Ali je kakšna razlika v očeh vašega malčka? Bi lahko šlo za Axenfeld-Riegerjev sindrom?

Veselje, ki ga občutite, ko pogledate novorojenčka, je nepopisno, kajne? Včasih pa je normalno, da se malo prestrašite, ko opazite razliko v teh majhnih očeh ali v drugih majhnih stvareh. Zato je pomembno, da se zavedate nekaterih redkih stanj.

Kaj je Axenfeld-Riegerjev sindrom?

V redu, pogovorimo se o Axenfeld-Riegerjevem sindromu. Preprosto povedano, to je zelo redka genetska bolezen . To pomeni, da jo povzroča mutacija v otrokovih genih. V glavnem prizadene oči dojenčkov. Včasih pa lahko poleg oči vpliva tudi na razvoj drugih delov telesa. V preteklosti se je to imenovalo tudi Axenfeldova anomalija.

Zdravniki običajno diagnosticirajo to stanje ob rojstvu otroka ali ko se začnejo pojavljati simptomi. Povzroča ga sprememba v otrokovih genih ali zaporedju DNK. Glede na to, kako Axenfeld-Riegerjev sindrom vpliva na otrokove oči, je lahko prizadet tudi vid. Sčasoma se lahko razvijejo tudi druge težave z očmi. Stanje pogosto prizadene obe očesi. Pomembno je, da bo več kot polovica dojenčkov z Axenfeld-Riegerjevim sindromom v nekem trenutku svojega življenja razvila očesno bolezen, imenovano glavkom.

Vrsta zdravljenja, ki jo vaš otrok potrebuje, bo odvisna od simptomov Axenfeld-Riegerjevega sindroma in njihove resnosti. Ko bo vaš otrok starejši, bo potreboval redne preglede oči za spremljanje sprememb v očeh. Vaš oftalmolog ali otrokov zdravnik vam bo povedal, kako pogosto morate opravljati te preglede.

Kakšna je razlika med Axenfeld-Riegerjevim sindromom in aniridijo?

Morda se sprašujete, kakšna je razlika med Axenfeld-Riegerjevim sindromom in drugo očesno boleznijo, imenovano aniridija. Obe sta prirojeni bolezni , kar pomeni, da sta prisotni ob rojstvu, in obe vplivata na otrokove oči.

Aniridija je, preprosto povedano, odsotnost barvnega dela očesa, šarenice. Nekaterim dojenčkom ta šarenica morda popolnoma manjka, drugim pa delno.

Vendar pa Axenfeld-Riegerjev sindrom prizadene predvsem sprednjo očesno komoro. Poleg tega ne prizadene le leče. Kot smo že omenili, lahko vpliva tudi na razvoj drugih delov telesa. Obe bolezni se običajno diagnosticirata ob rojstvu. Če opazite kakršne koli spremembe v očeh ali vidu vašega otroka, se obvezno posvetujte z oftalmologom.

Kako pogosto je to stanje?

Axenfeld-Riegerjev sindrom je zelo redka bolezen. Prizadene le približno enega od 200.000 otrok, rojenih vsako leto. Zato mnogi ljudje morda še niso slišali zanj.

Kakšni so simptomi Axenfeld-Riegerjevega sindroma?

Simptome Axenfeld-Riegerjevega sindroma lahko razdelimo v dve glavni kategoriji:

• Očesni simptomi: Simptomi, ki vplivajo na oči vašega otroka.
• Sistemski simptomi: Simptomi, ki se pojavijo z razvojem drugje v otrokovem telesu.

Očesni simptomi

Najprej si poglejmo, katere značilnosti so povezane z očmi:

• Tanke ali nerazvite šarenice: Barvni del očesa morda ni popolnoma razvit.
• Izven središča zenice: Črni del očesa, zenica, je lahko rahlo izven središča.
• Težave s sprednjim prozornim delom očesa (roženico): Določene težave se lahko pojavijo z roženico, ki je sprednji del očesa.

