Se vam na koži pojavljajo mehurji in izbruhi že ob najmanjšem dotiku? Bi lahko šlo za bulozno epidermolizo (EB)?

Včasih je naša koža zelo občutljiva, kajne? Že če jo zadene kaj majhnega ali se strga kos oblačila, nekateri ljudje zlahka dobijo žulje in poškodbe kože. Še posebej ker je koža majhnih dojenčkov zelo občutljiva, je zelo strašljivo, ko vidiš takšne stvari. Zato bomo danes govorili o bolezni, ki se pojavlja na takšni koži in je nekoliko redka, a zelo pomembna. To je epidermoliza buloza ali na kratko EB .

Kaj pravzaprav je bulozna epidermoliza (EB)?

Preprosto povedano, bulozna epidermoliza (EB) je dedna bolezen . Povzroča, da koža postane zelo krhka, se na njej pojavijo mehurji in se zlahka lušči. Včasih se lahko mehurji in rane pojavijo tudi, če si kožo drgnete z oblačili ali če vas nekje udarijo. Pri nekaterih ljudeh je lahko blaga in povzroča le boleče mehurje na rokah, komolcih, kolenih in stopalih. V hujših primerih pa se ti mehurji in rane lahko pojavijo kjer koli na telesu. Simptomi EB se lahko gibljejo od blagih do zelo hudih .

Ne pozabite, da se ti mehurji včasih lahko razvijejo v ustih, grlu (požiralniku), očeh in drugih notranjih organih telesa. Ko se ti mehurji zacelijo, lahko pustijo boleče brazgotine. V hujših primerih lahko ti mehurji in brazgotine poškodujejo notranje organe telesa, kar je lahko smrtno nevarno.

Katere so glavne vrste EB?

Obstajajo štiri glavne vrste EB, ki jih prepoznamo po prizadeti plasti kože.

1. EB Simplex (EBS): To je najpogostejša vrsta EB. Lahko se pojavi od blage, ne zelo boleče, do zelo boleče, hude, pri nekaterih ljudeh. Mehurji se oblikujejo v zgornji plasti kože, povrhnjici . Brazgotinjenje po zacelitvi teh mehurjev je redko.

2. Junkcijski EB (JEB): Pri JEB se v ustih in dihalnih poteh tvorijo mehurji. To je nekoliko redko in se lahko pojavi od blagega (rahlo neprijetnega, rahlo bolečega) do hudega.

3. Distrofični EB (DEB): Pri DEB se mehurji oblikujejo v srednji plasti kože, dermisu . To se lahko razlikuje od blage do hude oblike.

4. Kindlerjev sindrom: Pri Kindlerjevem sindromu se lahko mehurji pojavijo na skoraj vseh plasteh kože. To je zelo redko .

Zdravniki razlikujejo EBS, JEB in DEB glede na to, katere plasti kože so prizadete. Pri Kindlerjevem sindromu se lahko mehurji pojavijo v različnih plasteh kože.

Koga ta bolezen najbolj prizadene? Kako pogosta je?

EB lahko prizadene kogarkoli. EB lahko razvijejo ljudje katere koli rase, etnične pripadnosti ali spola. Vendar paČe ima eden od staršev to bolezen, je večja verjetnost, da boste zboleli za EB.

Čeprav je EB pogosta, po statističnih podatkih v Združenih državah Amerike le približno eden od 50.000 ljudi trpi za njo. To pomeni, da je to relativno redko stanje.

Kakšne učinke ima lahko EB na telo?

V hudih primerih EB se lahko na očeh pojavijo mehurji in celo povzročijo izgubo vida . Včasih se lahko pojavijo hude brazgotinske spremembe in deformacije kože in mišic, zaradi česar je nemogoče pravilno premikati prste, roke, noge in sklepe. Nekateri ljudje z EB imajo povečano tveganje za razvoj vrste kožnega raka, imenovanega ploščatocelični karcinom .

V najhujših primerih lahko smrt včasih nastopi že v povojih . To je posledica stanj, kot so hude okužbe (na primer sepsa ), težave z dihanjem zaradi obstrukcije dihalnih poti, dehidracija in podhranjenost.

Ali je lahko EB usoden?

