Ali so vaši sklepi pogosto ohlapni? Ali se vam koža zlahka zlomi? Bi lahko šlo za Ehlers-Danlosov sindrom?

Ali se vam včasih zdi, da se vaši sklepi v rokah in nogah premikajo prelahko, kot da bi bili ohlapni? Ali pa se vam že ob najmanjšem dotiku zlahka pojavijo modrice ali modrine? Morda razmišljate: "Oh, verjetno sem malo neroden." Vendar ni samo to. Lahko je posledica stanja, imenovanega Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) , ki ni zelo pogost, vendar je pomembno, da ga poznamo. O tem se danes podrobneje pogovorimo.

Kaj je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)?

Preprosto povedano, Ehlers-Danlosov sindrom je stanje, ki prizadene vezivno tkivo v našem telesu. Zdaj se morda sprašujete, kaj je vezivno tkivo. Predstavljajte si, da so naša telesa kot hiša, vezivno tkivo pa je kot cement in malta, ki drži stvari skupaj in jim daje trdnost, kot so stene in strehe. Prisotna so povsod v našem telesu – pomagajo držati naše organe skupaj in povezujejo naše dele telesa.

To vezivno tkivo je sestavljeno iz dveh glavnih vrst beljakovin: kolagena in elastina . Pri EDS naša telesa ne morejo pravilno proizvajati te beljakovine, imenovane kolagen. Oseba z EDS ima šibek kolagen. To pomeni, da njeno vezivno tkivo ni tako močno ali čvrsto, kot bi moralo biti.

To stanje lahko prizadene katero koli vezivno tkivo v telesu. Na primer:

• Za vaš hrustanec
• Do kosti
• Do krvi
• V maščobno tkivo

Glede na to, kje EDS prizadene vaše vezivno tkivo, se lahko pojavijo simptomi, kot so:

• Na tvoji koži
• V sklepih
• V mišicah
• V krvnih žilah

Pomembno je, da je Ehlers-Danlosov sindrom genetska motnja . To pomeni, da se lahko prenaša iz roda v rod. Če ima kdo v vaši družini – torej nekdo, ki vam je blizu, na primer vaša mama, oče, bratje in sestre, stari starši – to bolezen, je zelo pomembno, da obiščete zdravnika in se pregledate.

Ali obstajajo vrste Ehlers-Danlosovega sindroma?

Da, zdravniki delijo Ehlers-Danlosov sindrom na približno 13 glavnih tipov, odvisno od tega, kako stanje vpliva na telo in katere simptome povzroča.

Najpogostejše vrste običajno povzročajo ohlapne ali nestabilne sklepe in kožo, ki je zelo občutljiva in se zlahka podplutbi. Vendar pa obstajajo nekatere redke vrste , ki lahko povzročijo smrtno nevarne zaplete. Zlasti vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom – vrsta EDS, ki prizadene krvne žile – je lahko nekoliko bolj nevaren.

Zdravnik vam bo razložil, kakšno vrsto EDS imate in kakšno zdravljenje je potrebno.

Kako pogosto je to stanje?

Po mnenju strokovnjakov ima v povprečju približno eden od 5000 ljudi Ehlers-Danlosov sindrom. To pomeni, da so na Šrilanki ljudje, ki imajo to stanje, vendar morda ne vedo zanj.

Kakšni so simptomi Ehlers-Danlosovega sindroma?

Čeprav ima vsaka vrsta EDS svoje edinstvene simptome, obstaja nekaj pogostih simptomov, ki se pogosto pojavljajo. Poglejmo si, kaj so:

