Ali ima vaš malček to redko bolezen? (Infantilna nevroaksonska distrofija - INAD) Bodimo pozorni na to!

Danes bomo govorili o redki bolezni, za katero mnogi starši še niso slišali, a prizadene otroke. Imenuje se »(infantilna nevroaksonska distrofija)« ali na kratko »(INAD)«. Čeprav se to ime morda sliši nekoliko strašljivo, je zelo pomembno, da ga poznate. Če namreč pri svojem malčku opazite kakršne koli spremembe, morate nemudoma poiskati zdravniško pomoč.

Kaj je `(infantilna nevroaksonska distrofija - INAD)`? Razumimo preprosto!

Preprosto povedano, »INAD« je zelo redka, dedna bolezen, ki prizadene naš živčni sistem. Pri njej se v živčnih celicah nepotrebno kopiči vrsta maščobe, imenovana »(lipidi). Predstavljajte si to kot kable, ki prenašajo sporočila v našem telesu. Ko se maščobe kopičijo v teh kablih, ta sporočila ne potujejo pravilno.

Kaj se potem zgodi?

Zaradi tega otrok postopoma izgubi mišični nadzor , vid , ima težave z govorom in ima oslabljen intelektualni razvoj . Najpogosteje se ti simptomi pojavijo v povojih (pred 3. letom starosti). Včasih pa se lahko pojavijo nekoliko kasneje, torej v adolescenci.

To je bolezen, ki spada v kategorijo »motenj shranjevanja lipidov«. To je stanje, ki nastane zaradi shranjevanja maščob v telesu. Žal še vedno ni popolnega zdravila za to življenjsko nevarno bolezen, imenovano »INAD«.

Kaj je "(motnja shranjevanja lipidov)"?

Motnje shranjevanja lipidov so skupina bolezni, ki spadajo v kategorijo dednih presnovnih motenj. Preprosto povedano, vplivajo na naš metabolizem , proces, s katerim pretvarjamo hrano, ki jo zaužijemo, v energijo in izločamo odpadne snovi iz telesa.

Lipidi so maščobne snovi, ki jih najdemo v naših celicah, zlasti v mielinski ovojnici, ki prekriva živce v možganih in hrbtenjači. Zelo pomembni so za naš živčni sistem . Ljudje z motnjo shranjevanja lipidov imajo te lipide shranjene v telesu, namesto da bi jih pravilno uporabljali.

Motnje shranjevanja lipidov, kot je INAD, so progresivne bolezni . To pomeni, da se simptomi postopoma slabšajo, ko se lipidi kopičijo v telesu.

Kaj pomeni ime "infantilna nevroaksonska distrofija"?

Razumevanje besed v tem imenu bo pomagalo nekoliko bolj razjasniti bolezen:

• Infantilna: »(INAD)« je stanje, ki je prisotno ob rojstvu (»(prirojena bolezen)«. Simptomi se običajno pojavijo v povojih, pred 3. letom starosti.
• Nevroaksonska bolezen: Ta bolezen prizadene aksone živčnih celic. Ti aksoni prenašajo sporočila iz možganov v druge dele telesa.
• Distrofija: »Distrofija« je medicinski izraz za postopno slabljenje in propadanje tkiv, organov in mišic.

Katera so druga imena za `(INAD)`?

Nekateri zdravniki to bolezen imenujejo tudi "Seitelbergerjevo bolezen" po zdravniku, ki je bolezen prvi opisal v petdesetih letih prejšnjega stoletja. Lahko se imenuje tudi "(PLA2G6-povezana nevrodegeneracija)" ali "(PLAN)".

Katere so glavne vrste `(INAD)`?

Infantilna nevroaksonska distrofija je najpogostejša oblika te bolezni. Zdravniki jo imenujejo tudi klasična oblika INAD. Kot že ime pove, se simptomi začnejo v povojih.

Obstaja še ena vrsta, imenovana »atipična INAD (aNAD)«. V tem primeru se simptomi pojavijo okoli 4. leta starosti, včasih celo kasneje, v mladi odrasli dobi. Ti otroci imajo lahko govorne zamude ali pa je videti, kot da imajo »motnjo avtističnega spektra«. Ta vrsta bolezni je manj pogosta.

Kako pogost je `(INAD)`?

To je izjemno redka bolezen , ki prizadene morda enega od sto tisoč do dveh milijonov otrok.

