Ali opažate spremembo na obrazu ali ušesih vašega dojenčka? Bi lahko šlo za Goldenharjev sindrom?

Ko pogledamo novorojenčka, se počutimo tako srečne in ljubljene, kajne? Ampak pomislite, včasih, čeprav zelo redko, nekateri dojenčki pridejo na ta svet z majhnimi razlikami, ki so prisotne že od rojstva. Tako se stanje, predvsem na obrazu, ušesih, očeh ali hrbtenici, o katerem bomo danes govorili, imenuje Goldenharjev sindrom. Ne bojte se, ko boste slišali to ime, o vsem bomo govorili na preprost način, ki ga lahko razumete.

Kaj je Goldenharjev sindrom?

Preprosto povedano, Goldenharjev sindrom je redka, prirojena bolezen . "Prirojena" pomeni, da je bolezen prisotna ob rojstvu. Uvršča se med kraniofacialne bolezni. To pomeni, da povzroča nepravilnosti v obliki ali razvoju otrokovega obraza ali glave. Goldenharjev sindrom lahko zlasti prizadene otrokovo hrbtenico, ušesa in oči.

Pogosto imajo ljudje z Goldenharjevim sindromom nerazvite kosti in mišice na eni strani obraza (imenovano tudi hemifacialna mikrosomija). Včasih sta lahko prizadeti obe strani. Nekateri otroci imajo tudi razcepljeno ustnico ali razcepljeno nebo.

Poimenovana je Goldenhar v čast raziskovalca, ki je stanje prvi odkril leta 1952, Mauricea Goldenharja. Drugo medicinsko ime zanjo je "okulo-avrikulo-vertebralna displazija". Ime se sliši nekoliko dolgo, kajne? Pa ga razložimo, kajne?

• Oculo pomeni povezano z očmi.
• Auriculo pomeni nanašati se na uho.
• Vretenčar se nanaša na hrbtenico.
• Displazija je nenormalen razvoj dela telesa.

Zdaj razumete pomen tega imena, kajne?

Kako pogosta je ta situacija?

Goldenharjev sindrom je pravzaprav zelo redka bolezen . Strokovnjaki pravijo, da prizadene približno enega od 3500 do 25.000 novorojenčkov. Prav tako naj bi bil nekoliko pogostejši pri dečkih kot pri deklicah.

Kateri so vzroki za Goldenharjev sindrom?

Vprašanje, ki si ga zastavlja veliko ljudi, je: "Zakaj se to dogaja?" Iskreno povedano, strokovnjaki tega še vedno niso ugotovili .Natančen vzrok Goldenharjevega sindroma ni znan. Domneva se, da ga povzroča sprememba na kromosomu, vendar vzrok ni vedno jasen. V zelo majhnem odstotku, približno 1 % - 2 % primerov, se lahko stanje podeduje od enega ali obeh staršev.

Nekatere raziskave so pokazale, da se tveganje za razvoj Goldenharjevega sindroma pri otroku lahko nekoliko poveča, če ima mati določene bolezni ali med nosečnostjo jemlje določena zdravila. Na primer:

• Gestacijski diabetes.
• Nekatera zdravila, ki se uporabljajo za akne, zlasti tista, ki vsebujejo retinojsko kislino, kot je izotretinoin (Accutane®).

Zato je, če ste noseči, zelo pomembno, da natančno upoštevate zdravnikova navodila.

Kakšni so simptomi tega?

Simptomi Goldenharjevega sindroma se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Vendar pa je eden najpogostejših simptomov, da se ena stran obraza ne razvije pravilno . To se imenuje tudi "hemifacialna mikrosomija", kot smo že omenili. Zaradi tega so lahko čeljust, lica in oči na eni strani obraza manjši in manj razviti kot na drugi strani. Na primer, eno lice je lahko bolj ravno kot drugo ali pa je brada na eni strani manjša.

