Ali vaš otrok pozno doseže puberteto? Ali sploh nima voha? Bi lahko šlo za Kallmannov sindrom?

Čeprav je vaš otrok nekoliko starejši, ali ne kaže znakov pubertete tako kot njegovi prijatelji? Ali pa ste opazili, da določenih vonjav, na primer vonja rož ali hrane, ne zazna zares? Takšne stvari lahko pri nas kot starših povzročijo nekaj tesnobe in skrbi. Zato bomo danes govorili o stanju, ki kaže te simptome, a se o njem v družbi ne govori veliko, vendar je zelo pomembno, da se ga zavedamo. To je stanje, imenovano Kallmannov sindrom .

Kaj je ta Kallmannov sindrom?

Preprosto povedano, Kallmannov sindrom je redka genetska bolezen . Glavna stvar, ki se pri tem zgodi, je , da se otrokova puberteta znatno zakasni . V nekaterih primerih se lahko puberteta popolnoma ustavi. Poleg tega imajo mnogi ljudje s to boleznijo zelo zmanjšan ali popoln občutek za voh . V medicini to imenujemo tudi »anosmija«.

Razlog za to stanje je, da se med nosečnostjo v maternici pojavijo spremembe v nekaterih genih, povezanih z razvojem njegovega telesa. Predstavljajte si to kot majhno napako v računalniškem programu. Včasih se te genetske spremembe lahko podedujejo od staršev do otrok. To pomeni, da otrok to genetsko lastnost prejme od matere ali očeta. Vendar pa zdravniki v nekaterih primerih pravijo, da se te genetske spremembe lahko pojavijo naključno, brez jasne družinske anamneze.

To stanje je pogostejše pri dečkih kot pri deklicah. Običajno starši in zdravniki temu posvetijo več pozornosti, ko je otrokova puberteta nenavadno pozna. Zato se Kallmannov sindrom najpogosteje diagnosticira med 8. in 15. letom starosti.

Zdravniki včasih za to stanje uporabljajo drugo ime, in sicer »hipogonadotropni hipogonadizem« . Čeprav se to morda sliši nekoliko zapleteno, preprosto pomeni, da moda pri dečkih in jajčniki pri deklicah ne proizvajajo dovolj spolnih hormonov, ki so bistveni za puberteto in spolno delovanje. Razumete? To pomeni, da obstaja nekakšna pomanjkljivost v hormonskem sistemu.

Kakšni so simptomi Kallmannovega sindroma?

Zdaj pa si poglejmo, katere simptome kaže oseba s Kallmannovim sindromom. Nekatere od teh simptomov lahko opazimo že v otroštvu, nekatere pa se lahko pojavijo tudi po odrasli dobi. Vsi ne bodo imeli enakih simptomov.

Glavna stvar so značilnosti, povezane s puberteto:

• Pri deklicah je razvoj prsi bodisi popolnoma odsoten bodisi zelo minimalen .
• Za dekletaMenstruacija (menstruacija) se lahko sploh ne pojavi ali pa se pojavi veliko pozneje kot običajno in neredno.
• Penis in moda pri fantih sta manjša od običajne .
• Neplodnost je zmanjšana ali izguba sposobnosti imeti otroke pri moških in ženskah v odrasli dobi.

Poleg tega je mogoče opaziti še druge značilnosti:

• Popolna izguba vonja (anosmija) ali zelo zmanjšan voh je še ena značilnost Kallmannovega sindroma.
• Nekateri ljudje imajo lahko težave z ravnotežjem pri hoji ali stanju .
• Zelo redko se lahko pojavi razcep neba , torej prirojena razcepitev zgornjega neba.
• Težave z zobmi , na primer manjkajoči zobje ali nenavadno majhni zobje (zobne nepravilnosti).
• Težave z gibanjem oči , kot je nistagmus, stanje, pri katerem se oči premikajo hitro in nenadzorovano.
• Nenehen občutek izjemne utrujenosti (izčrpanosti) .
• Ženske imajo neredne menstruacije .
• Nizek spolni nagon .
• Nenadne spremembe razpoloženja , ki jih včasih spremljajo pogosti občutki tesnobe, žalosti in jeze.
• Zelo redko se pojavi stanje, imenovano "ledvična ageneza", pri katerem se otrok rodi brez ene ledvice .
• Pri nekaterih ljudeh se razvije ukrivljenost hrbtenice (skolioza) .
• Pridobivanje telesne teže brez očitnega razloga .

Pomembno je, da nimajo vsi vseh teh simptomov. Nekateri ljudje lahko celo izgubijo voh. V takih primerih zdravniki stanje imenujejo »normozmični idiopatski hipogonadotropni hipogonadizem (nIHH)«. To pomeni, da je voh normalen, vendar je prisotna hormonska težava.

Zakaj pride do te situacije?

