Se vam zdi vaš otrok nižji od drugih? Spoznajmo to hipohondroplazijo!

Starši, ali se vam kdaj zdi, da je vaš malček nekoliko nižji od drugih otrok iste starosti? Ali pa se vam zdi, da tudi ko vaš otrok odraste, ni tako visok, kot bi pričakovali? Normalno je, da se ob takšnih stvareh počutite nekoliko prestrašeni in zaskrbljeni. Danes bomo govorili o nečem, kar lahko povzroči to stanje, a se o tem ne govori pogosto.

V redu, kaj je ta hipohondroplazija?

Preprosto povedano, hipohondroplazija je stanje, ki vpliva na razvoj našega okostja, torej skeletnega sistema. Zdravniki to stanje imenujejo skeletna displazija . Natančneje, prizadene nekaj, kar imenujemo hrustanec . Ne pozabite, hrustanec je mehko vezivno tkivo, ki ščiti naše kosti pred drgnjenjem druga ob drugo, ko se premikamo. Na primer v ušesih in nosu. Pri tem stanju se hrustanec v dolgih kosteh rok in nog ne spremeni pravilno v kost. Temu procesu pravimo osifikacija . Ko se to ne zgodi pravilno, okončine postanejo nekoliko krajše, zato se to stanje imenuje "kratkonogi pritlikavi nanizem".

Kako pogosto je to stanje?

Težko je natančno reči, koliko ljudi razvije hipohondroplazijo. Vendar pa študije kažejo, da se lahko pojavi na enak način kot ahondroplazija , ki je nekoliko hujše stanje. Ocenjuje se, da stanje prizadene med enim od 15.000 in enim od 40.000 novorojenčkov po vsem svetu. To pomeni, da ni zelo pogosta, vendar tudi ni neobstoječa.

Kakšni so simptomi tega?

Obstaja več fizičnih znakov, ki lahko pomagajo prepoznati hipohondroplazijo. Vendar ti znaki niso enaki za vse in se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Tukaj je nekaj znakov:

• Nizka rast: Nižja od drugih otrok iste starosti.
• Relativno velika glava: Glava se lahko zdi nekoliko velika v primerjavi s preostalim delom telesa.
• Kratke roke in noge: Predvsem zgornji del rok in stegen se zdi kratek.
• Široke roke in stopala: Dlani in podplati so lahko nekoliko širši.
• Nezmožnost popolnega iztegovanja roke v komolcu: Gibanje komolca je lahko nekoliko omejeno.
• Ukrivljene noge: Noge so lahko v kolenih upognjene navzven.
• Ukrivljenost spodnjega dela hrbta (lordoza): Spodnji del hrbta je lahko pretirano ukrivljen navznoter.

Običajno se ta izguba višine pokaže, ko je otrok še majhen, med drugim in tretjim letom starosti, in ko začne hoditi v šolo. Povprečna višina odraslega moškega s hipohondroplazijo je približno 138 do 165 centimetrov (54–65 palcev). Pri dekletu je to približno 128 do 151 centimetrov (50–59 palcev).

Bolečine v sklepih rok in nog se lahko pojavijo skozi vse življenje, zlasti po vadbi.

Čeprav je to zelo redko, lahko manj kot 10 % ljudi s hipohondroplazijo od otroštva do odraslosti doživi blage učne težave in intelektualne izzive. Vendar je pomembno vedeti, da v večini primerov to stanje ne vpliva na inteligenco .

Kdaj se pojavijo ti simptomi?

Ta nizka rast pogosto ni zelo očitna, ko je otrok majhen . Pogosto pride v ospredje, ko je otrok nekoliko starejši in preseže mejnike rasti in razvoja, kar pomeni, da ne raste tako visok kot drugi otroci ali ko v mladosti nima več nenadnega 'rastnega sunka'.

Kaj je razlog za to?

