Ali ima vaš dojenček te simptome? Spoznajmo sindrom CHARGE.

Mame in očetje, ali vas ne skrbi vedno zdravje vaših malčkov? Včasih so lahko že najmanjše bolezni, ki jih spremljajo dojenčki, strašljive. Danes bomo govorili o stanju, ki je nekoliko redko, a je zelo pomembno, da ga poznate. To se imenuje sindrom CHARGE . Morda vam je to nekaj novega, vendar brez skrbi. Pogovorimo se o tem preprosto in na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je sindrom CHARGE? Preprosto povedano ...

Sindrom CHARGE je redka genetska bolezen . Prizadene lahko več delov telesa vašega otroka. Pomislite, oči, živčni sistem, srce, nosne poti, genitalije in ušesa so glavna področja, ki so prizadeta. Otroci s to boleznijo imajo lahko značilne obrazne poteze in kombinacijo simptomov. Zdravniki bolezen diagnosticirajo na podlagi vseh teh dejavnikov.

Pomembno je, da ni vsak otrok s sindromom CHARGE enak. Simptomi in njihova narava se lahko razlikujejo od otroka do otroka. Nekatere nepravilnosti se lahko začnejo že v maternici, stanje pa lahko otroka prizadene na različne načine, in sicer več let.

Kdo lahko razvije sindrom CHARGE?

To je genetska bolezen, ki lahko prizadene kogarkoli. Najpogosteje jo povzroči nova genetska mutacija . To pomeni, da je nihče v družini ni imel prej. Včasih lahko otrok podeduje ta mutirani gen od enega od staršev ob spočetju. Ta genetska mutacija se pojavi naključno. Zato starši ne morejo storiti ničesar, da bi preprečili to bolezen, niti pred niti med nosečnostjo.

Kako pogosta je ta situacija?

Sindrom CHARGE je zelo redko stanje . Po ocenah po vsem svetu prizadene le enega od 8500 do 10.000 novorojenčkov.

Kako sindrom CHARGE vpliva na telo mojega otroka?

Ko gen, ki povzroča to stanje, mutira, naše celice ne dobijo navodil, ki jih potrebujejo za pravilno rast in delovanje. Zato bolezen prizadene številne dele telesa. Simptomi so lahko včasih blagi, včasih pa zelo hudi in celo smrtno nevarni . To še posebej velja, če se otrokovo srce in notranji organi med rastjo v maternici niso pravilno razvili.

Zdravnik bo skrbno spremljal razvoj vašega otroka že pred rojstvom. To je namenjeno pripravi na prihod otroka in načrtovanju takojšnjega zdravljenja za preprečevanje življenjsko nevarnih zapletov. To je še posebej pomembno, če simptomi vplivajo na stvari, kot so srce, dihanje ali prehranjevanje.

Kakšni so simptomi sindroma CHARGE?

Črke v imenu CHARGE vam lahko pomagajo, da si zapomnite nekatere glavne simptome tega stanja.

• C - Kolobom in nepravilnosti možganskih živcev:
• Izguba dela očesnega tkiva. To je lahko videti kot majhna ureznina v šarenici.
• Težave z ravnotežjem in koordinacijo.
• Paraliza ene strani obraza.
• Zmanjšan vonj.
• H - Srčne napake:
• Srčna bolezen, ki je prisotna ob rojstvu (prirojena). Na primer stanja, kot so tetralogija Fallot , defekt medprekatnega septuma , defekt atrioventrikularnega kanala in/ali nepravilnosti aortnega loka .
• A - Atrezija hoan:
• Zoženje ali popolna blokada nosnih poti lahko povzroči težave z dihanjem in spalno apnejo.
• R - Omejitev rasti in razvoja:
• Otrok potrebuje dodaten čas, da doseže starostno primerno višino in težo.
• Prav tako je potreben dodaten čas, da se dosežejo starostno primerni razvojni mejniki.
• G - Genitalne nepravilnosti:
• Pri dečkih je penis majhen (mikropenis) in/ali moda niso spuščena (kriptorhidizem) .
• E - Nenormalnosti ušes:
• Nenormalnosti, kot so štrleča ušesa in manjkajoče ušesne mečice.
• Okvara sluha, morda celo gluhost.

Čeprav so številni simptomi vidni že ob rojstvu, se stanje včasih lahko diagnosticira pozneje v življenju, ko se simptomi pojavijo pozneje.

Kateri so drugi dodatni simptomi?