Kaj je razlog za nastanek `(INAD)`?

Otroci z "(INAD)" podedujejo spremembo (mutacijo) v genu "(PLA2G6)" od obeh staršev. Ta gen pomaga pri tvorbi "(encima)" (vrste beljakovine), imenovane "(A2 fosfolipaza)". Ta "(encim)" razgrajuje vrsto maščobe, imenovane "(fosfolipidi)". Ko presnova maščob poteka pravilno, so živčne celice zdrave.

Pri otrocih z `(INAD)` ta spremenjeni gen `(PLA2G6)` poslabša proizvodnjo in delovanje tega `(encima)`. Nato se v živcih začnejo odlagati sferične snovi, imenovane `(sferoidna telesca)`. Te se pogosto odlagajo v živčnih končičih, ki so povezani z očmi, mišicami in kožo. Železo se lahko odlaga tudi v možganih.

Kdo je v nevarnosti, da razvije "(INAD)"?

Infantilna nevroaksonska distrofija je avtosomno recesivna motnja. To pomeni, da morata oba starša , da se pri otroku razvije bolezen, podedovati kopijo mutiranega gena PLA2G6. Otrokova starša sta nato nosilca mutiranega gena, vendar bolezni ne bosta razvila.

Predstavljajte si, če sta oba starša nosilca tega mutantnega gena, ima vsak otrok, ki ga imata, naslednjo verjetnost:

>

* Obstaja 1 od 4 možnosti, da imate zdravega otroka brez dedovanja mutantnega gena.

* Verjetnost, da se otrok rodi z boleznijo (INAD), je 1 od 4.

* Obstaja 1 proti 2 možnosti, da oseba nima bolezni, vendar je nosilec mutiranega gena.

Kakšni so simptomi bolezni `(INAD)`?

V klasičnem primeru INAD se lahko vaš dojenček normalno razvija od prvih 6 mesecev do približno 3 let starosti.To pomeni, da se stvari, kot so sedenje, plazenje, hoja in govorjenje, začnejo normalno. Nato se te naučene spretnosti postopoma začnejo izgubljati . Razlog za to je pogosto mišična atrofija. Posledično se pojavi mišična oslabelost (hipotonija), kar pomeni mlahavo telo, zlasti v predelu trupa. Z napredovanjem bolezni se lahko pojavi mišična okorelost (spastičnost).

Otroci z INAD lahko občutijo tudi simptome, kot so:

• `(Ataksija)` (težave z ravnotežjem in koordinacijo gibov)
• Težave pri požiranju (disfagija)
• Okvara sluha
• Nezmožnost držanja glave naravnost, nezmožnost nadzora nad glavo
• Izguba spomina in inteligence, ki lahko napreduje v demenco
• Napadi
• Težave z govorom zaradi mišične oslabelosti (disartrija)
• Druge težave z očmi, kot so strabizem, trzanje oči (nistagmus) ali izguba vida

Dojenčki z "(INAD)" imajo lahko tudi nekatere specifične obrazne poteze , ki so vidne ob rojstvu:

• Škrižanje (strabizem)
• Velika, nizko nastavljena ušesa
• Štrleče čelo
• Majhen nos ali brada

Kako se diagnosticira bolezen "(INAD)"?

Če ima kdo v vaši družini to bolezen, lahko prenatalni test ugotovi, ali je otrok podedoval to mutacijo. Test, imenovan odvzem horionskih resic (CVS), odvzame celice iz posteljice in preveri gensko mutacijo.

To so testi, ki se izvajajo pri dojenčkih, otrocih in odraslih:

• Krvni test , ki išče mutirani gen »(PLA2G6)«. Ta genetski test lahko odkrije 8 od 10 otrok z »(INAD)«.
• Elektroencefalogram (EEG) za odkrivanje epileptičnih napadov.
• MRI preiskava za odkrivanje sprememb v možganih.
• Testi, kot je elektromiogram (EMG), ki meri živčno aktivnost.
• Biopsija je preiskava, pri kateri se odvzame majhen košček kože ali živčnega tkiva. To se naredi za preverjanje prisotnosti sferoidnih teles v aksonih.

Kako se zdravi infantilna nevroaksonska distrofija (INAD)?

