Kaj je ta nenavadna vrsta anemije in težav z ledvicami? (Atipični hemolitično-uremični sindrom - aHUS) Pogovorimo se!

Si lahko predstavljate, kaj bi se zgodilo, če bi nas naš lastni obrambni sistem, imunski sistem, namesto da bi nas ščitil pred boleznijo, začel napadati naša telesa? To je eno nesrečno, a nekoliko redko stanje, o katerem bomo danes govorili, in sicer aHUS ali atipični hemolitično-uremični sindrom . Pri tem se naše krvne žile poškodujejo, nastanejo majhni krvni strdki in se zmanjša pretok krvi v vitalne organe, kot so ledvice. To stanje pogosto povzroči genetska mutacija .

Zdravniki vam običajno diagnosticirajo aHUS, če imate skupaj vse tri te bolezni:

• Mikroangiopatska hemolitična anemija : To pomeni, da se vaše rdeče krvne celice prehitro uničijo, zato vaše telo ne more ustvariti novih celic, ki bi jih nadomestile.
• Trombocitopenija : To je zmanjšanje števila trombocitov, ki pomagajo pri strjevanju krvi.
• Akutna ledvična okvara : To je vrsta odpovedi ledvic, vendar jo je včasih mogoče pozdraviti.

Vsa tri stanja se lahko pojavijo hkrati ali pa jih poslabšajo druge bolezni.

Kakšna je razlika med običajnim HUS in tem aHUS?

V preteklosti je bilo to stanje, imenovano HUS (hemolitično-uremični sindrom), razdeljeno na dve glavni vrsti.

• Tipični HUS (z drisko povezan HUS): To bolezen pogosto spremlja driska. Povzroča jo vrsta bakterije, imenovane E. coli . Nekateri jo imenujejo tudi STEC-HUS .
• aHUS, o katerem govorimo danes (atipični HUS): To ni vrsta driske, ki se pojavlja. Večinoma, pri približno polovici ljudi, ki razvijejo aHUS, ga povzroči genetska sprememba, genetska mutacija . Zdravniki to stanje včasih imenujejo komplementno posredovana trombotična mikroangiopatija (CM-TMA) .

Kateri so specifični sprožilci za aHUS?

Preprosto povedano, aHUS se ne bo razvil pri vseh, ki imajo genetsko mutacijo. Pogosto ga sprožijo ali poslabšajo druge zdravstvene težave. Upoštevajte naslednje:

• Nosečnost
• Rak
• Različne okužbe
• Določena zdravila, zlasti kemoterapevtska zdravila , imunosupresivna zdravila , zdravila za redčenje krvi , peroralni kontraceptivi in ​​nekatera protivnetna zdravila .

Kakšni so simptomi aHUS?

Zdaj pa si poglejmo, katere simptome kaže oseba z aHUS. Morda jih imate več ali pa imate simptome, ki se razvijajo postopoma.

• Nenehen občutek utrujenosti (izčrpanost)
• Bleda koža (Pallor)
• Slabost ali bruhanje
• Zmanjšano izločanje urina
• Kri v urinu
• Visok krvni tlak (hipertenzija)
• Težave z dihanjem (dispneja)
• Edem
• Zmedenost , izguba spomina
• Vročina

Večina ljudi nima vseh teh simptomov hkrati. Včasih se pojavijo postopoma, malo po malo. Morda se vam zdi, kot da nekaj časa trpite, vendar ne morete ugotoviti, kaj je to. Ti nevrološki simptomi, to je tista zmeda, ki sem jo omenil prej, se ne pojavijo pri vseh, so nekoliko manj pogosti.

Kaj dejansko povzroča aHUS?

Glavni vzrok za aHUS je sprememba v naši DNK (genetska mutacija) oziroma nastanek avtoprotiteles , ki napadajo naše lastne celice proti "komplementnim beljakovinam" v našem imunskem sistemu . Te genetske spremembe lahko podedujemo od staršev ali pa se pojavijo naključno. Te genetske mutacije vplivajo na delovanje beljakovin, imenovanih "faktorji komplementa" .

Predstavljajte si te »faktorje komplementa« kot majhne vojake, ki pomagajo našim imunskim celicam. Tako kot začimbe za hrano tudi te beljakovine najdejo škodljive klice (kot so bakterije in virusi) in jih označijo, da jih lahko »pojedo« druge imunske celice. Pri aHUS so najpogosteje prizadeti faktorji komplementa H, I, 3 in B.

Na primer, funkcija faktorja komplementa H je zaščititi zdrave celice v našem telesu in preprečiti aktivacijo drugih faktorjev komplementa, ko niso potrebni. Zdaj pa si predstavljajte, kaj se zgodi, če ta faktor komplementa H ne deluje pravilno (torej, če pride do mutacije v genu CFH) ? Naše celice ne prejmejo zaščite, ki jo potrebujejo. Potem se zgodi naslednje:

• Naše lastne imunske celice pomotoma napadajo in poškodujejo celice, ki obdajajo notranjost naših krvnih žil (endotelijske celice) .
• Trombociti se zberejo okoli te poškodbe in tvorijo krvni strdek. To blokira krvne žile.
• Zaradi tega se zmanjša pretok krvi v naše organe, kar povzroči njihovo poškodbo in zmanjšanje njihovega delovanja. Najbolj so prizadete ledvice .
• Ti krvni strdki poškodujejo druge krvne celice, ki prehajajo skoznje, kar povzroča stanje, imenovano hemolitična anemija .

Kako veste, če imate aHUS?

