Kaj je Charcot-Marie-Toothova bolezen (CMT)? Pogovorimo se o tem preprosto!

Ali včasih čutite, da so vam udi nekoliko otrpli ali mišice nekoliko šibke? Morda se vam noge med hojo zapletajo ali pa imate občutek, da se je oblika vaših nog rahlo spremenila? Eden od razlogov za to je Charcot-Marie-Toothova bolezen (CMT) , o kateri bomo danes govorili. To ime se morda sliši nekoliko nenavadno, vendar je zelo pomembno, da ga poznate.

Kaj je torej ta Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Preprosto povedano, karpometakarpulmonalna motnja (CMT) je stanje, ki prizadene živce , ki nadzorujejo mišice našega telesa. Povzroča jo predvsem genetska mutacija. To pomeni, da lahko ta gen podedujete od matere, očeta ali obeh.

CMT je ena najpogostejših genetskih perifernih nevropatij . "Periferni živci" se nanašajo na vse živce, ki se razcepijo iz naših možganov in hrbtenjače (torej centralnega živčnega sistema). Ti živci so kot ceste, ki vodijo od glavnih mest naše države do oddaljenih območij. Ti živci prenašajo občutke v naše okončine, prste in mišice.

Koga ta bolezen najbolj prizadene?

To stanje, imenovano CMT, lahko prizadene ljudi vseh ras ali etničnih skupin. Enako prizadene tako moške kot ženske. Vendar pa velja za relativno redko bolezen po vsem svetu. Raziskave kažejo, da za tem stanjem trpi skoraj milijon ljudi po vsem svetu.

Kako CMT vpliva na naša telesa?

Da bi to razumeli, moramo najprej vedeti nekaj o naših živčnih celicah oziroma nevronih . Nevroni so kot majhni prenašalci informacij po našem telesu.

Še malo o nevronih

Vsak nevron ima več glavnih delov:

• Celično telo: To je kot glavni kontrolni center nevrona.
• Akson: To je dolg, kraku podoben del, ki se razteza iz celičnega telesa. Predstavljajte si ga kot električno žico. Tukaj potujejo električni signali. Na koncu aksona so majhne prstom podobne strukture, imenovane sinapse . Te sinapse pretvarjajo električne signale v kemične signale in posredujejo informacije drugim bližnjim nevronom.
• Dendriti: To so majhne, ​​vejam podobne strukture, ki se raztezajo iz celičnega telesa. Tako so poimenovane, ker so videti kot veje drevesa. Ti dendriti sprejemajo kemične signale iz drugih nevronov.
• Mielin: To je zaščitna maščobna ovojnica, ki obdaja aksone večine nevronov. Je kot plastična ovojnica okoli električne žice. Ta mielinska ovojnica omogoča signalom, da hitro potujejo vzdolž aksona.

Pri bolezni karpometakarpalnega melanocitnega sindroma (CMT) so ti nevroni poškodovani na dva glavna načina.

1. Izguba mielina:CMT lahko včasih poškoduje to mielinsko ovojnico. Ali pa se mielin morda sploh ne tvori pravilno. Vendar to upočasni hitrost prenosa živčnih signalov. To je kot žica s pretrgano plastično oblogo, ki pušča tok.

2. Težave z aksoni: Ko se aksoni zaradi CMT začnejo krčiti ali slabiti, se moč signalov, ki prehajajo skozi ta nevron, zmanjša.

Pri nekaterih vrstah karpometakarpulmonalne mielitisa (CMT) je hitrost živčnih signalov le nekoliko zmanjšana, vendar je to dovolj, da povzroči simptome. Vendar je težko zagotovo reči, ali je težava z mielinom ali aksonom. Strokovnjaki te vrste imenujejo "vmesne" vrste.

Vsi nevroni v našem telesu niso enake dolžine ali velikosti. Pri kardiomiopatiji so najprej prizadeti najdaljši nevroni, ki potekajo vzdolž hrbtenjače do nog in stopal . Prizadete so lahko tudi roke in roke, vendar se to običajno ne zgodi v zgodnji fazi bolezni.

Kakšni so simptomi bolezni CMT?

Simptomi karpometakarpne motnje se običajno začnejo v adolescenci, okoli desetega ali dvanajstega leta . Lahko pa se začnejo že prej, v otroštvu ali srednjih letih. Simptomi se pojavljajo postopoma in se sčasoma postopoma stopnjujejo.

Pri kardiopulmonalni motnji (KMT) obstajata dve glavni vrsti simptomov, odvisno od tega, kateri živčni signali so prizadeti. Ti signali se imenujejo motorični in senzorični .

