stanje, pri katerem se srpasto oblikovane celice v moškem penisu blokirajo, kar povzroči vztrajno, bolečo erekcijo ( priapizem ). Poleg bolečine lahko priapizem povzroči trajne poškodbe in erektilno disfunkcijo . Priapizem, ki traja več kot štiri ure, je nujno medicinsko stanje.

Poškodbe in odpoved organov

Ljudje s srpastocelično anemijo so v nevarnosti za težave s srcem, pljuči, ledvicami in drugimi organi, ker ne dobijo dovolj krvi in ​​kisika. Srpastocelična anemija lahko povzroči odpoved več organov .

Ali srpastocelična anemija ali bolezen vpliva na nosečnost?

Mnoge ženske s srpastocelično anemijo imajo zdrave nosečnosti. Vendar so tveganja visoka. Srpastocelična anemija lahko poveča tveganje za visok krvni tlak, krvne strdke, splav, dojenčke z nizko porodno težo in prezgodnje porode . Zato je pomembno, da upoštevate zdravnikova navodila.

Kako se diagnosticira srpastocelična anemija?

Na Šrilanki, tako kot v mnogih državah po svetu, se pri vsakem novorojenčku v okviru presejalnih pregledov za novorojenčke pregleda prisotnost srpastocelične anemije. To vključuje odvzem majhnega vzorca krvi iz otrokove pete in njegovo testiranje. S tem se preveri tudi prisotnost številnih drugih bolezni. Za potrditev diagnoze bo otrokov zdravnik opravil test elektroforeze hemoglobina . Srpastocelično anemijo je mogoče odkriti tudi pred rojstvom otroka s prenatalnim testiranjem . Ti testi vključujejo:Sem spadata odvzem horionskih resic in amniocenteza .

Ali obstaja popolno zdravilo za srpastocelično anemijo?

Da, presaditev kostnega mozga , znana tudi kot presaditev matičnih celic, lahko pozdravi srpastocelično anemijo. Pri tem se odvzame zdrav kostni mozeg od zdravega, genetsko združljivega darovalca (na primer sorojenca) in se ga presadi bolniku. Vendar pa lahko takšno ujemanje najde le približno 18 % ljudi s srpastocelično anemijo. Pri tej presaditvi obstajajo tudi tveganja in zapleti. O tem se bo z vami pogovoril zdravnik.

Kakšna so zdravljenja za srpastocelično anemijo?

Zdravljenje srpastocelične anemije vključuje zdravila, transfuzije krvi, presaditve kostnega mozga in gensko terapijo . Zdravljenje se lahko začne z antibiotiki . Novorojenčki s hudo srpastocelično anemijo prejemajo antibiotike dvakrat na dan do 5 let, da preprečijo okužbo.

Druga zdravila

Mnogi ljudje s SCD uporabljajo zdravila za zmanjšanje resnosti bolezni in zdravljenje simptomov. Nekatera od teh vključujejo:

• Vokselotor: To lahko prepreči, da bi rdeče krvne celice postale srpaste in se zlepile. To lahko zmanjša uničenje nekaterih rdečih krvnih celic, izboljša pretok krvi v organe in zmanjša tveganje za anemijo.
• Krizanlizumab: To zdravilo pomaga preprečiti, da bi se srpasto oblikovane rdeče krvne celice prilepile na stene krvnih žil . To lahko izboljša pretok krvi ter zmanjša vnetje in bolečino.
• Hidroksiurea : To lahko zmanjša ali prepreči več zapletov nenadne smrti srca, kot so pogoste bolečine v prsih, akutni sindrom prsnega koša in huda anemija.
• L-glutamin: To je zdravilo proti bolečinam. Pomaga lahko zmanjšati število napadov bolečine, ki jih imate. Druga zdravila proti bolečinam vključujejo nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID) in opiate .

Transfuzije krvi

Zdravnik vam lahko priporoči nekatere transfuzije krvi za zdravljenje in preprečevanje zapletov SCD.

• Akutne transfuzije:Ta zdravila pomagajo pri zdravljenju zapletov, ki povzročajo hudo anemijo. Zdravniki jih lahko uporabljajo tudi pri krizah, kot so možganska kap, akutni sindrom prsnega koša in odpoved organov.
• Transfuzije rdečih krvnih celic: Te lahko povečajo število rdečih krvnih celic v telesu in zagotovijo normalne rdeče krvne celice, ki niso srpaste oblike.

Presaditev matičnih celic (imenovana tudi presaditev kostnega mozga)

SCD je mogoče pozdraviti s presaditvijo matičnih celic. To zahteva dobro ujemajočega se darovalca (na primer sorojenca). Prav tako potekajo raziskave za optimizacijo presaditev od staršev ali delno ujemajočih se bratov in sester. Vaš zdravnik se bo z vami pogovoril o tveganjih in koristih tega zdravljenja glede na vašo specifično situacijo.

