Ali poznate redko genetsko bolezen, imenovano homocistinurija (HCU)? Pogovorimo se o njej!

Danes bomo govorili o stanju, za katerega še nismo slišali, vendar je zelo pomembno, da ga vsi poznamo. To se imenuje homocistinurija ali na kratko »(HCU)«. Včasih, ko določeni kemični procesi v našem telesu ne potekajo pravilno, se lahko pojavijo nepričakovane težave. To je eno takšnih stanj, imenovano »(HCU)«. Ne bojte se, pogovorimo se o tem preprosto.

Kaj je homocistinurija (HCU)?

Preprosto povedano, »(HCU)« je redka genetska bolezen . Pri njej naše telo ne more pravilno nadzorovati aminokisline »(homocisteina)«, torej je ne more uporabiti in odstraniti. Predstavljajte si, kaj se zgodi, če se v našem telesu kopičijo neuporabne stvari? Kar tako se ta »(homocistein)« nepotrebno kopiči v krvi in ​​urinu. To kopičenje lahko povzroči resne zaplete v očeh, skeletnem sistemu (našem okostju), osrednjem živčnem sistemu (možganih in hrbtenjači) in žilnem sistemu (krvnih žilah). Zdaj se sprašujete , kaj so te aminokisline? Aminokisline so osnovni gradniki beljakovin. Tako kot so opeke potrebne za gradnjo stavbe, so aminokisline potrebne za gradnjo beljakovin v našem telesu. Naše telo del tega »(homocisteina)« tvori iz druge aminokisline, imenovane »(metionin)«. Tudi iz hrane z visoko vsebnostjo beljakovin, ki jo jemo, na primer mesa, rib in jajc, dobimo več »(metionina)«. Običajno naše telo ta »(metionin)« razgradi in ga pretvori v »(homocistein)«. Vendar pa v telesu osebe s homocistinurijo manjka encim, ki je potreben za pravilno uravnavanje tega homocisteina, torej za njegovo ohranjanje na zahtevani ravni in spreminjanje preostalega, ali pa ta ne deluje pravilno. Encim je vrsta beljakovine, ki pospešuje kemične reakcije v našem telesu. Ko torej ta encim manjka, se raven homocisteina poveča.

Katere so glavne vrste homocistinurije?

Raziskovalci so homocistinurijo glede na osnovne genetske vzroke razdelili na več vrst. Obstajata dve glavni vrsti:

1. Pomanjkanje cistationin beta-sintaze (CBS) (klasična homocistinurija)

To je najpogostejša vrsta homocistinurije. Cistationin beta-sintaza (CBS) je encim, ki pomaga pretvoriti homocistein v drugo aminokislino, cistein. Ta vrsta bolezni se pojavi, ko gen CBS proizvaja premalo ali nič encima CBS ali ko encim CBS ne deluje pravilno. Encim CBS za pravilno delovanje potrebuje vitamin B6, znan tudi kot piridoksin. Ta vrsta se nadalje deli glede na to, kako dobro se odzivate na dodatke vitamina B6.

2. Motnja presnove kobalamina (cbl)

Naše telo mora del homocisteina pretvoriti nazaj v metionin. Ta proces vključuje vitamin B12, znan tudi kot kobalamin. Naše telo gre skozi več korakov, da pretvori homocistein nazaj v metionin. Homocistinurija, ki jo povzroča pomanjkanje kobalamina, se pojavi, ko telo ne more dokončati tega koraka, ne proizvaja pravilnega encima ali proizvaja okvarjene encime.

Kakšna je razlika med homocistinurijo in Marfanovim sindromom?

Marfanov sindrom je redka genetska motnja, ki prizadene vezivno tkivo po vsem telesu. Mnogi simptomi te motnje so podobni simptomom homocistinurije. Na primer, dolgi udi, dolgi, tanki prsti, ektopija leče in kratkovidnost. Vendar pa Marfanov sindrom povzroča mutacija v genu fibrilin-1 (FBN1). Ljudje z Marfanovim sindromom imajo normalne ravni homocisteina in metionina.

Koga ta bolezen najbolj prizadene? Kako pogosta je?

Homocistinurijo povzroča genetska mutacija. Zato jo lahko razvije kdorkoli. Vendar pa so nekatere študije pokazale, da to stanje v nekaterih državah bolj prizadene ljudi kot v drugih. Te države so:

• Irska
• Norveška
• Nemčija
• Katar

Homocistinurija je zelo redka genetska bolezen . Najpogostejša oblika bolezni prizadene med enim od 200.000 in enim od 335.000 ljudi po vsem svetu. To je res redko.

Kakšni so simptomi homocistinurije?

