Se zdi, da mišice vašega otroka postajajo šibkejše? Pogovorimo se o tej "(Beckerjevi mišični distrofiji)"!

Ste že kdaj opazili, da imajo nekateri otroci ali mladostniki nekoliko več težav s hojo, tekom ali vzpenjanjem po stopnicah kot drugi? Ali pa ste že kdaj čutili, da jim mišice postopoma slabijo? Morda je razlog za to stanje, o katerem bomo danes govorili, imenovano »(Beckerjeva mišična distrofija)«. Brez skrbi, vse skupaj razložimo na preprost način.

Kaj je "(Beckerjeva mišična distrofija)"? Poenostavljeno povedano ...

»(Beckerjeva mišična distrofija)«, znana tudi kot »(BMD)«, je redka genetska bolezen. Mišice v telesu postopoma oslabijo in njihova funkcija se zmanjša. Natančneje, to je genetska bolezen. Ta bolezen večinoma prizadene dečke in moške. Razlog za to je »(X-vezano dedovanje)«, kar pomeni, da se bolezen podeduje od matere (če je nosilka) do moškega otroka.

Ta mišična oslabelost se običajno začne v nogah in bokih, sčasoma pa se lahko razširi na nadlaket, torej na zgornji del telesa.

Od trenutno prepoznanih vrst mišične distrofije je BMD morda tretja najpogostejša vrsta pri odraslih, takoj za miotonično distrofijo in facioskapulohumeralno distrofijo.

Kakšna je razlika med "(Beckerjevo mišično distrofijo)" in "(Duchennovo mišično distrofijo)"?

Morda ste že slišali za stanje, imenovano »(Duchennova mišična distrofija)« ali »(DMD)«. Tako »(BMD)« kot »(DMD)« povzročajo mutacije v istem genu, torej v genu, ki kodira beljakovino, imenovano »(distrofin)«. Ta beljakovina, imenovana »(distrofin)«, je zelo pomembna za zdravje naših mišic.

Ampak tukaj je razlika:

• Oseba z DMD v mišičnem tkivu skoraj nima beljakovine distrofina.
• Oseba z BMD ima v mišicah nekaj distrofina, vendar to ni dovolj.

Zato je stanje »(BMD)« nekoliko manj hudo kot »(DMD)«, simptomi pa se pojavijo in napredujejo veliko počasneje kot pri »(DMD)«. Vendar so simptomi pri obeh večinoma enaki.

Koga ta bolezen (Beckerjeva mišična distrofija) najbolj prizadene?

Kot smo že omenili, BMD prizadene predvsem moške. Vendar pa se lahko simptomi včasih pojavijo tudi pri ženskah, ki so nosilke BMD (tj. tistih, ki nosijo gen, ki povzroča bolezen, vendar ne kažejo simptomov). Vendar ti običajno niso tako hudi in so zelo blagi.

Najpogosteje se simptomi začnejo med 5. in 15. letom starosti. Vendar pa se pri nekaterih ljudeh simptomi lahko pojavijo pozneje.

Kako pogosta je "(Beckerjeva mišična distrofija)"?

BMD je pravzaprav redko stanje.To stanje prizadene med 3 in 6 od 100.000 rojenih otrok. In kot smo že omenili, najbolj prizadene dečke.

Kakšni so simptomi Beckerjeve mišične distrofije?

Simptomi BMD se običajno začnejo med 5. in 15. letom starosti, lahko pa se pojavijo tudi kasneje. Mišična oslabelost se sčasoma postopoma stopnjuje. Najpogostejši simptomi so torej:

• Težave pri hoji po stopnicah.
• Težave pri hoji, ki se sčasoma stopnjujejo.
• Zmanjšana sposobnost vadbe (občutek utrujenosti že ob rahlem naporu).
• Bolečine v mišicah in/ali trzanje mišic (kot krč).
• Pogosti padci.
• Hoja po prstih.
• Nenehen občutek utrujenosti (izčrpanost).

