Ali imate vi ali vaš dojenček težave s krvavitvijo že iz majhne ureznine? Pogovorimo se o hemofiliji A.

Ali krvavitev traja neprekinjeno, ko imate majhno rano na telesu ali ko vam izpulijo zob? Ali pa imate včasih modre modrice po telesu, ne da bi se pri tem kamorkoli dotaknili? Ali vidite modrice po vsem telesu, še posebej, ko vaš malček začne plaziti ali hoditi? Če se zgodi kaj takega, je vzrok lahko stanje, imenovano hemofilija . Ne bojte se, ko slišite to ime. S pravilnim zdravljenjem lahko živite normalno, polno življenje. Danes se o tem pogovorimo jasno in preprosto.

Preprosto povedano, kaj je hemofilija A?

Preprosto povedano, hemofilija A je stanje, pri katerem se naša kri ne strjuje pravilno. Običajno se ob poškodbi kri strdi, da se ustavi krvavitev. Pri tem pomagajo posebne beljakovine v naši krvi. Tem rečemo "faktorji strjevanja krvi".

Oseba s hemofilijo A ne proizvaja dovolj faktorja strjevanja krvi, faktorja VIII . Resnost bolezni je odvisna od stopnje zmanjšanja količine tega proteina faktorja VIII. V skladu s tem je razdeljen na tri dele:

• Blaga hemofilija: Raven faktorja VIII je prisotna do neke mere.
• Zmerna hemofilija: Raven faktorja VIII je znatno nizka.
• Huda hemofilija: Raven faktorja VIII je zelo nizka ali odsotna.

Večinoma gre za genetsko bolezen, ki se prenaša v družinah. Vendar pa se lahko v približno tretjini primerov bolezen razvije pri novi osebi, ne da bi jo imel kdo v družini.

Kaj povzroča hemofilijo?

To je nekaj, kar podedujemo z geni. Pomislite, vsako značilnost našega telesa določajo geni. Ženska ima dva kromosoma X (XX), moški pa en kromosom X in en kromosom Y (XY).

Genska napaka, povezana s hemofilijo, se nahaja na kromosomu X.

Če je torej mati "nosilka" tega okvarjenega gena, običajno ne kaže simptomov. Ker njen drugi zdravi kromosom X proizvaja potreben protein faktorja VIII. Če pa njen sin podeduje ta okvarjeni kromosom X, bo razvil hemofilijo. Ker ima fant samo en kromosom X. Zaradi tega je hemofilija pogostejša pri fantih kot pri dekletih.

Kakšni so simptomi hemofilije?

Simptomi so odvisni od tega, ali je vaše stanje blago, zmerno ali hudo.

Opozorilni znaki možganske krvavitve

Če oseba s hudo hemofilijo prejme že manjši udarec v glavo, lahko pride do krvavitve v možgane. To je resno nujno stanje. Če imate poškodbo glave in katerega koli od naslednjih simptomov, nemudoma pokličite svojega zdravnika ali pojdite na najbližji oddelek za nujno medicinsko pomoč (ETU).

• Vztrajen hud glavobol
• Bruhanje
• Pogosta zaspanost ali prekomerna utrujenost
• Nenadna šibkost ali težave pri hoji
• Dvojni vid
• Napadi

Kako diagnosticirati bolezen?

Če ima kdo v vaši družini hemofilijo, lahko med nosečnostjo testirate svojega otroka na to bolezen. Vendar pa so s temi testi povezana nekatera tveganja, zato se o njih pogovorite s svojim zdravnikom.

Hude primere hemofilije pri majhnih otrocih običajno diagnosticiramo v prvem letu življenja. Če se vaš otrok začne prevračati in plaziti ter začne opažati dvignjene modrice na telesu, se o tem pogovorite z zdravnikom.

Zdravnik vam lahko postavi vprašanja, kot so ta:

• Kako so nastale te modrice in krvavitve?
• Kako dolgo že traja krvavitev?
• Ali obstajajo kakšna zdravila, ki jih lahko jemljejo otroci?
• Ali ima kdo v vaši družini težave s strjevanjem krvi?

Nato bodo opravili več krvnih preiskav za potrditev diagnoze. Morda vas bodo napotili tudi k hematologu.

Kako se zdravi?

Metoda zdravljenja je odvisna od resnosti bolezni, vaše starosti in osebnih potreb. Glavni cilj zdravljenja je nadomestiti manjkajočo beljakovino faktorja VIII v telesu. To se imenuje nadomestno zdravljenje faktorjev . Čeprav to ne ozdravi bolezni popolnoma, lahko pomaga nadzorovati krvavitve in vam omogoči normalno življenje.

Obstajata dve vrsti zdravljenja:

• Profilaktično zdravljenje: Redne injekcije faktorja VIII po načrtovanem urniku za preprečevanje krvavitev, namesto čakanja na pojav krvavitve . To je še posebej pomembno za ljudi s hudo hemofilijo.
• Terapija na zahtevo: Zdravljenje se izvaja le, če se pojavi krvavitev .

Obstajata dve vrsti cepiv proti faktorju VIII:

1. Rekombinantni faktor VIII: Faktor, proizveden v laboratoriju z uporabo genskega inženiringa. Danes se najpogosteje uporablja.

2. Faktor VIII, pridobljen iz plazme: Faktor, pridobljen iz človeške krvne plazme.

Ljudje z blago do zmerno hemofilijo A lahko uporabljajo tudi zdravilo, imenovano desmopresin (DDAVP) . To deluje tako, da sprošča shranjeni faktor VIII v kri.

Poleg tega se v situacijah, kot je ekstrakcija zob, uporabljajo tudi peroralna zdravila, kot je traneksaminska kislina, ki preprečuje razgradnjo krvnih strdkov.

Kako obvladujete vsakdanje življenje?

Ko živite s hemofilijo, morate malo bolj razmišljati o varnosti.

• Bodite aktivni: Vadba krepi mišice. Močne mišice zagotavljajo dobro zaščito sklepov. Vendar se izogibajte kontaktnim športom, kot sta ragbi in boks. Plavanje, hoja in kolesarjenje (s čelado) so dobre možnosti. Posvetujte se z zdravnikom o tem, katere dejavnosti so primerne za vas.
• Zaščitite otroke: Če imate majhnega otroka, med igro nosite ščitnike za kolena, komolce in čelado. Zaščitite se pred ostrimi robovi pohištva v svojem domu.
• Zdravje zob:Vzdržujte dobro zobno higieno. Vsak dan si umivajte zobe. To lahko pomaga zmanjšati potrebo po puljenju zob in večjih zobozdravstvenih posegih. Preden greste k zobozdravniku, mu obvezno povejte, da imate hemofilijo.
• Zdravila, ki jih ne smete jemati: Zdravila proti bolečinam, kot sta aspirin in nesteroidna protivnetna zdravila (npr. ibuprofen, diklofenak), lahko dodatno zavirajo strjevanje krvi. Ne jemljite nobenih zdravil brez posveta z zdravnikom.