Je to hormonska težava? Spoznajmo kongenitalno hiperplazijo nadledvične žleze (CAH) na preprost način.

Ste opazili kakršne koli spremembe ali pomisleke glede videza genitalij vaše novorojene hčerke? Ali pa vaš fantek začenja kazati znake pubertete pred predvidenim datumom poroda? Morda vaš otrok bruha, je napihnjen ali preprosto letargičen? Danes bomo govorili o genetski bolezni, ki lahko povzroči te stvari. Temu pravimo kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze ali na kratko CAH. Brez skrbi, ime se morda sliši nekoliko zapleteno, vendar naj bo preprosto.

Kaj preprosto pomeni CAH?

V redu, najprej si poglejmo, kaj je CAH. Vsi imamo nad ledvicami dve žlezi, kot majhna klobučka. Temu pravimo nadledvični žlezi. Ti dve majhni žlezi proizvajata več zelo pomembnih hormonov, ki so bistveni za delovanje našega telesa.

• Kortizol: To je glavni stresni hormon v našem telesu. Pripravlja telo na spopadanje z boleznijo, nevarnostjo in stresom. Pomaga tudi pri uravnavanju krvnega tlaka, ravni energije in ravni sladkorja v krvi.
• Aldosteron: Ta hormon pomaga vzdrževati pravo ravnovesje soli (natrija) in vode v telesu, s čimer uravnava krvni tlak in volumen krvi.
• Androgeni: To so moški spolni hormoni. Testosteron je eden takšnih hormonov. Ti hormoni so zelo pomembni za začetek pubertete, normalno rast in razvoj.

Pri nekom s CAH v telesu manjka ali pa je količina specifičnega encima, ki je potreben za proizvodnjo teh hormonov, zmanjšana. Tako kot če jedi manjka začimba, se okus jedi spremeni, ko ta encim manjka, nadledvične žleze ne morejo pravilno proizvajati teh hormonov.

Kaj se torej zgodi?

• Morda se hormon kortizol ne proizvaja toliko, kot je potrebno.
• Morda se hormon aldosteron ne proizvaja toliko, kot je potrebno.
• Namesto tega se začnejo prekomerno proizvajati moški hormoni, imenovani androgeni .

To hormonsko neravnovesje je vzrok vseh težav, ki se pojavijo pri CAH.

Ali obstajajo glavne vrste CAH?

Da, obstajata dve glavni vrsti CAH. 95 % diagnosticiranih bolnikov spada v ti dve vrsti.

1. Klasična CAH: To je najhujša in najresnejša oblika CAH. Običajno se diagnosticira ob rojstvu. Če se ne zdravi pravilno, lahko povzroči šok, komo in celo smrt. Zato je izjemno pomembno , da to stanje zgodaj diagnosticiramo in zdravimo.Obstajata dve podvrsti te vrste.

• CAH, ki povzroča izgubo soli: To je najhujša vrsta CAH. V tem primeru se hormon aldosteron proizvaja v zelo majhnih količinah. Zaradi tega telo ne more uravnavati ravni soli (natrija). Posledično se presežek soli izloči z urinom. Hkrati se zmanjša tudi raven hormona kortizola, hormon androgen pa se proizvaja v prekomernih količinah.
• Preprosta virilizirajoča CAH (brez izločanja soli, pogosti tip): To je nekoliko manj resno stanje. Pri tem pomanjkanju aldosteronskega hormona ni tako hudo. Zato se ne pojavijo smrtno nevarni simptomi. Vendar je kortizol še vedno nizek, androgeni pa visok. To povzroča težave, povezane s spolnim razvojem.

2. Neklasična CAH: To je najblažja oblika CAH. Običajno se diagnosticira v poznem otroštvu, adolescenci ali odrasli dobi. Nekateri ljudje morda sploh nimajo simptomov. Tudi tukaj se lahko pojavijo nekateri simptomi, povezani s spolnim razvojem, zaradi prekomerne proizvodnje androgenih hormonov.

Kakšni so možni simptomi CAH?

Simptomi CAH se lahko razlikujejo glede na vrsto in spol. Za boljše razumevanje si oglejmo spodnjo tabelo.

Zakaj se razvije CAH? Kaj je vzrok?

Preprosto povedano, CAH je genetska bolezen . To pomeni, da jo podedujemo od staršev. Ni nalezljiva bolezen.