Predstavljajte si, če vaš otrok ne teče in se ne igra več tako kot prej in reče "Mami, utrujen sem" tudi po krajšem sprehodu ali če se utrudijo hitreje kot drugi otroci, ko se igrajo v šoli, je dobro, da vas to malo skrbi.

Poleg tega lahko BMD povzroči tudi druge simptome:

• Kardiomiopatija : Pri tem je treba biti previden.
• Težave z dihanjem.
• Nekatere razlike v učenju (na primer, da nekatere stvari razumeš dlje kot druge).
• Izguba telesnega ravnotežja in koordinacije.

Ženske, ki so nosilke mineralne kostne mase (MKG), imajo lahko le kardiomiopatijo ali zelo blago mišično oslabelost. Ocenjuje se, da se bo simptomom razvilo približno 22 % nosilk, vendar se to od osebe do osebe zelo razlikuje.

Kaj povzroča Beckerjevo mišično distrofijo?

BMD je genetska bolezen, ki se podeduje. Povzroča jo mutacija v genu, ki kodira beljakovino, imenovano distrofin. Distrofin je bistvenega pomena za ohranjanje močnih in stabilnih mišičnih celic v našem telesu.

Ko torej pride do spremembe v tem genu za "(distrofin)", se protein "(distrofin)" bodisi ne proizvaja več bodisi se njegova količina močno zmanjša. Posledično mišice sčasoma oslabijo in se začnejo poškodovati.

Kako se deduje Beckerjeva mišična distrofija? To je nekaj, kar morate malo razumeti!

`(BMD)` se deduje na način, imenovan `(X-vezano recesivno dedovanje)`. Poglejmo si to poenostavljeno.

• X-vezana pomeni, da se gen, odgovoren za BMD, nahaja na kromosomu X. Kot veste, imamo dva spolna kromosoma, X in Y.
• Recesivno pomeni, da morata za pojav te bolezni obe kopiji ustreznega gena (imamo dve kopiji skoraj vsakega gena) imeti patogeno varianto ali mutacijo, ki povzroča bolezen.

Ampak tukaj je najpomembnejše:

• Moški (XY) imajo en kromosom X. Torej, če je okvara v ustreznem genu na tem enem samem kromosomu X, je to dovolj, da povzroči "(BMD)".
• Ženske imajo dva kromosoma X (XX) . Za pojav na X vezane recesivne bolezni morata biti običajno obe kopiji gena okvarjeni. Vendar pa se ženske, ki imajo okvarjen gen samo na enem kromosomu X, imenujejo "nosilci". Večinoma ti nosilci ne kažejo simptomov. Vendar pa se lahko zelo redko pojavijo blagi ali zmerni simptomi.

Zdaj pa poglejte, kako se to dogaja skozi generacije:

• Za mater, ki je nosilka (ima okvarjen gen na enem kromosomu X) :
• Če se rodi sin, obstaja 50-odstotna verjetnost , da bo imel sin bolezen "(BMD)".
• Če imate hčerko, obstaja 50-odstotna verjetnost , da bo nosilka.
• Za očeta s stanjem (BMD) :
• Te bolezni ne more prenesti na sinove (ker oče prenese kromosom Y na sina).
• Vse njegove hčere pa bodo nosilke (ker oče da hčerki okvarjen kromosom X).

Razumeš? To se morda zdi nekoliko zapleteno, ampak preprosto povedano, fant najverjetneje dobi to od matere, če je mati prenašalka.

Kako se diagnosticira Beckerjeva mišična distrofija?

Če obstaja sum, da imate vi ali vaš otrok mineralno kostno maso (MKG), bo zdravnik verjetno opravil fizični pregled, nevrološki pregled in mišični test. Prav tako vas bo vprašal o vaših simptomih in zdravstveni anamnezi, vključno s tem, ali je imel kdo v vaši družini podobne težave.