Žal ni zdravila za infantilno nevroaksonsko distrofijo. Trenutna zdravljenja se osredotočajo na nadzor simptomov in pomoč otroku, da se počuti čim bolj udobno. Ta zdravljenja vključujejo:

• Antikonvulzivi
• Hranilna sonda (enteralna prehrana)
• Zdravilo za sprostitev napetih mišic
• Zdravila proti bolečinam
• Fizioterapija in pravilna drža za podporo otrokove glave in šibkih mišic
• Pomirjevala

Katere so na novo razvite metode zdravljenja za `(INAD)`?

Medicinski strokovnjaki izvajajo raziskave in klinična preskušanja, da bi našli nove načine za zaustavitev širjenja te bolezni in njeno morebitno ozdravitev. Zdravljenja, ki so trenutno v razvoju, vključujejo:

• Encimska nadomestna terapija (zunanje dajanje pomanjkljivega encima)
• `(Genska terapija)` (Genska terapija)

Ali je mogoče preprečiti bolezen (INAD)?

Če imata oba s partnerjem gensko mutacijo, ki povzroča INAD (torej, če sta oba nosilca), se lahko sestanete z genetskim svetovalcem, da se pogovorite o načinih preprečevanja prenosa na vaše otroke. Ena od možnosti se imenuje predimplantacijska genetska diagnoza (PGD). Pri njej se zarodki, ki nastanejo z IVF (oploditvijo in vitro), izberejo in vsadijo v maternico.

Kakšne so možnosti za prihodnost otroka z `(INAD)`?

Dojenček z "(INAD)" se lahko v prvih nekaj letih zdi zelo odziven in pozoren otrok. Toda z napredovanjem bolezni lahko opazite, da se otrokov vid, govor, motorične sposobnosti in sposobnost interakcije z drugimi postopoma zmanjšujejo. Bolezen lahko prizadene tudi dihala . To lahko povzroči okužbe dihal, kot je "(pljučnica)". Večina otrok z "(INAD)" umre pred 10. letom starosti .

Otroci z nenavadnim tipom (aNAD) začnejo razvijati simptome med 7. in 12. letom starosti. Čeprav živijo dlje kot otroci s tipičnim tipom (INAD), je njihova življenjska doba tudi krajša.

Skrb za otroka s tako hudo boleznijo je tako psihično kot fizično zahtevna . Prav tako tvegate razvoj težav, kot sta stres in depresija. Zato prosimo za pomoč, si vzemimo čas zase in poskušajmo najti veselje v majhnih stvareh, ki prinašajo veselje vam in vaši družini .

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če ima vaš otrok katerega od teh simptomov, se posvetujte z zdravnikom:

• Težave z ravnotežjem, gibanjem ali hojo
• Težave z dihanjem
• Mišična šibkost ali trzanje
• Težave z govorjenjem ali požiranjem
• Težave z vidom ali sluhom

Katera vprašanja morate zastaviti svojemu zdravniku?

Dobro je, da svojega zdravnika vprašate o stvareh, kot so:

• Kakšno vrsto `(INAD)` ima moj otrok?
• Kateri načini zdravljenja lahko pomagajo?
• Kaj lahko storimo doma, da zmanjšamo simptome?
• S katerimi zdravstvenimi specialisti bi se morali sestati?
• Ali naj se preostali del moje družine testira na to genetsko mutacijo?
• Na katere zaplete moram biti pozoren?

Na koncu, kaj si je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Izvedba, da ima vaš otrok neozdravljivo bolezen, kot je infantilna nevroaksonska distrofija (INAD), je dogodek, ki spremeni življenje. Ta motnja shranjevanja lipidov vpliva na otrokovo sposobnost gibanja, vida, prehranjevanja in govora. Čeprav je simptome mogoče obvladovati in otroku zagotoviti udobje, še vedno ni zdravila . Vendar pa potekajo nove raziskave in klinična preskušanja . Če imate mutacijo, ki povzroča INAD (nosilec), se posvetujte z zdravnikom o načinih za zmanjšanje tveganja za prenos na prihodnje generacije. Nikoli ne delajte sami, poiščite pomoč, ki jo potrebujete .

INAD , infantilna nevroaksonska distrofija, motnja shranjevanja lipidov, genetska motnja, redka bolezen, zdravje otrok, nevrodegeneracija, genetske bolezni, redke bolezni, zdravje otrok