Spoznajmo prirojeno mišično oslabelost (prirojeni miastenični sindrom - CMS)

Ste že kdaj opazili, da se majhen otrok hitro utrudi, tudi med igro ali opravljanjem manjših nalog, in se počuti, kot da nima energije? Ali včasih čutite, da težko jeste, govorite ali celo mežikate? Če imate takšne simptome, je to lahko posledica prirojene mišične šibkosti, o kateri bomo danes govorili, in ki se imenuje »(kongenitalni miastenični sindrom)« ali na kratko »(KMS)«. Brez skrbi, pogovorimo se o tem podrobneje, zelo preprosto.

Kaj je "(prirojeni miastenični sindrom - CMS)"?

Preprosto povedano, »(CMS)« je skupina stanj, ki so prisotna ob rojstvu. Glavna stvar, ki se pri tem zgodi, je, da mišice oslabijo med telesnim naporom, torej pri nečem, kar počnemo. Beseda »prirojeno« pomeni »rojeno od rojstva«.

Pomislite, ko običajno izvajamo takšno vadbo, je normalno, da se počutimo nekoliko utrujeni. Toda za nekoga s CMS-om že pri nečem majhnem, kot je hoja ali igranje, mišice oslabijo in je težko nadaljevati s to dejavnostjo. Ko pa prenehate s to dejavnostjo in nekaj časa počivate, se stanje spet nekoliko izboljša.

To stanje najpogosteje prizadene obrazne mišice . To so mišice, ki jih uporabljamo za žvečenje, požiranje in mežikanje. Lahko pa prizadene tudi druge mišice (te imenujemo »skeletne mišice«), ki nam pomagajo pri gibanju in hoji.

Simptomi so lahko pri nekaterih ljudeh zelo blagi , pri drugih pa zelo hudi . V hujših primerih je lahko smrtno nevarno, zlasti če prizadene mišice, ki pomagajo dihati.

Kjer se sporočilo med živci in mišicami zmede!

Naše mišice delujejo na podlagi sporočil iz živcev. Tako kot je za prižig luči potrebno stikalo, tudi mišica za delovanje potrebuje živčno sporočilo. Obstaja posebno mesto, kjer se te živčne in mišične celice srečujejo in povezujejo. Zdravniki to imenujejo »nevromišični stik«. Predstavljajte si ga kot majhen most, ki prenaša sporočila.

Pri nekom s CMS je težava s tem mostom, zato sporočila iz živčnih celic v mišične celice ne gredo pravilno. Zaradi tega mišice ne delujejo pravilno in postanejo šibke.

Ali obstajajo vrste `(CMS)`?

Da, obstaja več glavnih vrst tega stanja »(CMS)«. Zdravniki jih razvrščajo glede na to, kje točno je težava na »nevromuskularnem stiku«, ki sem ga omenil prej, torej na mestu, kjer se stikata živec in mišica.

Obstajajo predvsem tri vrste:

1. Presinaptični prirojeni miastenični sindrom: Težava je v živčni celici , ki pošilja sporočilo.

2. Sinaptični prirojeni miastenični sindrom se pojavi v prostoru med živčno celico in mišično celico:Težava je v tej vrzeli, podobni mostu.

3. Postsinaptični prirojeni miastenični sindrom: Težava pri tem je v mišični celici, ki prejme sporočilo.

Poleg tega znotraj vsake od teh vrst obstajajo še podvrste, ki temeljijo na okvarah v določenih delih sklepa, kot sta »bazalna lamina« ali »acetilholinski receptor«. To so nekoliko bolj zapleteni medicinski izrazi, vendar je tukaj groba predstava.

Kako pogosta je ta situacija s sistemom CMS?

CMS je pravzaprav zelo redka bolezen. Ni veliko podatkov o tem, kako pogosta je. Študija v Združenem kraljestvu je pokazala, da prizadene približno 9 od milijona otrok, mlajših od 18 let. To je zelo nizko število.

Kakšna je razlika med "(CMS)" in "(miastenijo gravis)"?

Morda ste že slišali za bolezen »miastenija gravis«. Obe bolezni povzročata mišično oslabelost zaradi težave z načinom, kako živci pošiljajo sporočila mišicam. Vendar je med njima velika razlika.

• (Prirojeni miastenični sindrom - KMS): To je genetska bolezen. To pomeni, da jo povzroča genetska sprememba ("mutacija"), ki je prisotna ob rojstvu.
• Miastenija gravis: To je avtoimunska bolezen . To pomeni, da imunski sistem našega telesa pomotoma napade živčno-mišično stičišče.

Preprosto povedano, CMS je "težava z načrtom" (v genih). Miastenija gravis je "nerazumevanje" obrambnega sistema telesa.

Kakšni so simptomi osebe s CMS?

Simptomi se lahko nekoliko razlikujejo glede na vrsto CMS, vendar so najpogostejši simptomi:

• Mišice postanejo preobremenjene in šibke, ko ste fizično utrujeni. Utrudite se že po majhnem delu.
• Težave z nadzorom ali izgubo nadzora nad mišicami .
• Spuščene veke (imenovane tudi ptoza).
• Dvojni vid .
• Zdi se, kot da je oko potegnjeno na eno stran (leno oko).
• Težave z govorom (glas se lahko spremeni, lahko postane hripav).
• Težave pri požiranju hrane.

Če ima otrok enega ali več teh simptomov, je zelo pomembno poiskati zdravniško pomoč.

Pri kateri starosti se običajno pojavijo simptomi CMS?

Simptomi CMS se pogosto pojavijo v zgodnjem otroštvu, v povojih ali zgodnjem otroštvu . Če vaš otrok počasi razvija motorične sposobnosti (na primer počasi plazi, stoji ali hodi), je to lahko znak stanja.

Vendar pa simptomi nekaterih vrst "(CMS)"Lahko se pojavi tudi nekoliko kasneje, na primer v mladosti ali celo kasneje v odrasli dobi.

Kaj so vzroki za `(CMS)`?

Kot sem že rekel, je glavni vzrok za »(CMS)« genetska sprememba, torej »(mutacija)«. Vse v našem telesu nadzirajo geni. Če torej pride do okvare v genih, ki usmerjajo proizvodnjo beljakovin, ki pomagajo pri prenosu sporočil iz živcev v mišice, se pojavi to stanje »(CMS)«.

Pri tem je vključenih več genov. Tukaj je nekaj primerov:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(KLEPET)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Ti geni so tisti, ki celicam naročijo, naj proizvajajo beljakovine, potrebne za izmenjavo sporočil na živčno-mišičnem stiku. Če v teh genih pride do »(mutacije)«, torej spremembe, celice ne prejemajo navodil pravilno. Nato so sporočila prek tega mostu motena. To povzroča simptome »(CMS)«.

Ali to izvira iz generacije `(CMS)`?

Da, `(CMS)` je stanje, ki se lahko deduje iz roda v rod.

Pogosto se deduje po »avtosomno recesivnem« vzorcu. To pomeni, da morata oba biološka starša podedovati okvarjeni gen, da bi otrok imel to bolezen. Starša morda nimata simptomov, lahko pa sta nosilca.

Nekatere vrste CMS se lahko dedujejo tudi po avtosomno dominantnem vzorcu . V tem primeru ima lahko otrok to bolezen, tudi če deduje okvarjeni gen samo od enega biološkega starša .

Včasih se lahko CMS razvije tudi zaradi naključne mutacije , tudi če nihče v družini prej ni imel te bolezni.

Kdo ima večje tveganje za razvoj "(CMS)"?

CMS se lahko pojavi pri vsakem. Če pa ima kdo v vaši družini to bolezen (biološka družinska anamneza), imate tudi vi večje tveganje za njen razvoj.

Katere zaplete povzroča `(CMS)`?

Stanje "(CMS)" lahko povzroči različne zaplete. Nekateri od njih so:

• Težave s sesanjem ali prehranjevanjem (zlasti pri dojenčkih).
• Trde mišice.
• Zamuda pri doseganju pomembnih razvojnih mejnikov (zlasti pri motoričnih sposobnostih).
• Nezmožnost hoje.
• Občasne prekinitve dihanja (apneja).
• Napadi ( podobni krčem )
• Intelektualna invalidnost - To se ne zgodi vsem, le določenim tipom.
• Živčne motnje (nevropatija).
• Presnovne nepravilnosti .