Zdravnik bo običajno diagnosticiral aHUS na podlagi vaših simptomov in rezultatov preiskav, ki preverjajo vašo krvno sliko in delovanje vaših organov. Opravil bo tudi preiskave, s katerimi se bo prepričal, da nimate drugih bolezni, ki povzročajo podobne simptome (kot je na primer prej omenjeni STEC-HUS).

Kateri testi se uporabljajo za diagnosticiranje aHUS?

Morda boste morali opraviti teste, kot so ti:

• Krvne preiskave: popolna krvna slika (CBC) , testi delovanja ledvic itd.
• Genetsko testiranje : To preverja genetske mutacije.
• Testi blata : Preverite morebitne okužbe, kot je E. coli.
• Biopsija ledvice : odvzem majhnega dela ledvice za pregled.
• Slikovni testi : kot sta ultrazvok ali CT .

Kako se zdravi aHUS?

Zdravljenje aHUS je odvisno od osnovnega vzroka in resnosti stanja. Če imate blažjo obliko aHUS, vas lahko zdravnik spremlja in vam po potrebi nudi podporno oskrbo , kot so transfuzije krvi ali zdravila za visok krvni tlak.

Če pa imate hud aHUS, boste morda potrebovali takšno zdravljenje:

• Terapevtska izmenjava plazme : Pri tem se odstrani plazemski del krvi in ​​​​da nova plazma.
• Rituksimab ali druga zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje avtoimunskih bolezni.
• Dializa : Metoda čiščenja krvi, kadar ledvice ne delujejo pravilno.
• Presaditev ledvice : To se izvaja le v zelo hudih primerih.

Za tiste z zgoraj omenjenimi mutacijami gena "komplementa" zdravniki za zdravljenje aHUS pogosto uporabljajo zdravilo, imenovano ekulizumab . Ekulizumab deluje tako, da blokira določene beljakovine komplementa in tako preprečuje, da bi imunski sistem poškodoval lastne krvne žile.

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?

Med uporabo zdravila Eculizumab ste lahko nekoliko manj zaščiteni pred cepivi proti meningokokom in pnevmokokom . Zato vam bo zdravnik, če je mogoče, svetoval, da se pred začetkom zdravljenja z zdravilom Eculizumab cepite proti tem cepivom.

Kaj prihodnost prinaša nekomu z aHUS?

Če se to stanje diagnosticira in zdravi zgodaj, je mogoče uspešno obvladovati stanja, kot je akutna ledvična okvara, ki jo povzroča aHUS. Lahko se pojavijo obdobja remisije brez simptomov. Če pa kaj drugega ponovno sproži aHUS, lahko spet postane smrtno nevaren.

V preteklosti je približno polovica oziroma 50 % ljudi z aHUS razvilo končno ledvično odpoved (ESKD) , kar je pomenilo, da so njihove ledvice postale popolnoma disfunkcionalne.

Vendar pa obstaja dobra novica! Nove študije jasno kažejo, da se je tveganje za terminalno sklerozo ledvic pri ljudeh z aHUS znatno zmanjšalo zaradi zdravljenja z ekulizumabom .

Kakšno je tveganje smrti zaradi aHUS?

Hudi primeri aHUS, kot je odpoved ledvic ali poškodba drugih organov, so resnično resni. V tako hudih primerih obstaja tveganje smrti približno 15 %.

Ali je mogoče preprečiti aHUS?

Ker aHUS pogosto povzročajo genetske spremembe, ga običajno ni mogoče preprečiti. Če pa obstaja tveganje za razvoj hude bolezni, se lahko izognete nekaterim dejavnikom, ki ga sprožijo .

Kako naj poskrbim zase?

Če so vam diagnosticirali aHUS, se posvetujte z zdravnikom o načinih, kako se izogniti stvarem, ki bi lahko poslabšale stanje. Pomembno je tudi poznati simptome hudega primera.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če se že dlje časa počutite letargično ali utrujeno – kot da imate kronično bolezen, ki ne izgine – se posvetujte z zdravnikom. Pogovorite se tudi o vseh drugih simptomih, ki ste jih imeli v zadnjem času, na primer o spremembi navad pri odvajanju tekočine iz stranišča.

Kdaj naj grem na urgenco (ETU) ?

Če imate te hude simptome, nemudoma pojdite na urgenco:

• Izločanje urina se močno zmanjša.
• Zmedenost ali spremenjena zavest.
• Huda oteklina.
• Hude težave z dihanjem.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

Morda bi bilo koristno, če bi zdravniku zastavili takšna vprašanja:

• Kako resno je moje stanje?
• Kaj je povzročilo, da se je to stopnjevalo?
• Ali lahko v prihodnje preprečim takšne situacije?
• Na katere simptome moram biti pozoren?
• Kdaj naj te spet pridem pogledat?

Kako pogosto je to stanje, imenovano aHUS?

aHUS je zelo redek.Zdravstveno stanje. Prizadene približno enega od petsto tisoč ljudi. Nekoliko pogostejše je pri odraslih kot pri otrocih.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Ugotovitev, da imate vi ali vaš otrok genetsko bolezen, je lahko izkušnja, ki vam spremeni življenje. aHUS je resno stanje, ki lahko povzroči krvne strdke in poškoduje organe. Vendar pa je nedavni razvoj zdravila, imenovanega ekulizumab , znatno izboljšal stopnjo preživetja ljudi z aHUS. Če vam je bil diagnosticiran aHUS, se posvetujte z zdravnikom o načinih, kako se izogniti sprožilcem in zmanjšati tveganje za resno bolezen. Zdravnik vam lahko pomaga razumeti, kaj morate storiti, da ostanete zdravi.

aHUS , bolezen ledvic, krvni strdki, imunski sistem, genetske mutacije, anemija, ekulizumab