Spoznajmo test znoja, s katerim lahko ugotovimo, ali imate cistično fibrozo.

Ali ima vaš malček včasih težave z dihanjem ali težave s pridobivanjem teže? Ali pa opazite nekaj takega kot nenehen kašelj ali piskanje v prsih? Včasih se za temi pojavi lahko bolezen, o kateri še nismo veliko slišali, vendar je zelo pomembno, da se je zavedamo. O tem bomo danes govorili. To se imenuje cistična fibroza , včasih skrajšano (CF) . Poglejmo, kaj je to, kako se diagnosticira in še posebej nekaj podrobnosti o "testu znojenja", ki se za to opravi.

Kaj točno je cistična fibroza?

Preprosto povedano, cistična fibroza je dedna bolezen . To pomeni, da se lahko prenaša s staršev na otroke. Pri tem se nekatere tekočine v našem telesu, zlasti sluz, zelo zgostijo in postanejo lepljive. Pomislite, ali ni sluz v pljučih in sinusih zdrave osebe spolzka kot voda? Prav ona ohranja naše dihalne poti čiste in odstranjuje mikrobe.

Pri ljudeh s cistično fibrozo pa je ta sluz zelo gosta, kot lepilo. Zato se ta gosta sluz odlaga v pomembnih organih, kot so pljuča in trebušna slinavka , kar ovira njihovo normalno delovanje. Še posebej, ko se ta gosta sluz kopiči v pljučih, se dihalne poti začnejo blokirati. Potem postane zelo težko dihati in pogosto se lahko pojavijo okužbe. Če je prizadeta trebušna slinavka, se lahko pojavijo prebavne težave in podhranjenost. Poleg tega lahko prizadene tudi mesta, kot so jetra, črevesje in genitalije.

Cistična fibroza je kronična bolezen . To pomeni, da traja dolgo časa in je ni mogoče popolnoma ozdraviti. Velja tudi za progresivno bolezen . To pomeni, da se simptomi sčasoma lahko postopoma slabšajo in lahko se pojavijo zapleti. Zato je zelo pomembno, da jo zgodaj prepoznamo in ustrezno zdravimo.

Kakšni so simptomi tega pri otrocih?

Če ima majhen otrok, zlasti dojenček, cistično fibrozo, se lahko pri njem pojavi eden ali več teh simptomov. Vsi ti simptomi se ne pojavijo pri vsakem otroku hkrati, resnost simptomov pa se lahko razlikuje od otroka do otroka. Pomembno si je to zapomniti.

Tukaj je nekaj teh lastnosti:

• Neuspeh pri napredovanju: Čeprav se dojenček dobro doji in kasneje dobro je, morda ne bo pridobil na teži in se bo morda zdelo, da je v primerjavi z drugimi dojenčki iste starosti premalo teže.
• Tekoče ali mastno blato: Včasih je lahko dojenčkovo blato zelo tekoče, vodeno ali mastno. Včasih ima lahko blato neprijeten vonj.
• Težave z dihanjem:Vedno imaš občutek, kot da težko dihaš, kot da se dušiš.
• Vztrajno piskanje: Vztrajno piskanje, ki prihaja iz prsnega koša. To se lahko pojavi tudi pri stanjih, kot je astma, vendar je pogostejši simptom pri cistični fibrozi.
• Pogoste okužbe pljuč: Na primer, pljučnica in bronhitis sta pogosti. Če se okužbe pljuč pojavijo enkrat ali dvakrat na mesec, je to nekaj, kar bi vas moralo skrbeti.
• Ponavljajoče se okužbe sinusov: Pogoste okužbe v votlinah okoli nosu (sinusih). Stvari, kot sta zamašen nos in izcedek iz nosu.
• Vztrajen, morebiti sluzni kašelj: Vztrajen kašelj, ki se ne izboljša. Lahko gre celo za kašelj, ki proizvaja gosto sluz.
• Počasna rast: Zdi se, da otrokova višina in teža rasteta nekoliko počasneje kot drugi otroci iste starosti.
• Včasih ima dojenčkova koža slan okus: Nekateri starši poročajo tudi, da se jim ob drgnjenju prepotene dojenčkove kože zdi slana.

