Se vam zdi vaš malček brez življenja? Poglejmo si tole '(prirojeno mišično distrofijo - KMD)'!

Se vaš novorojenček počuti zelo mlahavo, kot da bi bil brez življenja? Morda otrok joka zelo tiho in se mu okončine manj premikajo? Če opazite kaj takega, bi morali biti nekoliko zaskrbljeni. To bi lahko bil znak redke mišične bolezni, imenovane »(prirojena mišična distrofija)« ali na kratko »(KMD)«, ki je prisotna ob rojstvu.

Kaj je "(prirojena mišična distrofija - KMD)"?

Preprosto povedano, prirojena mišična distrofija je skupina bolezni, ki povzročajo mišično oslabelost, ki se začne ob rojstvu ali zelo kmalu po rojstvu. Beseda »prirojena« pomeni »prisotna od rojstva«. To je kronično stanje, ki je podedovano, kar pomeni, da se lahko prenaša iz roda v rod. Zaradi tega mišice postopoma slabijo, pojavijo pa se lahko tudi drugi simptomi. Ta mišična oslabelost se lahko sčasoma tudi stopnjuje.

Katere so glavne vrste `(CMD)`?

Poglejmo, obstajajo različne vrste te »(KMD)«. Zdravniki te vrste razvrščajo glede na to, kateri geni so prizadeti. Pogovorimo se o nekaj glavnih vrstah:

• Mišične distrofije, povezane z lamininom-alfa 2 (LAMA2): Ta lahko prizadene med 10 % in 37 % ljudi s kronično mialgično motnjo (KMD). Otroci s to boleznijo v zgodnjih fazah morda sploh ne morejo hoditi. Zaradi šibkosti obraznih mišic in povečanega jezika (makroglosija) imajo lahko tudi težave z govorom. Približno tretjina otrok ima lahko epileptične napade.
• Distroglikanopatije (DGP): Tudi te se pojavljajo v 12 % do 25 % primerov. Poleg mišične oslabelosti lahko ta vrsta vpliva tudi na možgane vašega otroka. To lahko povzroči epileptične napade, kognitivne motnje in težave z očmi. Druge vrste v tej skupini vključujejo Walker-Warburgov sindrom, bolezen mišic-oči-možganov in Fukuyama CMD (FCMD), ki je najpogostejša na Japonskem.
• Mišične distrofije, povezane s kolagenom VI (COL6-RD): Tudi te se pojavljajo v 12 % do 19 % primerov. Obstajajo podtipi, ki segajo od blage do hude, kot so Bethlemova mišična distrofija, srednja COL6-RD in Ullrichova prirojena mišična distrofija (UCMD).
• Miopatije, povezane s selenoproteinom N (SEPN1-RM): Pojavijo se v približno 11 % primerov. Zanje je značilna zgodnja mišična oslabelost, ki prizadene mišice glave in trupa (imenovane aksialne mišice). To lahko hitro privede do dihalne insuficience.

Kako pogosta je ta situacija z "(CMD)"?

To je pravzaprav zelo redka bolezen. Po podatkih raziskovalcev prizadene med 6 in 9 otrok od milijona po vsem svetu.

Kakšni so simptomi `(KMD)`?

No, kakšni so simptomi dojenčka s KMD? Glavni je mišična oslabelost. Takšne stvari lahko opazite ob rojstvu ali nekaj dni po rojstvu:

• Hipotonija: Nekateri ljudje to stanje imenujejo tudi »stanje, podobno lutki«. Lahko se zdi, kot da okončine visijo navzdol.
• Zelo redko se zgodi, da spontano stresete ude.
• Zvok joka je zelo počasen in šibek.
• Zaradi težav s sesanjem je težko piti mleko.
• Otrdelost mišic in sklepov, kontrakture.

Kmalu po rojstvu je simptom kronične motene motorične motnje (KMO) pri dojenčku tudi razvoj grobih motoričnih sposobnosti (stvari, ki vključujejo velike mišice) . Na primer, zaostanek v razvoju vratu, zaostanek pri prevračanju ter zaostanek pri sedenju, klečanju, stanju in hoji. Če ima vaš dojenček na primer še vedno težave s temi stvarmi, medtem ko drugi dojenčki iste starosti tečejo, skačejo in se igrajo, je to nekaj, kar je vredno upoštevati.