To je res odvisno od vrste EB, ki jo imate. Blage, manj hude oblike EB niso smrtne. Vendar pa se pričakovana življenjska doba ljudi s hudimi oblikami EB lahko giblje od dojenčka do približno 30 let. Zato je to stanje, ki zahteva veliko pozornosti.

Kakšni so simptomi EB?

Simptomi EB se razlikujejo glede na vrsto. Ti simptomi se običajno pojavijo , ko ste dojenček ali majhen otrok . Nekateri simptomi so skupni različnim vrstam. Tukaj je nekaj glavnih simptomov EB:

• Mehurji na koži (roke, noge, komolci, kolena) ali v telesu.
• Zgostitev kože na dlaneh in podplatih, zaradi česar so na otip podobni žuljem.
• Zmanjšanje števila rdečih krvničk (anemija).
• Zlepljeni prsti (zlepljeni prsti na rokah ali nogah).
• Deformirani in/ali odebeljeni nohti na rokah in nogah.
• Pojav majhnih belih mehurjem podobnih izboklin (milij) na koži.
• Težave pri požiranju hrane (disfagija).
• Pomanjkanje pričakovane rasti pri otroku.
• Zobje se ne razvijajo po pričakovanjih ( hipoplazija ).

Kaj povzroča EB?

Glavni vzrok za EB je mutacija ali okvara v enem od 18 genov . Ljudje s to boleznijo imajo manjkajoč ali poškodovan gen, ki pomaga pri tvorbi beljakovine, imenovane kolagen . Kot veste, je kolagen tisti, ki daje trdnost in strukturo vezivnemu tkivu, kot je naša koža. Zaradi te genske okvare se plasti kože, povrhnjica in dermis, ne povezujejo normalno. Posledično koža postane zelo krhka, zlahka se na njej pojavijo mehurji in poškodbe.

EB je pogosto dedna bolezen , kar pomeni, da če jo ima eden od staršev, jo lahko podedujejo tudi otroci.

Vendar pa se EB zelo redko lahko pojavi tudi kot pridobljena avtoimunska motnja .

Najpomembneje je, da EB ni nalezljiva bolezen. Običajno je dedna. Torej, če ste v stiku z nekom, ki ima EB, je ne boste zboleli.

Kako zagotovo veste, ali imate EB? (Diagnoza)

Zdravniki lahko diagnosticirajo EB z biopsijo kože , pri kateri zdravnik vzame majhen vzorec kože in ga pregleda pod mikroskopom.

Poleg tega lahko genetsko testiranje identificira okvarjeni gen in potrdi tip EB. Starši, ki načrtujejo otroka, lahko opravijo tudi prenatalno genetsko testiranje, da ugotovijo, ali obstaja tveganje za rojstvo otroka z EB.

Kakšna so zdravljenja za EB?

Žal trenutno ni zdravila za EB . Vendar pa lahko zdravljenje pomaga:

• Pomaga preprečevati nastanek mehurjev.
• Dobra nega mehurjev in kože preprečuje zaplete.
• Zdravi prehranske težave, ki jih lahko povzročijo mehurji v ustih ali grlu.
• Nadzor bolečine.

Da bi preprečili poškodbe kože in nastanek mehurjev in ran zaradi trenja, zdravniki priporočajo naslednje:

• Nosite mehka, ohlapna oblačila iz naravnih vlaken. Nošenje oblačil narobe obrnjenih navzven lahko pomaga zmanjšati količino šivov, ki se drgnejo ob vašo kožo.
• Izogibajte se pregrevanju; vzdržujte udobno in konstantno temperaturo v prostorih.
• Izogibajte se soncu ali pa nosite kremo za sončenje, medtem ko uporabljate sončna očala in klobuke.
• Za zaščito kože uporabljajte posebne vrste povojev – nelepljive povoje in trakove, zvito gazo itd.

Za zdravljenje mehurjev vam lahko zdravnik priporoči stvari, kot so:

• Vsak dan nanašajte mazila na rane.
• Za celjenje mehurjev in preprečevanje okužbe uporabite medicinske povoje .
• Vzemite zdravila za nadzor bolečine.

