Ima vaš malček te simptome? Pogovorimo se o Alagillejevem sindromu!

Ste kdaj pomislili, da so nekatere bolezni, ki jih dobijo naši malčki, včasih lahko nekoliko zapletene? No, eno takšno stanje, ki zahteva malo nege, a ga je mogoče obvladati, če imate pravilno razumevanje, se imenuje Alagilleov sindrom. Znan je tudi kot Alagille-Watsonov sindrom. To je genetska bolezen, kar pomeni, da jo podedujemo od staršev. V glavnem prizadene naša jetra in srce. Vendar pa so lahko prizadeti tudi drugi deli telesa. Pogovorimo se o tem podrobneje, kajne?

Kaj točno je Alagilleov sindrom?

Preprosto povedano, Alagilleov sindrom je genetska bolezen . Ta lahko moti delovanje naših jeter, pa tudi povzroči določene spremembe in slabosti v strukturi srca, torej v načinu, kako se srce oblikuje. Nekateri otroci, rojeni s to boleznijo, imajo več specifičnih značilnosti v svojem videzu. Nekateri zapleti, ki lahko nastanejo zaradi tega, so lahko precej nevarni in celo smrtno nevarni. Zato je zelo pomembno, da se tega zavedamo.

Katere dele telesa prizadene Alagilleov sindrom?

Omenili smo že, da to vpliva predvsem na jetra in srce. Vendar to še ni vse. Lahko vpliva tudi na razvoj več drugih pomembnih organov v telesu. To so:

• Srce: Lahko se pojavijo težave s srčnimi zaklopkami in krvnimi žilami.
• Ledvice: Stvari, kot so krčenje ledvic in nastanek cist.
• Trebušna slinavka: Moteno je lahko tudi delovanje trebušne slinavke, ki pomaga pri prebavnem procesu.
• Oči: Nekaj ​​okvare vida.
• Okostje: Nekatere spremembe v kosteh, kot je hrbtenica.
• Krvne žile: Težave se lahko pojavijo tudi v krvnih žilah možganov.

Kdo lahko razvije to stanje? Kako pogosto je?

Alagilleov sindrom je genetska bolezen . To pomeni, da če otrok podeduje gen od matere ali očeta, lahko razvije te simptome. Zdravniki to imenujejo »avtosomno dominantni« vzorec dedovanja. To pomeni, da lahko otrok bolezen razvije tudi, če ima eden od staršev gen. Običajno se na ta način iz družine v družino prenese med 30 % in 50 % primerov.

Vendar se včasih lahko razvije pri nekom novem, tudi če nihče v družini ni imel te bolezni prej. To pomeni, da se lahko pojavi brez družinske anamneze.

Glede na to, kako pogosto je to, se ocenjuje, da to stanje prizadene približno enega od 30.000 do 45.000 ljudi.Vendar to ni prava količina, saj včasih lahko ostane nediagnosticirana ali pa jo zamenjajo za drugo bolezen, ker se zdravijo le najhujši simptomi.

Kako Alagilleov sindrom vpliva na moje telo?

Simptomi Alagillejevega sindroma se razlikujejo od osebe do osebe. To pomeni, da se pri vseh bolnikih s to boleznijo simptomi ne pojavijo enako. Žolčni kanali v jetrih se ne razvijejo pravilno. So bodisi zelo kratki, ozki bodisi imajo malo žolčnih kanalov. Ti žolčni kanali prenašajo žolč, ki nastaja v jetrih – tekočino, ki pomaga prebavljati maščobe v hrani, ki jo zaužijemo – v žolčnik in tanko črevo. Ko ti žolčni kanali prenehajo delovati pravilno, se žolč ujame v jetrih. Nato se jetra začnejo poškodovati .

Podobno to vpliva tudi na srce. Tako kot se žolčni vodi zožijo, se lahko zožijo tudi srčne zaklopke in krvne žile, kar lahko povzroči spremembe. To lahko ovira pretok krvi iz srca v preostali del telesa in kisik morda ne bo pravilno dostavljen.

Kakšni so simptomi Alagilleovega sindroma?

Ti simptomi se običajno pojavijo v povojih ali zgodnjem otroštvu . Vendar se morda ne pojavijo vse do odraslosti. Resnost simptomov se lahko razlikuje celo znotraj iste družine.