• Hipermobilni sklepi: To je pogost simptom pri mnogih ljudeh. Vaši sklepi se lahko zdijo ohlapni in nestabilni. Nekateri ljudje lahko upogibajo in zvijajo prste, komolce in kolena na načine, ki so bolj nenavadni kot drugi. Pomislite, verjetno ste že videli ljudi, ki upogibajo svoja telesa, kot to počnejo v cirkusu, in nekateri ljudje imajo to sposobnost zaradi EDS-a. Vendar to ni vedno dobro, saj se sklepi zlahka zlomijo.
• Koža je zelo mehka, tanka in se razteza bolj kot običajno: Koža se lahko raztegne kot gumica. Koža nekaterih ljudi je na dotik zelo gladka, kot žamet. Včasih pa je koža lahko zelo tanka.
• Hitro nastajanje modric, pogosto modrenje: Če se vam po majhni buli ali izboklini pojavijo velike modrice in podplutbe, je to tudi znak tega. Nekateri ljudje morda sploh ne morejo ugotoviti, zakaj se to zgodi.
• Rane se celijo nenavadno dolgo, brazgotine pa so nenavadnih oblik: Tudi majhne rane se celijo dolgo. Včasih so brazgotine videti zelo tanke, kot brazgotine od cigaretnega papirja.
• Bolečine v sklepih in mišicah: Tudi to je težava, ki jo ima veliko ljudi. Nenehno se počutijo boleče in utrujene.
• Utrujenost: Nenehna utrujenost, ne glede na to, koliko spite.
• Težave s koncentracijo: Težave s koncentracijo na nalogo, kot da so možgani megleni.

Če imate enega ali več teh simptomov, je najbolje poiskati zdravniško pomoč.

Kaj povzroča Ehlers-Danlosov sindrom?

Glavni razlog za to je genetska mutacija . Preprosto povedano, ko se naše celice delijo in nastanejo nove celice, se podatki v naši »DNK« kopirajo. Če med tem kopiranjem pride do majhne spremembe, napake ali poškodbe v zaporedju »DNK«, se to imenuje genetska mutacija. Tako kot pri premikanju majhne črke v receptu se spremeni okus in videz hrane.

Pri EDS ta genetska mutacija preprečuje telesu, da bi proizvajalo beljakovino, imenovano kolagen . Kolagen je glavna stvar, ki daje moč naši koži, sklepom in krvnim žilam. Ko se ne proizvaja pravilno, se pojavijo vse zgoraj omenjene težave.

Strokovnjaki so odkrili več kot 20 različnih genskih mutacij, ki lahko povzročijo EDS. Specifična genska mutacija, ki jo imate, določa, kateri deli telesa so prizadeti. Vendar pa zdravniki včasih ne morejo natančno določiti, katera genska mutacija povzroča EDS pri določeni osebi.

Kdo ima večje tveganje za razvoj tega?

Nekatere vrste EDS so dedne . To pomeni, da če imajo starši to bolezen, se genetska mutacija lahko prenese na njihove otroke. Vendar pa so nekatere vrste somatske – kar pomeni, da jih lahko razvije oseba, ne da bi jo imel kdo drug v družini, in se ne prenašajo iz roda v rod.

Če ima eden ali oba vaša biološka starša EDS, obstaja tveganje za razvoj te bolezni. Če imate EDS, lahko vaši otroci prenesejo gensko mutacijo, ki jo povzroča.

Če želite izvedeti več o tem, se lahko obrnete na genetsko svetovanje . Genetski svetovalci vam lahko razložijo tveganje, da bi te bolezni podedovali od vas ali jih prenesli na vaše otroke.

Kakšni so zapleti Ehlers-Danlosovega sindroma?

Najpogostejši zaplet, ki ga lahko razvijejo ljudje z EDS, so izpahi , ki nastanejo, ko kosti v sklepu zdrsnejo iz svojih običajnih položajev.

Pomembno: Če kdaj menite, da ste si izpahnili sklep, ga ne poskušajte sami namestiti nazaj. S tem lahko povzročite dodatno škodo. Takoj pojdite na urgenco . Včasih je za popravilo izpahnjenega sklepa morda potrebna operacija.

Nekatere vrste EDS, zlasti prej omenjeni vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom, lahko povzročijo smrtno nevarne zaplete. Ta vrsta lahko povzroči rupturo krvnih žil. To lahko povzroči krvavitev v telesu, kar vodi do nevarnih stanj, kot je možganska kap .

Ljudje s tovrstnim EDS imajo večje tveganje za rupturo organov. Črevesje in maternica nosečnice sta organa, ki najverjetneje poči.

Zapleti, ki jih lahko občutite, so odvisni od vrste EDS, ki jo imate. Drugi zapleti lahko vključujejo:

• Težave s srčnimi zaklopkami (zaklopke, ki črpajo kri, ne delujejo pravilno).
• Huda ukrivljenost hrbtenice (skolioza).
• Redčenje roženice oči.
• Ukrivljene okončine.
• Težave z zobmi in dlesnimi.