Za zdravljenje okužb vam lahko zdravnik priporoči naslednje:

• Jemljite peroralne antibiotike ali nanesite antibiotično kremo.
• Za rane, ki se ne celijo, uporabite posebne obloge za rane.

Da bi preprečili prehranske težave in težave pri prehranjevanju zaradi mehurjev v ustih ali grlu, vam lahko zdravnik priporoči naslednje:

• Pri hranjenju dojenčka uporabljajte otroško stekleničko s posebnim cucljem .
• Dojenčka hranite s kapalko ali brizgo.
• Zmečkani hrani dodajte malo vode, da jo razredčite in nahranite. Tako jo boste lažje pogoltnili.
• Jejte več mehke hrane, kot so juhe, pretlačena hrana, puding in jabolčna čežana .
• Hrana se postreže topla (ne prevroča).
• Za pogovor o vaših specifičnih prehranskih potrebah se posvetujte z dietetikom .

V hujših primerih EB boste morda potrebovali tudi operacijo . Če je požiralnik (cev, ki prenaša hrano iz ust v želodec) blokiran z mehurji in brazgotinami, se lahko izvede operacija za njegovo razširitev. Nekaterim ljudem se lahko požiralnik v celoti izogne ​​in jim vstavi cev za hranjenje, da hrano dovajajo neposredno v želodec. Operacija se lahko izvede tudi za ločitev prstov, ki so zaradi mehurjev zlepljeni skupaj.

Kako oseba z EB skrbi zase?

Če imate EB, vam bodo ti nasveti pomagali poskrbeti zase:

• Spite na rjuhah in prevlekah za blazine iz mehkih, naravnih vlaken, kot sta svila ali saten.
• Nosite udobne čevlje, ki ne bodo utesnjevali telesa.
• Izogibajte se dolgotrajnemu stanju ali hoji.
• Izogibajte se praskanju ali draženju kože. Za zmanjšanje srbenja nanesite zdravila proti srbenju.
• Bodite pozorni na svojo okolico in se izogibajte nenamernemu dotikanju ali praskanju kože.
• Vedno navlažite kožo, da zmanjšate trenje.
• Če se pojavijo mehurji, jih hitro preluknjajte s sterilizirano iglo ali čistimi škarjami.
• Uporabite nelepljiv povoj. Lahko pa na povoj nanesete vazelin (vazelin™) ali mazilo, ki je prijazno koži (kot je Aquaphor™), da preprečite, da bi se prilepil na kožo.

Kako skrbeti za otroka z EB? Nekaj ​​nasvetov za starše

Če ima vaš otrok EB, se njegove potrebe razlikujejo od potreb drugih. Morda ne bo mogel sporočiti svojega nelagodja. Ti nasveti vam lahko pomagajo, da se bo vaš otrok čim bolj počutil udobno:

• Preden se dotaknete kože dojenčka, si temeljito umijte roke.
• Izogibajte se uporabi lateks rokavic, saj lahko povečajo trenje.
• Ko kopate dojenčka, namesto da bi celotno telo naenkrat dali v posodo, napolnjeno z vodo, raje okopajte vsak del kože posebej.
• Namesto da novorojenčka oblačite v plenice, razmislite o tem, da nanj nanesete vpojne blazinice.
• Uporabljajte plenice z ježki. Lepilni trakovi/trakovi se lahko nenamerno prilepijo na kožo vašega dojenčka.
• Odrežite in odstranite elastiko, kjer so pritrjene nogice plenice.
• Na notranjo stran plenice položite nekaj podobnega silikonskim gel folijam , da preprečite, da bi se koža prilepila na nastale mehurje.
• Pri dvigovanju otroka bodite zelo previdni.Izogibajte se dvigovanju tako, da roko položite pod pazduho (aksilo). Če ima vaš otrok žulje ali rane na stegnih in hrbtu, ga dvignite tako, da z eno roko držite stegna, z drugo pa mu podpirate hrbet.
• Spodbujajte otroka, naj bo čim bolj aktiven, kolikor mu to dopušča njegovo stanje z EB. Mirno sedenje lahko povzroči druge zaplete, kot sta zaprtje in atrofija mišic. Plavanje je dobra vadba z majhnim naporom.
• Ne spodbujajte napornih telesnih dejavnosti ali iger, zaradi katerih se bo vaš otrok potil ali se bo pregrel.