Resnost te mišične oslabelosti se lahko razlikuje od dojenčka do dojenčka. Glede na vrsto »(KMD)« ima lahko vaš dojenček tudi dodatne simptome, kot so:

• Težave z očmi: Na primer kratkovidnost (miopija), povišan očesni tlak (glavkom).
• Spuščanje zgornje veke (ptoza).
• Možganske nepravilnosti: kot so lisencefalija (glajenje možganske površine) ali cerebelarne malformacije (deformacije malih možganov).
• Napadi.
• Intelektualna invalidnost.

Kakšni so možni zapleti bolezni `(KMD)`?

Kakšni so možni zapleti bolezni `(CMD)`? To se razlikuje tudi glede na vrsto `(CMD)`. Na splošno pa se lahko zgodijo takšne stvari:

• Težave z mobilnostjo: Nekateri otroci morda sploh ne morejo hoditi in morda potrebujejo invalidski voziček. Drugi morda potrebujejo pripomočke, kot so ortopedski oporniki ali hodulja, ki jim pomagajo pri hoji.
• Respiratorni zapleti: Pogost zaplet kronične mieloične bolezni (KMD) je kronična respiratorna odpoved. To je posledica šibkosti mišic, ki pomagajo pri dihanju. To lahko zahteva mehansko prezračevanje (dihalni aparat). To lahko povzroči stanja, kot sta atelektaza in pljučnica.
• Srčni zapleti: Kardiomiopatija je pogost zaplet KMD. To lahko povzroči kronično srčno popuščanje.
• Mišično-skeletni zapleti:Negibnost lahko povzroči skoliozo, ukrivljeno hrbtenico in povečano tveganje za osteopenijo in zlome kosti. Pojavijo se lahko tudi preležanine in kontrakture sklepov (zategovanje mišic in vezi okoli sklepa).
• Nevrološki zapleti: Življenje s kronično boleznijo lahko poveča verjetnost, da bo vaš otrok razvil depresijo in/ali tesnobo.

Zakaj se pojavlja ta "(prirojena mišična distrofija)"?

To povzročajo mutacije v genih. Te mutacije se pojavijo v genih, ki so odgovorni za izgradnjo in vzdrževanje zdravih mišic v našem telesu. Zaradi teh genetskih mutacij celice, ki naj bi vzdrževale mišice otroka, ne morejo pravilno opravljati svojega dela. Posledično mišice sčasoma postopoma oslabijo.

Obstaja veliko genov, ki prispevajo k delovanju mišic, in obstaja veliko možnih genetskih mutacij. Zato obstajajo različne vrste mišične distrofije in kronične mieloične bolezni (KMD).

Večina primerov kronične mieloične bolezni (KMD) se deduje avtosomno recesivno. Preprosto povedano, to pomeni, da otrok podeduje genetsko mutacijo, ki povzroča bolezen, od obeh staršev. To pomeni, da sta oba starša lahko nosilca mutacije, vendar morda ne kažeta simptomov. Če pa otrok podeduje mutacijo od obeh staršev, se bo bolezen razvila.

Nekateri primeri kronične mieloične bolezni (KMD) se pojavijo spontano, kar pomeni, da se genska mutacija pojavi naključno in ni podedovana od staršev. To imenujemo de novo mutacija.

Kako se diagnosticira kronična mieloična bolezen (KMD)?

Če ima vaš dojenček simptome prirojene mišične distrofije (glavni simptom je hipotonija), bo zdravnik najprej opravil fizični pregled, nevrološki pregled in pregled mišic. Vašega otroka lahko napoti tudi k pediatričnemu nevrologu na poglobljeno testiranje.

