Ali vaša koža in beločnice rumenijo? Spoznajmo več o Dubin-Johnsonovem sindromu!

Ste že kdaj opazili, da je vaša koža ali beločnica nekoliko rumena? Ali pa ste že kdaj opazili, da je vaš urin temnejše rumene barve kot običajno? Če imate te težave, je eden od možnih vzrokov redko, a ne zelo resno stanje, imenovano Dubin-Johnsonov sindrom . Zato se o tem pogovorimo podrobneje in zelo preprosto.

Kaj je Dubin-Johnsonov sindrom?

Preprosto povedano, Dubin-Johnsonov sindrom je genetska bolezen, ki prizadene naša jetra . Pri tem se zgodi, da se rumena snov, imenovana bilirubin, ki se proizvaja v našem telesu, kopiči, namesto da bi se pravilno izločala iz telesa. Zdaj se morda sprašujete, kaj bilirubin sploh je. Po določenem času, ko se njihova življenjska doba konča, se rdeče krvničke v našem telesu razgradijo. Takrat se proizvaja ta bilirubin. Običajno bi se ta bilirubin moral izločiti iz jeter skupaj z žolčem in iz telesa izločiti kot odpadna snov. Vendar pa ta proces v telesu osebe z Dubin-Johnsonovim sindromom ne poteka pravilno. Zato se bilirubin kopiči v jetrih in krvi, kar povzroča simptome, kot je zlatenica . Takrat koža in beločnice porumenijo.

Koga ta situacija najbolj prizadene?

Dubin-Johnsonov sindrom je genetska bolezen , zato lahko prizadene kogar koli, ne glede na starost. Da bi bolezen podedovali, morata oba starša prenesti gen na vas. To se imenuje avtosomno recesivno dedovanje. Če na primer gen podedujete samo od enega od staršev, ne boste kazali simptomov, vendar boste nosilec gena. To pomeni, da lahko gen prenesete na svoje otroke.

Kako pogosta je ta situacija?

Ni natančnih statističnih podatkov o tem, kako pogosto je to, vendar je pogostejše pri ljudeh, ki živijo v državah, kot so Iran, Irak, Maroko in Japonska. Ocenjuje se, da ima to stanje približno eden od 1300 ljudi v teh državah.

Kako Dubin-Johnsonov sindrom vpliva na moje telo?

Dubin-Johnsonov sindrom povzroča kopičenje rumene snovi bilirubina v jetrih. Zaradi tega sta vaša koža in beločnica videti rumeni. Včasih, ko ste v zaprtih prostorih in pri šibki svetlobi, te rumenkaste barve morda ne boste opazili. Vendar pa na dobro osvetljenem mestu, na primer na soncu, ta rumenkasta barva postane bolj opazna. Pogosto je prva stvar, ki jo pri tej rumenkasti barvi opazite, obraz.Nato se lahko razširi na druge dele telesa, kot so prsni koš in trebuh. Ko se pogledate v ogledalo, če odprete usta in pogledate pod jezik, lahko vidite, da je tudi tam porumenelo.

Kakšni so simptomi tega?

Večina ljudi z diagnozo Dubin-Johnsonovega sindroma ima glavne simptome zlatenice, ki jo povzroča kopičenje bilirubina v jetrih. To pomeni:

• Porumenelost kože in beločnic.
• Sprememba barve urina (postane temno rumen ali rjav).

Včasih, ko je telo pod stresom, na primer, ko imate drugo bolezen, med nosečnostjo ali če uporabljate kontracepcijske tablete (peroralne kontraceptive), se lahko ta rumena barva okrepi.

Poleg teh se lahko pojavijo tudi drugi manjši simptomi, vendar običajno niso tako hudi:

• Občutek utrujenosti je "(Utrujenost)".
• Rahla bolečina v spodnjem delu trebuha (bolečina v trebuhu).

Pomembno je, da je Dubin-Johnsonov sindrom benigno stanje. To pomeni, da ne bo povzročil večje škode vašemu življenju.

Če opravite nekaj testov, lahko vidite stvari, kot so te:

• V vaših jetrih se nabirajo določene snovi, zaradi česar so videti črna (to se preveri z odvzemom majhnega koščka tkiva iz jeter – temu pravimo "biopsija jeter ").
• Jetra so lahko nekoliko povečana ( hepatomegalija ).

Kaj povzroča Dubin-Johnsonov sindrom?

Glavni vzrok za Dubin-Johnsonov sindrom je mutacija v genu »ABCC2«. Ta gen »ABCC2« je odgovoren za tvorbo beljakovine, ki pomaga našim celicam odstranjevati odpadne produkte. Natančneje, ta beljakovina pomaga jetrnim celicam odstraniti bilirubin (rumeno snov, ki ostane po razgradnji rdečih krvničk) in ga izločiti kot žolč (tekočina, ki pomaga prebavljati hrano).

Če imate Dubin-Johnsonov sindrom, vaše telo ne more pravilno odstraniti tega odpadnega produkta, imenovanega bilirubin, iz celic. Posledično se v telesu kopičijo stvari, kot je bilirubin (to imenujemo hiperbilirubinemija ). Zato se pojavijo simptomi, kot je zlatenica.

Kako se diagnosticira Dubin-Johnsonov sindrom?

