Ali ima kdo v vaši družini te simptome? Pogovorimo se o Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu (BRRS).

Danes bomo govorili o redkem, a zelo pomembnem stanju. Imenuje se Banyan-Riley-Ruvalcaba sindrom ali na kratko »BRRS«. Gre za genetsko stanje. To pomeni, da ga povzroča majhna sprememba v genih v našem telesu. To stanje poveča tveganje za razvoj nenormalnih bulic (»tumorjev«) v različnih delih telesa. Brez skrbi, razumimo to preprosto.

Kaj je Banyan-Riley-Ruvalcabin sindrom (BRRS)?

Preprosto povedano, »(BRRS)« je genetska bolezen . Spada v skupino bolezni, imenovano »(PTEN hamartoma tumorski sindrom (PHTS))«. Morda ste že slišali za »(Cowdenov sindrom)«, ki prav tako spada v to kategorijo »(PHTS)«.

To stanje »(BRRS)« običajno povzroči sprememba ali mutacija gena, imenovanega »(PTEN)«, v našem telesu. Ta gen »(PTEN)« nadzoruje rast naših celic, zlasti proizvodnjo beljakovin, ki nadzorujejo rast tumorjev. Ker torej ta gen »(PTEN)« pri osebi z »(BRRS)« ne deluje pravilno, lahko njene celice nenadzorovano rastejo. To poveča tveganje za razvoj hamartomov , pa tudi drugih rakavih in nekanceroznih tumorjev. Poleg tega se poveča tudi tveganje za razvoj več vrst raka .

Poleg tega se lahko pojavijo povečana porodna teža, večja od povprečne velikosti glave (makrocefalija), moški spolni organi ter različne razvojne in intelektualne zamude.

Katera druga imena se uporabljajo za `(BRRS)`?

To stanje se imenuje še z več drugimi imeni. Morda ste že slišali katero od teh imen:

• Riley-Smithov sindrom
• Ruvalcaba-Myhrejev sindrom
• Ruvalcaba-Myhre-Smithov sindrom
• Bannayan-Zonanin sindrom

Kako pogosto je to stanje "(BRRS)"?

Težko je natančno reči, kako pogosto je to stanje, saj se simptomi zelo razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri simptomi so zelo subtilni. Vendar pa večina raziskovalcev meni, da je to zelo redko stanje .

Kakšni so simptomi `(BRRS)`?

Simptomi Bannayan-Riley-Ruvalcabinega sindroma so zelo raznoliki. Nekateri ljudje imajo lahko veliko teh simptomov, drugi pa le nekaj. Oglejmo si glavne simptome, ki jih je mogoče opaziti:

• Z visoko porodno težo in dolžino .
• Glava, ki je večja od običajne (makrocefalija).
• Videnje pik (pigmentiranih makul) v genitalnem predelu fantov.
• Pomanjkanje mišičnega tonusa (hipotonija). Predstavljajte si, ko dvignete dojenčka, se vam zdi, da so okončine nekoliko ohlapne.
• Razvoj govora in/ali motoričnih sposobnostiRazvojne zamude.
• To lahko prizadene približno 50 % ljudi z intelektualnimi motnjami (BRRS).
• Motnja avtističnega spektra (`(motnja avtističnega spektra)`) - Ugotovljeno je bilo, da ima približno 20 % otrok z avtizmom mutacijo v genu `(PTEN)`.
• Mišična oslabelost .
• Hamartomi so nekancerozne, nenormalne rasti celic in tkiva v črevesju.
• Hiperfleksibilni sklepi .
• Epileptični napadi (`(napadi)`).
• Pectus excavatum - To je stanje, pri katerem je sredina prsne kosti vdrta navznoter.
• Skolioza .
• Črna akantoza (`(Acanthosis nigricans)`) - potemnitev kože v gubah telesa in na področjih, kot so komolci, vrat itd.
• Maščobni tumorji (lipomi), ki se razvijejo pod kožo.
• Nekancerogene grudice, sestavljene iz maščobe in krvnih žil (angiolipomi).
• Madeži, podobni rojstnim znamenjem (hemangiomi), ki nastanejo zaradi kopičenja dodatnih krvnih žil pod kožo.

