Ima vaš dojenček nenavadno oblikovane prste na rokah ali nogah? Pogovorimo se o ektrodaktiliji!

Ko vaš malček pride na ta svet, je normalno, da kot starš občutite veliko šoka, žalosti in tesnobe, če ugotovite, da mu manjka ali je drugače postavljen prst na roki ali nogi. Morda se sprašujete: "Zakaj se je to zgodilo mojemu otroku?". Ampak brez skrbi, niste sami. Danes bomo o tem stanju, medicinsko znanem kot "ektrodaktilija", govorili jasno in preprosto.

Kaj je ektrodaktilija? Preprosto povedano ...

Ektrodaktilija je stanje, ki se pojavi ob rojstvu s prsti na rokah ali nogah. Zdravniki to imenujejo »prirojena razlika v rokah«. Preprosto povedano, srednji del otrokove roke, torej eden ali več srednjih prstov, se ne razvije pravilno. To povzroči vrzel v obliki črke V ali razpoko na sredini roke. Včasih je otrokova roka lahko videti kot rakova kremplja . Prav tako so lahko preostali prsti zlepljeni skupaj in imajo plavalno kožico.

Temu pravimo tudi »razcepljena roka« in »malformacija razcepljene roke/stopala« (SHFM) . Pomembno je, da to stanje lahko prizadene ne le roke, temveč tudi prste na otrokovih nogah .

Ektrodaktilija se lahko včasih pojavi samostojno. Lahko pa je del drugega stanja ali sindroma, ki prizadene druge dele otrokovega telesa. Lahko prizadene samo eno roko ali obe roki. Resnost stanja se razlikuje od osebe do osebe . Razlikujejo se tudi simptomi in genetski vzroki.

Ne mislite, da ste to samo vi. Ektrodaktilija je zelo redka bolezen . Po vsem svetu prizadene le enega od 90.000 živorojenih otrok.

Ali obstajajo vrste tega?

Da, obstajata dve glavni vrsti ektrodaktilije:

1. Tipična razcepljena roka: V tem primeru otrokova roka dobi obliko črke "V". Srednji prst lahko popolnoma ali delno manjka. Ta vrsta je pogosto genetskega izvora. To pomeni, da je večja verjetnost, da je kdo v družini že imel to bolezen. Običajno prizadene obe roki, lahko pa tudi noge.

2. Atipična razcepljena roka: Pri tem stanju je otrokova roka oblikovana kot črka "U". Manjkajo kazalec, sredinec in prstanec. Običajno prizadene samo eno roko. Ta vrsta se običajno ne deduje. Namesto tega jo povzroča spontana genetska varianta .

Kakšni so simptomi tega? Kako to prepoznati?

Simptomi ektrodaktilije se lahko zelo razlikujejo od dojenčka do dojenčka, zato je pomembno, da ne paničarite.

• Mnogim dojenčkom manjkajo prsti, bodisi na rokah bodisi na nogah.
• Nekateri dojenčki imajo lahko sindaktilijo , kar pomeni, da je koža med prsti zlepljena, namesto da bi se ločila.
• Včasih, pri tako imenovanem "videzu jastogove kremplje", manjka srednji prst in ga nadomesti stožčasta razpoka, ki se zožuje proti zapestju, zaradi česar je roka videti, kot da je razdeljena na dve polovici. Preostali prsti na obeh straneh te razpoke so pogosto zraščeni skupaj.
• Nekateri drugi dojenčki imajo lahko le mezinec brez razpoke.
• V redkih primerih lahko pride do popolne izgube roke.

Če ima vaš dojenček enega ali več teh simptomov, je najbolje, da se posvetujete z zdravnikom.

Zakaj se to dogaja? Kaj je razlog?

Glavni vzrok ektrodaktilijo so genetske variacije. Tukaj je nekaj genov, ki so bili identificirani kot povzročitelji tega stanja:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Ti geni se vam morda slišijo zapleteno. Toda, poenostavljeno povedano, ti geni pomagajo pri pravilnem razvoju otrokovih okončin. Če pride do kakršne koli spremembe v tem, lahko to povzroči težave s prsti, kot smo že omenili.

