Ali poznate test BRCA? (Testiranje BRCA) Način za zgodnje odkrivanje tveganja za raka!

Verjetno ste že slišali besedo »BRCA« (BRCA), ko smo govorili o stvareh, kot sta rak dojke, rak jajčnikov. Morda jo je omenil tudi vaš zdravnik. Kaj točno je ta gen »BRCA«? Kaj lahko izvemo s tem »(testiranjem BRCA)«? Danes bomo o vsem tem govorili zelo preprosto, na način, ki ga boste razumeli. Tako kot bi se pogovarjali s prijateljem.

Kaj je BRCA? Zakaj je pomembna za nas?

Preprosto povedano, »BRCA1« in »BRCA2« sta dva posebna gena v našem telesu. Sta kot varuha znotraj naših celic. Njuna glavna naloga je popraviti poškodbe naše »DNK« in preprečiti prehitro in nenadzorovano rast celic na mestih, kot so dojke in jajčniki. Predstavljajte si ta gena kot majhen »zavorni« sistem v našem telesu, ki preprečuje nastanek rakavih celic. Zato ju imenujemo »geni, ki zavirajo nastanek tumorjev«.

Vendar pa se lahko ti pomembni geni »BRCA« včasih spremenijo oziroma »mutirajo« . Takrat se začne težava. Ko ti geni ne delujejo pravilno, je večja verjetnost, da bodo celice, ki sem jih omenila, nekontrolirano rasle. Potem se poveča tveganje za razvoj ne le raka dojke, raka jajčnikov, temveč tudi številnih drugih vrst raka.

Pomembno je, da se te mutacije gena »BRCA« prenašajo iz roda v rod. To pomeni, da lahko to mutacijo podedujete od matere ali očeta. To je kot družinska dediščina. Da bi ugotovili, ali imate te mutacije »BRCA«, opravimo genetski test, imenovan »(BRCA testiranje)«. Za to vam odvzamemo majhen vzorec krvi in ​​ga testiramo.

Kdo naj opravi test BRCA? Ali ga potrebujejo vsi?

Pravzaprav te mutacije gena »BRCA« niso tako pogoste. Na primer, to stanje ima približno 0,2 % ameriške populacije. To je zelo majhen odstotek. Zato večina zdravnikov ne priporoča, da vsi opravijo ta test »BRCA«. Če pa imate določene dejavnike tveganja, vam bo zdravnik morda svetoval, da opravite ta test.

Zdaj pa si poglejmo, kateri so ti dejavniki tveganja:

• Če ste imeli raka dojke , še posebej, če se je razvil pred 50. letom starosti.
• Če je bil bližnji sorodnik v vaši družini (mati, oče, bratje in sestre, otroci) že diagnosticiran z mutacijo »BRCA«.
• Če je eden ali več članov vaše družine imel raka dojke (še posebej, če so imeli raka dojke moški, je to prav tako pomembno).
• Če imate tako raka dojke kot raka jajčnikov.
• Če pripadate aškenaški judovski etnični skupini (pri ljudeh te etnične skupine je večja verjetnost, da imajo mutacije BRCA).
• Če imate vi ali kdo v vaši družini zgodovino razvoja več vrst raka.
• Če ima kdo v vaši družini genetski dejavnik tveganja za raka, na primer Cowdenov sindrom, Fanconijeva anemija, Li-Fraumenijev sindrom ali Peutz-Jeghersov sindrom.

Če se eden ali več teh dejavnikov nanaša na vas, bi bilo pametno, da se posvetujete z zdravnikom in razmislite o testu BRCA.

Kaj se lahko naučimo iz testa BRCA?

Predstavljajte si, da imate ta test. Če pokaže, da imate mutacijo v genu »BRCA1« ali »BRCA2«, to pomeni, da imate veliko večje tveganje za razvoj raka dojke kot povprečna oseba . Nekatere študije so pokazale, da ima oseba z mutacijo »BRCA« približno šestkrat večjo verjetnost, da bo do 80. leta starosti zbolela za rakom dojke, kot povprečna oseba. Prav tako je večja verjetnost, da se rak razvije v mlajši starosti in da prizadene obe dojki .

