Ali ima vaš dojenček te simptome? Pogovorimo se o Jacobsenovem sindromu.

Ste opazili kakršne koli spremembe ali težave z razvojem ali videzom obraza vašega malčka? Včasih je za tem lahko redka bolezen, kot je Jacobsenov sindrom. Brez skrbi, vse bomo poenostavili.

Kaj je Jacobsenov sindrom?

Preprosto povedano, Jacobsenov sindrom je redko stanje, povezano s kromosomi v našem telesu. Naši geni se nahajajo na teh kromosomih. Pri tem stanju manjka ali je izbrisanih več genov iz dela našega kromosoma 11. Natančneje, ti geni manjkajo na koncu dolgega kraka (q kraka) tega kromosoma. Zato se imenuje tudi motnja terminalne delecije 11q.

Predstavljajte si, če manjka majhen del kromosoma 11, se zmanjša tudi število prizadetih genov. Potem se lahko simptomi nekoliko zmanjšajo. Če pa manjka velik del, so simptomi hujši. Kadar nekaterim ljudem na ta način manjka le majhen del, se to imenuje delni Jacobsenov sindrom ali delna monosomija 11q. Monosomija je stanje, ko manjka del kromosomskega para.

Otroci z Jacobsenovim sindromom imajo razvojne zamude , vedenjske težave in značilne obrazne poteze . Mnogi otroci imajo tudi prirojene srčne napake . Prav tako je večja verjetnost, da bodo imeli motnjo strjevanja krvi, imenovano Paris-Trousseaujev sindrom.

Trenutno za to ni popolnega zdravila, čas preživetja pa se razlikuje od osebe do osebe.

Kakšni so simptomi Jacobsenovega sindroma?

Simptomi Jacobsenovega sindroma se razlikujejo glede na velikost in lokacijo delecije. Mnogi ljudje doživljajo zamude v razvoju govora in motoričnih sposobnosti . Lahko imajo tudi kognitivne motnje in druge učne težave .

Mnogi otroci z Jacobsenovim sindromom imajo tudi vedenjske težave . Na primer kompulzivno vedenje in kratek razpon pozornosti. Mnogim otrokom diagnosticirajo tudi stanje, imenovano motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD) . To stanje je povezano tudi s povečanim tveganjem za razvoj motenj avtističnega spektra .

Specifične obrazne poteze

Otroci z Jacobsenovim sindromom imajo več značilnih obraznih potez. Te vključujejo:

• Velika glava - makrocefalija
• Koničasto čelo zaradi nepravilnosti lobanje (trigonocefalija)
• Majhna, nizko nastavljena ušesa
• Oči, ki so daleč narazen - hipertelorizem
• Spuščene veke - ptoza
• Prisotnost kožne gube v notranjem kotu očesa - epikantalne gube
• Širok nosni most
• Navzdol obrnjeni kotički ust
• Tanka zgornja ustnica
• Majhen podrez

Druge funkcije

Vidimo lahko še nekaj drugih značilnosti:

• Prirojene srčne napake
• Težave s hranjenjem
• Zaostanek v rasti pred in po rojstvu
• Nizka rast
• Pogoste okužbe sinusov in ušes
• Nenormalnosti prebavnega sistema, ledvic in genitalij

Mnogi ljudje z Jacobsenovim sindromom imajo tudi motnjo strjevanja krvi, imenovano Paris-Trousseaujev sindrom . Ta vpliva na otrokove trombocite . Trombociti so vrsta celic, ki pomagajo pri strjevanju krvi. Pri Paris-Trousseaujevem sindromu je otrok skozi vse življenje izpostavljen tveganju za nenormalne krvavitve in lahko zlahka dobi modrice.

Kateri so vzroki za Jacobsenov sindrom?

Jacobsenov sindrom je kromosomska motnja . Kot veste, so kromosomi stvari, ki vsebujejo naše genetske informacije (gene). Ti geni določajo, kako naj bi se naše telo razvijalo in delovalo. Običajno je v človeškem telesu 22 parov oštevilčenih kromosomov in en par spolnih kromosomov. Vsak kromosom ima kratek krak (krak p) in dolg krak (krak q).