Simptomi, povezani z jetri

Povedali so nam, da lahko Alagilleov sindrom povzroči poškodbo jeter. Ko so jetra poškodovana, se lahko pojavijo simptomi, kot so ti:

• Porumenelost kože in oči – temu pravimo zlatenica (ali ikterus).
• Koža močno srbi.
• Rumene, maščobne obloge (kot bulice) na površini kože (ksantomi).
• Temen urin.

Do te okvare jeter pride, ker žolčni kanali manjkajo, so zoženi ali nepravilno oblikovani. Ti žolčni kanali prenašajo žolč, tekočino, ki pomaga prebavljati maščobe, iz jeter v žolčnik in tanko črevo. Ko ti kanali ne delujejo pravilno, se žolč kopiči v jetrih. Jetra ne morejo pravilno opravljati svoje naloge, ki je odstranjevanje odpadnih produktov iz krvi.

Ker telo ne more pravilno absorbirati maščob in nekaterih vitaminov (zlasti A, D, E in K), se lahko pojavijo dodatni simptomi:

• Oslabljivost kosti.
• Zmanjšana rast, brez pridobivanja višine.
• Težave z vidom (zlasti tiste, ki vplivajo na roženico in mrežnico).
• Težave z ravnotežjem telesa in gibanjem.
• Nagnjenost k nastanku krvnih strdkov.
• Razvojne zamude.
• Brazgotinjenje jeter (ciroza).

Približno 15 % ljudi z Alagilleovim sindromom je v nevarnosti za razvoj smrtno nevarnih stanj, kot sta huda bolezen jeter in odpoved jeter.

Simptomi, povezani s srcem

Alagilleov sindrom lahko vpliva tudi na srce in njegovo delovanje. To pomeni:

• Stenoza pljučne arterije je zoženje krvne žile, ki prenaša kri iz srca v pljuča.
• Spremembe v strukturi srca. Na primer, luknja med spodnjima prekatoma srca (defekt medventrikularnega septuma) ali zoženje cevi, ki prenaša kri v pljuča, luknja med prekatima srca, sprememba položaja glavne krvne žile (aorte) in povečan desni prekat (tetralogija Fallot).
• Nenormalni srčni zvoki (srčni šumi).
• Modrikasta obarvanost kože (cianoza) zaradi nizke ravni kisika v krvi.

Vidne poteze na obrazu in telesu

Otroci, rojeni z Alagilleovim sindromom, imajo več značilnih obraznih potez:

• Razdalja med očmi je široka, oči so globoko vstavljene.
• Koničasta, izrazita brada.
• Veliko čelo.

Drugi simptomi, ki jih lahko opazimo v telesu, so:

• Nenormalnosti skeleta. Na primer, metuljasta vretenca.
• Tveganje za krvavitev in možgansko kap zaradi nepravilnosti v krvnih žilah v možganih.
• Postopno zoženje glavne možganske arterije (Moyamoyev sindrom).
• Težave z ledvicami (krčenje, ciste, omejeno delovanje).
• Trebušna slinavka ne more pravilno razgraditi in absorbirati hranil iz hrane.

Ali Alagilleov sindrom vpliva na mentalne sposobnosti?

Približno 2 % otrok z Alagilleovim sindromom ima intelektualne motnje . Vendar pa imajo nekateri otroci (približno 16 %) lahko rahlo zamudo pri razvoju grobih motoričnih mejnikov, kot je hoja. Vendar to ni intelektualna motnja.

Kaj povzroča Alagilleov sindrom?

V večini primerov več kot 90 % primerov Alagilleovega sindroma povzroča težava z genom JAG1. To je lahko mutacija v genu ali delecija. Nadaljnjih 2 % do 3 % ima mutacijo v genu NOTCH2. Vendar pa pri približno 3 % primerov natančen genetski vzrok še vedno ni znan.

Ta gena, imenovana »JAG1« in »NOTCH2«, naročata našim celicam, naj proizvajajo beljakovine, potrebne za izgradnjo različnih delov telesa v embrionalnem obdobju. Če pride do mutacije v teh dveh genih ali če pride do izgube genskega materiala v delu kromosoma 20, kjer se nahaja gen »JAG1«, celice teh navodil ne prejmejo pravilno. Takrat se pojavijo simptomi, kot so strukturne okvare srca, zoženje žolčnih vodov in nepravilnosti okostja.

Kako se diagnosticira Alagilleov sindrom?

