Se vam včasih zdi, da traja dolgo, da se krvavitev celo pri majhni ureznini ustavi? Ali pa samo pomodrite in se vam pojavijo modrice? Morda se za te stvari skriva razlog, ki ga ne poznamo. To je pomanjkanje faktorja VII.

Kaj je pomanjkanje faktorja VII?

Preprosto povedano, pomanjkanje faktorja VII je genetsko stanje, pri katerem se kri ne strjuje pravilno, kar pomeni, da krvavitev ne ustavi hitro. V naši krvi je več vrst beljakovin, imenovanih "faktorji strjevanja krvi" ali "koagulacijski faktorji" . Faktor VII je ena takšnih beljakovin. Vse te beljakovine delujejo skupaj z vašimi trombociti, da tvorijo krvni strdek, ki ustavi krvavitev, ko se poškodujete. Ta postopek je podoben gradnji zidu iz opeke in cementa. Če torej v telesu nimate dovolj te pomembne beljakovine, imenovane faktor VII, ali če ta ne deluje pravilno, se kri strjuje dlje kot običajno. Zato lažje nastajajo modrice in krvavite kot drugi.

Druga imena za to so Aleksandrova bolezen in pomanjkanje prokonvertina .

Kako pogosto je pomanjkanje faktorja VII?

To je pravzaprav redko stanje . Po vsem svetu prizadene približno enega od 500.000 ljudi . Obstaja veliko dednih motenj strjevanja krvi, ki jih zdravniki uvrščajo med "redke". Pomanjkanje faktorja VII je ena najpogostejših teh redkih bolezni.

Kakšni so simptomi tega?

Pomanjkanje faktorja VII lahko povzroči dolgotrajno krvavitev in nagnjenost k nastanku modric. Glavni simptomi vključujejo:

• Krvavitev dlesni.
• Krvavitve iz nosu (epistaksa) in težave z njihovim zaustavljanjem.
• Pri ženskah močna krvavitev med menstruacijo (menoragija).
• Kri v urinu (hematurija) ali kri v blatu.
• Nenehna krvavitev po poškodbi, operaciji ali porodu.
• Notranja krvavitev v telesu (na primer v prebavilih, tkivih, mišicah, sklepih).
• Lahko se pojavi tudi intrakranialna krvavitev . To je nekoliko resnejše.
• Spontana krvavitev se pojavi, ko se krvavitev začne nenadoma brez očitnega razloga.

Resnost teh simptomov in kdaj se pojavijo se razlikujeta od osebe do osebe. Na primer, pri dojenčku s hudim pomanjkanjem faktorja VII se lahko bolezen diagnosticira že ob rojstvu. Vendar pa se pri nekom z blažjimi simptomi bolezen morda ne diagnosticira, dokler ni starejši.

Kaj povzroča pomanjkanje faktorja VII?

Čeprav je to predvsem dedna bolezen , obstaja tudi način, kako se lahko to stanje pojavi v življenju.

Če se rodite s pomanjkanjem faktorja VII , to pomeni, da ste podedovali mutacijo ali napako v genu F7 . Ta gen nadzoruje, kako vaše telo proizvaja faktor VII. Da bi razvili pomanjkanje faktorja VII, morate to gensko mutacijo podedovati od obeh bioloških staršev . To se imenuje avtosomno recesivno dedovanje . Če imata oba starša to mutacijo, obstaja približno 25-odstotna možnost, da bosta imela otroka s pomanjkanjem faktorja VII.

Pomanjkanje faktorja VII, ki se razvije sčasoma, se imenuje »pridobljeno pomanjkanje faktorja VII« . Za to obstaja več možnih vzrokov:

• Bolezen jeter: Vaša jetra proizvajajo beljakovino faktorja VII. Če imate hudo bolezen jeter, vaša jetra morda ne bodo mogla pravilno opravljati te naloge.
• Pomanjkanje vitamina K: Vitamin K je bistvenega pomena za tvorbo faktorja VII v telesu. Če ga ne zaužijete dovolj, lahko razvijete pomanjkanje faktorja VII.
• Zdravila za redčenje krvi: To stanje se lahko pojavi tudi pri uporabi zdravil za redčenje krvi, kot je varfarin (Coumadin®) .
• Bolezni krvnih celic in rak: Pomanjkanje faktorja VII so poročali pri ljudeh z boleznimi, kot sta aplastična anemija in levkemija .

Kakšni so zapleti pomanjkanja faktorja VII?

V hujših primerih lahko pomanjkanje faktorja VII, če se ne zdravi, povzroči druge zdravstvene težave. Na primer:

• Anemija: Ko telo izgubi preveč krvi, se lahko število rdečih krvničk znatno zmanjša.
• Poškodba sklepa: Ko pride do krvavitve v sklepu, se lahko tkivo tam obrabi in sklep se morda ne bo mogel pravilno upogniti ali zravnati.
• Hematomi: Hematom je kopičenje krvnih strdkov pod kožo. Če se oblikuje velik hematom, lahko pritiska na bližnje organe in povzroči boleče simptome.

