Družinska hiperholesterolemija - kaj morate vedeti o njej

Ali so v vaši družini ljudje, ki so imeli srčni napad, preden se postarajo, torej v starosti 40–50 let? Ali pa je za ljudi v vaši družini običajno, da nenehno govorijo: »Visok holesterol, visok holesterol«? Večinoma mislimo, da je razlog za to kaj jemo in pijemo ter premalo gibanja. To drži in tudi to ima svoj vpliv. Včasih pa je pravi razlog za ta visok holesterol lahko težava v našem telesu, v naših genih. Temu v medicini pravimo »družinska hiperholesterolemija« ali »FH«. Danes bomo o tem govorili preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Preprosto povedano, kaj je družinska hiperholesterolemija (FH)?

Družinska hiperholesterolemija je genetska bolezen, ki se podeduje od matere, očeta ali obeh. Pri tem je "slab" holesterol ali LDL holesterol v našem telesu od rojstva zelo visok.

Predstavljajte si naše krvne žile kot arterije. Ta holesterol »LDL« je kot rumena, voskasta plast, ki se prilepi na stene teh arterij. Običajno se kopiči postopoma. Toda pri osebi s »FH« je raven holesterola »LDL« tako visoka, da se ta voskasta plast začne zelo hitro in zelo debelo kopičiti v krvnih žilah. Temu pravimo »ateroskleroza«. Sčasoma ta plast raste in zožuje krvne žile, včasih jih popolnoma blokira. Takrat se pojavijo življenjsko nevarne stvari, kot so srčni infarkti in kapi.

Raven LDL holesterola pri normalni zdravi osebi mora biti nižja od 100 mg/dl. Vendar pa je lahko pri osebi s FH ta vrednost precej višja, na primer 160 mg/dl, 190 mg/dl . V nekaterih hujših primerih lahko celo preseže 400 mg/dl. Najbolj nevarno je, da je to stanje prisotno že od otroštva in če se ne zdravi, je tveganje za razvoj srčnih bolezni zelo visoko pri precej mlajših ljudeh kot pri povprečni osebi.

Ta zgodba se morda sliši nekoliko strašljivo, a dobra novica je, da če jo odkrijete zgodaj, vzamete prava zdravila in spremenite življenjski slog, jo lahko skoraj popolnoma nadzorujete in živite zdravo življenje.

Obstajata dve glavni vrsti FH.

To stanje je razdeljeno na dve glavni vrsti glede na to, kako ga podedujemo. To je zelo preprosto razumeti.

Predstavljajte si, da ima naše telo dve "navodili" za nadzor holesterola. Eno dobimo od matere in drugo od očeta.

1. Heterozigotna FH: To je najpogostejši tip. Pri tem se zgodi, da je v "navodilih" (genu) napaka, ki se podeduje samo od enega starša, bodisi od matere bodisi od očeta. To pomeni, da je en priročnik dober, drugi pa ima rahlo napako. Zaradi tega je nadzor holesterola nekoliko moten.

2. Homozigotna FH: To je zelo redko in tudi zelo hudo.Tip. Tukaj se zgodi, da so tako "navodila", ki jih prejmemo od mame kot očeta, napačna. Potem mehanizem, ki nadzoruje holesterol, postane zelo šibek. Raven holesterola "LDL" pri teh ljudeh je zelo visoka.

»FH« je genetska bolezen v kategoriji »avtosomno dominantna«. To preprosto pomeni, da otrok za dedovanje bolezni ne potrebuje dedovanja okvarjenega gena od obeh staršev, temveč ga je dovolj, da podeduje le od enega od staršev .

Kako pogosto je to stanje? Kakšni so simptomi?

Ocenjuje se, da ima eden od 250 ljudi na svetu pogosto bolezen, imenovano »heterozigotna FH«. Najbolj žalostno pa je, da 9 od 10 teh ljudi ne ve, da imajo to bolezen .

Pogosto se pri FH v zgodnjih fazah ne pojavijo nobeni specifični simptomi. Morda ne boste vedeli, da imate FH, dokler ne doživite srčnega napada, na primer bolečin v prsih. Takrat pa je lahko prepozno. To je zato, ker se holesterolne obloge v krvnih žilah osebe s FH začnejo nabirati že od dneva rojstva.