Če obstaja sum na stanje, imenovano "prirojena mišična distrofija", vam lahko zdravnik priporoči preiskave, kot so:

• Krvni test kreatin kinaze: Encim, imenovan kreatin kinaza, se sprosti v kri, ko so mišice poškodovane. Če je torej njegova raven v krvi visoka, je to lahko znak bolezni mišične oslabelosti.
• Elektromiografija (EMG): Ta test meri električno aktivnost mišic in živcev vašega otroka.
• Genetski testi: Obstajajo nekateri genetski testi, ki lahko odkrijejo genetske mutacije, povezane z mišično distrofijo. Celoviti genski paneli lahko potrdijo specifično vrsto kronične mieloične bolezni v približno 60 % primerov.
• Biopsija mišic:Zdravnik lahko vzame majhen vzorec mišice vašega dojenčka. Specialist ga bo nato pregledal pod mikroskopom, da bi preveril znake mišične distrofije.
• Ehokardiogram in elektrokardiogram (EKG): S temi testi preverimo, ali je bolezen (CMD) vplivala na srčno mišico vašega otroka.
• Slikanje možganov z magnetno resonanco: Če je mogoče, vam bo zdravnik morda priporočil slikanje možganov z magnetno resonanco. Številne vrste kronične mieloične bolezni (KMD) so povezane s specifičnimi nepravilnostmi v različnih delih možganov.

Morda se vam zdi, da so ti testi preveč. Opazovanje vašega malčka pri teh testih je lahko zelo boleča izkušnja. Vendar morate vedeti, da želijo zdravniki vašemu otroku postaviti pravilno diagnozo in najboljše možno zdravljenje. Simptomi kronične miopatije (KMD) so lahko podobni simptomom drugih bolezni, kot so nekatere miopatije (mišične bolezni) in druge presnovne bolezni, kot so bolezni shranjevanja glikogena in mitohondrijske bolezni. Zato je zelo pomembno, da dobite natančno diagnozo.

Kakšna so zdravljenja za `(KMD)`?

Trenutno za to stanje (prirojeno mišično distrofijo) ni zdravila. Vendar pa raziskovalci še naprej poskušajo najti zdravilo.

Glavni cilj zdravljenja je nadzor simptomov in izboljšanje kakovosti življenja vašega otroka. Možnosti zdravljenja se lahko razlikujejo glede na vrsto kronične moteče bolezni (KMD). Te lahko vključujejo:

• Fizioterapija in delovna terapija: Glavni cilj teh terapij je krepitev in raztezanje mišic vašega otroka, kar pomaga ohranjati gibljivost.
• Kortikosteroidi: Kortikosteroidi, kot sta prednizolon in deflazakort, lahko pomagajo odložiti mišično oslabelost, izboljšati delovanje pljuč, upočasniti skoliozo, upočasniti napredovanje kardiomiopatije in podaljšati življenje.
• Pripomočki za mobilnost: Naprave, kot so palice, opornice, hodulje in invalidski vozički, lahko pomagajo vašemu otroku pri gibanju in ga zaščitijo pred padci.
• Operacija: Vaš otrok bo morda potreboval operacijo za lajšanje pritiska na napete mišice in odpravljanje ukrivljenosti hrbtenice (skolioze).
• Skrb za srce: Zgodnje zdravljenje z zdravili, kot so zaviralci ACE in/ali zaviralci beta, lahko upočasni napredovanje kardiomiopatije in prepreči srčno popuščanje. Naprave, imenovane srčni spodbujevalniki, lahko pomagajo tudi pri zdravljenju težav s srčnim ritmom in srčnega popuščanja.
• Logopedska terapija: To lahko pomaga otrokom, ki imajo težave z govorjenjem in/ali požiranjem.
• Oskrba dihal: Naprave za pomoč pri kašlju in respiratorji lahko pomagajo pri dihanju. V primerih odpovedi dihanja sta lahko potrebna traheostomija (vstavitev cevi skozi luknjo v vratu za pomoč pri dihanju) in asistirano umetno prezračevanje.

Vaš otrok bo morda lahko sodeloval tudi v kliničnem preskušanju za kronično mieloično bolezen (KMD). Pogovorite se z zdravniško ekipo vašega otroka, da ugotovite, ali je to možnost za vas.

Zdravstvena ekipa zdravi `(KMD)`

Za obvladovanje otrokovega stanja (CMD) lahko dela ekipa specialistov in zdravstvenih delavcev . Med njimi so lahko specialisti, kot so:

• Pediatri
• Pediatrični nevrologi
• Pediatrični fiziatri (specialisti fizikalne medicine in rehabilitacije)
• Genetiki
• Pediatrični ortopedi
• Pediatrični fizioterapevti
• Pediatrični delovni terapevti
• Pediatrični logopedi
• Pediatrični kardiologi
• Pediatrični pulmologi
• Otroški psihologi
• Socialni delavci

Kakšna bo prihodnost otroka s kronično mialgično motnjo (KMD)?

