Kaj je sindrom fragilnega X? Kaj morajo vedeti starši

Ste kot starš kdaj imeli občutek, da je vaš otrok nekoliko drugačen od drugih otrok? Morda nekoliko zamuja s pogovorom ali pa morda potrebuje malo več časa, da se nauči česa novega. Za to je lahko veliko razlogov. Danes pa bomo govorili o posebni genetski bolezni, ki lahko povzroči takšno stanje, vendar se o njej v naši družbi ne govori veliko. To je sindrom fragilnega X hromosoma .

Preprosto povedano, kaj je sindrom fragilnega X?

To je genetska bolezen. To pomeni, da se prenaša iz roda v rod. Ta bolezen lahko vpliva na otrokovo učenje, vedenje, videz in splošno zdravje. Nekateri otroci imajo lahko zelo blage simptome, drugi pa so lahko bolj prizadeti. Na splošno so fantje bolj prizadeti kot dekleta .

Otroci, rojeni s to boleznijo, imajo lahko razvojne težave, kot so učne težave in intelektualne motnje. Vendar ne skrbite. Z ustreznim zdravljenjem, posebno vzgojo in terapijami se lahko ti otroci učijo in razvijajo v polnosti.

Kakšni so simptomi tega stanja?

Otrok s krhkim X-krivo lahko kaže različne simptome. Nekateri simptomi so vedenjski, drugi pa fizični. Oglejmo si jih ločeno.

Povezava med sindromom Fragile X in avtizmom

Med tema dvema stanji obstaja povezava. Približno 40 % otrok s sindromom Fragile X ima lahko tudi avtizem. Prav tako ima lahko približno 80 % otrok težave s pozornostjo, kot sta »ADD« ali »ADHD«.

Kako se to stanje prenaša skozi generacije?

To je malo zapleteno, ampak bom razložil preprosto.

Kot veste, vse v našem telesu nadzirajo geni. To stanje povzroča mutacija v genu, imenovanem FMR1 . Ta gen se nahaja na kromosomu X. Beljakovina, ki jo proizvaja ta gen FMR1, je bistvena za medsebojno komunikacijo živčnih celic v možganih. Ta beljakovina je potrebna za pravilen razvoj otrokovih možganov.

Otroci s Fragile X-kristalom v telesu proizvajajo zelo malo ali nič te beljakovine.

Predstavljajte si, da je v tem genu FMR1 del, imenovan 'CGG'. Pri zdravi osebi se ta del ponovi le 5 do 40-krat. Pri otroku s fragilnim X-hromosomom pa se ta del ponovi več kot 200-krat . Večkrat ko se ta ponovitev zgodi, hujši so lahko simptomi.

Od koga to prihaja do otroka?

• Od matere: Če je mati nosilka tega spremenjenega gena FMR1, ima njen otrok (ne glede na to, ali je moški ali ženski) 50-odstotno možnost , da bo imel to bolezen.
• Od očeta: Če ima oče ta gen, ga bodo od njega podedovali le deklice . Dečki tega gena ne podedujejo, ker od očeta prejmejo kromosom Y.

Zato so fantje zaradi te bolezni bolj prizadeti. Ker imajo deklice dva kromosoma X, lahko tudi če ima eden težave, drugi zdravi kromosom X do neke mere nadzoruje poškodbe.

Diagnoza in zdravljenje

Ni dejavnikov tveganja, ki bi jih bilo mogoče nadzorovati. Glavno tveganje je družinska anamneza te bolezni. Če ima torej kdo v vaši družini učne težave ali avtizem, se je morda dobro, da se pred spočetjem otroka posvetujete z zdravnikom o genetskem svetovanju.

Kako diagnosticirati bolezen?

• Med nosečnostjo: To je mogoče preveriti še pred rojstvom otroka. Za ugotavljanje prisotnosti mutacije gena FMR1 se lahko uporabijo testi, imenovani amniocenteza (pregled amnijske tekočine v maternici) ali odvzem horionskih resic (CVS) (pregled koščka posteljice).
• Po rojstvu: To stanje je mogoče natančno diagnosticirati s preprostim krvnim testom, opravljenim po rojstvu otroka.

Kakšni so načini zdravljenja?

Kakšno je stanje v odrasli dobi?

Fragilni X sindrom je vseživljenjsko stanje. Vendar pa z ustrezno podporo in zdravljenjem mnogi ljudje živijo uspešno življenje. Približno tretjina žensk lahko živi samostojno. Moški običajno potrebujejo več podpore.

To stanje ne skrajša njihove življenjske dobe. Imajo enako življenjsko dobo kot zdrav človek. Pomembno je, da prepoznamo njihove sposobnosti in jih ustrezno spodbujamo.