Druge vidne značilnosti so:

• Nenormalnosti ušes: Nekateri ljudje imajo lahko eno uho, ki je nenormalno majhno (imenovano »mikrotija«). Drugi imajo lahko eno uho popolnoma manjkajoče (imenovano »anotija«). To lahko povzroči izgubo sluha.
• Prizadene obe strani obraza: Približno tretjina otrok s Goldenharjevim sindromom ima to zaostalost v rasti na obeh straneh obraza.
• Težave z drugimi organi: Težave se lahko pojavijo tudi z ledvicami, srcem, pljuči ali kostmi hrbtenice (vretencami).
• Intelektualna invalidnost: Približno 15 % ljudi ima lahko določeno stopnjo intelektualne invalidnosti. To pomeni težave pri učenju, zmanjšano sposobnost razumevanja itd.

Poleg tega se lahko pojavijo tudi drugi simptomi:

• Razcep ustnice ali neba.
• Prirojene srčne napake.
• Včasih se na očesu lahko pojavijo majhne grudice (dermoidne ciste).
• Izguba sluha.
• Kopičenje vode v lobanji (hidrocefalus).
• Obstruktivna apneja v spanju.
• Izguba veke ali drugega tkiva v očesu (kolobom) in posledična izguba vida.
• Skolioza.
• Težave z govorom.
• Škrižanje oči ("strabizem").

Ne pozabite, da vsi ne bodo občutili vseh teh simptomov. Nekateri ljudje jih imajo lahko le nekaj, njihova intenzivnost pa se lahko razlikuje.

Kako veste, če imate Goldenharjev sindrom?

Pogosto lahko zdravniki diagnosticirajo Goldenharjev sindrom po rojstvu otroka na podlagi zunanjih simptomov, kot so spremembe na obrazu in ušesih.

Vendar pa lahko zdravnik za dodatno potrditev in ugotavljanje morebitnih drugih notranjih težav opravi še nekaj preiskav. Nekateri od teh vključujejo:

• CT preiskave: S temi preiskavami lahko odkrijemo spremembe v strukturah znotraj ušesa, ki lahko povzročijo izgubo sluha.
• Ehokardiogram (ehokardiogram) ali elektrokardiogram (EKG): Ti testi lahko preverijo delovanje srca. Kot smo že omenili, se včasih lahko pojavi srčna bolezen.
• Očesni pregledi: Ti testi se izvajajo za preverjanje nepravilnosti v očesu.
• Ultrazvok in rentgen: S temi preiskavami lahko preverite spremembe v lobanji, hrbtenici, pljučih ali ledvicah.
• Genetsko testiranje: Ti testi pomagajo izključiti druge genetske bolezni, ki lahko povzročijo podobne simptome.
• Študije spanja: Te se izvajajo za preverjanje obstruktivne apneje v spanju.

Ali je to mogoče ugotoviti, še preden se otrok rodi?

To je zelo redko. Vendar pa lahko zdravniki včasih med prenatalnim ultrazvočnim pregledom opazijo spremembe v čeljusti, ušesih ali ustih ploda. Če se to zgodi, bodo temu morda posvetili več pozornosti.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Zdravljenje Goldenharjevega sindroma se razlikuje glede na simptome . Vsi se ne zdravijo enako. Nekateri otroci morda ne potrebujejo posebnega zdravljenja, če so njihovi simptomi zelo blagi. Vendar pa se zdravljenje načrtuje s pomočjo različnih specialistov, kot je potrebno.

Tukaj je nekaj možnosti zdravljenja:

• Pomoč pri hranjenju: Nekateri dojenčki imajo lahko težave s sesanjem. V takih primerih so morda potrebne posebne stekleničke ali nazogastrično (NG) hranjenje.
• Izboljšanje vida: Za izboljšanje vida lahko uporabite očala ali se podvržete operaciji.
• Slušni aparati: Sluh je mogoče izboljšati z uporabo slušnih aparatov ali slušnih vsadkov, pritrjenih na kosti.
• Logopedska terapija:To je zelo pomembno za razvoj jezikovnih in komunikacijskih veščin.
• Kirurški poseg: Kirurški poseg se lahko izvede za odpravo srčnih bolezni, razcepljene ustnice ali neba, apneje v spanju, majhnih ušes (mikrotije) ali deformacij hrbtenice.

Vse to se naredi za čim boljše otrokovo kakovost življenja. Zato je zelo pomembno upoštevati nasvet zdravnika.

Ali je mogoče popraviti spremembe na obrazu?