Kako se diagnosticira Ehlers-Danlosov sindrom?

Zdravnik bo ugotovil, ali imate Ehlers-Danlosov sindrom, tako da vas bo pregledal in zbral vašo zdravstveno anamnezo. Pregledal vam bo kožo in sklepe ter vas vprašal o vaših simptomih. Povejte svojemu zdravniku, kdaj ste prvič imeli simptome in ali se vaši simptomi poslabšajo, ko počnete določene stvari.

Ker mnogi ljudje z EDS ne morejo najti identificirane genetske mutacije, zdravniki običajno postavijo diagnozo na podlagi simptomov in zdravstvene anamneze.

Kako se zdravi Ehlers-Danlosov sindrom?

Zdravnik vam bo priporočil zdravljenje Ehlers-Danlosovega sindroma, ki bo pomagalo nadzorovati vaše simptome in preprečiti nevarne zaplete. Zdravljenje, ki je pravo za vas, bo odvisno od vrste EDS, ki ga imate, in od tega, kako vpliva na vaše vezivno tkivo.

Nekatera pogosto uporabljena zdravljenja so:

• Zaščita kože: Pri sončenju uporabljajte kremo za sončenje in blaga mila, ki niso škodljiva za kožo. Ker je koža zelo občutljiva, je treba zanjo skrbeti.
• Fizioterapija: Vaje za krepitev mišic okoli sklepov. To zagotavlja dodatno oporo sklepom in lahko zmanjša okorelost sklepov.
• Nošenje opornic: Zdravniki lahko priporočijo nošenje posebnih opornic, ki bodo sklepom nudile dodatno oporo in jih ohranile stabilne.

Ker imajo ljudje z Ehlers-Danlosovo boleznijo večje tveganje za razvoj osteoartritisa in drugih težav s sklepi, vam bo zdravnik morda svetoval, da se izogibate določenim stvarem. Na primer:

• Dvigovanje težkih bremen (naporno dvigovanje).
• Vadba z visokim udarcem – npr. tek, skakanje.
• Kontaktni športi – npr. ragbi, nogomet.

Ali se lahko Ehlers-Danlosov sindrom prepreči?

Žal ne, Ehlers-Danlosovega sindroma ni mogoče preprečiti . Ker ne moremo nadzorovati genetskih mutacij, ki ga povzročajo, ni načina, da bi preprečili EDS. Če vas skrbi, da bi lahko EDS (ali drugo genetsko bolezen) prenesli na svoje otroke, se posvetujte z zdravnikom o genetskem svetovanju .

Če imam EDS, kaj lahko pričakujem?

Če imate Ehlers-Danlosov sindrom, boste morali simptome obvladovati do konca življenja. Zdravila še ni . Ko pa se boste enkrat naučili obvladovati simptome, bi se morali biti sposobni vrniti k svojim običajnim dejavnostim. Morda se boste morali izogibati naporni telesni dejavnosti (kot so kontaktni športi).

Ehlers-Danlosov sindrom ne prizadene vseh ljudi enako. Vaši občutki bodo odvisni od vrste EDS in resnosti simptomov. Glede na vaše stanje se posvetujte z zdravnikom, kaj lahko pričakujete.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z Ehlers-Danlosovim sindromom?

Večina vrst EDS ne vpliva na vašo življenjsko dobo, kar pomeni, da je ne skrajša.

Če pa imate vrsto EDS, ki prizadene krvne žile (kot je vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom), imate lahko večje tveganje za možgansko kap ali druge smrtne težave s krvnimi žilami.

Tudi če imate vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom, vam lahko zdravnik pomaga najti zdravljenje in spremembe življenjskega sloga, ki vam bodo pomagale živeti varno in zdravo življenje. Pogovorite se s svojim zdravnikom o tem, na katere simptome nevarnih zapletov morate biti pozorni.

Kako naj poskrbim zase?

Spremljajte svoje simptome in se posvetujte z zdravnikom, če opazite kakršne koli spremembe. Zdravnik vam bo povedal, kako pogosto morate prihajati v kliniko, da spremlja vaše telo glede sprememb. Po potrebi bo spremenil vaše zdravljenje.

Izogibajte se športom z visokim udarcem. Naporne telesne dejavnosti, kot so športi, ki vključujejo fizični stik, povečajo tveganje za poškodbe sklepov (zlasti skakalnih sklepov).

