Ali se vam na koži pojavijo mehurji, četudi le majhni? Pogovorimo se o bulozni epidermolizi (EB).

Predstavljajte si, da se na koži vašega dojenčka pojavijo žulji in se zlahka poškoduje zaradi oblačil, ki jih nosi, četudi se kje malo opraska. To je zelo boleče in žalostno slišati, kajne? Žal se nekateri otroci in odrasli soočajo s takšno situacijo. Danes bomo govorili o stanju, imenovanem "bulozna epidermoliza" (EB), zaradi katerega je takšna koža zelo nežna in občutljiva. Nekateri ljudje te otroke ljubeče imenujejo tudi "metuljčki", ker je njihova koža nežna kot metuljevo krilo.

Preprosto povedano, kaj je bulozna epidermoliza (EB)?

Bulozna epidermoliza (EB) ni posamezna bolezen. Gre za genetsko stanje, kar pomeni, da se prenaša iz roda v rod. Koža osebe s to boleznijo je zelo krhka. Že manjši pritisk ali trenje, ki ne bi škodovalo običajni osebi, kot je drgnjenje ob oblačila ali dotik kože, lahko včasih povzroči mehurje in rane.

Naša koža je sestavljena iz več glavnih plasti. Te plasti držijo skupaj beljakovine. Natančneje, za to je zelo pomembna beljakovina, imenovana kolagen . Je kot "gumi", ki se prilepi na plasti kože. Zaradi genetske okvare pri ljudeh z EB se ta beljakovina ne proizvaja pravilno. Ker je ta "gumi" šibka, se plasti kože zlahka ločijo, napolnijo se s tekočino in tvorijo mehurje. Ti mehurji se lahko pojavijo ne le na mestih, kot so roke, noge, komolci in kolena, temveč tudi v ustih, grlu in telesu.

Katere so glavne vrste bolezni EB?

EB se deli na štiri glavne tipe, odvisno od plasti kože, kjer se mehurji tvorijo. To je zelo pomembno za zdravnike pri odločitvi o zdravljenju.

Kakšni so možni simptomi bolezni EB?

Simptomi se lahko razlikujejo glede na vrsto EB-bolezni. Simptomi se običajno začnejo pojavljati v povojih.

• Glavni simptom so mehurji na koži, zlasti na rokah, nogah, komolcih in kolenih.
• Zadebelitev kože na dlaneh in podplatih, kot da bi jo kdo stiskal.
• Nohti se deformirajo, odebelijo ali luščijo.
• Pojav majhnih belih mehurjem podobnih izboklin (milij) na koži.
• Težave pri požiranju hrane (disfagija) zaradi mehurjev v ustih in grlu.
• Pogoste poškodbe lahko povzročijo izgubo krvi iz telesa, kar vodi do anemije .
• V hujših primerih se prsti zlepijo skupaj.
• Oslabitev zobne sklenine in nerazvitost zob (hipoplazija).
• Zaostala rast pri otrocih.

Kako se ta bolezen diagnosticira in zdravi?

Če ima vaš otrok te simptome, je pomembno, da obiščete zdravnika. Zdravnik bo običajno opravil več preiskav za diagnosticiranje tega stanja.

• Biopsija kože: To vključuje odvzem zelo majhnega koščka kože in njegov pregled pod mikroskopom. To lahko pomaga natančno določiti, katera plast kože je prizadeta.
• Genetsko testiranje:To lahko pomaga natančno določiti, kateri gen je okvarjen in za katero vrsto EB gre.

Pogovorimo se o zdravljenju.

Najprej je treba povedati, da žal še ni zdravila za EB. Vendar pa je mogoče simptome nadzorovati, zaplete preprečiti in bolniku zagotoviti čim bolj udobno življenje. Glavni cilji zdravljenja so:

• Čim bolj zmanjšajte nastanek mehurjev.
• Pazite, da preprečite okužbo mehurjev in ran.
• Obvladovanje bolečine.
• Preprečevanje prehranskih težav.

To je nekaj nasvetov, ki jih zdravniki dajejo v zvezi s tem.

• Nosite mehka, ohlapna oblačila: Nosite oblačila iz naravnih vlaken, kot je bombaž, ki niso tesna in se ne drgnejo ob vaše telo.
• Ohranite hladno kožo: Vročina in potenje lahko povečata mehurje, zato je pomembno, da v prostoru vzdržujete udobno temperaturo.
• Uporaba posebnih povojev: Za rane je treba uporabiti posebne povoje in gazo, ki se ne lepijo na kožo.
• Dnevna nega ran: Nanesite mazila, ki jih predpiše zdravnik, in rane vzdržujte čiste.
• Dieta: Če imate afte v ustih, se izogibajte vroči, začinjeni in trdi hrani ter jejte mehko hrano, kot so juhe, pretlačena hrana in pudingi.
• Kirurški poseg: V nekaterih hujših primerih je morda potreben kirurški poseg za razširitev požiralnika, če je zožen, ali za ločitev prstov, če so zlepljeni skupaj.

Nasveti za starše, ki skrbijo za otroka z EB

Skrb za takšnega otroka je za starše velik izziv. Lahko je fizično in psihično izčrpavajoča. Toda vaša ljubezen in skrb sta za otroka velika moč.

• Preden se dotaknete kože dojenčka , si vedno temeljito umijte roke .
• Ko dvigujete dojenčka, ga ne prijemajte pod pazduhami . S tem lahko poškodujete kožo. Roke položite pod dojenčkov hrbet in stegna ter ga previdno dvignite.
• Če uporabljate plenice, namesto lepilnega traku uporabite tiste z ježkom. Trenje lahko zmanjšate tako, da odrežete elastične trakove okoli nog.
• Pri kopanju dojenčka je najbolje, da nežno očistite vsak del telesa, namesto da ga potopite v posodo z vodo.
• Ne omejujte otrokovih dejavnosti. Čeprav groba igra ni primerna, lahko nežna vadba, kot je plavanje, pomaga okrepiti otrokove mišice.
• Če se tudi vi počutite duševno izčrpani, ne oklevajte in poiščite podporo pri zdravniku, družini ali starših, ki so imeli podobne izkušnje.

Kdaj morate takoj obiskati zdravnika?

Pri zdravljenju EB je včasih nujno poiskati takojšnjo zdravniško pomoč. Bodite pozorni na naslednje simptome.

• Če imate težave z dihanjem. (V takih primerih takoj pojdite na urgenco (ETU) najbližje bolnišnice. )
• Če ne morete pogoltniti hrane ali tekočine.
• Če je rana videti okužena (kar pomeni, da je območje okoli rane rdeče, oteklo, vroče na otip ali iz njega izteka gnoj).
• Če ima otrok vročino.
• Če se pojavi nov simptom, ki ga ne morete razumeti.

Čeprav je življenje s to boleznijo lahko zahtevno, lahko z ustreznim zdravniškim nasvetom in oskrbo nadzorujete bolečino in živite relativno dobro življenje. Najpomembneje je, da vedno tesno sodelujete z zdravnikom in se s temi težavami ne poskušate spopadati sami.