Simptomi »(homocistinurije)« se razlikujejo glede na vrsto, ki jo imate. Običajno se začnejo pojavljati v prvih nekaj letih življenja. Vendar pa nekateri ljudje morda nimajo nobenih simptomov vse do odraslosti. Najpogostejša vrsta »(homocistinurije)« običajno prizadene te sisteme:

• Oči
• Skeletni sistem
• Osrednji živčni sistem
• Žilni sistem

Simptomi "(homocistinurije)" lahko vključujejo:

Simptomi, ki vplivajo na oči:

• Očesna leča se premakne iz svojega normalnega položaja (ektopija lentis). To lahko povzroči okvaro vida .
• Hudo okvarjen vid (miopija), kar pomeni nezmožnost videnja na daljavo.

Simptomi, ki vplivajo na skeletni sistem:

• Kaže prekomerno rast .
• Nenormalno podaljševanje rok, nog in prstov.
• Kolena so pokrčena navznoter in se pri iztegnjenih nogah trkajo skupaj (temu pravimo tudi »trkanje kolen«).
• Prsni koš je pogreznjen ali pa štrli naprej.
• Ukrivljenost hrbtenice (skolioza).
• Ljudje s homocistinurijo so prav tako v nevarnosti za razvoj osteoporoze .

Simptomi, ki vplivajo na centralni živčni sistem:

• Razvojne zamude . To pomeni, da ne kaže intelektualnega ali telesnega razvoja, primernega starosti.
• Težave pri učenju.

Simptomi, ki vplivajo na srčno-žilni sistem:

• Povečano tveganje za nastanek krvnih strdkov. Ti krvni strdki lahko povzročijo nevarna stanja, kot sta možganska kap ali pljučna embolija.

Kateri so vzroki za homocistinurijo?

Številne vrste homocistinurije povzročajo genetske spremembe oziroma mutacije v različnih genih.

Genetski vzroki

Najpogostejša vrsta »(homocistinurije)« je posledica mutacije v genu »(CBS)«. Ta gen »(CBS)« našemu telesu pove, kako naj proizvaja encim, imenovan »(cistationin beta-sintaza)«. Ta encim je odgovoren za kemijsko pot, ki pretvarja kislino (homocistein) v »(metionin)«. »(Homocistinurijo)« lahko povzročijo tudi mutacije v genih »(MTHFR)«, »(MTR)«, »(MTRR)« in »(MMADHC)«. Vsi ti geni so odgovorni za pretvorbo kisline ((homocistein)« v »(metionin)«. Če ima kateri koli od teh genov mutacijo, ustrezni encim ne deluje pravilno. Nato se »(homocistein)« začne kopičiti v telesu. Vendar pa raziskovalci še vedno niso povsem prepričani, zakaj visoke ravni homocisteina povzročajo simptome homocistinurije. Homocistinurijo podedujete avtosomno recesivno. To pomeni, da boste bolezen podedovali le, če oba vaša biološka starša, ki običajno nimata simptomov, preneseta prizadeti gen na vas.

Ali lahko homocistinurijo povzroči pomanjkanje vitaminov?

Da, homocistinurija se lahko pojavi tudi zaradi negenetskih vzrokov. To stanje lahko povzroči tudi hudo pomanjkanje vitamina B6, vitamina B9 (folata) ali vitamina B12 (kobalamina).

Kako se diagnosticira homocistinurija?

V državah, kot so Združene države Amerike, se presejalni testi za novorojenčke uporabljajo za odkrivanje več presnovnih stanj, vključno s homocistinurijo. Test homocisteina meri raven homocisteina in metionina v krvi vašega dojenčka. Če so rezultati testa pozitivni, kar kaže na morebitno prisotnost bolezni, bo zdravnik vašega dojenčka naročil dodatne teste za potrditev rezultatov. Vendar ti testi za novorojenčke niso vedno 100-odstotno natančni. Včasih morda ne morejo odkriti določenih stanj. Zato se pri nekaterih ljudeh homocistinurija diagnosticira po pojavu simptomov. Čeprav se mnogi simptomi pojavijo v povojih ali zgodnjem otroštvu, se lahko včasih pojavijo tudi v odrasli dobi. Če imate simptome »(homocistinurije)«, vam bo zdravnik naročil »(homocisteinski test)« za potrditev bolezni. Če rezultati pokažejo, da imate »(klasično homocistinurijo)« (torej pomanjkanje »(CBS)«), vam bo zdravnik naročil še en test, da ugotovi, katero podvrsto imate. To se imenuje »(izziv vitamina B6)« . Ta test ugotavlja, kako se odzivate na dodatke vitamina B6. Vaš zdravnik lahko nato za vas pripravi pravi načrt zdravljenja. »(Klasična homocistinurija)« se lahko razvrsti na naslednji način:

• Odziv na vitamin B6: Vaše telo proizvaja dovolj encima "(CBS)", zato lahko vitamin B6 pomaga pri pravilnem delovanju tega encima.
• Delno odziven na vitamin B6: Vaše telo proizvaja določeno količino encima "(CBS)", zato lahko vitamin B6 delno pomaga.
• Neodzivnost na vitamin B6: Vaše telo ne proizvaja dovolj encima "(CBS)", zato vitamin B6 verjetno ne bo pomagal encimu.