Da, to je težava za mnoge starše. Za bolj simetrične obrazne poteze se lahko izvede kozmetična operacija. Mnogi dojenčki z Goldenharjevim sindromom imajo operacijo za spremembo videza čeljusti, ličnic, ušes ali čela. To se običajno naredi, ko je otrok nekoliko starejši, v ustrezni starosti.

Ali se lahko Goldenharjev sindrom prepreči?

Kot smo že omenili, ni zanesljivega načina za preprečevanje tega stanja, ker natančen vzrok še ni znan . Vendar je pomembno, da med nosečnostjo upoštevate vsa zdravniška navodila. Zlasti ne uporabljajte zdravil, ki vsebujejo retinojsko kislino (kot so nekatera zdravila proti aknam), brez zdravniškega nasveta. Pomembno je tudi, da se zdravo prehranjujete.

Če je imel kdo v vaši družini Goldenharjev sindrom, je dobro, da se posvetujete z genetskim svetovalcem. Če načrtujete otroka, boste tako lahko razumeli tveganje, da bo otrok razvil to bolezen.

Kakšno bo življenje s to boleznijo?

To se vam morda sliši nekoliko strašljivo. Vendar pa je prihodnost ljudi, ki živijo s Goldenharjevim sindromom, sicer različna, vendar ima večina ljudi dober izid . Z ustreznim zdravljenjem lahko otroci s to boleznijo običajno živijo normalno življenje. Sposobni so se učiti, igrati in sodelovati v družbi.

Kaj želite vprašati zdravnika?

Ko ugotovite, da ima vaš otrok to bolezen, se vam lahko poraja veliko vprašanj. Takrat se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom o teh stvareh:

• "Doktor/Gospodična, kateri so glavni simptomi Goldenharjevega sindroma?"
• "Katere preiskave moram opraviti, da se prepričam, da ima moj otrok to?"
• "Kakšne so možnosti zdravljenja za to? Kaj je najboljše za mojega otroka?"
• "Katera so zanesljiva mesta, kjer lahko izvem več o tej situaciji?"
• "Ali obstajajo kakšne organizacije ali starševske skupine, ki pomagajo otrokom in družinam v takšnih situacijah?"

S temi vprašanji boste lažje razumeli situacijo in otroku zagotovili najboljše.

Je Goldenharjev sindrom invalidnost?

Ja, včasih toInvalidnost se lahko šteje za invalidnost. Če gre na primer za okvaro sluha ali vida, je to lahko invalidnost. Podobno lahko oseba z intelektualno motnjo potrebuje več podpore pri vsakodnevnem delu in učenju. Zato je naša odgovornost kot družbe, da ji zagotovimo potrebne prostore in podporo.

Katere druge bolezni imajo podobne simptome?

Obstaja več drugih stanj, ki imajo podobne simptome kot Goldenharjev sindrom. Zato je zelo pomembno, da se postavi natančna diagnoza. Nekatera od teh stanj so:

• Branhio-oto-renalni sindrom (BOR sindrom)
• Združenje CHARGE
• Townes-Brocksov sindrom
• Treacher Collinsov sindrom
• Združenje VACTERL

Čeprav se to morda sliši nekoliko zapleteno, zdravniki vse to upoštevajo pri postavljanju diagnoz.

Kaj si moramo zapomniti iz tega, o čemer smo govorili!

Goldenharjev sindrom je redko stanje, ki je prisotno že ob rojstvu. V glavnem vpliva na obliko otrokovega obraza, glave in včasih tudi notranjih organov. Zdravniki lahko nekatere deformacije obraza ali hrbtenice v zgodnjem otroštvu popravijo z operacijo.

Pomembno je, da nekateri otroci morda ne potrebujejo posebnega zdravljenja, če so njihovi simptomi blagi. In v večini primerov ljudje z Goldenharjevim sindromom živijo srečno in izpolnjeno življenje s potrebnim zdravljenjem in podporo.

Če menite, da ima vaš otrok katerega od teh simptomov, ne paničarite, ampak nemudoma obiščite zdravnika po nasvet. Zgodnja diagnoza in pravilno zdravljenje lahko vašemu otroku zagotovita boljšo prihodnost.

Goldenharjev sindrom, prirojena motnja, prirojena napaka, kraniofacialna, hemifacialna mikrosomija, okulo-avrikulo-vertebralna displazija, zdravje otrok