Zaradi Axenfeld-Riegerjevega sindroma je pri vašem otroku večja verjetnost, da bo razvil več drugih očesnih bolezni. Glavne so:

• Glaukom: To je zelo pogosto.
• Katarakta: Katarakta .
• Kolobom: Izguba dela očesa.
• Makularna degeneracija: Poškodba dela mrežnice.
• Strabizem (križanje oči): Križanje oči.

Sistemski simptomi, ki prizadenejo druge dele telesa

Zdaj pa si poglejmo simptome, ki prizadenejo druge dele telesa. Ti niso tako pogosti kot simptomi, ki prizadenejo oči. Če pa ima vaš otrok te simptome, so to lahko:

• Težave z lobanjo:
• Hipertelorizem: Široko postavljene oči in raven obraz.
• Včasih je lahko otrokovo čelo nenavadno široko in štrli naprej.
• Zobni simptomi:
• Dojenčki z Axenfeld-Riegerjevim sindromom se včasih rodijo z nenavadno majhnimi zobmi .
• Morda manjkajo tudi nekateri zobje.
• Dodatna koža:
• Na otrokovem trebuhu, blizu popka, se lahko razvijejo dodatne kožne gube .
• Pri fantih lahko včasih opazite dodatno kožo na spodnji strani penisa.
• Ozka sečnica ali analna odprtina.
• Srčne napake: Včasih se lahko pojavijo prirojene srčne napake.
• Težave s hipofizo: Dojenčki z Axenfeld-Riegerjevim sindromom imajo lahko včasih razvojne zamude. To pomeni, da se razvijajo dlje kot drugi otroci.

Kaj povzroča Axenfeld-Riegerjev sindrom?

Axenfeld-Riegerjev sindrom je genetska motnja . To pomeni, da se deduje od staršev do otrok. Zdravniki ga imenujejo tudi prirojena bolezen. Povzročajo ga predvsem mutacije v genih FOXC1 in PITX2. Ta dva gena običajno pomagata nadzorovati otrokov razvoj, zlasti razvoj oči, med zarodkom.

Axenfeld-Riegerjev sindrom je avtosomno dominantna genetska bolezen. Preprosto povedano, to pomeni, da mora otrok podedovati gen s to mutacijo samo od enega od staršev, da bi imel bolezen. Vendar to ne pomeni, da bo vaš otrok, če imate to mutacijo v svojih genih, zagotovo razvil Axenfeld-Riegerjev sindrom. Vendar pa obstaja 50-odstotna verjetnost, da se bo to zgodilo. Če želite izvedeti več o tem, se posvetujte z zdravnikom o genetskem svetovanju.

Kako se diagnosticira Axenfeld-Riegerjev sindrom? (Diagnoza)

Vaš zdravnik ali oftalmolog bo diagnosticiral Axenfeld-Riegerjev sindrom pri vašem otroku. Kot smo že omenili, če ima vaš otrok ob rojstvu očitne težave z očmi ali drugimi deli telesa, se lahko to diagnosticira ob rojstvu. Lahko pa se diagnosticira šele po tem, ko se pri otroku začnejo kazati simptomi.

Oftalmolog bo opravil popoln očesni pregled , da pregleda otrokove oči (vključno z notranjostjo). Za diagnozo Axenfeld-Riegerjevega sindroma se lahko opravi več testov, vključno z:

• Preizkus vidne ostrine: Preverite, ali je otrokov vid prizadet.
• Gonioskopija: Preverite, ali obstaja glavkom.
• DNK testi in genetsko testiranje: Preverite, ali ima otrok genetsko mutacijo, ki povzroča Axenfeld-Riegerjev sindrom.

Kakšna so zdravljenja za Axenfeld-Riegerjev sindrom?

Zdravljenje Axenfeld-Riegerjevega sindroma je odvisno od tega, kje se pri vašem otroku pojavljajo simptomi in katere težave povzročajo. Pogovorite se z zdravnikom ali oftalmologom o tem, kakšno zdravljenje vaš otrok potrebuje in kako pogosto naj bi imel kontrolne preglede za spremljanje sprememb v očeh in telesu.