• Motorični signali: To so signali, ki gredo iz naših možganov v mišice. Ti signali našim mišicam sporočajo, naj se "premikajo sem in tja". Ko torej pride do težave s prenosom teh motoričnih signalov, ne moremo pravilno nadzorovati mišic. Še posebej v okončinah.
• Mišična oslabelost.
• Morda stanja, kot je paraliza .
• Atrofija mišic je krčenje mišičnega tkiva .
• Zmanjšani ali izgubljeni refleksi.
• Deformacije prstov na nogah, na primer stanje, imenovano kladivasti prsti .
• Padec stopala , kar pomeni nezmožnost dviga podplata, zaradi česar stopalo pade navzdol, ali pa se stopalni lok dvigne previsoko.
• Pogosti spotiki in padci zaradi sprememb v vzorcu hoje ( motnje hoje ).
• Pogosti zvini gležnja .
• Težave z dihanjem (to se običajno pojavi le v hujših primerih).

• Senzorični signali: To so signali, ki gredo v možgane iz različnih delov našega telesa. Ti signali možganom sporočajo: »To se počuti tako.« Ko torej pride do težav s temi senzoričnimi signali, občutimo spremembe v spodnjih delih nog, stopalih in rokah.
• Otrplost ali mravljinčenje .
• Izguba občutka toplote ali bolečine v spodnjem delu nog, stopalih ali dlaneh.
• Občutek, kot da mi nekaj leze po nogah.
• Kronična bolečina .
• Zmanjšanje ali izguba občutka v drugih čutilih, zlasti vida in sluha (to ni zelo pogosto, opazimo ga le pri določenih podtipih karpometakarpne motnje).

Kaj povzroča kardiomiopatijo (KMT)?

Vsaka živčna celica v našem telesu ima nekaj, kar imenujemo DNK . Ta DNK je kot priročnik z navodili. Prav ta DNK daje celicam navodila, naj pravilno opravljajo svoje delo. Genetska mutacija je kot napaka v črki v tem priročniku z navodili za DNK. Naše celice natančno sledijo navodilom v tej DNK. Zaradi takšnih mutacij celice začnejo delovati nepravilno. Tako se razvije karpometakarpulmonalna motnja (CMT).

Kardiovaskularno motnjo (KMT) lahko povzročijo mutacije v enem samem genu ali mutacije v več genih. Raziskovalci so do zdaj odkrili na desetine genetskih mutacij, ki povzročajo različne vrste KMT.

Obstajata dva glavna načina za pridobitev mutacije DNK:

• Podedovano: Te mutacije DNK dobite od matere, očeta ali obeh.
• Spontane: Te mutacije se pojavijo, ko se kot plod razvijate v maternici. Včasih jih imenujemo "de novo" mutacije, kar pomeni "nove".

Ali obstajajo različne vrste CMT?

Da, obstaja sedem glavnih vrst karpometakarpulmonalne encefalopatije (KMT). Vendar sta najpogostejša KMT tipa 1 (KMT1) in KMT tipa 2 (KMT2) . ​​Druge vrste so veliko redkejše.

• CMT tip 1 (CMT1): Ta tip prizadene mielin, zato signali potujejo počasi. Simptomi se običajno pojavijo med 10. in 40. letom starosti. Vendar pa lahko nekateri ljudje ostanejo brez simptomov več desetletij. To je najpogostejša vrsta CMT. Je približno dvakrat pogostejša kot CMT2.
• CMT2: Ta tip prizadene aksone. Živčni signali so šibki in lahko potujejo nekoliko počasneje. Približno tretjina bolnikov s CMT spada v ta tip.

Poleg tega obstajajo še druge vrste CMT:

• CMT3 (imenovana tudi Dejerine-Sottasova bolezen ).
• CMT, vezana na X kromosom (CMTX).
• Dominantna vmesna CMT (CMTDI).
• Recesivna vmesna CMT (CMTRI).

Je to nalezljiva bolezen?

Ne, CMT ni nalezljiva bolezen. Ne more se širiti z ene osebe na drugo.

Kako se bolezen CMT natančno diagnosticira?

Da bi natančno ugotovil, katero vrsto karpometakarpulmonalne motnje (CMT) imate in kako huda je, mora zdravnik običajno uporabiti več metod, vključno s fizičnim in nevrološkim pregledom ., laboratorijske preiskave, slikovne preiskave in druge diagnostične preiskave. Zdravnik vas bo povprašal tudi o vaši družinski zdravstveni anamnezi, simptomih in življenjskem slogu.

Kakšni testi se izvajajo za to?

