So vaši geni enaki? Pogovorimo se o "homozigotnem" stanju!

Danes bomo govorili o nečem zelo pomembnem glede naših genov. Verjetno ste že slišali besedo »homozigot«. Preprosto povedano, to pomeni, da imate isto kopijo določenega gena od matere in očeta. To se morda sliši nekoliko znanstveno, vendar je pravzaprav precej preprosto. Poglejmo to podrobneje.

Kaj je potem alel?

Pomislite, dobimo dve kopiji vsakega gena, eno od matere in eno od očeta. Večina genov v našem telesu je enakih za vse. Vendar pa ima zelo majhno število (manj kot 1 %) genov majhne variacije. Aleli so različne oblike istega gena z majhnimi variacijami. Te majhne variacije v zaporedjih DNK so tisto, kar vam daje vaše edinstvene lastnosti. To je kot različni okusi istega recepta, kajne?

Kakšna je razlika med homozigotnim in heterozigotnim?

Zdaj imate nekaj predstave o alelih. Homozigot pomeni, da ste od obeh staršev podedovali dva identična alela istega gena. To pomeni, da sta kopija gena vaše matere in kopija gena vašega očeta identični.

Po drugi strani pa heterozigotnost pomeni, da ste od staršev podedovali dva različna alela istega gena. To pomeni, da se zaporedje DNK kopije gena, ki ste ga dobili od matere, nekoliko razlikuje od tistega, ki ste ga dobili od očeta. »Hetero« pomeni »drugačen«, »homo« pa »enak«. Preprosto, kajne?

Kaj je torej ta homozigotni genotip?

Genotip se sliši nekoliko znanstveno, kajne? Brez skrbi, poenostavil bom. Genotip se nanaša na vrsto ali obliko zaporedja DNK, ki ga podedujete. Homozigotni genotip torej pomeni, da ste podedovali dva alela iste vrste. To pomeni, da sta zaporedji DNK določenega gena, ki sta vam ga dala oba starša, popolnoma enaki, brez razlike.

Kakšna je povezava med dominantnimi in recesivnimi lastnostmi in homozigotnimi geni?

Nekateri aleli so »dominantni« , kar pomeni, da so zelo močni. Drugi so »recesivni« , kar pomeni, da so rahlo potlačeni. Sedaj si predstavljajte, da imate heterozigotni genotip, kar pomeni en dominantni alel in en recesivni alel. Kaj se potem zgodi? Dominantni alel zavira recesivni alel in prevladuje dominantna lastnost. To je kot če poreden otrok v razredu zavira druge.

Vendar pa pri homozigotnem genotipu to ne drži. Za lastnost imate lahko dva dominantna alela (homozigotno dominantni). Lahko pa imate dva recesivna alela (homozigotno recesivni).V vsakem primeru se izrazi lastnost dveh ujemajočih se alelov. V genetiki je dominantna homozigotna lastnost označena z dvema velikima črkama (na primer BB). Recesivna homozigotna lastnost je označena z dvema malima črkama (na primer bb).

Kateri so primeri homozigotnih lastnosti?

Ko od staršev podedujete iste alele, lahko to vodi do homozigotnih lastnosti. Te lahko vključujejo vaš videz, vaš skeletni sistem in ali boste razvili določene bolezni. Oglejmo si nekaj primerov.

Značilnosti, povezane z videzom

• Barva oči: Homozigotni gen lahko vpliva na barvo vaših oči. Rjava je prevladujoča lastnost barve oči. To označujemo z BB. Vse druge barve oči so modre. Te označujemo z bb. Torej, oseba z rjavimi očmi, ki ima homozigotni gen, ima gen BB. Oseba z modrimi očmi, ki ima homozigotni gen, ima gen bb. Predstavljajte si, če imata oba starša modrooke osebe kopijo gena (bb), ki prispeva k modrim očem, potem bo modrooka oseba verjetno imela modre oči.
• Pege: Pege so tudi dominantna avtosomna lastnost. Oseba s pegami ima v telesu več melanina. To označuje FF. Oseba brez peg ima dominantni avtosomni gen, kar označuje ff.
• Jamčice: Jamčice so tudi dominantna avtosomna lastnost. To kaže DD. Ljudje z dominantno avtosomno lastnostjo (dd) nimajo jamic.
• Kodrasti lasje: Kodrasti lasje so prav tako dominantna avtosomna lastnost. Označujejo jih s HH. Dominantna avtosomna lastnost so ravni lasje. Označujejo jih s hh.