Sčasoma lahko kopičenje holesterola povzroči naslednje simptome.

Kako se diagnosticira FH?

Če vaš zdravnik sumi, da imate FH, bo pregledal več stvari, da potrdi diagnozo.

• Krvni test: To je najpomembnejši. Krvni test, imenovan »lipidni profil«, ki preverja raven holesterola, išče nenormalno visoke ravni holesterola »LDL«. Če je pri odraslem več kot 190 mg/dl ali pri otroku več kot 160 mg/dl , obstaja sum na »sladkorno bolezen«.
• Družinska zdravstvena anamneza: To je zelo pomembno. Zdravnik vam bo zagotovo postavil vprašanja, kot so: "Ali je vaš oče, mama, stari starši ali bratje in sestre kdaj v mladosti doživel srčni napad?" "Ali ima kdo v vaši družini visok holesterol?"
• Fizični pregled: Zdravnik bo pregledal vaše telo glede morebitnih znakov ksantomov (kožnih bulic) ali roženičnega arkusa (očesnih krogov), omenjenih prej.
• Genetsko testiranje (DNK test): V nekaterih primerih se lahko za dokončno potrditev bolezni opravi genetsko testiranje. S tem se lahko preverijo napake v glavnih genih, ki povzročajo FH (kot so APOB, LDLR ali PCSK9).

Kakšni so načini zdravljenja?

'FH' ni bolezen, ki bi jo lahko pozdravili. Ker je nekaj, kar pride z našimi geni. Vendar pa jo je mogoče zelo dobro nadzorovati . Glavni cilj zdravljenja je čim bolj zmanjšati raven holesterola 'LDL' in s tem zmanjšati tveganje za srčne bolezni.

1. Zdravila (vrste zdravil)

Samo spremembe življenjskega sloga niso dovolj za nadzor holesterola pri osebi s "FH". Zato mora oseba do konca življenja jemati eno ali več zdravil .

• Statini:To so najpogostejša zdravila prve izbire. Delujejo tako, da zmanjšujejo nastajanje holesterola v jetrih.
• Zaviralci PCSK9: To so relativno nov razred zdravil za injiciranje. Zelo učinkoviti so za ljudi, pri katerih ravni holesterola ni mogoče nadzorovati samo s statini.
• Ezetimib: To zdravilo deluje tako, da zmanjša absorpcijo holesterola iz hrane, ki jo jemo. Pogosto se daje v kombinaciji s statini.
• Druga zdravila: Poleg tega obstajajo še druga zdravila, kot so »sekvestranti žolčnih kislin« in »fibrati«. Zdravnik bo odločil, katero zdravilo je za vas najprimernejše.

2. Spremembe življenjskega sloga

Poleg jemanja zdravil je pomembno tudi zdrav način življenja. To ne le poveča učinkovitost zdravil, temveč lahko tudi dodatno zmanjša tveganje za srčne bolezni.

3. Druga specifična zdravljenja

Pri ljudeh z zelo hudo homozigotno FH samo zdravila morda ne bodo mogla nadzorovati holesterola. Pri teh ljudeh se izvaja zdravljenje, imenovano LDL afereza. To je podobno dializi. Odvzame se majhna količina krvi, ki se spusti skozi aparat, ki odstrani slab LDL holesterol, nato pa se ponovno vbrizga nazaj v telo. To se izvaja enkrat ali dvakrat na teden.

Kaj morate storiti, če imate FH?

Če vam je bila diagnosticirana družinska hiperpigmentacija (FH), se to ne tiče samo vas. To je pomembno sporočilo za vso vašo družino.

Če ima otrok družinsko anamnezo "FH", se lahko holesterol testira že od 2. leta starosti. Ker prej ko se začne zdravljenje tega stanja, večja je verjetnost zapletov v prihodnosti.

Če imate `FH`, brez panike. Ostanite v stiku z zdravnikom. Pravočasno jemljite zdravila. Spremenite življenjski slog. Potem lahko tudi vi živite dolgo in zdravo življenje kot vsi drugi.