Vsi ti zapleti se ne pojavijo pri vseh. Odvisno je od vrste CMS, njene resnosti in uspešnosti zdravljenja.

Kako prepoznati stanje `(CMS)`?

Zdravnik bo diagnosticiral CMS s temeljitim pregledom in testi živčnega sistema. Povprašal vas bo o simptomih in zbral popolno zdravstveno anamnezo (na primer, ali je kdo v vaši družini imel to bolezen).

Če sumite, da imate sindrom kariotida (CMS), vas bo zdravnik morda prosil, da pred njim izvajate nekaj lahke telesne dejavnosti (na primer hojo po stopnicah), da bi videl, kako se vaše telo odzove.

Poleg tega se lahko opravijo nekateri testi za izključitev drugih stanj, ki lahko povzročijo podobne simptome:

• Krvne preiskave .
• Študija prevodnosti živcev - test, ki meri hitrost, s katero sporočila potujejo skozi živce.
• Elektromiografija (EMG) - preiskava, ki meri električno aktivnost mišic.

Genetsko testiranje za `(CMS)`

Genetsko testiranje je zelo pomemben test za diagnosticiranje CMS. Pomaga ugotoviti specifično gensko spremembo, ki povzroča vaše simptome. Zdravnik vam bo vzel majhen vzorec krvi in ​​testiral DNK v njem. Če boste vedeli, katero vrsto CMS imate in kje v živčno-mišičnem stiku je težava, lahko zdravniku pomagate pri načrtovanju zdravljenja.

Kako se zdravi `(CMS)`?

Trenutno ni zdravila za CMS. Vendar pa obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in olajšajo življenje.

Zdravila se pogosto uporabljajo za vzdrževanje ali izboljšanje delovanja mišic. Zdravnik vam lahko predpiše zdravila, kot so:

• Holinergični agonisti (npr. piridostigmin, amifampridin ali 3,4-diaminopiridin).
• Zaviralci odprtih kanalčkov (npr. fluoksetin ali kinidin).
• Adrenergični agonisti (npr. salbutamol ali efedrin).

Pomembno: Teh zdravil nikoli ne uporabljajte brez zdravniškega nasveta. Prav tako vsa zdravila ne delujejo za vse vrste CMS. Zato sta pravilna diagnoza in zdravniški nasvet bistvenega pomena.

Čeprav lahko telesna aktivnost poslabša simptome, vas lahko zdravnik napoti k fizioterapevtu.Ugotovite, katere vaje in dejavnosti so varne, nežne in primerne za vas. Te bodo pomagale preprečiti okorelost mišic in ohraniti dobro zdravje.

Nekateri ljudje bodo morda morali uporabljati tudi pripomočke za opravljanje vsakodnevnih opravil. Uporaba invalidskega vozička lahko na primer pomaga preprečiti nesreče in olajša premikanje.

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravila?

Kot vsako zdravilo lahko tudi zdravila za "(CMS)" povzročijo nekatere neželene učinke. Ti se razlikujejo glede na vrsto zdravila. Nekateri pogosti neželeni učinki vključujejo:

• Krči v trebuhu.
• Alergijska reakcija.
• Težave z dihanjem.
• Driska.
• Prekomerna utrujenost.
• Povečano nastajanje sline ali znoja.
• Spremembe vida.

Preden začnete jemati katero koli zdravilo, se posvetujte z zdravnikom o možnih neželenih učinkih in bodite dobro obveščeni. Šele nato se lahko informirano odločate o svojem zdravju.

Kakšni so obeti za nekoga s CMS? (Prognoza)

Simptomi CMS se od osebe do osebe zelo razlikujejo. Nekateri ljudje imajo lahko zelo blage simptome , ki ne vplivajo na njihovo življenje. Drugi lahko občutijo hude simptome, ki so lahko smrtno nevarni, kot so težave z dihanjem . Zdravnik vam lahko da najboljšo napoved glede vašega stanja.

Ali `(CMS)` vpliva na življenjsko dobo?