Alagilleov sindrom je lahko težko diagnosticirati, ker se simptomi razlikujejo od osebe do osebe. Diagnoza se začne s popolno anamnezo in temeljitim pregledom vaših simptomov. Zdravnik lahko posumi na Alagilleov sindrom, če imate vsaj tri od naslednjih simptomov:

• Nenormalne oblike žolčnih vodov.
• Bolezen jeter ali blokada žolčnega toka (holestaza).
• Bolezni srca.
• Nenormalnosti skeleta.
• Težave z vidom.
• Izrazite obrazne poteze.

Za potrditev diagnoze se opravi več testov:

• Odvzem majhnega koščka jeter za pregled (biopsija jeter).
• Krvne preiskave.
• Pregled oči.
• Rentgenski posnetek hrbtenice.
• Ultrazvok trebuha in/ali srca.
• Genetski test.
• Preizkusi delovanja ledvic.
• Testi delovanja trebušne slinavke.

Kako vem, ali ima moj otrok Alagilleov sindrom ali biliarno atrezijo?

Alagilleov sindrom in biliarna atrezija imata podobne simptome. Pri Alagilleovem sindromu je pretok žolča skozi žolčne kanale v tanko črevo omejen, žolč pa se kopiči v jetrih. Biliarno atrezijo povzročajo tudi poškodbe ali brazgotinjenje žolčnih kanalov, kar lahko povzroči enake simptome. Novorojenčki lahko pri obeh stanjih občutijo podobne simptome:

• Temno obarvan urin.
• Svetlo obarvano blato.
• Napihnjenost trebuha.
• Zlatenica traja več tednov po rojstvu.

Dojenčki z biliarno atrezijo imajo lahko tudi druge prirojene okvare, kot je Alagilleov sindrom, pa tudi nepravilnosti srca, ledvic in vranice. Nekatere študije so pokazale, da je isti gen, imenovan JAG1, ki povzroča Alagilleov sindrom, lahko vpleten v biliarno atrezijo.

Ker je biliarna atrezija pogostejša kot Alagilleov sindrom in ker niso vsi učinki Alagilleovega sindroma očitni v otroštvu, lahko zdravniki najprej posumijo na biliarno atrezijo. Vendar pa je zdravljenje obeh stanj v veliki meri enako . Če se pri vašem otroku kasneje pojavijo drugi simptomi Alagilleovega sindroma, ga je mogoče diagnosticirati takrat.

Kako se zdravi Alagilleov sindrom?

Za to stanje še ni specifičnega zdravila.Zato je zdravljenje namenjeno nadzoru simptomov, ki se pojavijo. To pomeni, da je zdravljenje odvisno od simptomov. Kot zdravljenje se lahko uporabi naslednje:

• Zagotavljanje vitaminov A, D, E in K.
• Dajanje dojenčkov s formulo, ki vsebuje "srednjeverižne trigliceride", ki dobro absorbirajo hranila.
• Hranjenje skozi gastrostomsko sondo ali nazogastrično sondo za neposredno dovajanje hrane v prebavni sistem.
• Zagotavljanje zdravil (ursodeoksiholna kislina) za zdravljenje bolezni jeter.
• Uporaba zdravil za zdravljenje srbenja (npr. antihistaminiki, holestiramin, naltrekson, rifampin) in vlažilnih krem ​​ali losjonov za vlaženje kože.
• Delna žolčna preusmeritev je kirurški poseg za spremembo poti žolča med jetri in črevesnim traktom.
• Kirurški poseg za stanja, ki vplivajo na srce, krvne žile in ledvice.

Če Alagilleov sindrom povzroči hudo poškodbo jeter in odpoved jeter, bo morda potrebna presaditev jeter.

Kako živim s svojimi simptomi in jih obvladujem?

Ker so simptomi pri vseh ljudeh s to boleznijo različni, bo zdravnik odločil, katero zdravljenje je za vas pravo. Pomembno je, da redno opravljate preglede za preverjanje zdravja srca in jeter. Če vam zdravnik predpiše novo zdravljenje, ga boste morali čez nekaj tednov ponovno obiskati, da preverite, kako dobro deluje in kakšne neželene učinke ima. Večina zdravljenj deluje tako, da zmanjša simptome, vam pomaga, da se počutite bolje, in prepreči resne, smrtno nevarne zaplete.

Ali se lahko Alagilleov sindrom prepreči?

Ker gre za stanje, ki ga povzročajo genetske spremembe, ga ni mogoče preprečiti . Če ima kdo v vaši družini Alagilleov sindrom ali če pričakujete otroka in želite vedeti, kakšno je tveganje za prenos genetske bolezni na svojega otroka, se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju.

Kakšno prihodnost lahko pričakuje nekdo z Alagilleovim sindromom?