Značilnosti, povezane s skeletnim sistemom

• Nepritrjene ušesne mečice: Če imate nepritrjene ušesne mečice, imate dominantni gen UU. Če so vaše ušesne mečice pritrjene na telo, imate recesivni gen uu.

Kako so nekatere zdravstvene težave povezane s homozigotnimi geni?

• Sluh in govor: Dominantna lastnost je sposobnost normalnega slišanja in govora. To predstavlja dominantni gen SS. Če imate oba recesivna gena ss, morda ne boste mogli normalno govoriti ali slišati. To pomeni, da ste morda gluhi in nemi.
• Odpornost na strupeni bršljan: Odpornost na strupeni bršljan je še ena dominantna lastnost. To dominantno lastnost predstavlja simbol PP. Če imate oba gena PP, ne boste odporni na strupeni bršljan.

Katere genetske bolezni lahko povzročijo homozigotni geni?

Zdaj pa se pogovorimo o nečem malo bolj resnem. Mutiran gen imaš od obeh staršev., torej če imate dva alela iste vrste, ki ne delujeta pravilno, ste homozigotni za to genetsko mutacijo. To pomeni, da je večja verjetnost, da boste razvili genetsko bolezen, ki jo povzroča ta gen. Tukaj je nekaj genetskih bolezni, ki se lahko podedujejo:

• Cistična fibroza: Beljakovino, ki premika tekočine po celicah našega telesa, proizvaja gen, imenovan »CFTR«. Če podedujete dve mutirani kopiji tega gena »CFTR«, boste razvili bolezen, imenovano »cistična fibroza«. Ta povzroči kopičenje goste sluzi v mestih, kot so pljuča in prebavni sistem.
• Srpastocelična anemija: Gen HBB, ki je del hemoglobina v naših rdečih krvničkah, pomaga pri prenosu kisika po telesu. Če podedujete dve mutirani kopiji gena HBB, boste razvili srpastocelično anemijo. Pri tem stanju rdeče krvničke spremenijo obliko in dobijo srpasto obliko, od tod tudi ime. To lahko moti pretok krvi.
• Fenilketonurija: Gen PAH celicam naroči, naj proizvajajo encim, ki razgrajuje aminokislino fenilalanin. Če podedujete dve mutirani kopiji gena PAH, boste razvili bolezen, imenovano fenilketonurija. Pri tem stanju se fenilalanin kopiči v telesu in lahko poškoduje možgane.

Pomembno je, da če ste »homozigotni« za določen gen, to pomeni, da ste od obeh staršev podedovali iste kopije (alele) tega gena. Zaradi teh homozigotnih genov imate lahko veliko svojih edinstvenih fizičnih značilnosti.

Torej, katere so najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti iz te zgodbe?

V redu, o tej zgodbi o 'homozigotih' smo že veliko govorili. Tukaj je nekaj stvari, ki si jih je treba na kratko zapomniti:

• Homozigot pomeni , da imate dva identična alela za določen gen, tako od matere kot od očeta.
• Oba alela sta lahko dominantna ali recesivna, kar določa vaše lastnosti.
• Včasih se lahko, če se na ta način podedujeta dva mutirana alela iste vrste, pojavijo določene genetske bolezni . Na primer cistična fibroza ali srpastocelična anemija.
• Vendar pa homozigotni geni niso vedno vzrok za bolezni. Številne skupne značilnosti, kot so barva oči, tekstura las in ali imate jamice na licih, prav tako povzročajo ti homozigotni geni.

Torej, to je preprosta zgodba o homozigotnih genih. Poznavanje takšnih stvari nam zelo pomaga razumeti naša telesa, kajne? Če imate še kakšna vprašanja o tem, se brez oklevanja obrnite na zdravnika ali genetskega svetovalca.

Homozigotni , geni, aleli, dominantne lastnosti, recesivne lastnosti, genetske bolezni