Za vsako lastnost v našem telesu obstajata dva gena, eden od matere in eden od očeta. Da pride do avtosomno recesivne motnje (CAH), mora otrok podedovati okvarjeni gen od matere in očeta . To stanje se imenuje avtosomno recesivna motnja.

CAH najpogosteje povzroči pomanjkanje encima 21-hidroksilaze. Povzroča jo mutacija v genu, ki kodira ta encim.

Kako ugotovite, ali imate CAH?

Klasična CAH (huda oblika)

To je najboljša novica. Številne bolnišnice na Šrilanki zdaj med teste, ki se izvajajo ob rojstvu, vključujejo tudi klasični presejalni test CAH. Ta se opravi nekaj dni po rojstvu otroka z uporabo majhne kapljice krvi, odvzete iz otrokove pete . Ta test (presejalni test za novorojenčke) lahko hitro odkrije, ali ima otrok klasično CAH. To pomeni, da se lahko zdravljenje začne, preden se pojavijo simptomi, kar reši otrokovo življenje.

Če družina z otrokom, ki že ima CAH, pričakuje še enega otroka, je mogoče otroka testirati na to stanje med nosečnostjo. Za to obstajajo posebni testi, kot je amniocenteza. O tem se posvetujte s svojim zdravnikom.

Neklasična CAH (blaga vrsta)

To blago obliko je mogoče prepoznati nekoliko pozno, ker se simptomi pojavijo pozneje. Ko vi ali vaš otrok začnete opažati zgoraj omenjene simptome, morate obiskati zdravnika. Zdravnik bo:

• Opravi se fizični pregled.
• Krvne preiskave in preiskave urina preverjajo raven hormonov.
• Včasih lahko genetsko testiranje potrdi bolezen.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

CAH ni mogoče popolnoma ozdraviti. Vendar pa jo je z ustreznim zdravljenjem mogoče dobro nadzorovati in živeti povsem normalno, zdravo življenje . Zdravljenje je odvisno od vrste bolezni in resnosti simptomov.

Zdravljenje klasične CAH

Ti ljudje morajo do konca življenja jemati zdravila vsak dan . Glavni cilj zdravljenja je uravnavanje ravni hormonov z dajanjem hormonov, ki jih v telesu primanjkuje. To pomaga zagotoviti normalno rast in spolni razvoj.

• Glukokortikoidi: Ta zdravila nadomeščajo hormon kortizol, ki ga telo ne proizvaja. Odmerek teh zdravil bo morda treba povečati, če ima otrok bolezen, kot je vročina, okužba ali med stresnimi situacijami, kot je operacija.
• Mineralokortikoidi: Ti se dajejo za nadomestitev hormona aldosterona, ki se v telesu ne proizvaja.
• Dodatki soli: Novorojenčkom s sindromom izgube soli se daje natrijev klorid, da se nadomesti izgubljena sol iz telesa.

Druga možnost zdravljenja je operacija za korekcijo dvoumnih genitalij pri deklicah. To se običajno lahko izvede med 2 in 6 meseci po rojstvu otroka.

Zdravljenje neklasične CAH

Ljudje s to blago obliko morda ne potrebujejo nobenega zdravljenja, če so asimptomatski. Če imajo blage simptome, jim lahko dajo nizke odmerke glukokortikoidov. Ti ljudje pogosto ne potrebujejo dosmrtnega zdravljenja.

V kateri koli od teh situacij je iskanje svetovalca za duševno zdravje , da bi se pogovorili o stresu in težavah, ki jih otrok in starši morda doživljajo, zelo pomemben del zdravljenja.

Kateri zapleti se lahko pojavijo, če se ne zdravijo?

Če se ne zdravi, zlasti klasična CAH, ki povzroča izgubo soli, je lahko zelo nevarna. Prekomerna izguba soli in vode iz telesa lahko povzroči zaplete, ki so lahko celo smrtno nevarni. Če otrok močno bruha, je šepajoč ali ne sesa , ga je treba nemudoma odpeljati na urgenco.

Kaj se lahko zgodi, če se ne zdravi:

• Nepravilen srčni utrip (aritmija)
• Srčni zastoj
• Lahko pride celo do smrti.

Neklasična CAH lahko povzroči težave, tudi če se ne zdravi. Na primer neplodnost, neredne menstrualne cikle in trajne moške značilnosti pri ženskah.