CMS lahko vpliva na vašo pričakovano življenjsko dobo ali pa tudi ne. Če imate blage simptome, CMS morda ne bo imel pomembnega vpliva na vaše splošno zdravje. Če pa simptomi prizadenejo mišice, ki nadzorujejo dihanje, lahko to vpliva na vašo pričakovano življenjsko dobo. Vaša zdravniška ekipa vam bo pomagala obvladovati simptome, da preprečite smrtno nevarne zaplete.

Ali se lahko `(CMS)` prepreči?

Do sedaj ni bila najdena nobena metoda za preprečevanje situacije "(CMS)".

Če načrtujete ustanovitev družine, se lahko posvetujete z zdravnikom za genetsko svetovanje, da izveste več o tveganju, da bi imeli otroka z genetsko boleznijo.

Če imate sindrom kariotida in sindrom pankreasa (CMS), o tem vedno obvestite svojega zdravnika, preden začnete jemati katero koli novo zdravilo. Nekatera zdravila (na primer nekateri antibiotiki, zdravila za srce in psihiatrična zdravila) lahko poslabšajo simptome CMS. Če se to zgodi, vam bo zdravnik morda priporočil alternativna zdravila.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če vi ali vaš otrok med telesno aktivnostjo občutite simptome mišične oslabelosti (CMS), nemudoma obiščite zdravnika.

Za vašega otrokaČe vaš otrok ne more jesti ali ima zamudo pri doseganju razvojnih mejnikov, o tem obvestite otrokovega zdravnika.

Nujno! Če ima otrok težave z dihanjem ali če koža, ustnice ali nohti postanejo bledi in modro-sivi (cianoza), nemudoma pokličite 911 ali ga odpeljite na urgenco najbližje bolnišnice.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Ko vam ali vašemu otroku diagnosticirajo CMS, se vam lahko pojavi veliko vprašanj. Ne bojte se vprašati svojega zdravnika. Tukaj je nekaj primerov:

• Kakšno vrsto `(CMS)` ima moj/moj otrok?
• Katere tretmaje priporočate?
• Kakšni so stranski učinki teh zdravljenj?
• Ali se lahko moj otrok, če ima CMS, ukvarja s športom ali drugimi dejavnostmi?

Simptomi CMS niso enaki za vse. Včasih so lahko stvari, kot so hoja po stopnicah in vadba, nekoliko zahtevne. Zdravnik vam lahko priporoči tudi uporabo pripomočkov, kot je invalidski voziček, da preprečite padce ali poškodbe.

Otroci s to diagnozo lahko potrebujejo nekoliko dlje, da osvojijo pomembne razvojne mejnike, zlasti motorične spretnosti, kot je hoja, v primerjavi z drugimi otroki njihove starosti. Če opazite, da se to dogaja pri vašem otroku, se posvetujte z zdravnikom.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Čeprav je kongenitalni miastenični sindrom (KMS) redko stanje, ki povzroča mišično oslabelost, prisotno ob rojstvu, lahko z ustrezno diagnozo in zdravljenjem večina ljudi živi normalno življenje.

• Bodite pozorni na simptome: Bodite še posebej pozorni na stvari, kot so razvojne zamude pri otrocih in prekomerna utrujenost med telesno aktivnostjo.
• Poiščite zdravniško pomoč: Če ste v dvomih, je nujno, da se posvetujete z zdravnikom, da dobite pravilno diagnozo.
• Natančno upoštevajte navodila in zdravila svojega zdravnika. Če vam priporočijo stvari, kot je fizioterapija, jih ne izpustite.
• Ostanite pozitivni: Življenje s to boleznijo je lahko zahtevno, vendar niste sami. Obstajajo zdravniki, terapevti in bližnji, ki vam lahko pomagajo.

Vaša zdravstvena ekipa je najboljše mesto, kjer vam lahko pomaga razumeti vaše stanje in katero zdravljenje je pravo za vas. Zato se ne bojte postavljati vprašanj in deliti svojih skrbi.

Prirojeni miastenični sindrom, CMS, mišična oslabelost, genetske bolezni, živčno-mišične bolezni, pediatrične bolezni, prirojene okvare