Genska terapija

Raziskovalci trenutno preučujejo gensko terapijo za zdravljenje nenadne srčne smrti (SCD). To vključuje bodisi korekcijo nenormalnega gena hemoglobina bodisi vstavitev zdravega gena hemoglobina v matične celice osebe. Prvi podatki o tem so zelo obetavni. Upamo, da bo genska terapija nekega dne postala rutinsko zdravljenje SCD.

Ali se to lahko prepreči?

Srpastocelična anemija je genetska bolezen, zato je ni mogoče preprečiti . Če ste noseči, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju ali genetskem svetovanju . To bo vam in vašemu partnerju pomagalo ugotoviti, ali imate gen in kakšno je tveganje, da ga prenesete na svoje otroke.

Kaj lahko pričakuje oseba s srpastocelično anemijo?

Ljudje s srpastocelično anemijo imajo lahko nekoliko krajšo pričakovano življenjsko dobo kot splošna populacija. Vendar pa so nova zdravljenja srpastocelične anemije močno izboljšala pričakovano življenjsko dobo in kakovost življenja . Če je bolezen dobro obvladovana, lahko ljudje s srpastocelično anemijo živijo do 50. leta.

Kako naj skrbim za svojega otroka, če ima srpastocelično anemijo?

Če ima vaš otrok srpastocelično anemijo, lahko za obvladovanje njegovega stanja storite veliko stvari:

• Vedno peljite otroka k zdravniku.
• Otroku pravočasno dajte vsa priporočena cepiva .
• Pomagajte svojemu otroku , da se redno giba in je zdravo za srce .
• Ko se pojavi bolečinska kriza, dajte otroku veliko tekočine in nesteroidno protivnetno zdravilo (NSAID) . Če bolečine ni mogoče obvladati doma, odpeljite otroka v bolnišnico, kjer vam bodo predpisali močnejša zdravila proti bolečinam.

Kdaj morate iti na urgenco (ETU) ?

Srpastocelična anemija lahko povzroči različne smrtno nevarne zaplete. Če vi ali vaš otrok opazite katerega od naslednjih simptomov, pokličite 911 ali nemudoma pojdite na najbližjo urgenco:

• Huda bolečina.
• Simptomi hude anemije: huda utrujenost, omotica in zasoplost.
• Vročina nad 38,5 stopinj Celzija (101,3 stopinje Fahrenheita).
• Težave z vidom.
• Težave z dihanjem.
• Erekcija penisa, ki traja štiri ure ali več (priapizem).
• Simptomi akutnega sindroma prsnega koša: bolečine v prsih, kašelj, vročina.
• Simptomi kapi: Nenadna šibkost na eni strani telesa, odrevenelost ali izguba zavesti.

Zakaj srpastocelična anemija povzroča bolečino?

Preprosto povedano, srpasto oblikovane rdeče krvničke so videti kot črka C ali polmesec. Ko potujejo skozi krvne žile, se zataknejo in blokirajo pretok krvi. Takrat se pojavi bolečina. Predstavljajte si to kot prometni zastoj na cesti.

Je srpastocelična anemija avtoimunska bolezen?

Ne. Čeprav ima srpastocelična anemija nekatere značilnosti avtoimunskih bolezni , zdravniki srpastocelične anemije ne smatrajo za avtoimunsko bolezen. Menijo, da je srpastocelična anemija genetsko stanje .

Srpastocelična anemija je vseživljenjsko stanje. Presaditve matičnih celic, ki lahko zagotovijo popolno ozdravitev, niso vedno možne in so tvegane. Vendar pa lahko zgodnja diagnoza in zdravljenje pomagata zmanjšati simptome in tveganje za zaplete. Z redno zdravniško oskrbo lahko živite polno in aktivno življenje.

Na koncu še nekaj pomembnih stvari, ki si jih morate zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, veliko smo že govorili o srpastocelični anemiji. Tukaj je nekaj ključnih stvari, ki si jih je treba zapomniti:

• Srpastocelična anemija (SCD) je dedna krvna bolezen, pri kateri se spremeni oblika rdečih krvničk, kar povzroča težave s pretokom krvi.
• Glavni razlog za to je nenormalna vrsta hemoglobina, imenovana hemoglobin S.
• Bolečina, anemija, okužbe in poškodbe organov so pogosti.
• Zgodnje odkrivanje in ustrezno zdravljenje sta zelo pomembna. Novorojenčki se na to pregledajo.
• Čeprav je presaditev kostnega mozga lahko zdravilo, ni primerna za vsakogar. Obstajajo tudi drugi načini zdravljenja, kot so zdravila in transfuzije krvi.
• S to boleznijo lahko dobro živite tako, da spremenite življenjski slog, upoštevate ustrezen zdravniški nasvet in v nujnih primerih hitro ukrepate .

Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, kakršna koli vprašanja o srpastocelični anemiji, se vsekakor posvetujte z zdravnikom. Ni se vam treba bati ali sramovati. Najpomembneje je, da ste obveščeni! Srpastocelična anemija, hemoglobin, rdeče krvničke, anemija, genetske bolezni, bolečine v krizi, zdravljenje srpastocelične anemije