Med temi testi lahko zdravnik opazi stvari, kot so:

• Mišice v nogah in bokih so atrofirale.
• Čeprav se mišice v predelu prepone na prvi pogled zdijo velike (temu pravimo »psevdohipertrofija« ), so v resnici oslabljene. Kot da bi bile napihnjene od znotraj navzven.
• Ukrivljenost hrbtenice (skolioza) in nekatere deformacije prsnega koša.
• Mišične nepravilnosti, na primer trajno zategovanje mišic, kit in kože v petah in nogah (kontrakture) .

Kateri testi se uporabljajo za diagnozo Beckerjeve mišične distrofije?

Če vaš zdravnik sumi, da imate vi ali vaš otrok BMD, vam lahko priporoči naslednje teste:

• Krvni test kreatin kinaze: Ko so mišice poškodovane, v kri sprostijo encim, imenovan kreatin kinaza. Oseba z mineralno kostno maso (MKG) ima lahko raven te kreatin kinaze petkrat ali več višjo od normalne.
• Genetski krvni test: Ta genetski test, ki preverja mutacijo v genu za distrofin, lahko dokončno diagnosticira BMD.

Če je pri vas ali vašem otroku potrjena mineralna kostna gostota (MKG), vam lahko zdravnik priporoči tudi elektrokardiogram (EKG) ali ehokardiogram , da preveri morebitne težave s srčno mišico, ki jih lahko povzroči MKG.

Kako se zdravi Beckerjeva mišična distrofija?

Žal trenutno ni zdravila za BMD. Zato je glavni cilj zdravljenja nadzor simptomov in ohranjanje najboljše možne kakovosti življenja.

Za BMD obstajata dva glavna načina zdravljenja:

1. Kortikosteroidi: Na primer zdravila, kot je prednizolon. Ta pomagajo izboljšati delovanje pljuč, upočasniti razvoj skolioze, upočasniti razvoj kardiomiopatije in podaljšati življenjsko dobo.

2. Rehabilitacija: Ta pomaga pacientu ohraniti sposobnost za delo dlje časa in izboljšati kakovost življenja.

• Fizioterapija pomaga krepiti mišice.
• Logopedska terapija, delovna terapija in rekreacijska terapija lahko pomagajo pri vsakodnevnih dejavnostih.

Poleg tega obstajajo še drugi načini zdravljenja, ki lahko pomagajo pri BMD:

• Pripomočki za mobilnost pri stvarih, kot je hoja - npr. palice, invalidski vozički, opornice.
• Zdravila za "(kardiomiopatijo)" - npr. "(zaviralci ACE)" in "(blokatorji beta)" .
• Kirurški poseg za pomoč pri skoliozi in kontrakturah.
• Če težave z dihanjem postanejo hude (dihalna odpoved) , bo morda potrebna traheostomija (kirurški poseg za odpiranje sapnika) in umetno dihanje.

Dobra novica je, da je več novih zdravil za zdravljenje "(BMD)" trenutno v fazi kliničnih testiranj in bi se lahko v prihodnosti izkazala za obetavna. (Napaka pri prevodu v viru, mora biti singalščina: Dobra novica je, da je več novih zdravil za zdravljenje "(BMD)" trenutno v fazi kliničnih testiranj. V prihodnosti bi se lahko izkazala za obetavna.)

Na srečo je trenutno v kliničnih preskušanjih več novih zdravil, ki lahko zdravijo BMD, in v prihodnosti lahko pričakujemo dobre rezultate.

Ali je mogoče preprečiti Beckerjevo mišično distrofijo?

Ker je BMD dedna bolezen, ne moremo storiti ničesar, da bi jo preprečili.

Če pa imate BMD ali če vas skrbi, da imate morda BMD ali drugo genetsko bolezen, se o tem posvetujte s svojim zdravnikom, preden imate otroke.Zelo dobro je poiskati genetsko svetovanje.

Kakšna je prognoza Beckerjeve mišične distrofije?

Napovedi za osebo z BMD se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Gre za postopno napredovanje invalidnosti. Vendar pa se resnost invalidnosti razlikuje. Nekateri ljudje morda potrebujejo invalidski voziček, drugi pa le pripomočke za hojo (palice, bergle).