Genetsko testiranje lahko odkrije mutacije v genih, ki povzročajo homocistinurijo. Vendar zdravniki tega običajno ne uporabljajo, ker lahko samo test homocisteina diagnosticira stanje.

Kakšna so zdravljenja homocistinurije?

Zdravljenje homocistinurije vključuje nadzor ravni homocisteina v krvi in ​​obvladovanje simptomov. Zdravljenje običajno vključuje jemanje dodatkov vitamina B6. Če imate tip homocistinurije, ki se odziva na vitamin B6 (klasična homocistinurija), so lahko dodatki vitamina B6 dovolj za znižanje in nadzor ravni homocisteina. Če pa imate tip homocistinurije, ki se ne odziva ali se delno odziva na vitamin B6 (klasična homocistinurija), samo dodatki vitamina B6 morda ne bodo dovolj. Morda boste potrebovali dodatne možnosti zdravljenja. Te lahko vključujejo:

• Zdravilo "(Betain)" (Betain) ali "(Cystadane): "(Betain)" pomaga znižati raven "( homocisteina )" v krvi.
• Posebna dieta za »(homocistinurijo)«: Upoštevati boste morali dieto, ki omejuje živila, ki vsebujejo beljakovine in »(metionin)«.
• Dodatni dodatki: Če imate drugo vrsto homocistinurije, boste morda morali jemati tudi dodatke folata ( vitamin B9 ) ali kobalamina ( vitamin B12 ).

Najpomembneje je, da se to zdravljenje nadaljuje vse življenje . Le tako lahko nadzorujete raven homocisteina, zmanjšate zaplete in živite zdravo življenje.

Kako dolgo lahko živite s homocistinurijo?

Če je homocistinurija diagnosticirana zgodaj in ustrezno zdravljena skozi vse življenje, lahko večina otrok s homocistinurijo pričakuje normalno in zdravo življenje . Zato sta zgodnja diagnoza in nadaljnje zdravljenje zelo pomembna.

Ali je mogoče preprečiti homocistinurijo?

Ker gre za genetsko bolezen, homocistinurije ni mogoče preprečiti. Če pa ste noseči ali načrtujete otroka v prihodnosti, se je vredno pogovoriti z genetskim svetovalcem. Genetsko svetovanje vam lahko pomaga razumeti tveganje za rojstvo otroka s homocistinurijo. Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko izveste, da imate vi ali vaš otrok genetsko bolezen. Vzemite si čas in se naučite vsega, kar lahko o homocistinuriji. Nato poiščite zdravnika, ki popolnoma razume vaše stanje. Sodelovanje s specialistom za presnovo vam lahko da občutek nadzora. Z opolnomočenjem z informacijami in viri lahko dosežete najboljši možni izid.

Končno, najpomembnejša stvar (Sporočilo za domov)

V redu, upam, da zdaj bolje razumete, o čem smo govorili (homocistinurija). Tukaj je nekaj ključnih stvari, ki si jih morate zapomniti:

• Kaj je "(homocistinurija)"?Redka, a potencialno resna genetska bolezen.
• Pri tem se zgodi, da telo ne more pravilno nadzorovati kemikalije, imenovane "homocistein", in se ta kopiči v telesu.
• To lahko povzroči težave z očmi, okostjem, živčnim sistemom in krvnimi žilami .
• Najpomembneje je, da bolezen prepoznate zgodaj in se ustrezno zdravite vse življenje . Če to storite, lahko živite normalno življenje.
• Glavni načini zdravljenja so vitamin B6, posebna dieta in nekatera zdravila.
• Če imate o tem še kakšna vprašanja ali če ima kdo v vaši družini te simptome, se vsekakor posvetujte z zdravnikom.

Ne bojte se, najboljši način za spopadanje s katerim koli zdravstvenim stanjem je, da ste o njem dobro obveščeni. Homocistinurija, genetske bolezni, homocistein, aminokisline, vitamin B6, vitamin B12, metionin