Zdravljenje glavkoma

Otroci z Axenfeld-Riegerjevim sindromom imajo večje tveganje za razvoj glavkoma in ga bodo morda morali v nekem trenutku v življenju zdraviti.

Glaukom je splošno ime za skupino očesnih bolezni, ki poškodujejo vidni živec. Če se glavkom ne zdravi hitro, lahko povzroči trajno slepoto. V večini primerov se tekočina nabira v sprednjem delu očesa. Ta dodatna tekočina povzroča pritisk v očesu (intraokularni tlak - IOP ali očesni tlak), ki postopoma poškoduje vidni živec.

Glavna zdravljenja glavkoma so:

• Medicinske kapljice za oči.
• Lasersko zdravljenje: Odstranite tekočino iz očesa.
• Operacija: Zmanjšajte pritisk.

Glaukom je mogoče zdraviti, da se nadzoruje nadaljnja izguba vida. Vendar izgubljenega vida ni mogoče obnoviti. Zato je zelo pomembno, da se pri otroku nemudoma posvetujete z oftalmologom, če ima katerega od teh simptomov glavkoma:

• Bolečina v očeh.
• Hudi glavoboli.
• Težave z vidom.

Ali se lahko Axenfeld-Riegerjev sindrom prepreči?

Če vaš otrok podeduje gensko mutacijo, ki ga povzroča, ni mogoče preprečiti Axenfeld-Riegerjevega sindroma. Če vas skrbi tveganje, da bi vaši otroci podedovali genetsko bolezen, se posvetujte z zdravnikom. Morda vas bo zdravnik napotil tudi na genetsko svetovanje.

Če ima moj otrok Axenfeld-Riegerjev sindrom, kaj lahko pričakujem?

Vsi primeri Axenfeld-Riegerjevega sindroma niso enaki. Vpliv na otrokovo življenje je odvisen od tega, kje so simptomi in katere težave povzročajo. O tem, na kaj morate biti pozorni, ko vaš otrok odrašča, se posvetujte z zdravnikom ali oftalmologom.Če opazite kakršne koli nove simptome, je najbolje, da jih čim prej pregledate.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Takoj ko opazite kakršne koli spremembe v očeh ali vidu vašega otroka, obiščite zdravnika.

Kdaj iti na urgenco:

• Nenadna izguba vida.
• Huda bolečina v očeh.
• V očeh vidijo nove bliske ali motke. To so zelo pomembni opozorilni znaki.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku/zdravnici?

Ko greste k zdravniku ali medicinski sestri, ne pozabite postaviti vprašanj, kot so ta:

• Ali naj opravim DNK test, da potrdim, ali ima moj otrok Axenfeld-Riegerjev sindrom?
• Kje bi lahko imel simptome? (Samo v očeh ali tudi v drugih delih telesa?)
• Kakšno zdravljenje potrebuje?
• Na katere spremembe v njegovih očeh ali telesu moram biti še posebej pozoren?

Sporočilo za domov

Axenfeld-Riegerjev sindrom je redka genetska bolezen. Lahko prizadene oči vašega otroka. Včasih se simptomi lahko pojavijo tudi na drugih delih telesa. Glede na simptome vašega otroka ga boste morda morali le spremljati, da vidite, ali se mu spremenijo oči ali vid. Vendar je zelo verjetno, da bo vaš dojenček v nekem trenutku svojega življenja razvil glavkom. Če torej dojenčka bolijo oči ali se mu poslabša vid, takoj obiščite oftalmologa.

Če vas skrbi prenos genetske mutacije, ki povzroča Axenfeld-Riegerjev sindrom, na vaše otroke, se posvetujte z zdravnikom. Morda vam bo priporočil genetsko svetovanje, ki vam bo pomagalo razumeti vaša tveganja. Ne pozabite, da se je pomembno zavedati teh stanj in po potrebi poiskati zdravniško pomoč.

` Axenfeld-Riegerjev sindrom, Axenfeld-Riegerjev sindrom, genetske bolezni, očesne bolezni, glavkom, zdravje otrok, glavkom, očesne bolezni, genetske motnje, prirojene bolezni, aniridija, DNK