Najpomembneje pa je, da je huda krvavitev lahko smrtno nevarna, če se ne zdravi. Zato je pomembno poiskati zdravniško pomoč, če se krvavitev ne ustavi.

Kako se diagnosticira pomanjkanje faktorja VII?

Zdravnik vas bo vprašal o vaših simptomih in ali ima kdo v vaši družini anamnezo motenj strjevanja krvi. Pomanjkanje faktorja VII se diagnosticira s krvnimi preiskavami , ki ocenjujejo, kako dobro se vaša kri strjuje.

Ti testi vključujejo:

• Test protrombinskega časa (PT/INR): Ta meri, kako dolgo se kri strjuje, na podlagi aktivnosti faktorja strjevanja krvi, imenovanega protrombin. Če imate pomanjkanje faktorja VII, strjevanje krvi traja dlje kot običajno.
• Test delnega tromboplastinskega časa (PTT): Ta test meri čas, potreben za strjevanje krvi, na podlagi aktivnosti faktorjev strjevanja krvi, ki niso protrombin. Rezultati tega testa so običajno normalni pri osebah s pomanjkanjem faktorja VII.
• Analiza faktorja VII: Ta test pokaže, kako deluje protein faktorja VII.

Kako se zdravi pomanjkanje faktorja VII?

Zdravljenje običajno vključuje dodajanje pravilno delujočega faktorja VII v kri. Verjetno boste sodelovali z zdravnikom, specializiranim za krvne bolezni, imenovanim hematolog , ki bo odločil, kakšno zdravljenje potrebujete in kako dolgo ga boste potrebovali.

Obstaja več glavnih metod zdravljenja:

• Rekombinantni faktor VIIa (NovoSeven®): To zdravilo je odobrila ameriška Uprava za hrano in zdravila (FDA) za zdravljenje pomanjkanja faktorja VII. Izdelujejo ga znanstveniki v laboratoriju. To pomeni, da za razliko od drugih nadomestnih terapij s faktorjem VII ni izdelano iz darovane krvi ljudi.
• Koncentrati protrombinskega kompleksa (PCC): To zdravljenje vsebuje visoke koncentracije štirih faktorjev strjevanja krvi, vključno s faktorjem VII.
• Sveže zamrznjena plazma (FFP): Plazmo lahko dobite tudi intravensko, da si obnovite zaloge faktorja VII.

Drugi načini zdravljenja:

• Antifibrinolitiki: Ta zdravila delujejo tako, da preprečujejo raztapljanje krvnih strdkov, ki nastanejo v telesu. Pomagajo preprečiti prekomerno krvavitev tako, da ščitijo krvne strdke, ki so že v telesu. Primeri vključujejo zdravila, imenovana aminokaprojska kislina in traneksaminska kislina .
• Kontracepcijske tablete:Nekatere vrste kontracepcijskih tablet preprečujejo močne krvavitve med menstruacijo.
• Dodatki ali injekcije vitamina K: Če je vaše stanje posledica pomanjkanja vitamina K, lahko uživanje več vitamina K pomaga telesu, da proizvede več faktorja VII.

Kakšni so zapleti/stranski učinki zdravljenja?

Zdravljenja, ki v kri dodajajo faktor VII, lahko včasih povzročijo zaplete. Vendar je pomembno vedeti, da se vaš zdravnik teh tveganj zaveda in da sprejema ukrepe za njihovo preprečevanje.

Možni zapleti zdravljenja s faktorjem VII lahko vključujejo:

• Škodljivi krvni strdki: Dodajanje faktorja VII lahko poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov, ki lahko zamašijo krvne žile. Zdravnik bo spremljal odmerek vašega zdravila, da bi zmanjšal to tveganje.
• Izpostavljenost patogenom: Pri prejemanju darovane krvi vedno obstaja tveganje izpostavljenosti škodljivim patogenom (npr. virusom ali bakterijam) v krvi. Zdravniki skrbno pregledajo krvne pripravke, da bi to preprečili.
• Transfuzijske reakcije: Na darovano plazmo se lahko pojavi alergijska reakcija.
• Preobremenitev plazme: Faktor VII se prehitro razgradi in odstrani iz krvi. Da bi to preprečili, boste morda potrebovali veliko količino plazme, da bo v telesu ostalo dovolj faktorja VII. To lahko povzroči povečanje plazme v vašem sistemu. Učinki preobremenitve plazme lahko vključujejo visok krvni tlak in otekanje pljuč (pljučni edem) .