Če pa ima nekdo z "(BMD)" srčno bolezen ali težave z dihanjem, se lahko njegova pričakovana življenjska doba skrajša.

Zapleti, ki se lahko pojavijo zaradi BMD, so:

• Težave s srcem, zlasti "(kardiomiopatija)".
• Težave z dihanjem, ki jih povzroča šibkost dihalnih mišic.
• Pljučnica ali druge okužbe dihal.
• Sčasoma se invalidnost stopnjuje in oseba postane nezmožna samostojnega opravljanja dela.
• Zlomi kosti.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z Beckerjevo mišično distrofijo?

Pričakovana življenjska doba osebe z "BMD" je običajno nekoliko krajša. To je med 40 in 50 let. "Dilatativna kardiomiopatija" (stanje, pri katerem srčna mišica oslabi in se poveča) je glavni vzrok smrti.

Kako naj skrbim za nekoga z `(BMD)`? Ali kako naj skrbim zase?

Če imate mineralno kostno maso (BMD), je pomembno, da dobite dobro zdravstveno oskrbo za preprečevanje ali zdravljenje zapletov BMD, kot so bolezni srca in težave z dihali. Koristno je lahko tudi, da se pridružite podporni skupini, kjer lahko delite svoje izkušnje in spoznate druge, ki vas razumejo.

Če skrbite za osebo z mineralno kostno maso (MKG), je pomembno, da zagotovite, da prejema najboljšo zdravstveno oskrbo, pripomočke za hojo, ki jih potrebuje, in terapije, ki ji pomagajo pri samostojnem delovanju. Vi ste tisti, ki bi morali biti njen zagovornik.

Kdaj naj obiščem zdravnika zaradi Beckerjeve mišične distrofije?

Če so vam (ali vašemu otroku) diagnosticirali Beckerjevo mišično distrofijo, je zelo pomembno, da redno obiskujete zdravnika za zdravljenje in spremljate svoje simptome.

Vemo, da diagnoze, kot je Beckerjeva mišična distrofija, ni lahko razumeti in se z njo spopasti. Lahko je preobremenjujoča. Vaša zdravniška ekipa vam bo zagotovila trden načrt zdravljenja, prilagojen vašim simptomom. Pomembno je, da zagotovite potrebno podporo in skrbite za svoje zdravje.

Skratka, stvari, ki si jih moramo zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, tukaj je nekaj preprostih stvari, ki si jih je treba zapomniti o »(Beckerjevi mišični distrofiji)« ali »(BMD)«, o katerih smo govorili:

• "(BMD)" je genetska bolezen, ki se prenaša iz roda v rod. Pri njej mišice postopoma slabijo.
• ToNajbolj prizadene moške.
• Vzrok je okvara gena, ki proizvaja protein "distrofin".
• Simptomi se običajno začnejo v otroštvu (med 5. in 15. letom starosti). Simptomi vključujejo težave s hojo, utrujenost in pogoste padce.
• Kardiomiopatija (bolezen srčne mišice) in dihalna stiska sta lahko glavna zapleta tega stanja.
• Trenutno za to stanje ni zdravila. Vendar pa so na voljo različna zdravljenja za nadzor simptomov in izboljšanje kakovosti življenja (npr. kortikosteroidi, fizioterapija).
• Če ima kdo v družini to bolezen, je pametno poiskati genetsko svetovanje, preden se rodi otrok.
• Prav tako je zelo pomembno, da redno iščete zdravniško pomoč in zdravljenje ter ostanete psihično močni.

Ne pozabite, niste sami. Ko greste skozi to, poiščite pomoč zdravnikov, družine, prijateljev in podpornih skupin. To vam bo v veliko pomoč!

---

Beckerjeva mišična distrofija, BMD, mišična oslabelost, genetske bolezni, distrofin, vezana na X kromosom, genske mutacije, zdravje otrok, srčne bolezni, fizioterapija