Če sumite, da ima vaš malček enega ali več teh simptomov, je najbolje, da se posvetujete s pediatrom.

Kaj je test znoja in kaj počne?

Zdravniki diagnosticirajo cistično fibrozo tako, da skrbno pregledajo bolnika, prisluhnejo njegovim simptomom in opravijo različne teste. To vključuje genetske teste – krvne preiskave, ki iščejo spremembe v genih – rentgensko slikanje prsnega koša in sinusov ter teste pljučne funkcije.

Vendar pa je najpomembnejši in dokončen test za potrditev, ali imate cistično fibrozo ali ne, test znoja. To je zelo preprost in neboleč test. Izmeri količino klorida v vašem znoju. Ali ste vedeli, da je sol, ki jo zaužijemo, sestavljena iz dveh kemikalij, imenovanih klorid in natrij? Torej je količina klorida v znoju ljudi s cistično fibrozo veliko večja kot pri normalni osebi.

Razlog za to je, da je zaradi genetske okvare, ki povzroča cistično fibrozo, okvarjeno delovanje beljakovine, ki pomaga kloridu pri premikanju skozi naše celice. Posledično klorid ne more pravilno vstopiti v celice ali jih zapustiti. Takrat se klorid nenormalno kopiči v znoju. Čeprav se morda zdi zelo preprosto, je to osnovna znanstvena podlaga za diagnosticiranje te bolezni.

Običajno zdravniki priporočajo ta test znoja, če obstaja tveganje, da bo otrok podedoval cistično fibrozo (na primer, če ima kdo v družini to bolezen) ali če kaže simptome, o katerih smo govorili prej. Včasih se ta test opravi tudi od otrokovih bratov in sester. S tem se ugotovi, ali so tudi oni podedovali ta gen in ali obstaja tveganje, da bodo tudi njihovi otroci v prihodnosti podedovali ta gen.

Kako se opravi ta test znoja? Ali se ga je treba bati?

Ta test znojenja se lahko opravi pri komerkoli, ne glede na starost. Vendar pa novorojenčki v prvih nekaj dneh svojega življenja morda ne bodo mogli proizvesti dovolj znoja za ta test. Zato se ta test običajno opravi pri dojenčkih , starih med dvema in štirima tednoma , ko lahko proizvedejo dovolj znoja.

Ta test je zelo preprost za izvedbo in sploh ne boli. Zato se ga ne bojte, prav? Takole se zgodi:

1. Najprej zdravstveni delavec, bodisi medicinska sestra bodisi zdravnik, na kožo otrokove roke (običajno podlakti) ali noge nanese gel ali tekočino, ki vsebuje kemikalijo, imenovano pilokarpin . Pilokarpin je zdravilo, ki spodbuja žleze znojnice.

2. Nato se na prizadeto mesto namestita dve elektrodi in se izvede zelo majhna, neškodljiva električna stimulacija, ki dodatno spodbudi znojne žleze in izločanje znoja. To se izvaja približno 5 minut. Ni nobenega zbadanja ali bolečine. Dojenček lahko v roki ali nogi občuti rahlo mravljinčenje ali toploto, to pa je vse. Večina dojenčkov tega sploh ne občuti.

3. Nato se elektrode odstranijo, predel kože se očisti in na prizadeto mesto se namesti posebna naprava za zbiranje znoja (plastična tuljava, kos filtrirnega papirja ali kos gaze). Ta se pusti na mestu približno 30 minut, da se zbere znoj.

4. Na koncu se ta zbrani vzorec znoja pošlje v laboratorij, da se natančno izmeri količina prisotnega klorida.

Celoten test traja približno eno uro. Otroka je lažje pomiriti, če imate v bližini igračo ali stekleničko mleka.