Pri nekaterih ljudeh je na koncu dolgega (q) kraka kromosoma 11 izbrisanih več genov. Druga polovica kromosoma 11 je običajno nedotaknjena. To je vzrok za Jacobsenov sindrom. Večja kot je velikost delecije, hujši so simptomi. Glede na velikost delecije lahko regija vsebuje od 170 do več kot 340 genov. Geni v tej regiji so odgovorni za pravilen razvoj našega srca, možganov in obraznih potez.

Je to dominantno ali recesivno?

Dominantno ali recesivno se nanaša na to, kako dobite gene od staršev.

Ampak,V večini primerov Jacobsenov sindrom ni deden. To pomeni, da se ne podeduje od staršev. Najpogosteje ga povzroči naključna napaka pri delitvi celic med embrionalnim razvojem, ki povzroči izgubo dela kromosoma. Starši ne morejo storiti ničesar, da bi to preprečili, in tudi sami ne morejo storiti ničesar, da bi to preprečili. Ljudje z Jacobsenovim sindromom običajno nimajo družinske anamneze te bolezni. Vendar pa jo lahko prenesejo na svoje otroke.

Zelo redko lahko ljudje z Jacobsenovim sindromom podedujejo bolezen od asimptomatskega starša. To se zgodi, ko ima starš kompleksen genetski dogodek, imenovan uravnotežena translokacija . Preprosto povedano, del kromosoma 11 in del drugega kromosoma zamenjata mesti. To ne zmanjša genskega materiala, zato starši ne kažejo simptomov. Ko pa se ti kromosomi prenesejo, imajo otroci lahko neravnovesje.

Kateri so dejavniki tveganja?

Jacobsenov sindrom je genetska bolezen, ki lahko prizadene kogarkoli. Nekatere raziskave so pokazale, da nekoliko pogosteje prizadene dekleta.

Kako zdravniki to diagnosticirajo?

Zdravnik bo morda lahko diagnosticiral Jacobsenov sindrom med nosečnostjo. Če prenatalni ultrazvočni pregledi vzbudijo kakršne koli pomisleke, vam lahko zdravnik priporoči nadaljnje testiranje. Pogosti prenatalni genetski presejalni testi vključujejo:

• Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT): To vključuje odvzem majhne količine otrokove DNK iz vzorca krvi in ​​preverjanje morebitnih nepravilnosti v številu kromosomov.
• Vzorčenje horionskih resic (CVS): Zdravnik z iglo odvzame vzorec celic iz posteljice.
• Amniocenteza: Zdravnik z iglo odvzame vzorec amnijske tekočine v maternici.

Po rojstvu otroka lahko zdravnik diagnosticira Jacobsenov sindrom z genetskim testiranjem . Pri tem genetskem testu zdravnik vzame vzorec otrokove krvi in ​​ga pregleda pod mikroskopom. Kromosome v vzorcu, ki so videti kot črtna koda, obarva. S tem se lahko iščejo poškodovani kromosomi ali manjkajoči geni. Običajno se poškodovani del nahaja na kromosomu 11. Vendar pa so potrebni dodatni genetski testi, da se ugotovi natančna lokacija preloma.

Drug test je primerjalna genomska hibridizacija z mikromrežami (Array CGH).Včasih lahko zelo majhne spremembe v kromosomih, premajhne, ​​da bi jih bilo mogoče videti pod mikroskopom, povzročijo Jacobsenov sindrom. Takrat zdravniki opravijo ta test Array CGH. Ta pokaže zelo majhne spremembe v DNK v otrokovih kromosomih. Z njim lahko ugotovimo, ali je DNK podvojena, prekinjena ali manjka.

Kako se zdravi Jacobsenov sindrom?

Za Jacobsenov sindrom ni zdravila. Zdravljenje se osredotoča predvsem na:

• Za obvladovanje simptomov vašega otroka
• Da bi mu pomagali doseči razvojne mejnike
• Da bi se izognili zdravstvenim zapletom

Za dojenčke, ki imajo težave s prehranjevanjem, lahko zdravniki priporočijo gastrostomsko cevko (G-cevko) . Ta cevka se namesti neposredno v otrokov želodec za dovajanje hrane. Operacija, imenovana fundoplikacija , lahko odpravi težavo z zaklopko na dnu požiralnika.