Kdo ima večjo verjetnost za razvoj te bolezni? Kateri so dejavniki tveganja?

Ektrodaktilija lahko prizadene tako moške kot deklice.

Pravijo, da so te prirojene težave včasih lahko povezane z določenimi okoljskimi dejavniki, s katerimi se srečujete med nosečnostjo . Na primer:

• Pitje alkohola med nosečnostjo.
• Kajenje, vejpanje ali uporaba drugih tobačnih izdelkov.
• Uporaba drog brez zdravniškega nasveta.

Pomembno: Če ste noseči, se posvetujte z zdravnikom o tem, kaj lahko jeste, pijete, česa smete in česa ne smete jesti. To je zelo pomembno za zdravje vas in vašega otroka.

Kako zdravniki to prepoznajo?

Zdravnik lahko to stanje večinoma prepozna takoj po rojstvu otroka. Na prvi pogled lahko vidi, ali otroku manjkajo prsti ali ima razpoko v rokah ali nogah. Zdravnik lahko nato določi natančno stanje in vam pove, kakšno zdravljenje otrok potrebuje.

Kateri testi se izvajajo za to?

Za diagnozo ektrodaktilije običajno niso potrebni posebni testi. Vi in vaš zdravnik boste verjetno na prvi pogled opazili, da otrokovi prsti na rokah in nogah manjkajo, so zraščeni ali imajo razpoko.

Vendar pa je včasih mogoče to stanje odkriti že pred rojstvom otroka s pomočjo ultrazvočnega testa ploda . V tem primeru se boste tega zavedali in imeli možnost sprejeti potrebne ukrepe, preden se otrok rodi.

Po rojstvu otroka, pred začetkom zdravljenja, lahko zdravnik priporoči rentgensko slikanje otrokovih rok ali nog. To lahko pomaga dobiti jasnejšo sliko o položaju kosti.

Če ima kdo v vaši družini takšno genetsko motnjo, je zelo pomembno, da se posvetujete z genetskim svetovalcem . To vam lahko pomaga pri odločitvi, ali ste primeren kandidat za genetsko testiranje. Ti testi lahko odkrijejo genetske mutacije, ki povzročajo ektrodaktilijo, pa tudi druge težave.

Ne pozabite, da samo zato, ker ste nosilec genetske mutacije, še ne pomeni, da jo bodo imeli tudi vaši otroci. Genetski svetovalci vam lahko razložijo tveganje in vam povedo o drugih korakih, ki jih lahko sprejmete za zaščito svojega zdravja ali zmanjšanje tveganja, da bi vaši otroci podedovali določene genetske težave.

Kakšno je zdravljenje za to?

Zdravljenje ektrodaktilije je odvisno od resnosti otrokovega stanja.

• Včasih je za otroka dovolj že fizioterapija in/ali delovna terapija . Te terapije pomagajo izboljšati delovanje rok in ga naučijo opravljati vsakodnevna opravila.
• V mnogih primerih lahko rekonstruktivna operacija, ki jo opravi ortopedski kirurg , plastični kirurg ali rekonstruktivni kirurg , izboljša delovanje in videz otrokove roke.

Vendar pa je operacija razcepljene roke lahko nekoliko bolj zapletena kot operacija razcepljene noge. Zato se bo kirurg vašega dojenčka z vami podrobno pogovoril o specifičnem stanju vašega dojenčka. Morda bo potrebnih več operacij. Te operacije se lahko začnejo, ko je vaš dojenček še zelo majhen, v povojih.

Ljudje z ektrodaktilijo imajo včasih večje tveganje za izgubo kože po operaciji. Prav tako je okorelost prstov pogost zaplet po operaciji, tudi če se funkcija izboljša. Vaša zdravniška ekipa se bo o vsem tem pogovorila z vami.