Poleg tega lahko mutacije BRCA povečajo tveganje za številne druge vrste raka. Glavne so:

• Rak jajčnikov in dva sorodna raka, rak jajcevodov in peritonealni rak.
• Rak prostate - To je pomembno za moške.
• `(Rak trebušne slinavke)` (rak trebušne slinavke).
• ` (Fanconijeva anemija)` (Fanconijeva anemija) - To je zelo redek rak, ki se pogosto pojavlja v otroštvu.

Pomembno: Mutacija BRCA ne pomeni, da boste zagotovo zboleli za rakom. Pomeni pa, da imate povečano tveganje. Če se tega zavedate, lahko ukrepate za zmanjšanje tveganja.

Kaj se zgodi pred testom BRCA?

Preden se boste lotili testa BRCA, se boste morali posvetovati z genetskim svetovalcem . To je zelo pomemben korak. Ta genetski svetovalec vam bo razložil, kako lahko geni, ki jih podedujete od družine, vplivajo na vaše tveganje za raka. Pojasnil vam bo:

• Kaj pomeni, če je rezultat testa BRCA pozitiven ali negativen?
• Kako vaš rezultat testa vpliva na vaše tveganje za raka?
• Kako vaš rezultat vpliva na tveganje za druge člane vaše družine?

Najbolje je, da se testa lotite šele, ko boste vse to dobro razumeli.

Kaj se zgodi, ko opravite test BRCA?

Res je preprosto. Za test BRCA potrebujete le majhno količino krvi.To je tako kot pri krvnem testu ali darovanju krvi. Zdravnik ali medicinska sestra vstavi majhno iglo v veno na vaši roki in odvzame majhno količino krvi v majhno stekleničko.

Ko vstavite in odstranite iglo, boste morda čutili rahlo bolečino. Vendar bo ta izginila v manj kot petih minutah. Če pride do rahle krvavitve, se na prizadeto mesto lahko namesti majhen obliž. Včasih se ta test lahko opravi tudi z vzorcem sline.

Kaj se zgodi po testu BRCA?

Zdravnik vam bo povedal, koliko časa boste potrebovali, da dobite rezultate. Ko bodo rezultati prejeti, je pomembno, da se ponovno posvetujete z genetskim svetovalcem. Razloži vam lahko rezultate in vaše možnosti.

Kakšni so možni rezultati testa BRCA?

Lahko so tri vrste rezultatov.

1. Kaj pa, če je rezultat pozitiven?

Če imate mutacijo BRCA, to pomeni, da imate znatno povečano tveganje za razvoj raka. Vendar brez skrbi. To ne pomeni, da boste zagotovo zboleli za rakom. Če boste to vedeli, lahko sprejmete pozitivne ukrepe za preprečevanje raka, njegovo zgodnje odkrivanje ali celo preprečevanje. Prav tako lahko pomaga drugim v vaši družini, da razumejo svoje tveganje.

Pogovorite se s svojim zdravnikom in genetskim svetovalcem, da se odločite, ali naj se testirajo tudi drugi člani vaše družine. Povedali vam bodo tudi o preventivnih ukrepih, ki jih lahko sprejmete. Na primer:

• Pogostejši pregledi za odkrivanje raka: Na primer, pogostejše mamografije.
• Dodatne metode testiranja: Stvari, kot je MRI skeniranje dojk.
• Omejitev uporabe nekaterih kontracepcijskih tablet: Čeprav nekatere kontracepcijske tablete lahko zmanjšajo tveganje za raka jajčnikov, lahko pri nekaterih ljudeh povečajo tveganje za raka dojke. O tem se posvetujte z zdravnikom.
• Uporaba zdravil proti raku: na primer zdravil, kot je tamoksifen.
• Preventivna operacija: Odstranitev zdravega tkiva dojk, preden se razvije rak (profilaktična mastektomija) ali odstranitev jajčnikov in jajcevodov (profilaktična odstranitev jajčnikov in jajcevodov). To so pomembne odločitve, zato jih je treba sprejeti po skrbnem premisleku in pogovoru z zdravnikom.

