Spoznajmo družinsko Alzheimerjevo bolezen (FAD), dedno bolezen, ki povzroča izgubo spomina v mladosti.

Ko pomislimo na Alzheimerjevo bolezen , pomislimo na bolezen, ki se razvija s starostjo in postopoma izgublja spomin, kajne? To je res. Večina ljudi zboli za Alzheimerjevo boleznijo po 65. letu starosti. Ste pa vedeli, da zelo redko obstaja tudi vrsta Alzheimerjeve bolezni, ki se lahko razvije v mlajši starosti, torej celo v 30., 40. ali 50. letu? To je posledica genetskega vpliva, ki se prenaša iz roda v rod . Danes govorimo o tej redki, a zelo pomembni temi, družinski Alzheimerjevi bolezni ali FAD.

Kakšna je razlika med to boleznijo in običajno Alzheimerjevo boleznijo?

Obstajata dve glavni vrsti Alzheimerjeve bolezni. Razumevanje razlike med njima vam bo pomagalo razumeti, kaj je FAD.

Zakaj se pojavi ta bolezen, imenovana FAD?

Preprosto povedano, FAD povzroča mutacija enega samega gena, ki se prenaša iz roda v rod znotraj družine. Te mutacijeGen povzroča kopičenje nenormalnih beljakovin v možganih. Sčasoma te poškodujejo možganske celice, kar poslabša spomin in druge miselne procese.

Ugotovljeni so bili trije glavni geni, ki vplivajo na to:

• Presenilin 1 (PSEN1)
• Presenilin 2 (PSEN2)
• Amiloidni prekurzorski protein (APP)

Mutacija v enem od teh treh genov je zadostna za nastanek FAD. Med njimi je najpogostejša mutacija v genu, imenovanem »PSEN1«.

Kdo je najbolj dovzeten za razvoj te bolezni?

To je precej jasno. Najpomembnejši dejavnik tveganja za FAD je družinska anamneza . Če ima eden od vaših staršev gensko mutacijo, ki povzroča FAD, imate 50-odstotno možnost, da jo podedujete in razvijete bolezen.

To pomeni, da če ima bolezen vaša materina stran, jo bodo verjetno imeli tudi vaše tete, strici, stari starši in prastari starši na tej strani. Včasih, če so vaši starši umrli mladi zaradi drugih vzrokov, morda ne veste, ali so imeli bolezen ali ne. V takih primerih je lahko težko vedeti, kakšno je tveganje za vašo družino.

Za razliko od tipične Alzheimerjeve bolezni življenjski slog in okoljski dejavniki ne vplivajo neposredno na razvoj FAD. Glavni vzrok je genetska predispozicija.

Kakšni so simptomi te bolezni? Kako jo prepoznate?

Simptomi FAD se običajno začnejo v 30., 40. ali 50. letu starosti . Sprva jih je težko prepoznati. Te spremembe boste morda opazili prej, kot jih opazijo vaši družinski člani ali prijatelji.

Glavni simptomi so lahko:

• Izguba spomina: To ni normalen del staranja. Začnete pozabljati nedavne dogodke in pogovore . To stanje se sčasoma poslabša.
• Apatija: Lahko izgubite zanimanje za dejavnosti ali hobije , v katerih ste prej uživali. To je lahko videti kot depresija .
• Spremembe v vedenju in osebnosti:Morda boste opazili spremembe, kot so neobvladljiva jeza, vznemirjenost ali nepotrebno sumničavost.
• Težave pri gibanju: Lahko se pojavi okorelost telesa, spotikanje med hojo in počasni gibi.
• Tremor : Pojavi se lahko nenadzorovano tresenje (trzajoči gibi), ki se začne v prstih in se razširi na roke in noge.
• Napadi : Nekateri bolniki lahko doživijo tudi napade.
• Težave z govorom: To lahko vključuje težave z iskanjem besed in nerazločen govor.

Pomembno je, da boste te simptome verjetno začeli opažati približno v isti starosti kot vaša mama ali oče.

Kako natančno potrditi bolezen?

Če imate te simptome, morate najprej obiskati usposobljenega zdravnika . Zdravnik vas bo povprašal o vaših simptomih, zdravstveni anamnezi in zlasti o zdravstveni anamnezi vaše družine.

Za potrditev diagnoze je mogoče opraviti več testov:

1. Kognitivni testi: Dobili boste vrsto preprostih vprašanj in dejavnosti, ki merijo stvari, kot so vaš spomin, pozornost in sposobnosti reševanja problemov.

2. Skeniranje možganov: Za preverjanje morebitnih poškodb ali krčenja možganov se lahko priporoči CT ali MRI .

3. Genetsko testiranje: Če imate močan sum na FAD, še posebej, če ste mladi in imate družinsko anamnezo bolezni, vam lahko zdravnik priporoči genetsko testiranje. To je preprost krvni test. Z njim lahko ugotovite, ali imate mutacijo v genih »APP«, »PSEN1« ali »PSEN2«.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Žal še ni zdravila ali zdravljenja za FAD. Vendar pa obstaja več zdravil, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in izboljšati kakovost življenja.

Zdravnik vam lahko priporoči zdravljenje, kot so:

• Zdravila, kot so zaviralci holinesteraze in memantin, lahko pomagajo nadzorovati simptome, povezane s spominom.
• Zdravila, kot so (SSRI), lahko pomagajo nadzorovati nihanje razpoloženja in vedenjske težave (jeza, depresija).
• Ločena zdravila za fizične simptome, kot so tremor, okorelost in epileptični napadi.
• Psihoterapija vam lahko pomaga tudi pri ohranjanju duševne moči.

Kateri zapleti se lahko pojavijo, ko bolezen postane huda?

Z napredovanjem bolezni se lahko pojavijo različni zapleti. Negibnost in nezmožnost hoje lahko povzročita preležanine , okužbe kože in krvne strdke .

Eden najpomembnejših in najnevarnejših zapletov je težave pri požiranju hrane in pijače . Zaradi tega lahko delci hrane in voda po nesreči vstopijo v pljuča skozi sapnik. To lahko povzroči vdor bakterij v pljuča in povzroči hudo pljučnico (aspiracijsko pljučnico). To je glavni vzrok smrti pri bolnikih z Alzheimerjevo boleznijo.

Kako živeti s to boleznijo?

Čeprav se FAD ne da ustaviti, obstaja več stvari, ki jih lahko vi in ​​vaša družina storite, da bo čas, ki ga živite z boleznijo, čim bolj udoben in kakovosten.

• Ostanite čim bolj mentalno aktivni: Ukvarjajte se z dejavnostmi, ki urijo vaše možgane, kot sta branje knjig in reševanje preprostih ugank.
• Ostanite telesno aktivni: Čim več se ukvarjajte s preprostimi vajami, kot vam priporoči zdravnik.
• Jejte zdravo prehrano.
• Zmanjšajte stres: Pomagajo lahko stvari, kot sta meditacija in vaje za globoko dihanje.
• Sprejmite pomoč družine in prijateljev: Težko je iti skozi to pot sam. Podpora bližnjih je zelo pomembna.
• Pridružite se podpornim skupinam: Pridobite podporo in znanje od organizacij, ki pomagajo pacientom in njihovim družinam, kot je to.

FAD je zahtevna bolezen, vendar se je s pravim znanjem, zdravniško oskrbo ter ljubeznijo in podporo družine mogoče spopasti s tem izzivom.