Glavni vzrok za hipohondroplazijo je genetska mutacija . V večini primerov jo povzroča sprememba gena, imenovanega gen FGFR3. Ta gen FGFR3 pomaga pri proizvodnji beljakovine, ki je potrebna za rast in vzdrževanje naših kosti. To je še posebej pomembno za proces osifikacije, ko se hrustanec spremeni v kost. Ko torej pride do spremembe v tem genu FGFR3, ta beljakovina postane prekomerno aktivna in ne more pomagati kostem pri pravilni rasti in razvoju.

To stanje se lahko prenaša iz roda v rod. Temu pravimo avtosomno dominantni vzorec . Preprosto povedano, če ima eden od staršev to genetsko spremembo, obstaja 50-odstotna možnost, da jo bo podedoval njegov otrok. Vendar pa se te spremembe v genu FGFR3 večinoma pojavijo naključno (de novo) . To pomeni, da se lahko sprememba gena pojavi prvič, tudi če nihče v družini ni imel te bolezni prej.

V zelo majhnem številu primerov se lahko hipohondroplazija pojavi brez kakršnih koli sprememb v genu FGFR3. V teh primerih se domneva, da jo lahko povzroči sprememba v drugem genu, ki še ni bil identificiran.

Koga ta situacija prizadene?

Hipohondroplazija je stanje , ki lahko prizadene katerega koli otroka . Kot smo že omenili, se genetska sprememba lahko podeduje od staršev ali pa se pojavi naključno. Teh genetskih sprememb ne povzroči nekaj, kar je mati storila med nosečnostjo. Pojavijo se nepričakovano.

Kako to prepoznate?

Zdravnik diagnosticira hipohondroplazijo po rojstvu otroka. To je zato, ker lahko ultrazvočni pregledi, opravljeni med nosečnostjo, razkrijejoSimptomi tega stanja niso vedno očitni. Če pa ima mati hipohondroplazijo in je znana genetska mutacija, ki jo povzroča, se stanje lahko diagnosticira med nosečnostjo s testom CVS (odvzem horionskih resic) ali amniocentezo .

Po rojstvu otroka bo zdravnik opravil fizični pregled otroka. Morda bo opravil tudi genetsko testiranje, da bi našel natančen gen, ki povzroča simptome.

Kateri testi se izvajajo za potrditev tega?

Zdravnik lahko priporoči več testov za potrditev diagnoze hipohondroplazije. Ti vključujejo:

• Rentgen: Za pregled razvoja kosti.
• Genetsko testiranje: Za identifikacijo genetske variacije, odgovorne za simptome.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI) ali CT (računalniška tomografija): Preverite morebitne ukrivljenosti hrbtenice in stiskanje živcev.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Zdravljenje hipohondroplazije je namenjeno nadzoru simptomov, ki lahko povzročijo zaplete, kot je nenormalna rast kosti. Zdravljenje ni enako za vse in se razlikuje od osebe do osebe. Tukaj je opisano, kaj lahko storite kot zdravljenje:

• Operacija hrbtenice: Včasih, če je v spodnjem delu hrbta stisnjen živec, kot je ledvena stenoza , se lahko izvedejo operacije, kot sta laminektomija in dekompresija .
• Fizioterapija: Izboljšanje mobilnosti in obsega gibanja.
• Zdravljenje z rastnim hormonom: To se lahko daje nekaterim otrokom, da jim pomaga pri rasti.
• Zdravila za bolečine v sklepih: Zdravila za zmanjšanje bolečin v sklepih.

Nekaterim družinam in otrokom s hipohondroplazijo je lahko zelo koristno, če se pridružijo podpornim skupinam . To je odličen način za pogovor z drugimi, ki so imeli podobne izkušnje z otrokovo boleznijo. Te skupine lahko nudijo tudi pomembne informacije in izobraževanje o zaposlovanju, pravicah invalidov in starševstvu.

Če ima moj otrok hipohondroplazijo, kaj lahko pričakujem?

Hipohondroplazija je vseživljenjsko stanje, ki ga ni mogoče popolnoma ozdraviti . Vendar pa ne vpliva na otrokovo življenjsko dobo in lahko živi normalno življenje.

Simptomi vašega otroka se pogosto pojavijo, ko je še majhen (kar pomeni, da nima tistega nenadnega 'rastnega sunka'). To pomeni, da je nižji od drugih svojih let.

Normalno je, da po vadbi občutite manjše bolečine v predelih, kot so kolena, komolci in gležnji. Tudi v odrasli dobi se lahko sčasoma pojavijo nelagodje in bolečine v sklepih.

Otrokov zdravnik bo redno spremljal otrokov razvoj in predlagal zdravljenje za obvladovanje simptomov, ko se pojavijo.

Kako lahko zmanjšam tveganje za razvoj hipohondroplazije pri mojem otroku?

Ker je hipohondroplazija posledica naključne genetske spremembe, tega stanja ni mogoče preprečiti, razen če par opravi nekaj takega, kot je predimplantacijsko genetsko testiranje .

Če pa med nosečnostjo kadite ali ste izpostavljeni kemikalijam, se lahko poveča tveganje za otroka z genetsko boleznijo. To je pogosto zmotno prepričanje.

Če načrtujete otroka, se je najbolje pogovoriti z zdravnikom o tveganju za rojstvo otroka z genetsko boleznijo.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če je bil vašemu otroku diagnosticiran hipohondroplazija in če so simptomi tako hudi, da otrok ne more opravljati vsakodnevnih dejavnosti ali če ima hude bolečine, zlasti v rokah in nogah, morate vsekakor obiskati zdravnika.

Če vašemu otroku ni bila diagnosticirana hipohondroplazija, vendar mu manjkajo razvojni mejniki za njegovo starost – na primer, če nima »rastnega sunka« – o tem obvestite svojega zdravnika.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so:

• Ali obstaja tveganje, da bom imela še enega otroka s hipohondroplazijo?
• Ali moj otrok potrebuje zdravljenje?
• Ali moj otrok potrebuje operacijo?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?
• Ali lahko priporočite kakšno podporno skupino?

Kakšna je razlika med hipohondroplazijo in ahondroplazijo?

Hipohondroplazija in ahondroplazija sta genetski bolezni, ki ju povzroča gen FGFR3 . Obe vplivata na rast in višino kosti. Vendar je hipohondroplazija blažja oblika ahondroplazije . To pomeni, da simptomi niso tako hudi.

Otroci s hipohondroplazijo zaradi svoje bolezni običajno ne zamudijo vsakodnevnih otroških dejavnosti. Večina otrok je le nižjih od svojih vrstnikov in nimajo večjih življenjsko nevarnih simptomov. Ko pa gredo v šolo, so lahko v nevarnosti, da jih drugi otroci ustrahujejo . Zato je pomembno, da jih podpiramo in se po potrebi pogovorimo s svetovalcem za duševno zdravje . Družine z otrokom s hipohondroplazijo običajno poiščejo podporne skupine, kjer se lahko povežejo z drugimi in se učijo iz njihovih izkušenj.

Če pričakujete otroka in želite razumeti tveganje za rojstvo otroka z genetsko boleznijo, se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju.

Kaj je torej najpomembnejše, kar bi se morali naučiti iz te zgodbe?

Hipohondroplazija je genetska bolezen, ki vpliva na otrokovo višino, vendar ni vseživljenjska. Otrok lahko živi normalno življenje.

• To je pogosto posledica naključne genetske spremembe, zato ne domnevajte, da je to zaradi nečesa, kar ste storili kot starši.
• Simptomi so blagi, glavni znak je nizka rast. Inteligenca običajno ni prizadeta.
• Simptome je mogoče nadzorovati z ustreznim zdravniškim nasvetom in zdravljenjem, če je potrebno.
• Zelo pomembno je, da imate svojega otroka radi in ga podpirate ter da po potrebi poiščete podporo pri podpornih skupinah. To mu bo pomagalo graditi dobro samozavest.
• Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja pogovorite s svojim družinskim zdravnikom . Dal vam bo ustrezne nasvete.

Hipohondroplazija , otrokova višina, nizka rast, genetske bolezni, razvoj kosti, gen FGFR3, hrustanec