Če ima moj otrok to bolezen, kaj lahko pričakujem?

To je največji problem, s katerim se sooča veliko staršev.

"Ali bo moj otrok lahko živel normalno življenje?"

Pogosto ljudje z ektrodaktilijo,Kljub navidezni razliki lahko roke ohranijo visoko stopnjo funkcionalnosti. Naravno se naučijo uporabljati roke. Vendar pa lahko operacija včasih izboljša videz. V primerih, ko je funkcija oslabljena, lahko operacija pogosto izboljša tako funkcijo kot videz.

Majhna študija je pokazala, da so bili ljudje, ki so bili operirani za korekcijo ektrodaktilije , zadovoljni tako s kozmetičnimi kot funkcionalnimi rezultati operacije.

Ali obstaja način, da se to prepreči?

Ker je ektrodaktilija genetska bolezen, je ni mogoče popolnoma preprečiti.

Vendar pa lahko tveganje zmanjšate tako, da med nosečnostjo ne pijete alkohola, ne kadite/ne uporabljate vape in ne uporabljate rekreativnih drog.

Če ima kdo v vaši družini prirojene razlike v rokah ali druge genetske bolezni, se je dobro pogovoriti z genetskim svetovalcem o možnosti, da bo vaš otrok to bolezen podedoval.

Kako naj skrbim za svojega otroka? Kakšno bo vsakdanje življenje?

Če se vaš otrok rodi z ektrodaktilijo, je pomembno, da poiščete zdravljenje pri pediatričnem ortopedskem kirurgu, plastičnem kirurgu ali rekonstruktivni kirurgu, ki je specializiran za to stanje. Pomagal vam bo pri odločitvi, katere možnosti zdravljenja so najboljše za vašega otroka.

Odpravljanje otrokovega stanja je lahko izziv, to je res. Vendar vas bo otrokov zdravnik vodil skozi ta postopek.

Otroci z ektrodaktilijo večinoma živijo normalno življenje brez večjih omejitev v delovanju. Naučijo se delati stvari in uporabljati roke na svoj edinstven način. Zato ne skrbite.

Katera vprašanja morate zastaviti zdravniku?

Ko greste k zdravniku, postavite vsa vprašanja, ki jih imate. Tukaj je nekaj vprašanj, ki vam lahko pomagajo:

• Kakšno vrsto ektrodaktilije ima moj otrok?
• Ali ima še kakšne druge genetske bolezni?
• Kakšno zdravljenje potrebuje moj dojenček?
• Kako naj skrbim za roko/nogo po operaciji?
• Bo potrebnih še več operacij?
• Kakšne vrste terapij ali druge pomoči so na voljo?

Ta vprašanja so dober začetek pogovora z zdravnikom. Ne oklevajte in vprašajte o čemer koli, ne glede na to, kako majhna so.

Končno, najpomembnejše stvari, ki jih je treba upoštevati

Težko je vedeti, da se je vaš otrok rodil z razliko v okončinah. To se zgodi vsakomur. Vendar ne pozabite, da je ta razlika pogosto le videz. Ljudje z ektrodaktilijo pogosto ne izkusijo izgube funkcije, ker se naravno naučijo uporabljati roke.

Ektrodaktilija je včasih težko ozdravljiva, vendar vam lahko zaupanja vreden ortopedski kirurg razloži možnosti. Če ima kdo v vaši družini anamnezo prirojenih nepravilnosti okončin, je dobro razmisliti o genetskem svetovanju. Genetski svetovalec vam lahko razloži, kaj morate vedeti, preden se vaš otrok rodi.

Ne pozabite, da lahko otroku zagotovite ljubezen, podporo in ustrezno zdravstveno oskrbo, saj le tako lahko živi srečno in uspešno življenje.

` Ektrodaktilija, ektrodaktilija, prirojena razlika v roki, manjkajoči prsti, razcepljena roka, razcepljeno stopalo, SHFM, genetske bolezni, zdravje dojenčka, prirojena razlika v roki, sindaktilija