Težava, s katero se danes sooča veliko ljudi, je povišanje maščob, kot sta holesterol in trigliceridi, v krvi. Včasih pa so te ravni maščob, zlasti trigliceridov, nenormalno visoke, tisočkrat višje od običajnih. Razlog za to je lahko zelo redka genetska bolezen, ki se prenaša od staršev. Danes govorimo o eni taki bolezni, sindromu družinske hiperhilomikronemije ali na kratko FCS. Čeprav je to nekoliko zapletena tema, jo poglejmo preprosto.
Preprosto povedano, kaj je FCS?
FCS je zelo redka genetska bolezen, ki jo podedujete od staršev. Oseba s to boleznijo ne more razgraditi ali prebaviti maščob, zlasti trigliceridov .
Predstavljajte si, da imajo naša telesa majhno tovarno, ki razgrajuje maščobe. V medicinskem smislu je to encim, imenovan lipoproteinska lipaza (LpL) . Pri osebi s FCS ta »tovarna« ne deluje pravilno ali pa sploh ne deluje.
Posledično telo maščob v hrani, ki jo jemo, imenovanih trigliceridi, ne more absorbirati, temveč se kopičijo v krvi kot maščobne kapljice, imenovane hilomikroni . To kopičenje hilomikronov imenujemo sindrom hilomikronemije. To povzroča nenormalno visoke ravni trigliceridov v krvi.
Je tako redka, da prizadene le enega ali dva človeka na milijon po vsem svetu. Običajno jo diagnosticirajo pred 10. letom starosti, pri nekaterih otrocih pa jo diagnosticirajo v prvem letu življenja.
Zakaj se to dogaja?
Glavni vzrok za to je genetska mutacija. Razlog za to je okvara genov, ki sodelujejo pri tvorbi encima lipoproteinska lipaza (LpL), o katerem smo govorili.
Pomembno je , da morate za razvoj te bolezni podedovati ta okvarjeni gen od matere in očeta. Če ga podedujete samo od enega starša, bolezni ne boste razvili, vendar boste postali "nosilec" tega gena. To pomeni, da imate možnost, da ta gen prenesete na svoje otroke.
Encim LpL proizvaja naša trebušna slinavka. Njegova glavna naloga je razgradnja hilomikronov v krvi in pomoč telesu pri uporabi maščob v njih za energijo. Ko torej LpL ne deluje pravilno, se maščobe ne morejo razgraditi in raven trigliceridov v krvi se močno zviša.
Kakšni so simptomi tega?
Simptome FCS povzročajo visoke ravni trigliceridov v krvi. Raven trigliceridov pri zdravi osebi je manjša od 150 mg/dl. Vendar pa lahko pri osebi s FCS ta raven preseže 1000 mg/dl. Zelo pomembno je prepoznati te simptome.
| Simptom | Preprosta razlaga |
|---|---|
| Bolečine v trebuhu | To je najpogostejši simptom. Ta občasna bolečina se lahko začne v zgornjem delu trebuha in seva v hrbet. Včasih je lahko zelo huda. |
| Pankreatitis | To je pogosto vzrok za bolečine v želodcu. Trebušna slinavka je pomemben organ v našem trebuhu. Takrat nabrekne. Lahko se pojavijo tudi simptomi, kot so slabost, potenje, občutek šibkosti ter porumenelost oči in kože. |
| Spremembe kože | Pri nekaterih ljudeh se razvije stanje, imenovano kožni ksantomi . To so neboleče, rdeče-rumene, majhne izbokline, ki se pojavijo na mestih, kot so zadnjica, kolena in komolci. Sestavljene so iz maščobe. Če jih opazite, je to lahko znak visoke ravni maščob v krvi. |
| Spremembe v očeh | Lipemija retinalis je stanje, pri katerem so krvne žile v očesu mlečne. To je posledica kopičenja maščobe. Vendar pa ne škoduje vidu. |
| Povečanje jeter in vranice | Predvsem pri majhnih otrocih poskuša vrsta belih krvničk (makrofagi) absorbirati odvečno maščobo v telesu. Te celice absorbirajo maščobo in jo odlagajo v jetrih in vranici, kar povzroči povečanje teh organov. |
| Duševni in nevrološki simptomi | Nekateri bolniki lahko razvijejo stanja, kot so depresija, izguba spomina in demenca. |
Kako se to diagnosticira in zdravi?
Diagnoza
Ker gre za redko stanje, lahko včasih traja nekaj časa, da se postavi natančna diagnoza. Če imate vztrajne bolečine v trebuhu, ponavljajoče se napade pankreatitisa in visoke ravni trigliceridov v krvi, lahko zdravnik posumi na FCS.
Za potrditev bolezni se izvajajo naslednji testi:
- Krvni test trigliceridov na tešče: Ta test se opravi po več urah posta. Če je raven trigliceridov višja od 750 mg/dl, gre lahko za FCS. Včasih je vzorec krvi lahko mlečne barve.
- Testiranje ravni lipaze: Za merjenje količine encima LpL, ki ga proizvaja telo, se daje posebna injekcija (heparin).
- Genetski testi: To je edini način za 100-odstotno gotovost. Z njim lahko preverimo, ali je bil okvarjeni gen podedovan od obeh staršev.
- CT preiskava: To pomaga ugotoviti, ali so prisotne poškodbe organov, kot sta trebušna slinavka in jetra.
Metode zdravljenja
Dieta je osnova zdravljenja FCS, nedavno pa je bilo odobreno tudi novo zdravilo.
Najpomembnejše: zdravila, kot so statini in fibrati, ki se običajno dajejo za holesterol, ne delujejo pri FCS. Da bi ta zdravila delovala, mora v telesu pravilno delovati encim LpL, o katerem smo govorili prej.
Dieta za FCS
To je najpomembnejši del zdravljenja. Pri pripravi tega načrta prehranjevanja je bistveno sodelovati z zdravnikom in nutricionistom.
- Omejite maščobe: Količina zaužitih maščob na dan mora biti manjša od 20 gramov.
- Popolnoma prenehajte z uživanjem alkohola: Alkohol še bolj zviša raven trigliceridov.
- Omejite preproste sladkorje in ogljikove hidrate: Izogibajte se stvarem, kot so sladke pijače in sladkarije.
- Hrana: zelenjava, sadje, stročnice, polnozrnata žita, jajčni beljaki, mlečni izdelki brez maščob in pusto meso.
- Vitaminski dodatki: Zdravnik vam lahko priporoči jemanje vitaminov, topnih v maščobah, kot so vitamini A, D, E in K, ki jih telo potrebuje za zmanjšanje maščob.
Novo zdravilo
Olezarsen (Tryngolza)Gre za novo zdravilo, odobreno decembra 2024. Gre za injekcijo, ki se injicira pod kožo enkrat mesečno. Preprosto povedano, deluje tako, da zmanjša telesno proizvodnjo beljakovine, imenovane apoC-III, ki pomaga pri kopičenju maščob v krvi. Več o tem lahko izveste pri svojem zdravniku.
Izzivi življenja s FCS
FCS je vseživljenjsko stanje, ki lahko pomembno vpliva tako na telesno kot duševno zdravje.
- Težave s prehranjevanjem: Prehranjevanje zunaj in obiskovanje zabav je lahko zelo težavno.
- Psihološki učinki: Pojavijo se lahko pogoste bolečine, strah pred prihodnostjo, tesnoba in "možganska megla".
- Vpliv na družabno in poklicno življenje: Pogoste hospitalizacije lahko otežijo vzdrževanje družabnih odnosov in delo.
Zato je zelo pomembno tesno sodelovati z zdravniško ekipo in po potrebi poiskati podporo svetovalca za duševno zdravje.
Sporočilo za domov
- FCS je redka genetska bolezen, zaradi katere telo ne more razgraditi maščob (trigliceridov).
- To povzroča nenormalno visoke ravni trigliceridov v krvi, glavna simptoma pa sta hude bolečine v želodcu in vnetje trebušne slinavke (pankreatitis).
- Glavni del zdravljenja je zelo stroga dieta z omejenim vnosom maščob . Alkoholu se je treba popolnoma izogibati.
- Običajna zdravila za holesterol pri tem stanju ne delujejo, vendar obstaja novo uvedeno zdravilo.
- Obvladovanje tega stanja je vseživljenjski izziv, zato je pomembno, da dobite podporo svojega zdravnika, nutricionista in družine.
- Če imate vi ali kdo v vaši družini te simptome, se nemudoma posvetujte z zdravnikom in poiščite nasvet.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar