Ste že slišali za otroka, ki se rodi z "gladkimi možgani"? Morda ste se ob teh besedah ​​nekoliko prestrašili. Danes se bomo preprosto pogovorili o tem, kaj pravzaprav je stanje, imenovano "lisencefalija", zakaj se pojavi in ​​kako vpliva na otroka. Čeprav je to nekoliko zapletena tema, jo bom razložil na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je "lisencefalija"?

Preprosto povedano, »lisencefalija« pomeni »gladki možgani«. To je zelo redka in resna možganska malformacija. Razvije se, ko je otrok še v maternici.

Pomislite, naši možgani so kot oreh, kajne? Imajo veliko gub (gyri) in žlebov (sulci). Te gube in žlebovi so zelo pomembni. Ločujejo različne dele možganov in povečujejo površino možganov, kar nam pomaga razvijati inteligenco in sposobnost mišljenja.

Pri dojenčku z lisencefalijo se ti girusi in sulkusi v možganih ne razvijejo pravilno. Potem so možgani videti zelo gladki. Kot gladka deska. Zato se imenujejo "gladki možgani" .

Lisencefalija se lahko pojavi v različnih oblikah. Obstaja več kot 20 glavnih vrst. Najpogosteje pa jih delimo v dve glavni kategoriji:

• Klasična lisencefalija (tip 1)
• Tlakovana lisencefalija (tip 2 )

Čeprav so simptomi obeh skupin nekoliko podobni, se lahko genetske mutacije, ki jih povzročajo, razlikujejo.

Včasih se »lisencefalija« pojavi sama, torej brez drugih simptomov. Temu pravimo »izolirana lisencefalija«. Drugič se lahko pojavi skupaj z drugimi stanji (»sindromi«), kot sta »Miller-Diekerjev sindrom« ali »Walker-Warburgov sindrom«.

Otroci z lisencefalijo imajo pogosto znatne razvojne zaostanke in duševne motnje . Vendar se to od otroka do otroka razlikuje, odvisno od resnosti stanja.

Kdo dobi lisencefalijo? Kako pogosta je?

Lisencefalija prizadene razvijajoče se plodove . Običajno se razvije med 12. in 24. tednom nosečnosti. Najpogosteje jo povzročajo genetske mutacije. Lahko pa jo povzročijo tudi negenetski vzroki.

To je zelo redko stanje . Po podatkih raziskovalcev se le eden od 100.000 dojenčkov rodi z lisencefalijo. Zato naj vas to ne skrbi, vendar je vredno biti pozoren.

Katere simptome kaže dojenček z lisencefalijo?

Simptomi lisencefalije se zelo razlikujejo. Popolnoma so odvisni od resnosti stanja in od tega, ali je povezano z drugimi zdravstvenimi stanji. Nekateri otroci se lahko normalno razvijejo le z manjšimi učnimi težavami. Medtem ko imajo drugi lahko zelo hude simptome. Tudi resnost teh simptomov se zelo razlikuje.

Zato je zelo pomembno, da se z zdravnikom pogovorite o tem, kaj lahko pričakujete glede na vrsto lisencefalije, ki jo ima vaš otrok.

Nekateri simptomi lisencefalije so:

• Napadi: Devet od desetih otrok z lisencefalijo razvije epilepsijo v prvem letu življenja. To je najpogostejši simptom.
• Težave pri požiranju (disfagija) in prehranjevanju: Dojenček ima lahko težave s sesanjem in požiranjem hrane.
• Razvojne zamude: Dojenček se morda ne bo razvijal po pričakovanjih za svojo starost. Stvari, kot so nasmeh, držanje glave, prevračanje in sedenje, se lahko razvijejo z zamudo.
• Duševne motnje in učne razlike: Intelektualni razvoj je lahko prizadet.
• Mišični krči: Lahko se pojavijo mišični krči in trzanje.
• Težave s psihomotoričnimi funkcijami: Lahko se pojavijo težave z usklajevanjem rok in oči, hojo in prijemanjem predmetov.
• Neuspeh pri rasti: Dojenčkov fizični razvoj je lahko zelo počasen. Morda ne pridobiva teže in ostane suh.
• Manjša od običajne glave (mikrocefalija): Glava je lahko manjša od običajne za starost.
• Prirojene razlike v okončinah: Lahko se rodite z določenimi razlikami v rokah, prstih na rokah in nogah.

Zakaj se pojavlja lisencefalija? Kateri so vzroki?

Lisencefalijo lahko povzročijo tako genetski kot negenetski dejavniki. Najpogosteje se razvije v maternici, med 12. in 24. tednom nosečnosti.

Preprosto povedano, ti vzroki so posledica motene migracije nevronov v zunanjem delu otrokovih možganov (nevronskih celic). Pomislite, del naših možganov, ki je odgovoren za zavestno gibanje in razmišljanje, se imenuje možganska skorja. Običajno ima globoke gube (giruse) in žlebove (sulci), kajne?

Ko se otrokovi možgani razvijajo v maternici, se oblikujejo nove celice, ki kasneje postanejo specializirane živčne celice in se premaknejo na površino otrokovih možganov. To se imenuje »migracija nevronov«. Na ta način se oblikuje več plasti celic. Te plasti tvorijo »giruse« (gube).

Toda v primeru lisencefalije te celice ne gredo tja, kamor bi morale. Potem otrokova možganska skorja ne tvori dovolj plasti celic. Zaradi tega te gube (girusi) manjkajo ali pa so nerazvite.

Negenetski vzroki

Čeprav so redki, lahko k lisencefaliji prispevajo tudi negenetski vzroki.

• Virusne okužbe pri nosečnici ali nerojenem otroku: Nekatere virusne okužbe, zlasti v prvih treh mesecih nosečnosti (od prvega do dvanajstega tedna), lahko prizadenejo plod.
• Zmanjšana oskrba otrokovih možganov s kisikom (ishemija): Do tega stanja lahko pride, če se količina kisika, ki ga možgani prejmejo, zmanjša, ko se otrok razvija v maternici.

Genetski vzroki

Lisencefalijo najpogosteje povzročajo genetske mutacije . Genetska mutacija je sprememba v zaporedju naše DNK. Veste, naše zaporedje DNK je tisto, kar daje našim celicam informacije, ki jih potrebujejo za opravljanje svojega dela. Če je torej del tega zaporedja DNK nepopoln ali poškodovan, se lahko pojavijo simptomi genetske bolezni.

Dojenček lahko to genetsko spremembo podeduje od enega ali obeh staršev. Odvisno je od tega, kako se genetska sprememba deduje. Včasih pa se te genetske spremembe lahko pojavijo »naključno«, ne da bi kdo v družini že imel to bolezen.

Znanstveniki so identificirali več genov, ki lahko povzročijo lisencefalijo. Nekateri od njih so:

• Gen `LIS1` (`PAFAH1B1`): Sprememba (`mutacija`) ali izguba dela (`delecija`) tega gena je povezana z `izolirano lisencefalijo` in `Miller-Diekerjevim sindromom`.
• Gen »DCX«: To je gen na kromosomu »X«. Kot veste, imajo moški en kromosom »X« in en kromosom »Y«. Zato je pri moških dojenčkih zaradi te genetske mutacije večja verjetnost, da bodo razvili »lisencefalijo«. Ker imajo deklice običajno dva kromosoma »X«, tudi če dobijo to stanje, simptomi pogosto niso tako hudi.
• Gen »ARX«: Dojenčki z mutacijo v tem genu imajo »lisencefalijo« skupaj z drugimi simptomi. Na primer odsotnost delov možganov (»ageneza corpus callosuma«), nepravilnosti genitalij in huda epilepsija. Gen »ARX« se nahaja tudi na kromosomu »X«. Zato so najpogosteje prizadeti moški dojenčki.
• Gen »RELN«: Mutacija v tem genu povzroča stanje, imenovano »Norman-Robertsov sindrom«, ki vključuje tudi »lisencefalijo«.

Kako se diagnosticira lisencefalija?

Včasih lahko zdravniki posumijo na lisencefalijo med nosečnostjo, če je kdo v družini že imel to bolezen ali če ultrazvočni pregled med nosečnostjo vzbudi zaskrbljenost. V tem primeru jo je mogoče diagnosticirati s posebnimi testi med nosečnostjo, kot sta amniocenteza in slikanje ploda z magnetno resonanco (MRI) otrokovih možganov.

Sicer pa zdravniki običajno diagnosticirajo "lisencefalijo" po rojstvu otroka, s fizičnim pregledom otroka in "slikovnimi preiskavami" glave.

S temi slikovnimi preiskavami zdravniki preverijo, ali so "žlebovi" in "girusi" na površini otrokovih možganov odsotni ali zmanjšani ter ali je "možganska skorja" (možganska skorja) odebeljena.

Kateri testi se uporabljajo za diagnozo lisencefalije?

Če vaš zdravnik sumi na lisencefalijo, bodisi na podlagi vaše družinske anamneze bodisi na podlagi rezultatov ultrazvočnega pregleda med nosečnostjo, vam lahko priporoči več posebnih testov med nosečnostjo. Ti vključujejo:

• Testiranje fetalne DNK brez celic: To vključuje ločevanje materine in plodne DNK iz vzorca materine krvi. Ta DNK se nato testira v laboratoriju, da se ugotovi, ali obstaja večja verjetnost za morebitne kromosomske težave.
• Amniocenteza: To je test, ki se običajno opravi v drugem ali tretjem trimesečju nosečnosti. Pri tem testu zdravnik s tanko iglo odvzame majhno količino amnijske tekočine iz amnijskega mehurčka, ki obdaja otroka. Ta vzorec tekočine se nato testira v laboratoriju. Amniocenteza lahko odkrije genetske bolezni in mutacije, ki povzročajo bolezni, kot je lisencefalija.
• Odvzem vzorca horionskih resic (HVS): Pri tem testu zdravnik iz posteljice odvzame vzorec tkiva, imenovanega horionske resice. Ta vzorec se lahko odvzame bodisi skozi maternični vrat (transcervikalno) bodisi skozi trebušno steno (transabdominalno). Horionske resice so drobne prstom podobne izrastke na posteljici. Vsebujejo otrokov lastni genski material. S tem testom HVS lahko ugotovimo, ali ima otrok kromosomsko bolezen ali drugo genetsko bolezen.

Zdravniki uporabljajo slikovne preiskave, kot so te, za diagnosticiranje lisencefalije po rojstvu otroka:

• Ultrazvok glave: Ultrazvok je neinvaziven slikovni test, ki uporablja visokofrekvenčne zvočne valove za ustvarjanje slik ali videoposnetkov notranjih organov, kot so možgani, v realnem času.
• Računalniška tomografija (CT) glave:CT preiskava je preiskava, pri kateri se s pomočjo računalnika in rentgenskih žarkov ustvarijo številne tridimenzionalne (3D) slike pregledanega dela telesa, v tem primeru glave in možganov vašega otroka.
• Slikanje možganov z magnetno resonanco (MRI): Slikanje z magnetno resonanco je neboleč test, ki ustvari zelo jasne slike struktur in tkiv v možganih vašega otroka. Slikanje z magnetno resonanco uporablja velik magnet, radijske valove in računalnik za ustvarjanje teh podrobnih slik. Ne uporablja rentgenskih žarkov.

Zdravnik lahko za vašega otroka naroči tudi EEG (elektroencefalogram). EEG meri in beleži električne signale v možganih vašega otroka. Med EEG-jem tehnik namesti majhne kovinske ploščice (elektrode) na otrokovo lasišče. Te elektrode so povezane z napravo, ki zdravniku posreduje informacije o možganski aktivnosti vašega otroka.

Za potrditev diagnoze zdravniki uporabljajo študije DNK, kot sta kromosomska analiza in analiza specifičnih genskih mutacij, da bi ugotovili genetsko spremembo, odgovorno za lisencefalijo.

Kako se zdravi lisencefalija?

Pravzaprav trenutno ni zdravila ali zdravljenja za lisencefalijo. Namesto tega zdravniki zdravijo specifične simptome vsakega otroka z lisencefalijo.

Ta zdravljenja lahko zahtevajo usklajena prizadevanja ekipe različnih specialistov, vključno z:

• Pediatri
• Nevrologi
• Gastroenterologi (specialisti za prebavni sistem)
• Nutricionisti
• Respiratorni terapevti
• Delovni in fizioterapevti

Takšne ljudi je mogoče vključiti.

Pogoste metode zdravljenja:

• Metode za lažje pridobivanje hranil otrokom s težavami pri hranjenju: na primer hranjenje po sondi v želodec (gastrostomska sonda) in/ali terapija govora in požiranja (terapija govora in požiranja).
• Zdravila proti epileptičnim napadom: Zdravila, ki se dajejo za nadzor epileptičnih napadov.
• Delovna in fizikalna terapija za pomoč pri motoričnem razvoju in krepitvi mišic: Stvari, kot so vaje za pomoč pri telesni moči in gibanju.
• Namestitev ventrikuloperitonealnega (VP) šanta za nadzor hidrocefalusa: Manjši kirurški poseg za zmanjšanje kopičenja dodatne tekočine v možganih.

Če ima vaš otrok lisencefalijo, vam bo zdravnik verjetno priporočil genetsko svetovanje.Nanaša se na.

Kakšna je prognoza za otroka z lisencefalijo?

Napovedi za otroka z lisencefalijo se zelo razlikujejo glede na resnost stanja in ali je povezano z drugimi zdravstvenimi stanji . Mnogi otroci z lisencefalijo lahko ostanejo v zgodnjih razvojnih fazah. To pomeni, da morda ne bodo mogli sami početi veliko stvari.

Vendar se nekateri otroci lahko normalno razvijajo z manjšimi učnimi razlikami, zato ne obupajte.

Zgodnje, tekoče terapije so lahko za nekatere otroke zelo koristne. Te terapije vključujejo:

• Fizioterapija
• Delovna terapija
• Logopedska terapija
• Terapija vida

Takšne stvari so lahko vključene.

Mnogi otroci z lisencefalijo morajo dnevno jemati zdravila za preprečevanje epilepsije in zdravljenje drugih zapletov.

Kakšna je pričakovana življenjska doba otroka z lisencefalijo?

Povprečna pričakovana življenjska doba otroka z lisencefalijo je relativno kratka. Večina otrok umre pred 10. letom starosti. Glavna vzroka smrti pri osebah z lisencefalijo sta aspiracija in bolezni dihal .

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok lisencefalijo? / Kako naj skrbim za svojega otroka?

Najpomembneje si je zapomniti, da nobena dva otroka z lisencefalijo nista prizadeta na enak način. Nihče ne more natančno napovedati, kako bo prizadet vaš otrok. Najboljše, kar lahko storite za pripravo na prihodnost, je, da se pogovorite z zdravniki, specializiranimi za raziskovanje in zdravljenje lisencefalije.

Za pomoč pri skrbi za otroka z lisencefalijo natančno upoštevajte zdravnikova navodila:

• Vsa zdravila dajte po predpisih.
• Natančno izvajajte razvojne ocene in terapije.
• Obvezno se udeležite vseh nadaljnjih zdravniških pregledov.

Lisencefalija lahko povzroči kognitivne, nevrološke in/ali psihomotorične težave. Mnogi otroci z lisencefalijo imajo razvojne zamude in lahko potrebujejo pomoč pri vsakodnevnih dejavnostih skozi vse življenje.

Zdravstvena ekipa vašega otroka lahko odgovori na vaša vprašanja in vam ponudi podporo. Morda vam bodo lahko povedali tudi o podporni skupini , ki je na voljo v vaši bližini ali na spletu.

Ali je mogoče preprečiti lisencefalijo?

Žal večine primerov lisencefalije ni mogoče preprečiti. Če načrtujete otroka,O genetskem testiranju se posvetujte s svojim zdravnikom. To vam bo pomagalo razumeti tveganje, da ima vaš otrok genetsko bolezen, kot je lisencefalija, ali bolezen, ki jo lahko povzroči dedna genetska mutacija.

Kdaj naj obiščem zdravnika zaradi lisencefalije?

Če je bil vašemu otroku diagnosticiran lisencefalija, se mora redno sestajati z zdravniško ekipo, da preveri, ali njegovo zdravljenje deluje pravilno in kako napreduje njegov razvoj.

Razumevanje diagnoze lisencefalije pri vašem otroku je lahko težka naloga. Vaša zdravniška ekipa vam bo zagotovila natančen načrt zdravljenja, ki bo prilagojen simptomom vašega otroka. Najpomembneje je, da zagotovite, da bo vaš otrok deležen ljubezni in podpore, ki jo potrebuje skozi vse življenje, in da ste pozorni na morebitne nove simptome.

Kakšno sporočilo želimo odnesti domov iz te zgodbe?

Lisencefalija je redko in zapleteno stanje, ki se pojavi med razvojem otrokovih možganov. Pri tem stanju se normalne gube in žlebovi (girusi in sulci) v možganih ne oblikujejo pravilno, kar ima za posledico "gladek" videz.

• To lahko povzročijo genetski dejavniki, redko pa tudi negenetski dejavniki .
• Simptomi se lahko od otroka do otroka zelo razlikujejo . Pogosti so epilepsija, razvojne zamude in težave s hranjenjem.
• Čeprav za to ni popolnega zdravila, obstajajo različni načini zdravljenja in terapije za nadzor simptomov in izboljšanje kakovosti otrokovega življenja .
• Najpomembneje je , da ga prepoznamo v zgodnji fazi, ukrepamo po nasvetu zdravnikov in otroku nudimo ljubezen in podporo, ki jo potrebuje .
• Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja pogovorite s svojim zdravnikom. V veliko pomoč je lahko tudi, če se pridružite podpornim skupinam z drugimi starši takšnih otrok in si izmenjate izkušnje.

Ne pozabite, niste sami. Na tej poti vam lahko pomagajo zdravniki, terapevti in mnogi drugi.

lisencefalija , mehki možgani, možganske malformacije, fetalni razvoj, genetske mutacije, razvojna zaostanek, epilepsija