2. Kaj pa, če je rezultat negativen?

Negativen rezultat pomeni, da nimate mutacije »BRCA«. Prav tako mutacije »BRCA« ne boste prenesli na svoje otroke. Vendar negativni test »BRCA« ne zagotavlja, da nikoli ne boste zboleli za rakom. Pomeni, da je vaše tveganje podobno tveganju pri nekom v splošni populaciji.

Če pa je vaš test negativen, vendar je eden ali več članov vaše družine imelo raka dojke pred 50. letom starosti, je situacija nekoliko bolj zapletena. To lahko pomeni, da ima vaša družina še eno genetsko mutacijo, ki povečuje tveganje za raka. Vaš genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti te rezultate in se odločiti, ali so potrebni nadaljnji testi.

3. Kaj pa, če je rezultat negotov?

Včasih je rezultat lahko »nedoločen«. To pomeni, da imate spremembo v enem od genov BRCA1 ali BRCA2, vendar ta sprememba še ni bila identificirana kot mutacija, ki povečuje tveganje za raka dojke. To se imenuje »varianta neznanega pomena« (VUS) . Če se to zgodi, vam bo vaš genetski svetovalec razložil rezultate in vam pomagal odločiti, ali vi ali drugi v vaši družini potrebujete nadaljnje genetsko testiranje.

Kakšne so koristi testa BRCA? Ali obstajajo kakšna tveganja?

Največja prednost tega testa je, da vam pove, ali imate mutacijo gena »BRCA«. To vam omogoča boljše razumevanje tveganja za raka. Te informacije lahko pomagajo tudi vaši družini pri sprejemanju odločitev o svojem zdravju. Zdaj obstajajo »celoviti genetski testni paneli«, ki poleg »BRCA1/BRCA2« testirajo še več drugih genov. Vaš genetski svetovalec vam lahko svetuje, kateri test je za vas najprimernejši.

Kar se tiče tveganj, pri tem testu ni večjih tveganj. Gre le za zelo preprost odvzem krvi.

Kaj naj vprašam svojega zdravnika/medicinsko sestro?

Če razmišljate o tem testu ali ste ga že opravili, je dobro, da svojemu zdravniku ali genetskemu svetovalcu postavite naslednja vprašanja:

• Ali je dobro, da še kdo v moji družini opravi ta test BRCA?
• Če je moj test pozitiven, ali to pomeni, da bodo imeli tudi moji otroci to genetsko mutacijo?
• Kako bodo rezultati mojih testov vplivali na presejalne preglede za raka dojke in presejalne preglede za druge vrste raka?
• Če je moj test pozitiven, kaj naj storim, da zmanjšam tveganje za razvoj določenih vrst raka?
• Ali lahko vrsta testa, ki sem ga opravil, odkrije druge genetske mutacije?

Zelo pomembno je, da poznate odgovore na ta vprašanja.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Test »BRCA« je test, ki išče nenormalne spremembe oziroma mutacije v genih »BRCA1« in »BRCA2«. Če je rezultat pozitiven, to pomeni, da imate večje tveganje za razvoj raka dojke, jajčnikov in nekaterih drugih vrst raka kot povprečna oseba.

Najpomembneje pa je, da vam poznavanje mutacije gena BRCA omogoča, da sprejmete ukrepe za zmanjšanje tveganja in preprečevanje raka.Prav tako so te informacije lahko zelo pomembne za vašo družino. Zato se o tem ne bojte pogovoriti s svojim zdravnikom ali genetskim svetovalcem in se dobro pozanimati, ali potrebujete ta test in če ga, kako ravnati z rezultati.

BRCA , testiranje BRCA, rak dojke, rak jajčnikov, genetsko testiranje, tveganje za raka, genetske mutacije