Vaš otrok bo morda potreboval druge operacije. Na primer operacije za odpravo kraniofacialnih težav, kot je trigonocefalija . Operacija bo morda potrebna tudi za odpravo težav z vidom ali očmi. Operacija bo morda potrebna tudi za odpravo skeletnih, srčnih in drugih okvar.

Zdravnik vašega otroka lahko predpiše določena zdravila za nekatere srčne zaplete. Na primer antiaritmike . To so zdravila, ki pomagajo preprečevati ali odpravljati nenormalne srčne ritme. Lahko predpiše tudi diuretike . To so zdravila, ki pomagajo odstranjevati odvečno vodo iz telesa.

Zdravniki lahko priporočijo korekcijska očala, kontaktne leče ali operacijo za očesne nepravilnosti.

Zdravniki lahko za zdravljenje učinkov Paris-Trousseaujevega sindroma dajo transfuzije krvi ali transfuzije trombocitov . Lahko vam dajo tudi zdravilo, imenovano desmopresin , ki pomaga pri strjevanju krvi.

Vaš otrok bo zagotovo nekoč dosegel svoje razvojne mejnike. Vendar pa mu lahko zgodnje posredovanje pomaga doseči njegov polni potencial. Otrokov zdravnik lahko priporoči naslednje:

• Posebno dopolnilno izobraževanje
• Fizioterapija
• Logopedska terapija

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok Jacobsenov sindrom?

Pričakovana življenjska doba ljudi z Jacobsenovim sindromom se razlikuje glede na resnost njihovih simptomov. Zaradi hudih srčnih obolenj in težav s strjevanjem krvi približno 20 % dojenčkov z Jacobsenovim sindromom umre pred 2. letom starosti.

Vendar pa je veliko otrok z Jacobsenovim sindromom preživelo v odrasli dobi. Odrasli s to boleznijo lahko živijo srečno in izpolnjeno življenje z različnimi stopnjami neodvisnosti.

Ali se lahko Jacobsenov sindrom prepreči?

Ker gre za genetsko bolezen, Jacobsenovega sindroma ni mogoče preprečiti. Če ste noseči ali načrtujete nosečnost, se posvetujte z zdravnikom o genetskem svetovanju . Genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti tveganje za otroka z Jacobsenovim sindromom.

Izvedba, da ima vaš otrok Jacobsenov sindrom, je lahko strašljiva. Ne paničarite, ampak si vzemite čas in se čim več pozanimajte o otrokovi diagnozi. Če je mogoče, poskusite najti zdravnika, ki razume otrokovo stanje. On ali ona lahko vašemu otroku ponudi najboljše možnosti zdravljenja.

Da bi se lažje spopadli z diagnozo vašega otroka, se obrnite na podporne skupine . Drugi, ki so bili v podobni situaciji kot vi, vam lahko dajo znanje in moč, ki ju potrebujete, da pomagate svojemu otroku.

Sporočilo za domov

Jacobsenov sindrom je redko in potencialno zapleteno stanje, vendar ne pozabite, da niste sami.

• To je posledica naključne genetske mutacije , ne krivde staršev.
• Zgodnje prepoznavanje in ukrepanje sta zelo pomembna za izboljšanje kakovosti otrokovega življenja.
• Poiščite pomoč pri specialistih, terapevtih in svetovalcih .
• Moč in izkušnje, pridobljene v podpornih skupinah z drugimi starši, so neprecenljive.
• Vsak otrok je drugačen. Z otrokom ravnajte z ljubeznijo in potrpežljivostjo glede na njegove sposobnosti in potrebe.

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja posvetujte s svojim zdravnikom.

Jacobsenov sindrom, kromosomska nepravilnost, kromosom 11, genetska bolezen, razvojni zaostanek, Paris-Trousseaujev sindrom, prirojena srčna napaka, genetsko svetovanje