Pogosta vročina in kožni izpuščaji? Pogovorimo se o CAPS (s kriopirinom povezani periodični sindromi)

Predstavljajte si, da imate brez očitnega razloga nenehno vročino, bolečine v sklepih in majhne izpuščaje po vsem telesu. Ti izginejo v dveh ali treh dneh, nato pa se spet pojavijo. Če se vam ali vašemu otroku zgodi kaj takega, je vzrok lahko redka bolezen, za katero mnogi ljudje sploh niso slišali. Danes govorimo o eni takšnih bolezni, CAPS.

Kaj pomeni CAPS?

Preprosto povedano, s kriopirinom povezani periodični sindromi ali CAPS so skupina zelo redkih genetskih bolezni, ki prizadenejo naš imunski sistem. Običajno nas imunski sistem ščiti pred mikrobi in drugimi boleznimi. Vendar pa pri tem stanju CAPS zaradi okvare samega imunskega sistema začne napadati naše lastno telo. To se v medicini imenuje "avtovnetna bolezen". To povzroča nepotrebno vnetje v telesu, ki povzroča simptome, kot so kožni izpuščaji, vročina, bolečine in otekanje sklepov ter rdeče oči.

Obstajajo tri glavne vrste CAPS. Poglejmo, katere so.

Kaj povzroča CAPS?

Glavni razlog za to je sprememba gena v našem telesu. Natančneje, to bolezen povzroča mutacija gena, imenovanega »NLRP3« .

Predstavljajte si ta gen »NLRP3« kot načrt, ki našemu telesu naroči, naj proizvaja beljakovino, imenovano »kriopirin«. Običajno ta beljakovina »kriopirin« pomaga našemu telesu proizvajati snov, imenovano »interlevkin-1 (IL-1)«, ki pomaga našemu telesu v boju proti okužbam.

Ker pa je gen »NLRP3« pri osebi s CAPS mutiran, tudi beljakovina »kriopirin« ne deluje pravilno. Telesu nenehno sporoča, naj proizvaja preveč »IL-1«. Ta prekomerna proizvodnja »IL-1« povzroča nepotrebno vnetje v telesu in simptome CAPS.

Do te bolezni lahko pride, če otrok podeduje mutirani gen samo od enega starša, bodisi od matere bodisi od očeta. Včasih se gen lahko spontano spremeni v maternici, brez staršev.

Kakšni so simptomi?

Glavni in najpogostejši simptom CAPS je izpuščaj, ki se pojavi kot majhni, nesrbeči mehurji po vsem telesu . To je pogosto vidno že ob rojstvu. Nekateri ljudje imajo te lezije neprekinjeno, vendar se med poslabšanjem poslabšajo. Drugi simptomi se razlikujejo glede na vrsto CAPS, ki jo imate.

Simptomi, ki jih lahko opazimo pri FCAS

Ti simptomi običajno trajajo 1-2 dni.

• Vročina
• Otekanje oči
• Mrzlica
• Bolečine v sklepih
• Slabost
• Glavobol

Simptomi, opaženi pri MWS

Ti simptomi se pojavljajo in izginjajo. Lahko trajajo 1-3 dni.

• Kožni izpuščaj
• Vročina in mrzlica
• Rdečina oči
• Bolečine v sklepih
• Hud glavobol
• Izguba sluha (otroci z MWS lahko do odraslosti izgubijo ves ali del sluha)
• Bolečine v trebuhu

Simptomi, opaženi pri NOMID

To so najresnejši simptomi.

• Hud glavobol
• Izbuljene oči
• Bolečine v sklepih in otekanje
• Bruhanje
• Izguba vida
• Izguba sluha

Kako diagnosticirati bolezen?

Ko boste s temi simptomi obiskali zdravnika, vas bo najprej vprašal o vaši zdravstveni anamnezi in anamnezi vaše družine. Nato vas bo pregledal in po potrebi napotil na nekatere preiskave, kot so:

• Preiskave krvi in ​​urina: Ti testi iščejo povišane ravni belih krvničk in C-reaktivnega proteina, ki so kazalniki vnetja, ter presežek beljakovin v urinu.
• Biopsija kože: Vzame se zelo majhen vzorec vaše kože in ga pregleda pod mikroskopom.
• Genetski test: Ta test lahko potrdi, ali imate mutacijo v genu NLRP3. Vendar pa imajo ljudje s CAPS včasih ta gen lahko normalno.
• Preizkusi oči in ušes: Ti testi se opravijo, da se ugotovi, ali je vaš vid ali sluh prizadet.
• Lumbalna punkcija: Iz hrbtenjače se odvzame majhna količina hrbtenjačne tekočine in pregleda glede znakov vnetja.
• MRI preiskava: To lahko posname podrobne slike struktur v možganih in ušesih, da se ugotovi, ali so prisotne kakršne koli spremembe.

Vprašanja, ki jih je treba zastaviti zdravniku

Priporočljivo je, da si pred obiskom zdravnika zapišete nekaj vprašanj, ki jih imate. Tako ne boste ničesar pozabili. Postavite lahko vprašanja, kot so ta:

• Kakšno vrsto CAPS imam jaz (ali moj otrok)?
• Katere simptome lahko povzroči moja vrsta bolezni?
• Katere tretmaje priporočate? Kako mi bodo pomagali?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?
• Kaj lahko storim doma, da zmanjšam simptome?
• Katere dodatne preiskave bi moral opraviti? Kdaj naj jih opravim?
• Ali moram obiskati genetskega svetovalca?

Kakšni so načini zdravljenja?

Zelo pomembno je, da se zdravljenje te bolezni začne čim prej, saj je po poškodbi oči, ušes, kosti ali možganov zelo težko povrniti njihovo normalno stanje.

Glavno zdravljenje so zdravila, ki blokirajo prekomerno proizvodnjo snovi, imenovane IL-1, v telesu. Ta zdravila nadzorujejo vnetje.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Poleg teh vam lahko zdravnik priporoči tudi druga zdravljenja, kot so:

• Nošenje opornic za bolečine in otekanje sklepov
• Fizioterapija
• Zdravila, kot so nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID), steroidi ali metotreksat, za zmanjšanje vročine in vnetja
• Slušni aparati za naglušne
• Operacija, če so sklepi poškodovani

Kako lahko poskrbiš zase?

Skupaj z zdravljenjem lahko majhne spremembe življenjskega sloga močno pripomorejo k nadzoru simptomov.

• Izogibajte se mrazu: Če imate bolezen, kot je FCAS, lahko hladno vreme poslabša vaše simptome. Zato se poskušajte izogibati stvarem, kot je bivanje v klimatskih napravah in bivanje v hladnih prostorih.
• Zmanjšajte stres: Pri tem lahko zelo pomagajo stvari, kot so meditacija, vaje za globoko dihanje in joga.
• Zdravo življenje:
• Dobro spi.
• Jejte hranljivo prehrano.
• Izogibajte se kajenju, alkoholu in predelani hrani.