Če sumite, da imate karpometakarpomatsko motnjo (CMT), boste verjetno morali opraviti naslednje preiskave:

• Elektromiogram (EMG) , natančneje testi prevodnosti živcev , merijo, kako hitro in močno vaši živci prevajajo signale.
• Genetsko testiranje: To lahko odkrije, ali obstajajo genetske mutacije, ki povzročajo CMT.
• Spinalna punkcija / lumbalna punkcija: Ta se uporablja za pregled cerebrospinalne tekočine. To se ne izvaja pri vseh.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI) .
• Ultrazvočni pregled.
• Testi evociranih potencialov: To pomaga ugotoviti, ali obstajajo podtipi CMT, zlasti tisti, ki vplivajo na sluh in vid.
• Biopsija živca: To se ne izvaja zelo pogosto. Vključuje odvzem majhnega koščka tkiva iz živca in njegov pregled.

Kakšna so zdravljenja za kardiomiopatijo (KMT)? Ali jo je mogoče popolnoma ozdraviti?

Iskreno povedano, trenutno ni načina, da bi CMT popolnoma ozdravili ali neposredno zdravili bolezen . Vendar pa je simptome in učinke, ki jih povzroča ta bolezen, običajno mogoče zdraviti.

Kakšna zdravila/zdravljenje se uporablja?

Najpogosteje uporabljeni načini zdravljenja CMT so:

• Fizioterapija in delovna terapija: Ti vam lahko pomagajo okrepiti mišice, izboljšati ravnotežje in olajšati vsakodnevna opravila.
• Pripomočki za mobilnost, kot so opornice za noge , hodulje in invalidski vozički .
• Posebni čevlji , ki se prilagajajo spremembam oblike stopal.
• Operacija za odpravo sprememb v obliki rok, nog, bokov ali hrbta.
• Zdravila za nekatere simptome, zlasti za kronično bolečino.

Za kardiomiopatijo so na voljo tudi drugi načini zdravljenja, vendar se razlikujejo glede na specifično podvrsto bolezni. Zdravnik vam lahko najbolje svetuje, kateri načini zdravljenja bodo za vas najbolj koristni, saj lahko informacije prilagodi vašemu specifičnemu stanju in potrebam.

Zdravnik vam bo povedal tudi več o neželenih učinkih in zapletih, ki se lahko pojavijo pri različnih zdravljenjih, ter o tem, koliko časa bo trajalo, da si opomorete in se vrnete v normalno življenje.

Kaj lahko pričakujete od življenja s kardiomiopatijo? Kaj vam prinaša prihodnost?

Na splošno CMT ni zelo nevarno stanje.Vendar pa so nekatere hujše podvrste bolezni lahko smrtno nevarne. Mnogi ljudje s karotidno-metalurško boleznijo (KMT) imajo težave s hojo, gibanjem ali doživljanjem nekaterih občutkov. Vendar pa te le redko skrajšajo njihovo življenjsko dobo. S posebnimi pripomočki, zlasti opornicami ali čevlji za stopala in gležnje, lahko mnogi ljudje s KMT živijo normalno življenjsko dobo in vodijo srečno in izpolnjeno življenje.

Ne pozabite, da lahko živite dobro življenje tudi s CMT. Vse, kar potrebujete, je ustrezen zdravniški nasvet in podpora.

Pri hujših oblikah bolezni je najnevarnejša oslabitev mišic, ki nadzorujejo dihanje in požiranje. To lahko povzroči odpoved dihanja , pljučnico in celo smrtno nevarna stanja. Ta resna stanja se pogosteje pojavijo, če se simptomi karcinogenske moteče encefalopatije (CMT) pojavijo zgodaj v življenju, zlasti v otroštvu.

Kako dolgo traja CMT?

CMT je trajna, vseživljenjska bolezen . Z njo se rodite, vendar večina ljudi ne razvije simptomov, dokler ne odrastejo. Trenutno zanjo ni zdravila in se ne izboljša sama od sebe.

Ali obstaja način, da preprečimo razvoj CMT?

Shaklo-Marie-Toothova bolezen je bodisi nekaj, kar se podeduje bodisi nekaj, kar se pojavi nepričakovano. Zato je ni mogoče preprečiti ali zmanjšati tveganja za njen razvoj .

Čeprav se karcinogenske melanocitne bolezni ni mogoče izogniti, vam lahko genetsko testiranje in svetovanje pomagata ugotoviti, ali so vaši otroci v nevarnosti, da jo razvijejo. Več o tem vam lahko pove vaš zdravnik ali genetski svetovalec.

Kaj se zgodi, če oseba s karcinogeno melanocitno boleznijo (CMT) zanosi?

Večina ljudi s karpometakarpulmonalno motnjo (KMT) lahko ima otroke. Vendar pa se lahko pojavijo nekateri zapleti ali pa je njihova verjetnost večja. Številne nosečnice s KMT lahko med nosečnostjo ali porodom potrebujejo dodatno oskrbo. Prav tako imajo nekoliko večje tveganje za krvavitev po porodu.

Zdravnik vam bo povedal več o tem, ali to velja za vas in kaj lahko storite. Morda vas bo napotil k specialistom, zlasti k zdravnikom maternalno-fetalne medicine, ki so specializirani za kompleksne nosečnosti.