Zdravnik vas bo najprej pregledal, povprašal o vaših simptomih in ugotovil, ali je kdo v vaši družini že imel podobne težave (družinska zdravstvena anamneza).

Nato bodo naročili še nekaj testov za potrditev diagnoze. Ti lahko vključujejo:

• Slikovni testi (na primer rentgensko slikanje , ultrazvok ) za pregled jeter.
• Krvne preiskave (zlasti test bilirubina )ena).
• Urinski testi .
• Morda preiskava, pri kateri se vzame majhen košček jeter ( "biopsija jeter ").

Če test bilirubina pokaže, da je raven bilirubina v krvi previsoka, to pomeni, da imate stanje, imenovano hiperbilirubinemija (visok bilirubin v krvi). Če simptomi vztrajajo, vam lahko zdravnik naroči genetski krvni test, da bi našel gen, ki povzroča vaše simptome. To je edini način, da potrdite, da imate Dubin-Johnsonov sindrom.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Dobra novica je, da večina ljudi, pri katerih je diagnosticiran Dubin-Johnsonov sindrom , ne potrebuje nobenega zdravljenja. To je zato, ker ne gre za resno bolezen. Če pa je zdravljenje potrebno, je to običajno zaradi drugega stanja ali procesa, ki povzroča zvišanje ravni bilirubina. Na primer, če imate prehlad, vam bo zdravnik morda svetoval, da pijete veliko tekočine in počivate. Če pa zdravilo, ki ga jemljete, poslabša vaše simptome, vam bo zdravnik morda svetoval, da prenehate jemati to zdravilo.

Kaj lahko poslabša simptome Dubin-Johnsonovega sindroma?

Simptomi zlatenice, ki jih povzroča Dubin-Johnsonov sindrom, lahko trajajo vse življenje. Vendar pa se ti simptomi lahko poslabšajo, če:

• Če pijete alkohol.
• Če jemljete kontracepcijske tablete.
• Če pride do okužbe.
• Če ste noseči.

Če menite, da se vaši simptomi slabšajo, se posvetujte z zdravnikom o možnostih zdravljenja, ki vam lahko pomagajo najti olajšanje.

Ali se lahko Dubin-Johnsonov sindrom prepreči?

Ker gre za genetsko bolezen, ne moremo preprečiti razvoja Dubin-Johnsonovega sindroma. Če pa načrtujete otroka in želite vedeti, kakšno je tveganje, da bo vaš otrok imel to genetsko bolezen, se lahko z zdravnikom pogovorite o genetskem testiranju ali genetskem svetovanju .

Če imam Dubin-Johnsonov sindrom, kaj lahko pričakujem?

Obeti za ljudi z diagnozo Dubin-Johnsonovega sindroma so zelo dobri. Zdravila ni, zdravljenje običajno ni potrebno, simptomi pa se obvladujejo. Najpomembneje pa je, da stanje ne vpliva na življenjsko dobo osebe.

Kdaj naj obiščem svojega zdravnika?

Če se simptomi Dubin-Johnsonovega sindroma poslabšajo, zlasti če zlatenica povzroča gripi podobne simptome, se posvetujte z zdravnikom. Na primer:

• Bolečine v trebuhu .
• Vročina .
• Utrujenost .
• Slabost ali bruhanje .

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Ali moji simptomi zahtevajo zdravljenje?
• Bo moj otrok podedoval to bolezen?
• Kaj naj storim, če se zaradi simptomov ne počutim dobro?

Kakšna je razlika med Dubin-Johnsonovim sindromom in Rotorjevim sindromom?

Dubin-Johnsonov sindrom in Rotorjev sindrom sta genetski bolezni. Oba imata podobne simptome, kot je zlatenica. Vendar pa je glavna razlika med obema boleznima vzrok.

Dubin-Johnsonov sindrom povzroča mutacija v genu 'ABCC2'. Rotorjev sindrom pa povzroča mutacija v genih 'SLCO1B1' in 'SLCO1B3' .

Pomembno je omeniti tudi, da lahko Rotorjev sindrom močno vpliva na to, kako telo prenaša določena zdravila. Če imate vi ali vaš otrok Rotorjev sindrom, je zelo pomembno, da o tem obvestite svojega zdravnika, preden mu predpišete določena zdravila.

Poleg tega Rotorjev sindrom ne povzroča razbarvanja jeter. Vendar pa so jetra ljudi z Dubin-Johnsonovim sindromom videti črna .

Normalno je, da ste zaskrbljeni, ko vaša ali dojenčkova koža porumeni. Čeprav je zlatenica pri novorojenčkih pogosta, je zlatenica, ki jo povzroča Dubin-Johnsonov sindrom, vztrajno in vseživljenjsko stanje.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Torej, zdaj veliko veste o Dubin-Johnsonovem sindromu. Brez skrbi, to ni resno stanje. Zdravnik vam bo razložil, kakšno zdravljenje je potrebno za zmanjšanje porumenelosti oči in kože ali če se pojavijo drugi simptomi. Najpomembneje je, da se redno pogovarjate z zdravnikom o svojih simptomih in se prepričate, da ste zdravi. S tem stanjem lahko živite normalno in srečno življenje.

Dubin -Johnsonov sindrom, rumena mrzlica, jetra, bilirubin, genetske bolezni, porumenelost kože, zlatenica