Poleg teh glavnih simptomov se lahko pojavijo tudi drugi simptomi:

• Težave pri požiranju hrane in pijače.
• Težave intelektualnega razvoja.
• Razcep ustnice ali razcep neba.
• Mišična oslabelost (hipotonija).
• Nenormalnosti ledvic: odvečna tekočina v ledvicah (hidronefroza) , refluks urina v ledvice ali majhna ali manjkajoča ledvica.
• Okvara prehoda iz požiralnika v želodec (ezofagealna atrezija) .
• Anksioznost ali anksiozno vedenje.
• Skolioza .

Posebne značilnosti, vidne na obrazu

Otroci s sindromom CHARGE imajo lahko tudi določene obrazne poteze:

• Kvadratna oblika obraza.
• Široko čelo.
• Zavihane obrvi.
• Velike oči.
• Spuščena veka.
• Majhna usta in brada.
• Asimetričen obraz.

Kaj povzroča sindrom CHARGE?

To je najverjetneje posledica genetske mutacije v genu 'CHD7'.Ta gen 'CHD7' naroči našim celicam, naj proizvajajo beljakovino, ki našo DNK zapakira v kromosome. Kot pri zavijanju darila. Ta zapakirana DNK lahko spremeni svojo velikost in obliko (preoblikovanje), kar pomeni, da je lahko zapakirana tesno ali ohlapno glede na potrebe vsakega kromosoma.

Pri osebi s sindromom CHARGE gen 'CHD7' ne proizvaja beljakovin pravilno. Molekul DNK se nato ne morejo zapakirati v skladu z navodili. Zato se pojavijo ti simptomi.

Zelo redko se zgodi, da nekateri ljudje s sindromom CHARGE nimajo mutacije v genu »CHD7«. Lahko pa imajo mutacijo v drugem genu v svoji DNK. Ti redki vzroki se še vedno raziskujejo. V takih primerih je genetsko svetovanje zelo pomembno.

Ali se lahko CHARGE sindrom podeduje?

Da, to je stanje, ki se lahko deduje. Če oseba ob spočetju podeduje eno kopijo mutiranega gena CHD7, se lahko pojavijo simptomi. To se imenuje avtosomno dominantni prenos. Vendar pa se te genetske spremembe večinoma pojavijo kot de novo mutacije. To pomeni, da nihče v družini še ni imel te bolezni. Starš z dvema otrokoma s sindromom CHARGE ali oseba s sindromom CHARGE ima 50-odstotno možnost, da bo imel otroka s to boleznijo.

Kako se diagnosticira sindrom CHARGE?

Otrokov zdravnik bo najprej fizično pregledal vašega otroka, da bi preveril glavne simptome te bolezni. Za potrditev diagnoze bo zdravnik opravil genetski test . To vključuje odvzem majhnega vzorca krvi in ​​iskanje sprememb v genu CHD7.

Da bi se prepričali, da simptomi vašega otroka niso smrtno nevarni, boste morda morali opraviti dodatne preiskave krvi, urina ali slikovne preiskave. Te se opravijo za preverjanje zdravja otrokovih notranjih organov. Te preiskave se razlikujejo od otroka do otroka, odvisno od simptomov. O morebitnih dodatnih preiskavah, ki so morda potrebne, se posvetujte z zdravnikom, da se prepričate, da je vaš otrok zdrav.

Kako se zdravi CHARGE sindrom?

Zdravljenje sindroma CHARGE se razlikuje od otroka do otroka. Glavni poudarek je na lajšanju otrokovih simptomov. Možnosti zdravljenja lahko vključujejo:

• Kirurško zdravljenje stanj, kot so razcepljena ustnica ali nebo, srčne bolezni ali atrezija hoan.
• Sodelovanje v delovni terapiji, fizioterapiji ali logopedski terapiji, da bi otroka naučili pravilnih prehranjevalnih navad in premagali govorne in jezikovne težave.
• Vstavitev cevke za hranjenje , ki otroku pomaga jesti, dokler se ne nauči požirati.
• Uporaba ventilatorja ali naprave CPAP za pomoč pri težavah z dihanjem ali apneji v spanju.
• Za okvare sluhaUporaba slušnih aparatov ali kohlearnih vsadkov.
• Napotitev na posebno izobraževanje za izboljšanje intelektualnega razvoja.
• Dajanje zdravil za specifične simptome.

Koordinator oskrbe je ključna oseba za uspešno obvladovanje tega stanja in zagotavljanje čustvene podpore. Za več informacij se obrnite na svojega zdravstvenega delavca.

Kako naj skrbim za svojega otroka s sindromom CHARGE?

Otrok s sindromom CHARGE lahko potrebuje dodaten čas za rast in razvoj. Morda nekoliko zaostaja pri starostno ustreznih mejnikih, kot sta sedenje brez opore in govorjenje. V prvih nekaj letih življenja pozorno spremljajte otrokove razvojne mejnike. Obvestite svojega zdravnika, če vašemu otroku manjkajo kakšni mejniki. Zdravnik bo spremljal otrokov razvoj v klinikah in spremljal njegov napredek skozi leta. Redno opravljajte preglede in preiskave, da se prepričate, da je vaš otrok zdrav med rastjo in da ni ogrožen zaradi stranskih učinkov diagnoze.