Kako lahko poskrbim zase in obvladujem svoje simptome?

Če imate karpometakarpomozo (KMT), je vaš zdravnik najboljši vir informacij o tem, kaj lahko in morate storiti, da poskrbite zase in obvladujete to stanje. Zdravnik lahko spremlja napredek vašega stanja in priporoči zdravljenje ali strategije, ki vam bodo v pomoč.

Običajno bi morali storiti naslednje:

• Po priporočilu se posvetujte z zdravnikom. To je zelo pomembno, saj lahko zdravnik vidi, kako vaše stanje napreduje in kako vpliva na vas. Morda bo lahko spremenil vaš načrt zdravljenja ali vam predlagal stvari, ki bi vam lahko pomagale.
• Natančno upoštevajte načrt zdravljenja. To pomeni, da jemljete zdravila in uporabljate medicinsko opremo, kot vam je predpisal zdravnik. To je zelo pomembno, saj vam lahko pomaga ublažiti simptome ali upočasniti stopnjo poslabšanja nekaterih simptomov.
• Izogibajte se zdravilom ali snovem, ki škodujejo živčnemu sistemu (nevrotoksične snovi). To so stvari, ki predstavljajo veliko tveganje za poškodbe živčnega sistema. Zdravnik vam bo verjetno svetoval, da omejite ali popolnoma prenehate z uživanjem alkohola. Prekomerno pitje alkohola lahko namreč poškoduje tudi živčni sistem.

Kdaj morate obiskati zdravnika? Kdaj je potrebna nujna medicinska pomoč?

Zdravnik vam bo naročil redne kontrolne preglede za spremljanje vašega stanja in simptomov. Če opazite kakršne koli spremembe simptomov, zlasti če motijo ​​vaše običajne dejavnosti, se morate posvetovati z zdravnikom.

Kdaj morate iti v bolnišnico (ETU) na nujno zdravljenje?

Večina ljudi s karpometakarpometakarpomatsko motnjo (KMO) ne potrebuje nujne medicinske pomoči, razen če imajo težave z nadzorom mišic nog in padejo. Če padete, poiščite zdravniško pomoč, če obstaja kakršno koli tveganje za poškodbo glave , vratu ali hrbta . KMO lahko namreč povzroči resne zaplete, če je poškodovan kateri koli del vašega osrednjega živčnega sistema.

Še nekaj manjših vprašanj ...

Ali je Shaklo-Marie-Toothova bolezen ista vrsta bolezni kot multipla skleroza (MS)?

Ne. Multipla skleroza (MS) je stanje, pri katerem se mielinska ovojnica okoli nevronov v možganih in hrbtenjači vname. Nekatere vrste CMT imajo podobne simptome, vendar sta si sicer zelo različni.

Je CMT avtoimunska bolezen?

Ne, karcinomska motnja ledvic (KMO) ni avtoimunska bolezen. Vendar pa lahko nekatere mutacije v genu PMP22, ki pogosto povzroča KMO, povečajo tveganje za razvoj določenih avtoimunskih bolezni.

Ali bolezen CMT vpliva na možgane?

Na splošno CMT ne vpliva neposredno na možgane . CMT večinoma prizadene dolge nevrone in živčna vlakna. Ta se nahajajo v hrbtenjači in perifernih živcih, ne pa v možganih. Nekatere podvrste CMT lahko povzročijo majhne spremembe v strukturi možganov, vendar strokovnjaki še niso ugotovili, da bi to imelo pomemben in zaskrbljujoč vpliv na delovanje možganov.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti iz tega, o čemer smo razpravljali (Sporočilo za domov)

Chaucer-Marie-Toothova bolezen (CMT) je skupina stanj, ki prizadenejo periferni živčni sistem, mrežo živcev, ki povezuje možgane in hrbtenjačo. Stanje vpliva predvsem na sposobnost nadzora gibanja mišic ter na to, kako čutite in zaznavate svet okoli sebe. Mnogi ljudje s tem stanjem potrebujejo pripomočke ali naprave. Nekateri potrebujejo operacijo ali stvari, kot sta fizioterapija ali delovna terapija.

Vendar pa karpometakarpulmonalna motnja (KMT) običajno ni nevarno ali smrtno nevarno stanje. Večina ljudi z njo živi normalno in srečno ter izpolnjeno življenje. Pomembno je vedeti, da niste sami in da lahko poiščete pomoč za uspešno življenje s to boleznijo. Če imate kakršna koli vprašanja ali pomisleke glede tega, se posvetujte z zdravnikom.

Shako -Marie-Tooth, CMT, nevrološke bolezni, genetske bolezni, mišična oslabelost, periferna nevropatija, nevroni