Ne pozabite, da nimajo vsi vseh teh lastnosti. Nekateri ljudje imajo morda le nekaj od njih.

Kaj so vzroki za `(BRRS)`?

Obstajata dva glavna razloga, zakaj se pojavi to stanje "(BRRS)":

1. Mutacija v vašem genu `(PTEN)`. (To je najpogostejši vzrok.)

2. Obsežna delecija genskega materiala , ki vključuje celoten ali del vašega gena `(PTEN)`. (To se pojavi v približno 10 % primerov.)

Kot smo že omenili, vaš gen PTEN proizvaja beljakovino, ki nadzoruje rast tumorjev. Če ta gen manjka ali ne deluje pravilno, se vaše celice začnejo nenadzorovano deliti. To povzroči hamartome in druge rakave in nekancerozne tumorje.

Vendar strokovnjaki še vedno ne vedo natančno, kako mutacije v genu PTEN povzročajo druge simptome BRRS, kot so makrocefalija (velika glava), mišične in kostne nepravilnosti ter razvojne in intelektualne zamude.

Ali se `(BRRS)` prenaša iz roda v rod?

Da, starši lahko bolezen »(BRRS)« prenesejo na svoje otroke. To se imenuje »(avtosomno dominantno dedovanje )«. Preprosto povedano, če ima kateri koli od staršev eno kopijo mutiranega gena »(PTEN)«, ima njegov otrok 50-odstotno možnost, da podeduje bolezen.

Kako prepoznati `(BRRS)`?

Če zdravnik sumi, da imate BRRS, bo verjetno naročil genetski test za gen PTEN.Priporočljivo je genetsko testiranje. To vključuje postopek, imenovan sekvenciranje genov. To pomeni, da se pregleda vsak del gena, da se ugotovi, ali so prisotne kakršne koli spremembe ali mutacije.

Ta test za »(PTEN)« je zelo natančen. Če vaš zdravnik odkrije gensko mutacijo »(PTEN)«, lahko s 100-odstotno gotovostjo potrdi, da imate »(BRRS)«. Vendar pa ima le 60 % ljudi s simptomi »(BRRS)« zaznavno gensko mutacijo. To pomeni, da ima približno 40 % ljudi s simptomi »(BRRS)« normalne rezultate testa. Če vas zanima testiranje na »(PTEN)«, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se zdravi `(BRRS)`?

Za "(BRRS)" ni specifičnega zdravljenja. Namesto tega zdravljenje Bannayan-Riley-Ruvalcabinega sindroma vključuje obvladovanje vaših edinstvenih simptomov in znakov .

Ljudje z BRRS bi morali redno opravljati presejalne preglede za različne vrste raka, ne glede na to, ali imajo simptome ali ne. Zdravniki priporočajo, da ljudje, pri katerih je bila diagnosticirana mutacija gena PTEN, upoštevajo smernice za presejalne preglede za Cowdenov sindrom. To vključuje presejalne preglede za te vrste raka:

• Rak dojke
• Rak maternice
• Rak ščitnice
• Rak ledvic

Genetsko svetovanje je zelo koristno za ljudi z BRRS. Družinske člane, ki ne kažejo simptomov BRRS, je treba testirati tudi na gen PTEN, da se ugotovi, ali naj tudi oni upoštevajo smernice za presejalne preglede za raka .

Smernice za opazovanje za `(BRRS)`

Za vsako vrsto raka obstajajo posebne smernice za spremljanje, vključno s tem, kdaj začeti s testiranjem. Pri vseh vrstah raka se testiranje ne začne hkrati z diagnozo – odvisno je od starosti osebe ob diagnozi.

Za osebe, mlajše od 18 let , lahko zdravniki priporočijo naslednje:

• Letni ultrazvok ščitnice od 7. leta starosti naprej.
• Letni fizični pregled skupaj s pregledom kože .
• Nevrorazvojna ocena .
• Za zgodnje odkrivanje črevesnih hamartomov je potreben letni test hemoglobina .

