Ste že kdaj opazili rdeče, lisaste ali nenavadno obarvane lise na koži vašega dojenčka takoj po rojstvu ali nekaj tednov po njem? Včasih je za mamo lahko videti te lise strašljivo. Danes bomo govorili o stanju, ki povzroča podobne simptome in je nekoliko redko, vendar pomembno, da ga poznate. To se imenuje Incontinentia Pigmenti ali na kratko IP.
Kaj pravzaprav je Incontinentia Pigmenti (IP)?
Preprosto povedano, to je genetska bolezen. Ker je dominantno vezana na X kromosom, bolj prizadene deklice kot dečke.
IP spada v skupino bolezni, imenovanih »nevrokutane motnje«. Predstavljajte si, to pomeni, da lahko ta bolezen hkrati prizadene naš živčni sistem (torej možgane in živce) in kožo. Ne samo to, včasih lahko prizadene tudi oči, zobe in skeletni sistem.
Ta bolezen se večinoma pojavi ob rojstvu ali v prvih nekaj tednih po rojstvu, z različnimi madeži in mehurji, ki se pojavijo na koži. Povzroča jo mutacija v genu, imenovanem NEMO (esencialni modulator NF-kappaB), ki nadzoruje delovanje in rast naših celic. Zaenkrat za to ni popolnega zdravila, vendar obstajajo dobri načini zdravljenja za nadzor simptomov.
Kakšne so spremembe na koži? Obstajajo 4 stopnje!
Spremembe kože pri IP lahko prepoznamo v štirih glavnih fazah. Vendar ne pozabite, da te faze ne potekajo nujno po vrsti. Včasih se lahko izmenjujejo in hkrati se lahko pojavijo dve ali tri faze.
| Oder | Videz in opis |
|---|---|
| 1. faza: Vezikularna | Za to je značilen pojav rdečih, z vodo napolnjenih mehurjev na telesu. Najpogosteje jih opazimo na rokah in nogah. |
| 2. faza: Verrukalna | Na mestu, kjer so bili mehurji, se pojavijo nove, bradavicam podobne lezije. |
| 3. faza: Hiperpigmentacija | To je najbolj značilna značilnost te bolezni. Koža je prekrita s sivimi, modrimi ali rjavimi pikami, ki se pojavljajo v valovitem vzorcu, kot marmorirane ali marmorirane črte. Te se najpogosteje pojavljajo na telesu in okončinah. |
| 4. faza: Hipopigmentacija | Sčasoma te temne lise zbledijo in za seboj pustijo blede, brazgotinam podobne lezije, ki so bledejše od barve kože. |
Ali gre samo za kožne mozolje? Ne, lahko so tudi drugi učinki.
To stanje ni omejeno le na kožo. Nekateri otroci lahko razvijejo tudi druge zaplete. Vendar morate razumeti, da se vsi ti simptomi ne bodo pojavili pri vsakem otroku.
Nevrološke težave
Približno 20 % otrok z IP lahko razvije nevrološke težave.
- Zamude v motoričnem razvoju: Na primer, morda ne bodo mogli obrniti vratu, se prevrniti ali hoditi z enakim tempom kot drugi dojenčki.
- Intelektualna invalidnost: Stvari, kot so učne težave.
- Mišična oslabelost: Občutek šibkosti.
- Napadi: Pojav stanj, podobnih krčem.
To lahko povzročijo stvari, kot so krčenje možganskega tkiva (možganska atrofija) in nastanek majhnih lukenj v beli snovi možganov.
Učinki na oči in zobe
- Težave z očmi: Nekateri otroci lahko razvijejo stanja, kot so strabizem, siva mrena ali huda izguba vida.
- Težave z zobmi: Vidni so manjkajoči zobje in zobje v obliki klina.
Najpomembneje je, da ne paničarite takoj, ko opazite tak simptom, ampak da se posvetujete s pediatrom.
Kako se to zdravi?
IP se zdravi glede na otrokove simptome. Možnosti zdravljenja, ki so ustrezne za vsakega otroka, se lahko razlikujejo.
| Težava (simptom) | Pristop zdravljenja |
|---|---|
| Kožne lise in mehurji | Dobra novica je, da te kožne lise pogosto ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Večinoma bodo same od sebe izginile, ko otrok odraste ali postane odrasla oseba. |
| Težave z živčnim sistemom (krči, mišična oslabelost) | V takih primerih se morate posvetovati z nevrologom . Nato je mogoče te težave nadzorovati z zdravili ali, če je potrebno, z drugimi medicinskimi pripomočki. |
| Okvara vida | Pri težavah z vidom se lahko obrnete na oftalmologa in dobite očala, zdravila ali v hujših primerih operacijo. |
| Težave z zobmi | Če imate težave z obliko ali številom zob, lahko poiščete potrebno zdravljenje pri zobozdravniku. |
Torej, ali bi se morali bati prihodnosti?
To je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko staršev. Pravzaprav lahko otroci z invazivnim cefalusom v večini primerov, če v otroštvu ni resnih zapletov, živijo normalno življenje in vodijo popolnoma zdravo, normalno življenje . Sčasoma lahko te temne lise na koži zbledijo in celo popolnoma izginejo.
Vendar pa, kot smo že omenili, obstajajo otroci, ki imajo nevrološke ali druge telesne težave. Zato je najbolje, da se o otrokovem stanju pogovorite z zdravnikom . Tako boste lahko dobili jasno predstavo o tem, kateri zdravstveni načrt je najboljši za vašega otroka in kaj storiti naprej.
Sporočilo za domov
- Incontinentia Pigmenti (IP) je redka genetska bolezen, ki prizadene predvsem dekleta.
- Glavni simptom je vrsta kožnih sprememb (mehurji, hrapave lise, temne nagubane lise in blede lise).
- Poleg težav s kožo se lahko pri nekaterih otrocih pojavijo težave z živčnim sistemom, očmi in zobmi.
- Kožne lise pogosto sčasoma izginejo brez zdravljenja.
- Večina otrok lahko živi normalno, zdravo življenje brez resnih zapletov.
- Če ima vaš otrok te simptome, je zelo pomembno, da ne paničarite in se posvetujete s pediatrom za ustrezen nasvet.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar