Ima vaš malček te čudne simptome? Pogovorimo se o Hurlerjevem sindromu.

Ves čas morate biti zaskrbljeni zaradi razvoja in vedenja svojega malčka, kajne? Včasih je normalno, da se počutite malo prestrašeni, ko stvari ne gredo po pričakovanjih. Danes bomo govorili o redkem, a zelo pomembnem stanju, na katerega morate biti pozorni. Imenuje se Hurlerjev sindrom. Morda še niste slišali za to ime. Vendar je vredno vedeti o njem, še posebej, če je imel kdo v vaši družini to stanje.

Kaj je Hurlerjev sindrom? Razumimo ga preprosto!

Najprej si poglejmo, kaj je Hurlerjev sindrom. Preprosto povedano, gre za redko genetsko bolezen. Velja za najhujšo obliko skupine bolezni, imenovanih mukopolisaharidoza tipa 1 (MPS 1). Nekateri kompleksni sladkorji v našem telesu, zlasti glikozaminoglikani (prej imenovani mukopolisaharidi), potrebujejo poseben encim, da jih razgradi in odstrani iz telesa. Oseba s Hurlerjevim sindromom tega encima ne proizvaja ali pa ga proizvaja zelo malo.

Predstavljajte si, kaj se zgodi, če zbiralnik smeti v naši hiši ne deluje pravilno? Smeti se kopičijo, kajne? Tako pač je. Ko tega encima ni, se ti sladkorji kopičijo v delih telesa, imenovanih "(lizosomi)", znotraj celic. Ti "(lizosomi)" so kot majhni "čistilni centri" v naših celicah. Nato se ti sladkorji kopičijo v njih in se napolnijo kot kup smeti. Temu pravimo tudi "(stanje shranjevanja v lizosomih)". Ko se to zgodi, celice ne morejo pravilno delovati in včasih celice umrejo. Zato se pojavijo simptomi Hurlerjevega sindroma.

To stanje lahko povzroči nepravilnosti v kosteh in sklepih, značilne obrazne poteze, težave z intelektualnim razvojem, bolezni srca, težave s pljuči ter povečana jetra in vranico . Če se to pojavi pri otroku, so lahko simptomi smrtno nevarni in na žalost se lahko skrajša pričakovana življenjska doba.

Kaj še spada v to kategorijo, imenovano MPS I?

Prej smo omenili, da je Hurlerjev sindrom najhujši v skupini »(MPS I)«. V tej skupini »(MPS I)« obstajata še dve drugi vrsti.

• Hurlerjev sindrom - To je najhujša vrsta, o kateri govorimo.
• Hurler-Scheiejev sindrom - To je vrsta zmerne resnosti.
• Scheiejev sindrom - To je najmanj huda vrsta te skupine.

Te tri vrste so kot različne stopnje iste bolezni. Kot blažja in hujša. Zdravniki običajno dve manj hudi vrsti imenujejo »oslabljeni MPS I«.

Glavne razlike med tema tipoma so čas pojava simptomov, hitrost bolezni in vpliv na inteligenco. Pri Hurlerjevem sindromu se simptomi pogosto pojavijo kmalu po rojstvu.Prav tako ima pomemben vpliv na intelektualni razvoj. Pri drugih vrstah »(oslabljenega MPS I)« se simptomi morda ne pojavijo do približno šestega ali sedmega leta starosti. Prav tako vpliv na inteligenco ni tako hud kot pri Hurlerjevem sindromu. Zato lahko ljudje z »(oslabljenim MPS I)« živijo normalno življenjsko dobo.

Kdo lahko razvije Hurlerjev sindrom?

To je genetska mutacija, ki lahko prizadene katerega koli otroka. Če pa je kdo v vaši družini imel mukopolisaharidozo tipa I, je pri vašem otroku nekoliko večje tveganje za razvoj te bolezni. Mati se tega ni zgodila med nosečnostjo.

Kako pogosta je ta situacija?

Hurlerjev sindrom je redka bolezen. Ocenjuje se, da prizadene približno enega od 100.000 novorojenčkov. Verjetnost, da ga razvijejo, je enaka tako pri moških kot pri ženskah. Manj huda oblika MPS I, ki je bila omenjena že prej, prizadene približno enega od 500.000 novorojenčkov.

Kako Hurlerjev sindrom vpliva na otrokovo telo?

To stanje vpliva na številne vidike rastočega telesa dojenčka. Nekateri fizični simptomi, ki so posledica tega, so specifični za to stanje. Na primer:

• Glava je večja kot običajno.
• Motne oči so, ko je beli del očesa (roženica) okoli črnega obroča očesa moten.
• Posebne obrazne poteze: stvari, kot so povečana razdalja med očmi, povečano čelo, sploščen nosni most in povečane ustnice.
• Vpliva tudi na razvoj kosti, kar lahko privede do zmanjšanja otrokove višine (kratka sapa).

Poleg teh zunanjih simptomov prizadene tudi notranje organe telesa. Zlasti srce in pljuča. Zaradi tega lahko dojenček dobi pogosta vnetja ušes, sinusov in pljuč. Včasih so za pomoč pri dihanju potrebni aparati, za popravilo poškodb organov pa je morda potreben kirurški poseg.

Simptomi Hurlerjevega sindroma so lahko smrtno nevarni. Če pa se bolezen diagnosticira in zdravi zgodaj, se lahko otrokovo preživetje podaljša.

Če načrtujete nosečnost v prihodnosti, je dobro, da razumete tveganja teh dednih bolezni, se pogovorite z zdravnikom in se poučite o genetskem testiranju.

Kakšni so simptomi Hurlerjevega sindroma?

Simptomi te bolezni se lahko razlikujejo od osebe do osebe in se razlikujejo po resnosti. Simptomi se običajno začnejo v zgodnjem otroštvu. Ena glavnih značilnosti, ki to bolezen loči od drugih vrst MPS I, je , da se pri njej že v zgodnjem življenju pojavijo zamude v intelektualnem razvoju in da se sčasoma postopoma zmanjšujejo sposobnosti učenja in spomina.Pri blažjih oblikah MPS I inteligenca običajno ni bistveno prizadeta.

Tukaj je nekaj drugih simptomov Hurlerjevega sindroma:

• Težave s srčnimi zaklopkami, oslabitev srčne mišice (kardiomiopatija)
• Izguba sluha ali popolna izguba sluha
• Kopičenje cerebrospinalne tekočine okoli možganov (hidrocefalus)
• Povečanje organov in vezivnega tkiva, kot so jetra, vranica, tonzile in mišice
• Težave z vidom, na primer povišan očesni tlak (glavkom)
• Težave s sklepi (okorelost sklepov, sindrom karpalnega kanala, bolezni sklepov)
• Pogoste okužbe dihal, apneja v spanju, težave z dihanjem
• Kile (izbokline v trebuhu ali dimljah)

Zunanje vidne značilnosti

V prvem letu življenja vašega otroka lahko začnete opažati te zunanje znake:

• Nizka rast
• Dizostoza ( nepravilna poravnava kosti )
• Ukrivljenost zgornjega dela hrbta naprej (kot grbast hrbet) (torakalno-ledvena kifoza)
• Prekomerna rast dlak na telesu, zlasti na obrazu in hrbtu

Kaj je razlog za to?

Glavni vzrok Hurlerjevega sindroma je mutacija v genu, imenovanem »IDUA«. Ta gen »IDUA« daje navodila za tvorbo »(lizosomskih encimov)«, o katerih smo govorili prej. Ne pozabite, da ta encim razgrajuje odpadne produkte (sladkorje) v celicah. Ko ta gen »IDUA« ne deluje pravilno, se encim ne proizvaja v zadostnih količinah. Posledično se ti odpadni produkti kopičijo v celicah in celice odmrejo ali ne delujejo pravilno. Zato se pojavijo simptomi Hurlerjevega sindroma.

Kako se to prenaša iz roda v rod?

To je dedno stanje, kar pomeni, da se prenaša s starša na otroka. Deduje se avtosomno recesivno. Preprosto povedano, da otrok razvije to stanje, mora podedovati okvarjen gen »IDUA« od matere in očeta. Če okvarjen gen podeduje le eden od staršev, otrok ne bo razvil bolezni. Vendar pa je ta otrok lahko »nosilec« bolezni. To pomeni, da lahko gen prenese na svoje otroke, tudi če nima simptomov.

Kako se diagnosticira Hurlerjev sindrom?

Na srečo obstajajo testi, ki lahko odkrijejo to stanje, še preden se otrok rodi. Ti se imenujejo prenatalni presejalni testi.

• Amniocenteza: To vključuje odvzem majhnega vzorca amnijske tekočine, ki obdaja otroka, in njegovo testiranje.
• Vzorčenje horionskih resic: To vključuje odvzem majhnega koščka tkiva iz posteljice in njegovo testiranje.

Oba testa lahko preverita genetske nepravilnosti v otrokovi DNK.

Po rojstvu otroka ga bo zdravnik pregledal, preučil simptome in opravil teste encimske aktivnosti, da potrdi bolezen. Prav tako bo vprašal, ali je kdo v družini imel to bolezen (mukopolisaharidozo), ker je lahko dedna.

Včasih se lahko za potrditev diagnoze opravijo dodatni testi. Na primer:

• Rentgenska slika za pregled otrokovih kosti
• Ehokardiogram (pregled srca)
• Preiskave krvi in ​​urina

Kakšno je zdravljenje za to?

Zdravljenje Hurlerjevega sindroma se osredotoča predvsem na preprečevanje in obvladovanje simptomov.

Trenutno sta na voljo dva glavna načina zdravljenja:

1. Encimsko nadomestno zdravljenje (ERT): To vključuje dajanje telesu encima, ki ga primanjkuje. Encim se imenuje alfa L-iduronidaza (blagovna znamka aldurazim). To lahko pomaga preprečiti poslabšanje simptomov in odpraviti nekatere zaplete. Zdravljenje se začne takoj po diagnozi bolezni. Gre za vseživljenjsko zdravljenje, ki se daje v obliki injekcije . Zdravnik bo glede na resnost bolezni določil, kako pogosto je treba injekcijo dajati.

2. Presaditev hematopoetskih matičnih celic (HSCT): To je preprosto presaditev kostnega mozga. To zdravljenje se običajno daje otrokom, mlajšim od dveh let (včasih starejšim, pod zdravniškim nadzorom). V hujših primerih lahko pomaga podaljšati življenje, preprečiti širjenje bolezni, ohraniti intelektualne sposobnosti in zmanjšati telesne simptome. To vključuje presaditev matičnih celic, ki proizvajajo encime, iz kostnega mozga zdravega darovalca v otroka.

Poleg teh glavnih načinov zdravljenja obstajajo tudi drugi načini za nadzor simptomov:

• Kirurški poseg: Kirurški poseg se lahko izvede za popravilo ali zamenjavo srčnih zaklopk, odstranitev sive mrene in vstavitev umetne leče (zamenjava roženice), odpravo nepravilnosti v rasti kosti in popravilo kil.
• Različne terapevtske metode: fizioterapija, delovna terapija, logopedija itd.
• Če imate težave z dihanjem, uporabite napravo, kot je aparat za CPAP.
• Če imate slab sluh, uporabljajte slušne aparate.
• Zdravila proti bolečinam za zmanjšanje bolečine, ki jo povzročajo simptomi.

Ali obstajajo kakšni zapleti zaradi zdravljenja?

V nekaterih primerih lahko pride do zapletov zaradi anestetika, ki se daje med operacijo, saj imajo ti otroci težave z dihanjem, sklepne kontrakture pa otežujejo vstavitev intravenske linije.

Da bi kar najbolje izkoristili zdravljenje z ERT in HSCT, je pomembno, da ju začnete pravočasno. Odlašanje z zdravljenjem, zlasti če so se že pojavili simptomi, povezani z intelektualnim razvojem, lahko zmanjša rezultate. Zato se pred začetkom zdravljenja pri vašem otroku posvetujte z zdravnikom o morebitnih neželenih učinkih ali zapletih.

Ali obstaja način, da preprečimo, da bi se to stanje zgodilo otroku?

Hurlerjev sindrom je žal genetska bolezen, zato ga ni mogoče preprečiti. Če pa načrtujete otroke v prihodnosti, se je dobro posvetovati z zdravnikom za genetsko svetovanje in po potrebi genetsko testiranje, da bi razumeli tveganje, da bi vaš otrok imel to genetsko bolezen.

Kaj se zgodi, če imate otroka s Hurlerjevim sindromom?

To je res žalostno slišati. Prognoza za otroke s Hurlerjevim sindromom ni zelo dobra. Zaradi hudih simptomov te bolezni, zlasti vplivov na srce in pljuča, je povprečna pričakovana življenjska doba otroka približno 10 let. Če pa se bolezen diagnosticira zgodaj in se začnejo zdravljenja, kot sta "HSCT" (presaditev kostnega mozga) in "ERT" (encimska terapija), se lahko pričakovana življenjska doba še nekoliko podaljša.

Otroci s srednjo ali blago obliko MPS I lahko z zdravljenjem živijo do 20. in 30. leta. Prezgodnja smrt je pogosto posledica odpovedi dihanja.

Vendar ne pozabite, če je bolezen manj huda in se zdravljenje začne zgodaj, boste morda celo lahko živeli normalno življenje.

Ali obstaja popolno zdravilo za to?

Do danes ni zdravila za Hurlerjev sindrom. Vendar pa lahko trenutna zdravljenja močno pomagajo podaljšati življenje in lajšati smrtno nevarne simptome.

Kdaj morate peljati otroka k zdravniku?

Če sumite, da ima vaš dojenček simptome Hurlerjevega sindroma, še posebej , če ne dosega razvojnih mejnikov, kot je pričakovano za njegovo starost, ali če se zdi, da ima težave z vidom ali sluhom, nemudoma obiščite otrokovega zdravnika.

Nujno! Če ima vaš dojenček težave z dihanjem, se mu zdi, da ima nereden srčni utrip ali pogosto izgublja zavest (to so lahko znaki kardiomiopatije), ga nemudoma odpeljite v najbližjo bolnišnico ali pokličite 1990.

Katera vprašanja morate zastaviti zdravniku?

Ko ugotovite, da ima vaš otrok to bolezen, je normalno, da imate veliko vprašanj. Zdravnika vprašajte o stvareh, kot so:

• Katero je najboljše zdravljenje za otrokovo stanje, da preprečim simptome?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja, ki ga priporočate?
• Kako pogosto naj moj otrok prejema injekcije encimske nadomestne terapije?

Kakšna je razlika med Hurlerjevim sindromom in Hunterjevim sindromom?

Obe sta »lizosomski stanji shranjevanja«, torej bolezni, pri katerih se odpadni produkti kopičijo v celicah. Vendar pa obstajajo nekatere majhne razlike med obema:

• Hurlerjev sindrom: To je najhujša oblika mukopolisaharidoze tipa I (MPS I). Pri tem se zmanjša telesni encim, imenovan alfa-L-iduronidaza.
• Hunterjev sindrom: To je manj hudo stanje kot Hurlerjev sindrom. Spada v skupino mukopolisaharidoze tipa II (MPS II). Pri tem se zmanjša encim v telesu, imenovan iduronat-2-sulfataza (I2S).

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Diagnoza Hurlerjevega sindroma je lahko za družino težka, še posebej zaradi številnih vprašanj, ki se pojavljajo o otrokovem življenju. V tem težkem času je pomembno tesno sodelovati z otrokovimi zdravniki in biti dobro obveščeni o bolezni in možnostih zdravljenja. Ne pozabite tudi, da niste sami. Poiščite podporo družine, prijateljev in zdravstvenih delavcev, ki vam lahko nudijo tolažbo. Zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje lahko vašemu otroku pomagata živeti najboljše možno življenje.

Hurlerjev sindrom, genetska motnja, zdravje otrok, pomanjkanje encimov, MPS 1, genetska bolezen, otroške bolezni, pomanjkanje encimov, lizosomske bolezni, Hurlerjev sindrom, genetska motnja, zdravje otrok, pomanjkanje encimov