Za Alagilleov sindrom ni specifičnega zdravila, saj gre za vseživljenjsko stanje . Zdravljenje je namenjeno nadzoru simptomov, zagotavljanju udobja in preprečevanju življenjsko nevarnih zapletov.

Zelo pomembno je, da to stanje prepoznamo v zgodnji fazi in začnemo zdravljenje. To lahko zmanjša učinke.

Ljudje s hudo boleznijo jeter in srčnimi boleznimi imajo lahko krajšo pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo obrniti to stanje.

Ljudje z Alagilleovim sindromom bi morali redno obiskovati zdravnika za redne preglede . To lahko pomaga ugotoviti, ali stanje povzroča smrtno nevarne simptome in kako učinkovito je zdravljenje. Redni pregledi lahko vključujejo:

• Ultrazvočni pregled srca (ehokardiogram).
• Ultrazvok trebušne votline (jeter in ledvic).
• Letni pregled oči.
• MRI preiskava možganskih žil.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z Alagilleovim sindromom?

Večina ljudi z blagimi simptomi Alagillejevega sindroma lahko živi normalno življenje . Vendar pa imajo tisti s hudimi simptomi lahko krajšo pričakovano življenjsko dobo.

O simptomih se pogovorite s svojim zdravnikom. Pogosto bo naročil preiskave, s katerimi bo preveril delovanje vaših notranjih organov. Glavni cilj zdravljenja je preprečiti življenjsko nevarne simptome.

Kdaj naj obiščem svojega zdravnika?

Če vam je bil diagnosticiran Alagilleov sindrom in opazite katerega od teh znakov okvare jeter, nemudoma obiščite zdravnika:

• Če vam koža in/ali oči porumenijo.
• Če koža močno srbi brez posebnega razloga.
• Če so na površini kože vidne maščobne obloge (rumenkaste grudice).
• Če je vaš urin temnejši od običajnega.

Če opazite kakršne koli simptome Alagilleovega sindroma, ki vam otežujejo opravljanje vsakodnevnih dejavnosti, se nemudoma posvetujte z zdravnikom. Pomembno je tudi, da zdravnika obvestite, če vaš otrok z Alagilleovim sindromom kaže kakršne koli razvojne mejnike v povojih ali zgodnjem otroštvu.

Kdaj naj grem na urgenco (ETU) ?

Alagilleov sindrom lahko povzroči smrtno nevarne srčne simptome. Če imate katerega od teh simptomov, nemudoma pojdite na urgenco:

• Če je vaš srčni utrip nepravilen.
• Če imate težave z dihanjem.
• Če so vaša koža, ustnice ali nohti modri.

Nekateri primeri Alagilleovega sindroma imajo povečano tveganje za možgansko kap. Če opazite katerega od teh simptomov možganske kapi, nemudoma pokličite 911 (ali pojdite na najbližjo urgenco):

• Če čutite otrplost na eni strani telesa.
• Če imate težave z govorom ali če se vam besede zataknejo.
• Če pride do nenadne spremembe vida.
• Omotica, izguba ravnotežja, težave s koordinacijo.
• Grozen glavobol.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Ko obiščete zdravnika, lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Kako hudi so moji simptomi?
• Bom potreboval operacijo?
• Kdaj naj se vrnem, da vidim, kako uspešno je bilo zdravljenje?
• Kakšni so stranski učinki zdravljenja, ki ste ga predpisali?

Ne pozabite, da Alagilleov sindrom ne prizadene vseh ljudi enako. Nekateri ljudje imajo lahko zelo blage simptome, drugi pa hude simptome, ki zahtevajo nadaljnje zdravljenje ali operacijo. Zato tesno sodelujte z zdravnikom, da dobite potrebno oskrbo. Pomembno je, da redno obiskujete preglede za obvladovanje neželenih učinkov in potencialno smrtno nevarnih simptomov.

Sporočilo za domov

Alagilleov sindrom je genetska bolezen. V glavnem prizadene jetra in srce. Simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Čeprav zdravila ni, obstajajo načini zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in preprečiti smrtno nevarne zaplete. Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta pomembna, zato morate upoštevati nasvet svojega zdravnika. Če imate vi ali vaš otrok katerega od teh simptomov, se ne bojte obiskati zdravnika in poiskati pomoči. Ne pozabite, da niste sami in da so na tej poti na voljo zdravniki in bližnji.

Alagilleov sindrom, genetske bolezni, bolezni jeter, bolezni srca, pediatrične bolezni, zlatenica