Kaj pravijo rezultati tega testa?

V redu, zdaj pa poglejmo, kaj kažejo rezultati tega testa znoja. Če ima otrok cistično fibrozo, bo test znoja pokazal, da je v njegovem znoju večja količina klorida kot običajno.

Kar zadeva izmerjene vrednosti, so te naslednje (te vrednosti se lahko nekoliko razlikujejo od laboratorija do laboratorija, vendar so na splošno takšne):

• Če je raven klorida pri vašem otroku višja od 60 mmol/L (milimol/liter) : Zelo verjetno je, da ima cistično fibrozo.Običajno se v primeru takšnega rezultata test ponovi za potrditev.
• Otrokova raven klorida je manjša od 30 mmol/L (milimol/liter) (nekatere smernice pravijo manj kot 40 mmol/L): Lahko rečemo, da nima cistične fibroze.
• Če je raven klorida pri vašem otroku med 30 in 59 mmol/L ( ponekod 40–59 mmol/L): To velja za vmesni ali mejni rezultat . V tem primeru bo morda treba test ponoviti . Za izključitev nekaterih atipičnih oblik cistične fibroze bodo morda potrebni tudi dodatni testi, kot je genetsko testiranje.

Najpomembneje je, da te rezultate interpretira zdravnik. Ko torej prejmete rezultate, je najbolje, da se o tem pogovorite z zdravnikom in upoštevate njegova navodila. Brez panike.

Kako pripravite dojenčka na test znojenja? Ali morate storiti kaj pomembnega?

To je zelo enostavno tako za mamo kot za očeta. Za pripravo dojenčka na test znojenja vam ni treba storiti ničesar posebnega.

• Pred tem testom ni treba spreminjati ali ukiniti otrokove prehrane (načrt hranjenja, če je dana trdna hrana), dejavnosti ali zdravil, ki jih otrok jemlje. Naj bo vse normalno.
• Edino, kar je pomembno, je, da 24 ur pred testom na otrokovo kožo ne nanašate krem ​​ali losjonov. Še posebej ne nanašajte ničesar na roko ali nogo, ki jo testirate. To lahko vpliva na rezultate testa.

Glejte, zelo preprosto je. Na dan testa oblecite dojenčka v lahka, udobna oblačila.

Najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti iz te zgodbe (Sporočilo za domov)

V redu, upam, da zdaj dobro razumete, o čem smo danes govorili, o cistični fibrozi in testu znojenja. Čeprav se to morda zdi zapletena tema, ni tako težka, ko enkrat razumete osnove. Glede na to, kar smo razpravljali, je tukaj nekaj stvari, ki jih morate upoštevati:

• Cistična fibroza (CF) je genetska bolezen , ki povzroča zgostitev sluzi v telesu, zlasti v pljučih in prebavnem sistemu.
• Bodite pozorni na simptome: Če imate enega ali več teh simptomov, kot so izguba teže, pogosto težko dihanje, vztrajen kašelj ali mastno blato, se o tem pogovorite z zdravnikom.
• Znojni test je glavni in najbolj zanesljiv test za potrditev cistične fibroze: meri raven klorida v znoju.
• Test ni boleč in je varen: zato se ne bojte peljati svojega otroka nanj.
• Zelo pomembno je, da bolezen prepoznamo zgodaj:Ker se lahko takrat hitro začnejo potrebne metode zdravljenja in obvladovanja, kar zmanjša zaplete, ki jih lahko otrok doživi, ​​in mu pomaga živeti boljše in bolj zdravo življenje.

Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, to težavo, je najbolje, da ne paničarite ali verjamete vsemu, kar najdete na internetu, temveč se posvetujete z usposobljenim zdravnikom. Ta vas bo ustrezno vodil in vam nudil potrebno podporo.

` Cistična fibroza, test znoja, klorid, pediatrija, genetske bolezni, pljučne bolezni