Ali imate tudi vi pogosto vročino brez razloga? Imate poleg tega še druge težave? To bi lahko bila »družinska sredozemska mrzlica (FMF)«!

Ali nenadoma dobite vročino brez opozorila? Ali imate tudi bolečine v trebuhu, občutek tiščanja v prsih ali bolečine v sklepih? Včasih ti simptomi izginejo po nekaj dneh, nato pa se čez nekaj časa ponovno pojavijo? Normalno je, da se v tem primeru počutite zelo prestrašeni. Danes bomo govorili o bolezni, ki povzroča te simptome, kar je nekoliko nenavadno, a zelo pomembno, da jo poznamo.

Kaj je »družinska sredozemska mrzlica (FMF)«?

Preprosto povedano, družinska sredozemska mrzlica ali na kratko FMF je vseživljenjsko stanje, ki izhaja iz naših genov. Pri njej se zgodi, da brez očitnega razloga nenadoma dobimo vročino, hkrati pa se v različnih delih telesa pojavi vnetje. Natančneje, to se zgodi zaradi majhne težave v našem lastnem imunskem sistemu. Zato se imenuje tudi avtovnetna bolezen .

Prizadene predvsem ljudi, ki živijo v sredozemskih državah. Povzroča vnetje tankih membran, imenovanih "serozne membrane" (te pokrivajo področja, kot sta prsni koš in trebušna votlina), imenovano "serozitis". Lahko povzroči tudi vnetje "sinovialnih membran", ki pokrivajo naše sklepe, imenovano "sinovitis". Simptomi običajno trajajo nekaj dni in nato izginejo.

Kakšni so simptomi FMF?

Simptomi FMF se običajno začnejo v otroštvu, pred 20. letom starosti. Ti simptomi so lahko sprva hudi, vendar se lahko s staranjem postopoma izboljšajo. Ko bolezen enkrat prebolite, morda tedne, mesece ali celo leta ne boste imeli nobenih simptomov. Vendar pa lahko zgodnje odkrivanje in zdravljenje pomagata zmanjšati simptome in preprečiti dolgoročne zaplete, kot je amiloidoza.

Zdaj pa poglejmo, kakšni so ti simptomi:

• Visoka vročina do 40,6 stopinj Celzija (105 stopinj Fahrenheita), ki jo včasih spremljata mrzlica in tresenje.
• Lahko se pojavi z glavobolom in otrdelim vratom.
• Bolečine v želodcu in napihnjenost (napihnjenost).
• Mišice v želodcu se napnejo in lahko se pojavi zaprtje .
• Bolečina v prsih , ki se stopnjuje pri dihanju.
• Bolečine in otekanje sklepov (pogosto v enem sklepu).
• Otekanje in bolečina v modih pri moških.
• Bolečine v mišicah , zlasti v spodnjem delu telesa.
• Na nogah se lahko razvije rdeča, dvignjena kožna lezija .

Ti simptomi se lahko pojavijo nenadoma v nekaj urah. Vendar pa se vsi ne bodo pojavili pri vseh.Vročina je najpogostejši simptom. V otroštvu je lahko vročina edini simptom. Bolezen običajno traja nekaj dni.

Prodromalni simptomi FMF

Nekateri ljudje začnejo čutiti manjše simptome nekaj dni pred pojavom te vročine. Tako kot nekateri ljudje to občutijo pred »migreno« ali ženske pred »menstruacijo«. Temu pravimo »prodromalni simptomi «. Ko jih občutite, dobite namig, da »Ah ... zdaj prihajajo težave«.

Kaj so ti opozorilni znaki?

• Tesnoba, nemir
• Razdražljivost
• Glavobol
• Slabost
• Bolečine v telesu
• Slabo počutje ( pomanjkanje navdušenja, brezživljenjskost )

Zakaj se pojavi ta `FMF`?

To je posledica sprememb v genu »MEFV« v našem telesu. Ta gen »MEFV« pomaga pri tvorbi zelo pomembne beljakovine, in sicer beljakovine, imenovane »pirin«. Naš prirojeni imunski sistem – torej del imunskega sistema, ki deluje proti grožnjam, kot so nenadne okužbe – se zanaša na to beljakovino »pirin«. Ko torej gen »MEFV« ne more pravilno tvoriti »pirina«, ta beljakovina ne more pravilno delovati znotraj imunskega sistema. Takrat se pojavi ta težava.

Ugotovljenih je bilo približno 30 genetskih mutacij (»variacij«), ki povzročajo »FMF«. Med njimi so najpogostejše »V726A«, »M680I«, »E148Q«, »M694V« in »M694I«. Te so najpogostejše v populacijah sredozemskega in bližnjevzhodnega izvora. Na primer:

• Arabci
• Armenci
• Grki
• Iranci
• Italijani
• Judje
• Kurdi
• Turki

Sprožilci za FMF

Čeprav se zdi, da se FMF pogosto pojavi nenadoma in brez očitnega razloga, ga pri nekaterih ljudeh sprožijo določene stvari ali sprožilci. Pri nekaterih ljudeh lahko stanje sproži fizični ali duševni stres. Ljudje pravijo, da lahko FMF sprožijo stvari, kot so:

• Izpostavljenost mrazu
• Telesna vadba ali prekomerna utrujenost
• Nedavna okužba
• Nedavna poškodba ali operacija
• Hud stres (kot večji življenjski problem)
• Čas, ko imajo ženske menstruacijo ali ovulacijo

Možni zapleti FMF

Čeprav vročina pri FMF po nekaj dneh popusti, lahko nenehno vnetje v telesu sčasoma vpliva na naše telo. Zato zdravniki priporočajo nenehno zdravljenje. Ko gre za takšen nenehen vnetni proces, je naš imunski sistem pod velikim pritiskom in lahko se pojavijo tudi druge bolezni.