Raziskovalcem in zdravnikom je težko napovedati prihodnost (kar imenujemo prognoza) otroka s prirojeno mišično distrofijo. Zdravstvena ekipa vašega otroka vam bo posredovala čim več informacij o tem, kaj lahko pričakujete, medtem ko je vaš otrok v njihovi oskrbi.

Na splošno so prirojene mišične distrofije običajno hujše in se razvijejo hitreje kot mišične distrofije, ki se začnejo v poznem otroštvu ali adolescenci.

Pričakovana življenjska doba otrok s prirojeno mišično distrofijo je odvisna od tega, kako hitro se stanje poslabša in katere mišice so prizadete. Glavni vzroki smrti zaradi teh stanj so dihalni ali srčni zapleti, ki jih povzroča mišična oslabelost.

Se je mogoče izogniti `(CMD)`?

Ker je prirojena mišična distrofija genetska bolezen, v trenutnem stanju ni mogoče storiti ničesar, da bi jo preprečili.

Preden poskušate imeti otroka, če vas skrbi prenos mišične distrofije ali drugih genetskih bolezni,O genetskem svetovanju se posvetujte s svojim zdravnikom. V nekaterih primerih lahko prenatalno testiranje v zgodnji nosečnosti pomaga odkriti stanje.

Kako lahko pomagam svojemu otroku s `(KMD)`?

Če ima vaš otrok prirojeno mišično distrofijo, je pomembno, da se zanj zavzamete in mu zagotovite najboljšo možno zdravstveno oskrbo in čim več terapevtskih storitev. Z zagovarjanjem takšne oskrbe mu lahko pomagate doseči najboljšo možno kakovost življenja.

Vi in vaša družina se lahko pridružite tudi skupini za podporo, kjer lahko srečate ljudi, ki so doživeli podobne izkušnje. Takšni kraji vam lahko dajo duševno moč, nove informacije in veliko naučijo iz izkušenj drugih.

Kdaj naj moj otrok s kronično mieloično motnjo (KMD) obišče zdravnika?

Če ima vaš otrok kronično-miotrofično encefalopatijo (KMD), se mora redno sestajati z zdravniško ekipo, da se zdravi in ​​spremljajo njegovi simptomi. Ne izpuščajte kontrolnih pregledov, ki vam jih priporoči zdravnik.

Katera vprašanja naj zastavim otrokovemu zdravniku?

Ko je pri vašem otroku diagnosticirana kronična motnja ledvic (KMD), je morda koristno, da si zastavite naslednja vprašanja:

• Kakšno vrsto "(KMD)" ima moj otrok?
• Kakšno zdravljenje priporočate?
• Kakšen je celoten seznam specialistov, ki jih mora obiskati moj otrok?
• Ali vzdržujete stike z drugimi strokovnjaki?
• Kaj lahko storim doma, da izboljšam kakovost življenja svojega otroka? (npr. vadba, prehrana)
• Ali obstajajo kakšne nove raziskave o `(CMD)`?
• Ali obstajajo kakšna nova klinična preskušanja za kronično motnjo v razvoju (KMD), v katera bi moj otrok lahko bil upravičen?
• Ali lahko priporočite kakšno podporno skupino?

Najpomembnejše stvari, ki jih želimo odnesti domov iz te zgodbe, so

Normalno je, da se ob diagnozi prirojene mišične distrofije (KMD) pri vašem otroku počutite preobremenjeni in tesnobni. Vendar ne pozabite, da bo zdravstvena ekipa vašega otroka zagotovila močan, prilagojen načrt zdravljenja. Pomembno je, da vi, vaš otrok in vaša družina dobite potrebno podporo in da ostanete osredotočeni na otrokovo zdravje. Zdravstvena ekipa vašega otroka je tukaj, da vam, vašemu otroku in vaši družini pomaga na vsakem koraku. Brez skrbi, niste sami.

Prirojena mišična distrofija, KMD, mišična oslabelost, genetska bolezen, otroške bolezni, hipotonija, mišična atrofija, zdravje otrok