Spoprijemanje s simptomi vašega otroka je včasih lahko težavno. Morda se počutite preobremenjeni in izčrpani. Za več nasvetov, da bo vaš otrok – in vi – čim bolj udoben, se posvetujte z zdravnikom. Z včlanitvijo v skupine za podporo staršem lahko delite svoje izkušnje in se naučite novih načinov za obvladovanje otrokovega EB.

Ali se lahko EB prepreči?

Ker je EB genetska bolezen, je ni mogoče preprečiti . Ljudje, ki imajo družinsko anamnezo EB in načrtujejo otroke, lahko ugotovijo, da je genetsko svetovanje zelo koristno pri odločanju o načrtovanju družine.

Poleg tega strokovnjaki trenutno ne vedo, kaj povzroča pridobljeno obliko EB. Zato zdravniki ne vedo, kako jo preprečiti.

Kakšno prihodnost lahko pričakuje nekdo z EB?

Prihodnost ljudi z EB je odvisna od vrste EB, ki jo imajo, in njene resnosti. Hude oblike bolezni lahko povzročijo hude bolečine, deformacije, invalidnosti, rane, ki se nikoli ne zacelijo, in celo prezgodnjo smrt .

Vendar pa vam lahko zdravniki pomagajo obvladovati simptome. To je mogoče doseči z ustreznim zdravljenjem in po potrebi z zdravili proti bolečinam. Dobro prekrivna koža z nelepljivimi zaščitnimi povoji vsak drugi dan, pogosto kopanje in nega ran lahko pomagajo zmanjšati vpliv EB na vaše življenje.

Kdaj morate obiskati zdravnika, če imate EB?

V teh primerih se vsekakor posvetujte z zdravnikom:

• Če imate težave z dihanjem.
• Če imate težave s požiranjem hrane.
• Če je vaša rana videti okužena (koža postane rdeča, vijolična, siva ali bela; vneta ali otekla).
• Če se pojavijo novi simptomi.

Katera so pomembna vprašanja, ki jih je treba zastaviti zdravniku?

Ko greste k zdravniku, je dobro, da postavite vprašanja, kot so ta:

• Kako lahko ugotovite, ali imam EB?
• Če nimam EB-ja, katero drugo kožno bolezen bi lahko imel?
• Kako lahko obvladujem svoje simptome?
• Katera zdravila priporočate? Ali imajo stranske učinke?
• Katere domače tretmaje priporočate?
• Kaj naj še storim za izboljšanje simptomov?
• Ali obstaja krema ali mazilo, ki ga lahko predpišete?
• Ali naj obiščem dermatologa ali drugega specialista?

Kakšna je razlika med bulozno epidermolizo (EB) in buloznim pemfigoidom?

Bulozni pemfigoid je redka avtoimunska kožna bolezen. Lahko povzroči srbeče, koprivnici podobne izpuščaje ali mehurje, napolnjene s tekočino. Bulozni pemfigoid najpogosteje prizadene ljudi, starejše od 60 let , in običajno izgine v petih letih. Vendar pa lahko v hujših primerih mehurji in brazgotinjenje poškodujejo notranje organe in so smrtni.

Čeprav je EB včasih lahko avtoimunska bolezen, jo običajno povzroči genetska mutacija, ki vpliva na kolagen v koži. EB se običajno pojavi v povojih ali zgodnjem otroštvu . Ker za EB ni zdravila, boste morda morali s simptomi živeti do konca življenja.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Bulozna epidermoliza (EB) je včasih zahtevno stanje. Vendar pa lahko z ustreznim zdravniškim nasvetom, zdravljenjem in ljubečo nego obvladujete simptome in živite čim bolje. Ne pozabite, da niste sami. Zdravniki, družina in podporne skupine so vam na voljo, da vam pomagajo. Zato se ne bojte, ostanite močni in se soočite s to situacijo.

Če imate še kakšna vprašanja o EB, se posvetujte z dermatologom.

Bulozna epidermoliza, EB, kožna bolezen, mehurji, genetska bolezen, otroška kožna bolezen, krhkost kože