Ali je mogoče preprečiti sindrom CHARGE?

Ne, sindrom CHARGE je genetska bolezen in je ni mogoče preprečiti . Genska mutacija, ki jo povzroča, se pogosto pojavi naključno, ne da bi jo kdo v družini že imel. Zato jo je težko odkriti vnaprej.

Kaj lahko pričakujete od osebe s sindromom CHARGE?

Ko pri dojenčku prvič diagnosticirajo to stanje, bo zdravnik opravil preiskave, da ugotovi, ali otrokovo srce in notranji organi delujejo pravilno ter ali obstajajo kakršni koli življenjsko nevarni simptomi. Če obstajajo kakršne koli razvojne nepravilnosti, zlasti tiste, ki prizadenejo srce, bo morda potreben kirurški poseg za njihovo odpravo. Mnogi novorojenčki potrebujejo pomoč pri požiranju. Zato lahko zdravnik v otrokov želodec namesti sondo za hranjenje, da zagotovi prehrano, ki jo potrebuje za preživetje, dokler ne bo sposoben samostojno požirati. Na voljo je veliko dodatnih zdravljenj in podpore, ki zadostijo zdravstvenim potrebam vašega dojenčka.

Za sindrom CHARGE ni popolnega zdravila.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s sindromom CHARGE?

Pričakovana življenjska doba novorojenčka s sindromom CHARGE se razlikuje glede na resnost simptomov. Dojenčki s hudimi simptomi imajo v prvih petih letih življenja višjo stopnjo umrljivosti. Vendar pa lahko otroci z blagimi simptomi živijo normalno življenje z vseživljenjsko podporno oskrbo.

Če je vašemu otroku diagnosticiran sindrom CHARGE, se posvetujte z zdravnikom o njegovih simptomih in pričakovani življenjski dobi, da mu pomagate živeti srečno in zdravo življenje.

Kdaj naj obiščem otrokovega zdravnika?

Če ima vaš otrok katerega od naslednjih simptomov, se posvetujte z zdravnikom:

• Če je na mestu operacije prisotna okužba.
• Če niso doseženi starostno primerni razvojni mejniki.
• Če ne morete jesti ali piti.
• Če imate kakršne koli težave s sluhom ali vidom.
• Če imate težave s požiranjem.

Če ima vaš otrok težave z dihanjem, spremembe barve telesa, hude težave s prehranjevanjem ali nenormalen srčni utrip, nemudoma pojdite v bolnišnico.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

• Kako hudi so simptomi mojega otroka?
• Kakšna je pričakovana življenjska doba mojega otroka?
• Ali moj otrok potrebuje operacijo?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravil, ki so vam predpisana?

Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko izveste, da ima vaš novorojenček redko genetsko bolezen. Nekateri starši in skrbniki menijo, da je genetsko svetovanje odličen način, da izvedo več o otrokovi diagnozi in o tem, kako mu lahko pomagajo živeti boljše življenje. V kliniki vodite evidenco o otrokovih simptomih in o tem, ali dosega razvojne mejnike za svojo starost. Če imate kakršna koli vprašanja ali pomisleke glede otrokovega zdravja, se obrnite na svojega zdravnika.

Najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti (Sporočilo za domov)

Čeprav je sindrom CHARGE zahtevno stanje, lahko zgodnje odkrivanje, ustrezno zdravljenje in ljubeča oskrba otroku pomagajo živeti najboljše možno življenje.

• Vsak otrok je drugačen: simptomi in njihova resnost se od otroka do otroka razlikujejo. Zato jih ne primerjajte z drugimi.
• Podpora multidisciplinarne ekipe: Obvladovanje tega stanja zahteva različne specialiste, terapevte in podporne službe.
• Potrpežljivost in razumevanje: Otroku dajte dodaten čas in podporo za njegov razvoj.
• Niste sami: povežite se z drugimi družinami s takimi otroki, pridružite se podpornim skupinam. To vam bo dalo veliko moči.
• Upoštevajte navodila svojega zdravnika: Ne izpuščajte načrtovanih pregledov in preiskav. Če imate kakršne koli težave, se posvetujte z zdravnikom.

Ne pozabite, da tudi če ima vaš otrok to bolezen, lahko vaša ljubezen, podpora in ustrezno vodenje močno spremenijo njegovo življenje.

CHARGE sindrom, genetske bolezni, otroške bolezni, razvojne zamude, srčne napake, okvara sluha, kolobom