Najresnejši zaplet tega je stanje, imenovano "sekundarna amiloidoza" . To lahko celo privede do odpovedi ledvic. Zato je pri tem zelo pomembno biti previden.

Drugi zapleti lahko vključujejo tudi:

• Splenomegalija (splenomegalija)
• Neplodnost
• Druge avtoimunske bolezni ("sekundarne avtoimunske bolezni")

Kako se diagnosticira FMF?

Kako zdravnik diagnosticira FMF? Ukvarja se z naslednjimi stvarmi:

• Pozorno bodo prisluhnili vašim simptomom, kako pogosto se pojavljajo in kako dolgo so prisotni .
• Vprašali vas bodo , ali je kdo v vaši družini imel to bolezen in kakšna je vaša genetska dediščina .
• Ko ste bolni, vas bodo pregledali , da bi ugotovili, ali je v vašem telesu kakšno vnetje ali draženje .
• Med boleznijo se opravijo krvne preiskave, da se ugotovi, ali obstajajo kakršni koli znaki vnetja .
• Za preverjanje mutacij v genu MEFV, ki najpogosteje povzroča FMF, je priporočljivo genetsko testiranje .
• Pregledali bodo tudi, kako se odzivate na zdravljenje FMF.

Zdravljenje FMF

Glavno zdravilo za FMF je protivnetno zdravilo kolhicin. To deluje tako, da zmanjša aktivnost vrste belih krvničk, imenovanih nevtrofilci, ki sodelujejo pri vnetju. Kolhicin lahko pomaga preprečiti ali zmanjšati pogostost izbruhov FMF in zmanjšati tveganje za zaplete. Več kot 90 % ljudi s FMF je ozdravljenih . Večina ljudi mora to zdravilo jemati vsak dan do konca življenja.

Vendar pa zelo majhno število ljudi ne doseže želenih rezultatov s kolhicinom ali pa tega zdravila morda ne morejo jemati zaradi drugih zdravstvenih razlogov. Takšnim ljudem zdravniki predlagajo druge vrste zdravil. Nekatera od njih so:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• `Rilonacept`
• Kanakinumab

Kaj se zgodi, če imate `FMF`?

Čeprav za FMF ni zdravila, ga je mogoče dobro obvladovati z zdravili . Pri mnogih ljudeh vročina in bolečine v telesu skoraj popolnoma izginejo, ko začnejo jemati zdravila. Pri drugih se pogostost in pogostost izbruhov zmanjšata. Da pa bi ta zdravila pravilno delovala, jih je treba jemati redno, tudi če niso simptomatska.Jemanje tega zdravila, ko ste že bolni, ne bo takoj ustavilo bolezni. To zdravilo le prepreči njen pojav.

Ali se lahko FMF prepreči?

Mnogi ljudje sploh ne vedo, da imajo gensko varianto, ki povzroča FMF. Da bi zboleli za FMF, morate dobiti dve kopiji genske variante od matere in očeta. Če imate samo eno kopijo, ne boste imeli simptomov FMF. Lahko pa to gensko varianto prenesete na svoje otroke. Če ima tudi vaš partner to gensko varianto, imajo lahko vaši otroci FMF. Genetsko testiranje vam lahko pomaga ugotoviti, ali ste nosilec genske variante.

Poročila o tako pogostih vročinah obstajajo že od antičnih časov. Morda je bolezen, imenovana "FMF", prav tako stara. Nekateri raziskovalci menijo, da se je to stanje morda pojavilo kot način za boj proti hudim okužbam, kot je "tuberkuloza", ki so bile takrat zelo razširjene. Pravzaprav ima vnetje v telesu nekaj koristi, vendar šele ko postane preveč, postane problematično. Na srečo zdaj obstajajo dobra zdravila za nadzor nad tem stanjem. Torej lahko tudi če imate "FMF", živite normalno življenje.

Najpomembnejša stvar, ki si jo morate zapomniti! (Sporočilo za domov)

V redu, zdaj bolje razumete, o čem smo danes govorili, 'FMF'. Najpomembneje je, da če imate vi ali kdo v vaši družini vročino brez razloga, bolečine v trebuhu, bolečine v sklepih itd., tega ne odmislite kot prehlad, ampak obiščite zdravnika, da ugotovite, kaj se dogaja. Če bolezen prepoznate in začnete z zdravljenjem zgodaj, lahko preprečite številne zaplete in živite normalno življenje. Ne pozabite, da je zelo pomembno tudi, da zdravilo, ki vam ga je predpisal zdravnik, uporabljate natančno po navodilih. Ne pozabite se pogovoriti z zdravnikom o vseh vprašanjih ali pomislekih, ki jih imate.

FMF , sindrom familiarne vročice, pogoste vročine, bolečine v trebuhu, bolečine v sklepih, genetske bolezni, kolhicin, amiloidoza