Kdaj naj obiščem svojega zdravnika?

Če se vam koža ali sklepi zdijo šibki, ohlapni ali če se pojavijo kakršne koli spremembe v telesu, se posvetujte z zdravnikom. Če se vam modrice pojavljajo pogosteje kot prej ali če imate občutek krvavitve, se posvetujte z zdravnikom.

Kdaj naj grem na urgenco (ETU) ?

Če imate vi ali kdo z vami simptome možganske kapi , nemudoma pojdite na urgenco ali pokličite 1990.

Prepoznajte opozorilne znake kapi in ne pozabite BITI HITER :

• B - Ravnotežje: Pazite na nenadno izgubo ravnotežja.
• E - Oči: Preverite, ali se pojavi nenadna izguba vida na enem ali obeh očesih ali dvojni vid.
• F - Obraz: Prosite osebo, naj se nasmehne. Poiščite, ali se ena ali obe strani obraza povesita. To je znak mišične šibkosti ali disfunkcije.
• A - Roke: Prosite jih, naj dvignejo obe roki. Če je na eni strani šibkost (če je prej ni bilo), se ena roka dvigne, druga pa se spusti.
• S - Govor: Ko oseba doživi možgansko kap , pogosto izgubi sposobnost govora. Lahko jeclja, nerazločno izgovarja besede ali ima težave z izbiro pravih besed.
• T - Čas: Čas je bistvenega pomena, zato ne odlašajte z iskanjem pomoči! Če je mogoče, poglejte na uro in si zapomnite, kdaj so se vaši simptomi začeli. Če zdravniku poveste, kdaj so se vaši simptomi začeli, mu lahko pomagate pri odločitvi, katero zdravljenje je za vas najboljše.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Ko obiščete zdravnika, lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Ali imam Ehlers-Danlosov sindrom ali kaj drugega?
• Kakšen tip EDS-a imam?
• Kakšno zdravljenje potrebujem?
• Na katere simptome ali spremembe moram biti pozoren/a?
• Kako pogosto bom moral prihajati na nadaljnje preglede?
• Če želim imeti otroke, ali naj razmislim o genetskem svetovanju?

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je genetska bolezen, ki vpliva na vašo sposobnost tvorbe kolagena, beljakovine, ki podpira vezivno tkivo. Zaradi tega so vaša koža, sklepi in druga tkiva šibkejša in bolj prožna kot običajno. Zdravnik vam lahko pomaga najti zdravljenje za obvladovanje simptomov in preprečevanje zapletov.

Ne bojte se postavljati vprašanj in se pogovoriti z zdravnikom. Simptomi EDS so lahko zelo subtilni, zlasti v zgodnjih fazah. Zaupajte si in poslušajte svoje telo. Če menite, da se vaši simptomi spreminjajo ali če menite, da vaše zdravljenje ne deluje, se posvetujte z zdravnikom.

Povzetek in sporočilo za domov

V redu, zdaj bolje razumete, o čem smo danes govorili, o Ehlers-Danlosovem sindromu (EDS). Ne pozabite, da gre za genetsko bolezen, ki oslabi naše vezivno tkivo, zlasti beljakovino, imenovano kolagen.

• Ključne značilnosti: Najpogostejši so hiperfleksibilni, zlahka zvini sklepi, občutljiva, zlahka poškodovana, raztegljiva koža, pogoste podplutbe in bolečine v sklepih/mišicah.
• Vzrok: Genetska mutacija.
• Zdravljenje: Ključno je obvladovanje simptomov. Pomembna je fizioterapija, zaščita kože in nošenje opornic, če je potrebno. Pametno se je tudi izogibati dejavnostim z visokim obremenitvijo.
• Najpomembneje: Če imate te simptome ali če ima kdo v vaši družini to bolezen, se nujno posvetujte z zdravnikom. Ne delajte prehitrih zaključkov sami.

Življenje s to boleznijo je lahko zahtevno, vendar lahko z ustreznim zdravljenjem in zdravniškim nasvetom mnogi ljudje živijo normalno in aktivno življenje. Niste sami, poiščite pomoč.

Ehlers -Danlosov sindrom, vezivno tkivo, kolagen, ohlapnost sklepov, zategovanje kože, genetske bolezni, EDS, hipermobilnost