Ali se lahko BRRS prepreči?

Ne, BRRS ni mogoče preprečiti. Gre za genetsko bolezen, ki jo povzroča genska mutacija. Ljudje z BRRS lahko prejmejo genetsko svetovanje. To jim lahko pomaga pri sprejemanju premišljenih odločitev o zdravstveni oskrbi in rojstvu otrok.

Kaj lahko pričakujem, če imam `(BRRS)`?

Prognoza za osebo z BRRS se zelo razlikuje od osebe do osebe. Nekateri ljudje imajo lahko malo simptomov in znakov – drugi pa imajo lahko malo ali sploh nič simptomov. Ljudem z BRRS je na voljo veliko možnosti zdravljenja, ki lahko pomagajo izboljšati njihovo splošno kakovost življenja. Na primer fizioterapija in logopedska terapija .

Kot smo že omenili, je treba ljudi z "(BRRS)" redno pregledovati za različne vrste raka. Zdravnika vprašajte, kdaj naj začnete s pregledi in kako pogosto naj jih opravljate.

Bannayan-Riley-Ruvalcabin sindrom in pričakovana življenjska doba

Raziskovalci še niso določili povprečne pričakovane življenjske dobe ljudi z BRRS. Pravzaprav ni dokazov, ki bi kazali na to, da imajo ljudje z BRRS krajšo pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa imajo ljudje z BRRS večje tveganje za razvoj določenih vrst raka v mladosti. Zaradi tega imajo nekateri ljudje lahko krajšo pričakovano življenjsko dobo zaradi raka.

Kdaj naj obiščem svojega zdravnika?

Če imajo vaši bližnji družinski člani (na primer sorojenci, starši ali otroci) »(BRRS)«, se morate posvetovati z zdravnikom o genetskem testiranju »(PTEN)«. S testiranjem »(PTEN)« lahko ugotovite, ali imate gensko mutacijo »(PTEN)« in ali bi morali biti redno pregledani za nekatere vrste raka.

Če vam ali vašemu otroku diagnosticirajo BRRS, bo zdravnik z vami sodeloval pri obvladovanju simptomov in izboljšanju kakovosti vašega življenja. Povedal vam bo tudi, kako pogosto morate opravljati presejalne preglede za odkrivanje raka.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Če vam ali vaši bližnji diagnosticirajo BRRS, lahko svojemu zdravniku zastavite naslednja vprašanja:

• Ali je pri meni ali mojem otroku zaznavna genska mutacija "(PTEN)"?
• Ali obstajajo kakšni očitni simptomi in znaki?
• Ali naj opravim genetski test?
• Ali naj se genetsko testirajo tudi moji ožji družinski člani?
• Kako to vpliva na načrtovanje družine?
• Katere možnosti zdravljenja ali obvladovanja priporočate?
• Kako pogosto naj opravim presejalne teste za raka?

Sporočilo za domov

Bannayan-Riley-Ruvalcabin sindrom (BRRS) je redka genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu PTEN. Simptomi se lahko zelo razlikujejo in segajo od blagih do hudih. Za BRRS ni specifičnega zdravljenja, vendar je glavno zdravljenje obvladovanje simptomov. Za ljudi z BRRS je pomembno, da se redno pregledujejo za nekatere vrste raka, vključno z rakom dojke, maternice, ščitnice in ledvic.

Pogovor s svetovalcem ali socialnim delavcem je lahko zelo koristen pri soočanju s čustvi, ki jih prinaša takšna diagnoza. Lahko se pridružite tudi lokalni ali spletni skupini za podporo, da spoznate druge, ki so imeli podobne izkušnje. Brez skrbi, niste sami. Z ustreznim zdravniškim nasvetom in podporo lahko obvladujete to stanje in živite dobro življenje.

Bannayan -Riley-Ruvalcabin sindrom, BRRS, gen PTEN, hamartom, genetska motnja, tveganje za raka, makrocefalija, razvojni zaostanek, genetska bolezen, tveganje za raka, razvojni zaostanek