Kaj lahko pričakujem, če imam pomanjkanje faktorja VII?

Pomanjkanje faktorja VII je vseživljenjsko stanje . Čeprav ni zdravila, se lahko za obvladovanje tega stanja posvetujete z zdravnikom.

Eden največjih izzivov pri določanju hude bolezni je, da ni mogoče napovedati resnosti simptomov na podlagi nizkih ravni faktorja VII. Namesto tega zdravniki delajo z ljudmi s to pomanjkljivostjo individualno. Vaš napoved bo odvisen od dejavnikov, ki so edinstveni za vas, kot so vaše izkušnje, kaj je povzročilo pomanjkanje, kako se odzivate na zdravljenje in kako huda je običajno vaša krvavitev.

Kako naj poskrbim zase?

Pomembno je, da o svojem stanju obvestite vse zdravstvene delavce, ki vas zdravijo. Če ima vaš otrok pomanjkanje faktorja VII, obvestite vse, ki skrbijo zanj (vključno z učitelji in delavci v vrtcu).

Vprašajte svojega zdravnika o stvareh, ki jih lahko storite zase vsak dan. Morda vam bo priporočil stvari, kot so:

• Izogibajte se dejavnostim z visokim tveganjem:Morda se boste želeli izogibati dejavnostim, ki povečajo tveganje za poškodbe (npr. kontaktni športi).
• Izogibajte se nekaterim zdravilom: Morda se boste morali izogibati zdravilom, ki redčijo kri (npr. aspirin , nesteroidna protivnetna zdravila , antidepresivi SSRI ). Izogibajte se lahko tudi prehranskim dopolnilom, ki vsebujejo ribje olje, vitamin E in kurkumo, saj lahko tudi ta povečajo krvavitev.
• Hranite kopijo načrta zdravljenja: Pomembno je, da hranite dokumentacijo svojega hematologa o tem, kako naj vas zdravstveni delavci zdravijo v nujnih primerih.
• Poiščite genetsko svetovanje ali testiranje: Preden poskušate imeti otroka, se lahko pogovorite z genetskim svetovalcem, da ocenite tveganje, da bo vaš otrok podedoval pomanjkanje faktorja VII.

Kdaj naj obiščem svojega zdravnika?

Če vi ali vaš otrok opazite kakršne koli znake vztrajne krvavitve ali pogostega modrega izpuščaja, se posvetujte z zdravnikom. Krvavitve iz nosu in občasno modrikasto izpuščanje so normalne. Če pa se pojavljajo pogosteje kot običajno, je to lahko znak težav s krvjo.

Kdaj naj grem na urgenco (ETU) ?

Če krvavitev ogroža vaše zdravje, pojdite na urgenco. Bodite pozorni na znake, kot so ti:

• Krvavitve iz nosu, ki trajajo eno uro ali več.
• Močenje več kot dveh vložkov ali tamponov na uro dve uri ali več (za ženske).

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Tukaj je nekaj vprašanj, ki jih lahko zastavite svojemu zdravniku:

• Je moje pomanjkanje faktorja VII dedno ali se je razvilo kasneje?
• Kakšno zdravljenje potrebujem?
• Kako dolgo bom moral/a na zdravljenje?
• Na katere neželene učinke moram biti pozoren med zdravljenjem?
• Katere spremembe življenjskega sloga moram narediti, da bi obvladal/a svoje stanje?

Ali je pomanjkanje faktorja VII enako kot "hemofilija"?

Pomanjkanje faktorja VII in hemofilija sta dve povezani, a ločeni dedni krvni bolezni. Pomanjkanje faktorja VII povzroča pomanjkanje beljakovine faktorja VII (7), medtem ko hemofilijo A , najpogostejša vrsta hemofilije, povzroča pomanjkanje beljakovine faktorja VIII (8).

Hemofilija A je pogostejša kot pomanjkanje faktorja VII, saj prizadene približno enega od 100.000 ljudi. Pogostejša je tudi pri moških .

Najpomembneje pa je, da lahko oba stanja povzročita prekomerno krvavitev, zato ju je treba dobro obvladovati s pomočjo zdravnika.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti

Ni načina, da bi preprečili rojstvo s pomanjkanjem faktorja VII, ki je motnja strjevanja krvi. Vendar to ne pomeni, da vi (ali vaš otrok) s to boleznijo ne morete živeti zdravega in aktivnega življenja. Vaš hematolog vam lahko pomaga preprečiti in obvladovati krvavitve. Pomaga vam lahko tudi pri pripravi načrta, kaj storiti, če preveč krvavite. Brez skrbi, s to boleznijo lahko uspešno živite.

Pomanjkanje faktorja VII, strjevanje krvi, krvavitve, dedne bolezni, Aleksandrova bolezen, hematolog, krvne bolezni