Je vaša mama, teta, sestra ali bližnji družinski član kdaj imel raka dojke? Ko se to zgodi, je normalno, da čutite veliko strahu in tesnobe ter se sprašujete: "Ali ga bom dobila tudi jaz?" Pogosto so te vrste raka povezane z dednim tveganjem. Danes bomo govorili o posebnem testu, ki išče to dedno tveganje. To je test gena BRCA.
Preprosto povedano, kaj je ta test BRCA?
V redu, recimo takole. Vsi imamo v telesu dve vrsti genov, imenovanih BRCA1 in BRCA2 . Njihova glavna funkcija je popravljanje DNK celic našega telesa in preprečevanje nenadzorovane rasti rakavih celic. So kot telesni lastni stražarji. Zato jih imenujemo tudi geni za zaviranje tumorjev.
Sedaj pa si predstavljajte, kaj se zgodi, če pride do napake ali mutacije v teh zaščitnih genih? Takrat se proces, ki ustavi rast rakavih celic, oslabi. To znatno poveča tveganje za raka dojke, raka jajčnikov in številne druge vrste raka.
Pomembno je, da so te mutacije gena BRCA dedne . To pomeni, da se lahko prenesejo z matere na otroka. Test BRCA vam vzame vzorec krvi in preveri, ali imate rizično mutacijo v genih BRCA1 ali BRCA2.
Ali bi moral vsakdo opraviti ta test BRCA?
Ne, sploh ne. Te okvare gena BRCA v družbi niso zelo pogoste. Zato zdravniki tega testa ne priporočajo, razen če imate določene dejavnike tveganja. To ni test, ki bi bil zgolj iz radovednosti.
Torej, za kakšne ljudi bi zdravnik priporočil ta test? Poglejmo.
| Dejavniki tveganja | Preprosta razlaga |
|---|---|
| Osebna anamneza raka | Če ste sami imeli raka dojke, še posebej, če je bilo to pred 50. letom starosti. Ali če ste imeli raka dojke in jajčnikov. |
| Družinska anamneza raka | Če je eden ali več članov vaše družine (na primer vaša mati, sestra, hči, teta) imel raka dojke, še posebej, če ga je imel moški, je to prav tako močan dejavnik. |
| Že ugotovljena napaka BRCA | Če je bila pri nekom v vaši družini že potrjena okvara gena BRCA. |
| Druge vrste raka | Če je kdo v vaši družini imel raka, kot so rak jajčnikov, rak trebušne slinavke ali rak prostate. |
| Redke dedne bolezni | Če ima kdo v vaši družini druge dedne bolezni, ki povečujejo tveganje za raka, kot sta Cowdenov sindrom ali Li-Fraumenijev sindrom. |
Najpomembneje je, da se o tem testu ne odločate sami. Najbolje je, da se o tem pogovorite z zdravnikom in se odločite na podlagi njegovega nasveta.
Kaj se lahko naučimo iz testa BRCA?
Če ta test potrdi, da imate okvaro gena BRCA, to pomeni, da imate večje tveganje za razvoj določenih vrst raka kot običajno .
Razmislite o tem: Oseba z mutacijo gena BRCA ima šestkrat večje tveganje za razvoj raka dojke do 80. leta starosti v primerjavi s splošno populacijo. Rak se pogosteje pojavi tudi v mlajši starosti in prizadene obe dojki.
Poleg raka dojke lahko ta genetska napaka poveča tveganje za več drugih vrst raka:
- Rak jajčnikov : Z njim sta povezana tudi rak jajcevodov in peritonealni rak.
- Rak prostate : Za moške.
- Rak trebušne slinavke
- Fanconijeva anemija : Redka vrsta raka, ki se lahko pojavi v otroštvu.
Kaj se zgodi pred, med in po testu?
Ta postopek ni tako zapleten, kot si morda mislite.
Pred testom
Običajno vas bodo napotili k genetskemu svetovalcu . To so ljudje, ki so strokovno podkovani na področju genov, dednosti in tveganja za raka. Razložil vam bo naslednje:
- Kaj pomeni, če je rezultat testa »pozitiven« ali »negativen«?
- Kako rezultat vpliva na vaše tveganje za raka?
- Kako bo ta izid vplival na preostalo družino (otroke, sorojence)?
Med testom
Zelo preprosto je. Vzamejo vam vzorec krvi iz vene na roki. Tako kot pri običajnem krvnem testu. Čeprav boste ob vbodu igle morda čutili rahlo bolečino, celoten postopek traja manj kot pet minut.
Po testu
Rezultati lahko trajajo več tednov. Ko prejmete rezultate, se ponovno sestanite s svojim genetskim svetovalcem. Pomagal vam bo razumeti rezultate in se z vami pogovoril o naslednjih korakih.
Kaj pomenijo rezultati?
Pojavijo se lahko tri vrste rezultatov. Pogovorimo se o njih podrobneje enega za drugim.
| Vrsta rezultata | Kaj to pomeni? |
|---|---|
| 1. Rezultat je pozitiven. | |
| Pomen | To pomeni, da imate mutacijo v genu BRCA1 ali BRCA2, ki poveča tveganje za raka. Vendar to ne pomeni, da imate raka ali da ga boste zagotovo razvili. Pomeni le, da je vaše tveganje večje. |
| Kaj storiti naprej? | Zdaj lahko ukrepate za zmanjšanje tveganja. Po pogovoru z zdravnikom lahko razmislite o stvareh, kot so:
|
| 2. Rezultat je negativen. | |
| Pomen | To pomeni, da v telesu nimate okvare gena BRCA. To pomeni, da vaši otroci od vas ne bodo podedovali okvare gena BRCA. |
| Ampak ... | To ne zagotavlja, da nikoli ne boste zboleli za rakom. Pomeni le, da je vaše tveganje podobno tveganju za nekoga v splošni populaciji. Če pa imate močno družinsko anamnezo raka, imate morda drugačno gensko mutacijo, ki poveča tveganje za raka. O tem se pogovorite s svojim genetskim svetovalcem. |
| 3. Rezultat je negotov (Negotov / VUS) | |
| Pomen | To je nekoliko zapleteno. To pomeni, da obstaja sprememba ("varianta") v vašem genu BRCA, vendar znanstveniki še niso prepričani, ali je sprememba škodljiva, povečuje tveganje za raka, ali pa gre za normalno, neškodljivo spremembo. To se imenuje "varianta neznanega pomena (VUS)". |
| Kaj storiti naprej? | Na tej točki ne paničarite. Vaš genetski svetovalec vam bo to podrobneje razložil. Morda boste morali testirati tudi druge družinske člane ali pa boste v prihodnje obveščeni, če bodo na voljo nove informacije. Zaenkrat se ta vrsta rezultata običajno šteje za negativnega. |
Sporočilo za domov
- Test BRCA je poseben genetski test, ki išče dedno tveganje za raka dojke, jajčnikov in več drugih vrst raka.
- To ni test, ki bi ga moral opraviti vsak. Zdravniki ga priporočajo le ljudem z določenimi dejavniki tveganja, kot je na primer družinska anamneza raka.
- Pozitiven rezultat ne pomeni, da imate raka. Pomeni, da je vaše tveganje večje in da lahko sprejmete ukrepe za obvladovanje tega tveganja.
- Zelo pomembno je, da se o tem pogovorite z zdravnikom in genetskim svetovalcem pred in po prejemu rezultatov.
- Znanje je moč. Zavedanje tveganj je pomemben korak pri zaščiti vašega zdravja in zdravja vaše družine v prihodnosti.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar