Če imate vi ali kdo v vaši družini stanje, imenovano kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH), bo to za vas zelo pomembna novica. Po 70 letih je bilo odobreno novo zdravljenje, posebej namenjeno tej bolezni. To je resnično veliko upanje za ljudi, ki živijo s KAH. Poglejmo si torej, kaj je to novo zdravilo, kako deluje in kakšne so njegove koristi.
Najprej si poglejmo, kaj je CAH?
Preprosto povedano, CAH je genetska bolezen, ki prizadene naše nadledvične žleze. Te žleze se nahajajo nad ledvicami. Proizvajajo več hormonov, ki so bistveni za naše telo.
Predstavljajte si nadledvično žlezo kot tovarno. Glavni produkt te tovarne je hormon, imenovan kortizol. To je zelo pomemben hormon, ki pomaga našemu telesu pri soočanju s stresom, boleznijo in nevarnostjo.
Ko se raven kortizola pri zdravi osebi zniža, možgani (kot vodja tovarne) pošljejo signal (ukaz), imenovan ACTH, nadledvični žlezi, da "proizvede kortizol". Pri nekom s CAH pa nadledvični žlezi manjka ključni encim oziroma "delavec", potreben za proizvodnjo kortizola. Torej ne glede na to, koliko ACTH možgani pošljejo, tovarna ne more proizvajati kortizola.
To pa sproža dve vprašanji:
1. Telo ne proizvaja potrebne količine kortizola .
2. Medtem ko signali ACTH iz možganov še naprej tečejo, se v prekomernem številu proizvaja še ena vrsta hormona, ki jo proizvaja nadledvična žleza , imenovana androgeni .
Ti androgeni (npr. testosteron) so moški hormoni. Tako moški kot ženske jih potrebujejo nekaj, vendar pri CAH postanejo previsoke. To lahko povzroči prezgodnjo puberteto, neplodnost in druge težave z otrokovim razvojem .
Desetletja je bilo glavno zdravljenje za to dajanje steroidov (glukokortikoidov), ki delujejo kot zunanji kortizol. To ne le nadomesti kortizol, ki ga telesu primanjkuje, ampak tudi nadzoruje signal ACTH iz možganov in zmanjšuje proizvodnjo androgenov. Vendar je težava v tem, da to zahteva dolgotrajno jemanje večjih odmerkov steroidov kot običajno . To lahko povzroči številne stranske učinke, kot so povečanje telesne teže, redčenje kosti in težave s spanjem .
Kako ste odkrili to novo zdravilo?
Znanstveniki so se spraševali, ali obstaja še kakšna rešitev za ta problem s steroidi. Kaj če bi namesto dajanja veliko steroidov zunaj našli način za neposredno zmanjšanje signala ACTH, ki prihaja iz možganov?
Tam so našli novo tarčo. To je bil receptor v možganih, imenovan CRF1. Ko raven kortizola pade, CRF1 sproži signal ACTH. Pri CAH je ta proces moten.
Znanstveniki so torej menili, da če blokiramo ta CRF1, lahko zmanjšamo proizvodnjo ACTH, kajne? Če se to zgodi, se nadzoruje tudi proizvodnja androgenov in zmanjša se tudi odmerek steroidov, ki jih mora bolnik jemati.
Ta nova ideja je vodila k razvoju novega zdravila, imenovanega Crinecerfont. To je zdravilo, zasnovano za reševanje temeljnega problema CAH z blokiranjem CRF1.
Testi, opravljeni pred dajanjem zdravila ljudem
Novega zdravila ni mogoče dati ljudem takoj, ko ga odkrijejo. Mora prestati vrsto testov, da se potrdi, ali je varno in učinkovito. Zdravilo Crinecerfont je prešlo vse te korake.
1. Laboratorijsko in živalsko testiranje: Prvi korak je testiranje zdravila na celicah in živalih v laboratoriju. S tem se ugotovi, ali je zdravilo strupeno oziroma ali bo škodovalo organom. Samo predstavljajte si, le približno eno od 10.000 novih zdravil prestane vse te ovire in je odobreno.
2. Klinična preskušanja: Po uspešnem testiranju na živalih se preskušanja na ljudeh izvajajo v več fazah.
Kakšni so rezultati testov za Crinecerfont?
Preskušanja tega zdravila so dala zelo dobre rezultate. Še posebej pomembna sta preskušanja faze II in faze III.
Faza II - Rezultati mlajših otrok
Tukaj je majhna skupina majhnih otrok (starih od 14 do 17 let) s CAH prejemala zdravilo 14 dni in opazovali so spremembe v njihovih ravneh hormonov. Rezultati so bili presenetljivi.
- ACTH (možganski signal) se je zmanjšal za 57 % .
- 17-OHP (kazalnik proizvodnje androgenov) se je zmanjšal za 69 % .
- Androstendion (vrsta androgena) se je zmanjšal za 58 % .
Faza III - Rezultati velikih skupin
Spodbudeni s temi rezultati so znanstveniki izvedli dve veliki raziskavi z odraslimi in otroki, kjer so nekateri prejeli zdravilo Crinecerfont, drugi pa placebo, ki je bil videti kot zdravilo, vendar ni imel učinka.
| Ekipa | Glavni rezultat | Opis |
|---|---|---|
| Odrasli (jemajo Crinecerfont) | Zmanjšanje odmerka steroidov | Z nadzorovanjem ravni hormonov je bilo mogoče zmanjšati dnevni odmerek steroidov za 27 % . |
| Odrasli (jemali so placebo) | Zmanjšanje odmerka steroidov | Odmerek steroidov se je zmanjšal le za 10 %. |
| Otroci (ki jemljejo zdravilo Crinecerfont) | Raven androgenov in odmerek steroidov | Po 4 tednih so se ravni androgenov znatno zmanjšale. Ob koncu preskušanja so odmerek steroidov zmanjšali za 18 % . |
| Otroci (jemali so placebo) | Raven androgenov in odmerek steroidov | Raven androgenov se je zvišala. Odmerek steroidov je bilo treba povečati za približno 6 %. |
Ti rezultati jasno kažejo, da Crinecerfont pomaga nadzorovati raven androgenov, hkrati pa zmanjšuje odmerek steroidov, ki so lahko dolgoročno škodljivi za bolnike.
Kako varno je to zdravilo?
Študije so pokazale, da to zdravilo praktično nima resnih stranskih učinkov. Večina poročanih stranskih učinkov je blagih in začasnih.
- Utrujenost
- Glavobol
- Hladen ali zamašen nos
- Bolečine v mišicah ali trebuhu
- Bolečine v sklepih
Edino pomembno opozorilo, ki je priloženo temu zdravilu, je, da če ne jemljete natančnega odmerka steroidov, ki vam ga je predpisal zdravnik , lahko raven kortizola nevarno pade, kar vodi v življenjsko nevarno stanje, imenovano adrenalna insuficienca. Vendar pa nihče, ki je v študijah pravilno jemal zdravilo, ni doživel tega stanja . Zato je zelo pomembno, da upoštevate zdravnikova navodila.
Novo upanje za zdravljenje CAH
Zaradi teh uspešnih rezultatov je FDA (glavna agencija, ki odobrava zdravila) v Združenih državah Amerike podelila posebno odobritev za to zdravilo. Crinecerfont (blagovna znamka Crenessity) ni zdravilo za CAH. Vendar pa je pomemben korak naprej pri zdravljenju CAH.
Zdravniki lahko to zdravilo zdaj predpišejo poleg vašega trenutnega zdravljenja s steroidi (dodatno zdravljenje) . To lahko pomaga zmanjšati odmerek steroidov. To pomeni, da boste morda imeli manj stranskih učinkov steroidov, bolje nadzorovali raven hormonov in imeli boljšo kakovost življenja.
Sporočilo za domov
- Prirojena hiperplazija nadledvične žleze (CAH) je genetska bolezen, ki prizadene nadledvične žleze in povzroča hormonsko neravnovesje.
- Crinecerfont (Crenessity) je novo odobreno zdravilo za CAH, ki se daje poleg zdravljenja s steroidi.
- To zmanjša visoke ravni androgenih hormonov v telesu in lahko pomaga zmanjšati dnevni odmerek steroidov.
- Z zmanjšanjem odmerka steroidov obstaja možnost zmanjšanja stranskih učinkov, povezanih z dolgotrajno uporabo steroidov.
- Čeprav to ni zdravilo za bolezen, je pomemben korak naprej pri izboljšanju kakovosti življenja bolnikov s CAH.
- Če imate vi ali vaš otrok CAH, se je pomembno pogovoriti z endokrinologom ali družinskim zdravnikom, da ugotovite, ali je to novo zdravljenje primerno za vas .
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar