Ali ima vaš otrok težave s hojo? Spoznajmo Friedreichovo ataksijo!

Ali se vaš otrok med hojo ali tekom nekoliko maja? Ste že kdaj imeli občutek, da ima težave z ohranjanjem ravnotežja? Ali pa je normalno, da se ob takšnih simptomih pri majhnem otroku počutite zelo prestrašeni in zaskrbljeni? Danes bomo govorili o redki, a zelo pomembni genetski bolezni, na katero morate biti pozorni v takšnih trenutkih. To se imenuje Friedreichova ataksija ali na kratko »(FA)« ali »(FRDA)«.

Kaj je Friedreichova ataksija?

Preprosto povedano, Friedreichova ataksija je genetska bolezen, ki se prenaša iz roda v rod. Zaradi tega se naš živčni sistem postopoma slabša, kar povzroča težave z gibanjem telesa. Natančneje, sposobnost nadzora mišic se zmanjšuje. Temu pravimo »ataksija«. To stanje se sčasoma ponavadi poslabša.

Večinoma se ti simptomi začnejo v mladosti. To pomeni v otroštvu. Vendar to ni nekaj, kar vpliva le na živčni sistem. Lahko vpliva tudi na mesta, kot so okostje, srce in trebušna slinavka. Dobra novica pa je, da ne vpliva na vaše miselne sposobnosti, torej na vaše intelektualne sposobnosti (kognitivne funkcije).

Friedreichova ataksija je ena najpogostejših vrst dedne ataksije, vendar je na splošno zelo redka. V Združenih državah Amerike prizadene približno enega od 50.000 ljudi. Po vsem svetu prizadene približno enega od 40.000 ljudi. Bolezen je leta 1863 prvič odkril in opisal zdravnik Nicholas Friedreich. Zato je poimenovana po njem.

Normalno je, da se počutite prestrašeni, ko vaš otrok začne težko hoditi ali izgubljati ravnotežje. Morda se sprašujete: "Kako dolgo bo to trajalo? Kako bo to vplivalo na življenje mojega otroka?" Najbolje je, da obiščete zdravnika, ki je specializiran za te bolezni. Tako lahko dobite odgovore na svoja vprašanja in podporo, ki jo potrebujete na tej poti.

Ali obstajajo različne vrste Friedreichove ataksije (FA)?

Da, "tipična" Friedreichova ataksija se običajno pojavi pred 25. letom starosti. Vendar pa obstajata še dve atipični vrsti. Ti predstavljata približno 15 % vseh primerov Friedreichove ataksije:

• Friedreichova ataksija s poznim nastopom (LOFA): Pri tej vrsti se simptomi pojavijo po 25. letu starosti.
• Zelo pozno nastopajoča Friedreichova ataksija (VLOFA): Pri tej bolezni se simptomi začnejo pojavljati po 40. letu starosti.

Ti dve vrsti, »(LOFA)« in »(VLOFA)«, sta nekoliko hujši od običajne »(FA)«.

Kakšni so simptomi tega stanja?

Simptomi Friedreichove ataksije se običajno začnejo med 5. in 15. letom starosti. Vendar pa se pri nekaterih ljudeh simptomi pojavijo že pri 2 letih, pri drugih pa šele pri 50. letu starosti.

Prvi vidni simptomi

Prvi nevrološki simptomi, ki se pojavijo, so težave s stanjem, hojo in težave z ravnotežjem (imenovane ataksija hoje). Sčasoma se ti simptomi postopoma poslabšajo in lahko se pojavijo novi simptomi.

Glavni simptomi `(FA)`, povezani z živčnim sistemom, so:

• Mišična oslabelost.
• Izguba ravnotežja in koordinacije (ataksija).
• Izguba občutka dotika (to se imenuje "(periferna nevropatija)").
• Oslabitev refleksov (hiporefleksija).

Te funkcije lahko izkusite tukaj:

• Težave pri stanju, hoji in teku.
• Horea je nehoteno tresenje in tresenje okončin.
• Izguba občutka, ki se začne v nogah in se razširi na roke in trebuh.
• Stalna utrujenost.
• Pri govoru besede postanejo nerazločne in govor je počasen (dizartrija).
• Težave pri požiranju hrane (disfagija).
• Spastičnost je občutek mišične okorelosti.
• Izguba občutka za lastni položaj telesa (izguba propriocepcije).
• Izguba sluha.
• Izguba vida.
• Skolioza in/ali deformacije stopal. Na primer, stopala, obrnjena navznoter, visoki stopalni loki in kratka stopala (Pes Cavus).

Predstavljajte si, da obstaja 8-letni otrok po imenu Sadun. Bil je dober tekač in soigralec. Zdaj pa se pri hoji spotika, kot da ne more ohraniti ravnotežja. Tudi ko se igra v šoli, pade, ko teče s prijatelji. Sprva so starši mislili, da gre za nekaj manjšega. Toda šele ko so ga pokazali zdravniku, so izvedeli za to '(FA)'.

Drugi zapleti, ki se lahko pojavijo zaradi Friedreichove ataksije (FA)

Približno 75 % ljudi s FA lahko razvije srčne bolezni. Najpogostejše so:

Učinki na srce

• Srčna avtonomna nevropatija.
• Hipertrofična kardiomiopatija.
• Nepravilnosti srčnega utripa (aritmija).

Poleg tega se lahko zaradi "(FA)" pojavijo tudi drugi srčni zapleti:

• Miokarditis.
• Brazgotinjenje srčne mišice (miokardna fibroza).
• Povečanje srca (kardiomegalija).
• Kongestivno srčno popuščanje.
• Hiter srčni utrip (tahikardija).
• Atrijska fibrilacija.
• Srčni blok.

Tveganje za razvoj sladkorne bolezni

FA lahko poškoduje celice v trebušni slinavki, ki proizvajajo hormon inzulin. Inzulin je bistvenega pomena za uravnavanje ravni glukoze v krvi. Ko torej ni dovolj inzulina, se raven sladkorja v krvi zviša, kar povzroči hiperglikemijo. To lahko privede do sladkorne bolezni. Približno 30 % ljudi s FA razvije sladkorno bolezen.

Kaj je razlog za to? Je to genetski vpliv?

Da, Friedreichova ataksija je popolnoma genetska bolezen. Povzroča jo sprememba oziroma mutacija gena, imenovanega »FXN«. Ta gen nosi kodo za tvorbo zelo pomembne beljakovine v našem telesu, »Frataxina« .

Frataksin je protein, ki deluje v mitohondrijih.

Frataksin je beljakovina, ki jo najdemo v mitohondrijih , delih naših celic, ki proizvajajo energijo. Čeprav znanstveniki še vedno ne razumejo povsem, kako deluje, so ugotovili, da je frataksin bistvenega pomena za normalno delovanje mitohondrijev. Genska mutacija, ki povzroča frataksin (FA), popolnoma blokira proizvodnjo beljakovine frataksin.

Ko nimamo dovolj frataksina, nekatere celice v našem telesu ne morejo pravilno proizvajati energije. Prav tako se začnejo kopičiti strupeni stranski produkti. To imenujemo oksidativni stres . To poškoduje naše celice.

Celice na naslednjih lokacijah so še posebej prizadete zaradi `(FA)`:

• Periferni živci.
• Hrbtenjača.
• Možgani, zlasti mali možgani.
• Srčna mišica.

To je avtosomno recesivni vzorec dedovanja.

Friedreichova ataksija se pojavi le, če podedujete dve mutirani kopiji gena (FXN), tako od matere kot od očeta. Zdravniki to imenujejo avtosomno recesivni vzorec dedovanja .

Oba starša osebe s to boleznijo imata običajno eno kopijo mutiranega gena (torej sta nosilca ). Vendar običajno ne kažeta simptomov. Predstavljajte si, če sta oba starša nosilca, ko bosta imela otroka:

• Obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo otrok imel "(FA)" (če sta podedovana oba mutirana gena).
• Obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo otrok nosilec (če se podeduje en mutiran gen).
• Obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo otrok zdrav, ne da bi podedoval kakršne koli mutirane gene.

Kako to natančno diagnosticirate? (Diagnoza)

Najprej bo otrokov zdravnik povprašal o simptomih in družinski zdravstveni anamnezi. Nato bo opravil popoln fizični pregled in nevrološki pregled.

Nato bo zdravnik verjetno priporočil več različnih testov.Genetsko testiranje je glavni test, ki lahko potrdi Friedreichovo ataksijo. Poleg tega se lahko opravijo naslednji testi, ki pomagajo pri diagnozi in/ali preverjajo področja telesa, ki jih lahko prizadene (FA):

• Magnetna resonanca (MRI) ali CT preiskava: Z njima lahko posnamete slike možganov in hrbtenjače. Zdravniku lahko pomagata izključiti druge nevrološke bolezni.
• Elektromiogram (EMG) in študije prevodnosti živcev: Ti testi ocenjujejo delovanje vaših mišic in živcev.
• Elektrokardiogram (EKG/EKG): Ta vizualizira električno aktivnost vašega srca, torej vzorec srčnega utripa.
• Ehokardiogram: To daje slike gibanja vašega srca.
• Krvne preiskave: Nekatere krvne preiskave se lahko opravijo za preverjanje stvari, kot so raven sladkorja v krvi in ​​raven vitamina E.

Kakšna so zdravljenja za Friedreichovo ataksijo (FA)?

To je res dobra novica! Leta 2023 je ameriška Uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila prvo zdravilo, posebej namenjeno Friedreichovi ataksiji. Imenuje se Omaveloksolon (SKYCLARYS™) . Uporablja se lahko pri ljudeh, starih 16 let in več. Študije so pokazale, da lahko to zdravilo do neke mere izboljša delovanje živcev in stanje "ataksije". Nadaljnje raziskave o dolgoročnih učinkih tega zdravila še potekajo.

Vendar pa omaveloksolon ni zdravilo za FA. Poleg tega zdravila je glavni cilj zdravljenja nadzorovati simptome in zaplete FA ter vam pomagati živeti čim bolje. Takšna zdravljenja lahko vključujejo:

• Fizioterapija: Dolgotrajno ohranjanje mišične funkcije, izboljšanje koordinacije, ravnotežja in moči.
• Logopedska terapija: Izboljšajte govor in požiranje s preusposabljanjem mišic jezika in obraza.
• Ortodontski aparat ali operacija za težave s kostmi, kot so deformacije stopal in skolioza.
• Če imate težave s srcem, jemljite zdravila zanje.
• Če imate sladkorno bolezen, jemljite zdravila zanjo.
• Zdravljenje bolečin.
• Antibiotiki za preprečevanje ali zdravljenje okužb.
• Pripomočki, ki pomagajo pri hoji, na primer posebni čevlji, palice, invalidski vozički.
• Presaditev srca je zdravljenje blage FA, če pa obstaja pomembna kardiomiopatija.

Za obvladovanje FA boste pogosto potrebovali pomoč multidisciplinarne ekipe zdravnikov. Ta ekipa lahko vključuje:

• Nevrologi.
• Kardiologi.
• Medicinski in biokemijski genetiki.
• Endokrinologi so zdravniki, specializirani za endokrini sistem.
• Fizioterapevti.
• Logopedi in jezikoslovci.
• Delovni terapevti.
• Ortopedski kirurgi.
• Psihologi.

Friedreichova ataksija prizadene vsakogar drugače in napreduje različno hitro. Zdravstvena ekipa vašega otroka bo razvila načrt zdravljenja, ki je prilagojen otrokovim simptomom in ga je mogoče prilagajati z rastjo.

Ali obstaja način, da se to prepreči?

Ker Friedreichovo ataksijo povzroča genetska sprememba, je ne morete preprečiti. Če pa načrtujete otroke, se lahko z zdravnikom ali genetskim svetovalcem pogovorite o testiranju, da ugotovite tveganje za otroka z genetsko boleznijo, kot je Friedreichova ataksija.

Kakšna je prognoza za nekoga s Friedreichovo ataksijo (FA)?

Najpomembneje si je zapomniti, da Friedreichova ataksija ne prizadene vseh ljudi enako. Nihče vam ne more natančno povedati, kakšna bo vaša prognoza. Najboljše, kar lahko storite za pripravo na prihodnost, je, da se pogovorite s specialisti, ki raziskujejo in zdravijo Friedreichovo ataksijo.

O življenjski dobi

Ker se Friedreichova ataksija sčasoma poslabša, je lahko pričakovana življenjska doba ljudi s "(FA)" nekoliko krajša kot pri splošni populaciji. Vodilni vzrok smrti pri ljudeh s "(FA)" je stanje, imenovano "hipertrofična kardiomiopatija".

Vendar pa FA ne prizadene vseh enako. Večina ljudi s FA živi vsaj do 30. leta. Nekateri živijo do 60. leta ali celo dlje.

Kdaj morate poiskati zdravniško pomoč?

Če imate vi ali vaš otrok Friedreichovo ataksijo, morate redno obiskovati zdravniško ekipo za zdravljenje in spremljanje simptomov.

Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko izveste, da ima vaš otrok Friedreichovo ataksijo (FA). Vendar bo vaša zdravniška ekipa razvila načrt zdravljenja, ki je prilagojen simptomom vašega otroka. Najpomembneje je, da otroku nudite ljubezen in podporo, ki jo potrebuje skozi vse življenje, in da ste pozorni na vse nove simptome, ki se lahko pojavijo. Ne pozabite poskrbeti tudi zase. Po potrebi se pridružite podporni skupini ali poiščite pomoč svetovalca, če se počutite preobremenjeni.

Zapomni si kot povzetek (sporočilo za domov)

Friedreichova ataksija (FA) je redka, dedna genetska motnja, ki primarno prizadene živčni sistem in povzroča težave z gibanjem (zlasti ataksijo - izgubo ravnotežja).

• Vzrok: Mutacija v genu, imenovanem "(FXN), povzroči zmanjšanje beljakovine "Frataxin".
• Značilnosti:Pojavijo se lahko težave pri hoji, izguba ravnotežja, mišična oslabelost, težave z govorom, bolezni srca in sladkorna bolezen.
• Diagnoza: Predvsem z genetskim testiranjem.
• Zdravljenje: Simptomatsko zdravljenje, fizioterapija, logopedska terapija in novo odobreno zdravilo Omaveloksolon.
• Pomembno: Bistveno je, da bolezen diagnosticiramo zgodaj, poiščemo podporo specialistične zdravstvene ekipe in imamo ljubezen in podporo družine. Pomembno je, da se ne bojimo, ampak da ukrepamo na podlagi točnih informacij in zdravniških nasvetov.

Friedreichova ataksija, FA, genetske bolezni, živčni sistem, motnje gibanja, ataksija