V redu, zdaj se verjetno sprašujete: "Zakaj se to zgodi? Kaj je glavni vzrok?" Glavni vzrok za Kallmannov sindrom so določene spremembe ali okvare v nekaterih genih v našem telesu . Te spremembe motijo ​​kompleksne procese, ki nadzorujejo otrokovo puberteto in se začnejo v možganih.

Običajno se ta proces pubertete začne v zelo pomembni žlezi v otrokovih možganih, imenovani hipotalamus, ki sprošča hormon gonadotropin sproščujoči hormon (GnRH).S proizvodnjo kemikalije, imenovane ... Predstavljajte si, da je ta "(GnRH)" kot "glavno stikalo", ki sproži celoten proces pubertete. Pri otroku s Kallmannovim sindromom hipotalamus ne proizvaja dovolj tega hormona "(GnRH)" ali pa ga sploh ne. Ker torej to "glavno stikalo" ni "vklopljeno", se proces pubertete ne začne pravilno.

Ta hormon »(GnRH)« pomaga pri spolni zrelosti, spolni sli in sposobnosti imeti otroke v prihodnosti (plodnost). Ta hormon potuje po krvnem obtoku do hipofize, še ene pomembne žleze v možganih. Hormon »(GnRH)« nato signalizira hipofizi, naj proizvaja dva druga hormona. To sta:

• Folikle stimulirajoči hormon (FSH)
• Luteinizirajoči hormon (LH)

Ta dva hormona, »(FSH)« in »(LH)«, gresta neposredno v jajčnike deklic in moda dečkov, kjer jim pomagata pri proizvodnji spolnih hormonov (kot sta estrogen in testosteron) in povzročata spolni razvoj. Torej je v odsotnosti »(GnRH)« celotna ta veriga motena.

Razlog za pomanjkanje voha je povezan tudi s temi genetskimi spremembami. Nekatere genetske spremembe vplivajo tudi na sposobnost otrokovih možganov, da vohajo. Običajno vohalne živčne celice v našem nosu zaznavajo različne vonjave in te informacije pošljejo v vohalni čebulic v možganih (del možganov, odgovoren za voh). Pri Kallmannovem sindromu obstaja težava z razvojem teh vohalnih živčnih celic ali njihovo povezavo z možgani. Posledično signali o vonju ne dosežejo možganov pravilno.

Kako je genetski vpliv?

Raziskovalci so doslej odkrili več kot 25 genetskih variacij, ki povzročajo Kallmannov sindrom in druga stanja "hipogonadotropnega hipogonadizma". To pomeni, da stanje verjetno povzroča več kot en gen. Od teh je bilo ugotovljeno, da je več genov najmočneje povezanih s tem stanjem:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3``

Te genetske spremembe se pojavijo v embrionalnem obdobju, torej ko je otrok še v maternici. Včasih se te spremembe lahko pojavijo naključno, brez kakršnega koli razloga. Vendar pa se v mnogih primerih te spremembe lahko podedujejo od staršev do otrok.

Obstaja več načinov, kako se te genetske spremembe prenesejo na otroke. Tem vzorcem dedovanja pravimo:

• Avtosomno recesivno dedovanje: V tem primeru sta oba starša nosilca genetske variacije (kar pomeni, da nimata simptomov, imata pa okvarjen gen). Da bi otrok imel to bolezen, morata oba starša podedovati obe kopiji okvarjenega gena.
• Avtosomno dominantno dedovanje: Do tega stanja lahko pride, tudi če otrok podeduje eno kopijo okvarjenega gena od enega od staršev (bodisi matere bodisi očeta).
• X-vezano dedovanje: V tem primeru se okvarjeni gen nahaja na kromosomu X. To lahko bolj prizadene moške.

Čeprav gre za nekoliko poglobljena medicinska dejstva, menim, da so pomembna za grobo predstavo o tem, kako se to stanje lahko prenaša iz roda v rod prek genov.

Katere zaplete lahko to povzroči?

Otrokova puberteta je zelo pomemben mejnik v njegovem telesnem in duševnem razvoju. Kallmannov sindrom lahko prepreči otroku, da bi dosegel ta mejnik, kot je bilo pričakovano. To pomeni, da je otrokov spolni razvoj lahko v primerjavi z drugimi otroki iste starosti zakasnjen ali pa se celo popolnoma ustavi.

Predstavljajte si, kako težko mora biti, ko je majhen otrok s prijatelji svojih let, ko vidi, da se telesa njegovih prijateljev spreminjajo (na primer, da rastejo višje, jim se spreminja glas, jim raste brada, razvijajo se prsi), njegova lastna pa ne. Morda se sramujejo svojega videza in so manjvredni. Morda se počutijo drugačne in izolirane od drugih. Zaradi takšnih stvari je večja verjetnost, da bo otrok razvil duševne težave, kot sta depresija ali huda tesnoba . Morda bo težko komunicirati z drugimi v šoli in družbi.

Zato je zelo pomembno, da otroku s to boleznijo zagotovimo fizično zdravljenje, pa tudi skrb za njegovo duševno zdravje in po potrebi svetovanje . Pri tem je zelo dragocena tudi podpora staršev in učiteljev.

Kako zdravniki to ugotovijo?

Običajno, če imate kakršne koli pomisleke glede otrokovega razvoja, na primer, če do 13. ali 14. leta starosti še ni začel kazati znakov pubertete, najprej obiščite pediatra. Lahko pa obiščete tudi endokrinologa.

Zdravnik najprej opravi temeljit fizični pregled otroka. To pomeni, da preveri višino, težo in znake pubertete (kot sta razvoj dojk in genitalij). Nato otroka in vas (starše) vpraša o telesnih spremembah, ki jih otroci običajno doživijo med 8. in 15. letom starosti. Morda vas bo vprašal tudi, ali je kdo v družini imel zapoznelo puberteto ali pa sploh ni doživel pubertete. Vprašal vas bo tudi, ali obstajajo težave z vohom.

Če zdravnik sumi na Kallmannov sindrom, lahko priporoči več testov, kot so:

• Krvne preiskave:To so eni najpomembnejših testov. Preučujejo raven različnih hormonov v telesu. Natančneje, hipofiznih hormonov, o katerih smo govorili prej, imenovanih FSH in LH, ter spolnih hormonov testosterona (pri dečkih) in estrogena (pri deklicah). Ravni teh hormonov so pri Kallmannovem sindromu običajno nizke.
• Preizkusi za preverjanje vonja: To je preprost preizkus. Otroku damo različne znane vonjave (npr. kava, milo, meta) in ga prosimo, naj jih prepozna.
• Genetski testi: To vključuje iskanje specifičnih genetskih variacij v vzorcu krvi, o katerih smo govorili prej in so povezane s Kallmannovim sindromom. Vendar pa se ti testi ne izvajajo vedno in so lahko nekoliko dragi. Izvajajo se le, če je potrebno, po drugih testih.
• Včasih se lahko opravi MRI preiskava možganov, da se ugotovi, ali obstajajo kakršne koli težave s hipotalamusom in hipofizo ali če ni razvitega vohalnega žarka.

Ali obstajajo kakšni načini zdravljenja?

Na srečo obstajajo učinkovita zdravljenja Kallmannovega sindroma. Glavno zdravljenje je hormonsko nadomestno zdravljenje (HRT) . To vključuje dajanje hormonov telesu, ki jih ne proizvaja naravno ali jih proizvaja v majhnih količinah. Upamo, da bodo ta zdravljenja pomagala pri začetku pubertete, razvoju sekundarnih spolnih značilnosti (kot so dlake na obrazu in razvoj prsi) ter krepitvi kosti.

Vendar pa se zdravljenje in vrste hormonov lahko razlikujejo od osebe do osebe, odvisno od tega, ali je otrok deček ali deklica, in od starosti.

Tukaj je nekaj najpogosteje uporabljenih zdravljenj:

• Za fante: Testosteron je hormon, ki se daje. Lahko se daje v obliki injekcij (približno enkrat na mesec), kožnih obližev ali kožnih gelov, ki se nanašajo dnevno .
• Za dekleta: Najprej se daje estrogen . Kasneje se kombinira s progesteronom za sprožitev menstruacije. Zdravila se lahko dajejo v obliki tablet ali kožnih obližev.
• Včasih, zlasti pri odraslih, ki načrtujejo otroke, se lahko za spodbujanje ovulacije (pri ženskah) ali proizvodnje sperme (pri moških) predpiše zdravljenje s hormonsko črpalko GnRH ali injekcije hormonov, podobnih FSH in LH, kot sta HCG (humani horionski gonadotropin) in hMG (humani menopavzalni gonadotropin).

Po začetku zdravljenja bo zdravnik redno pregledoval otroka, preverjal raven hormonov in po potrebi prilagodil odmerek zdravila.

Kaj lahko pričakujete, če živite s to boleznijo?

Otrok s to boleznijo bo morda moral do konca življenja ali dlje časa prejemati hormonsko nadomestno zdravljenje . To je normalno stanje.

Dobra novica pa je, da lahko tako moški kot ženske s Kallmannovim sindromom z ustrezno hormonsko terapijo ponovno vzpostavijo plodnost . Za to obstajajo posebni načini zdravljenja. Nekateri moški lahko po prenehanju zdravljenja še naprej proizvajajo spermo. Zdravniki to imenujejo "reverzibilni Kallmannov sindrom" . Vendar se to ne zgodi vsem.

Odraščanje in vstop v adolescenco je čas številnih življenjskih izzivov. Kallmannov sindrom lahko ta izziv še poveča. To lahko povzroči zapoznelo puberteto ali celo popolno odsotnost pubertete. Če ima vaš otrok ta sindrom, morda ne bo doživel telesnih sprememb, ki jih doživljajo njegovi vrstniki. Zaradi tega se lahko počuti zaskrbljenega zaradi svojega videza, se sramuje in se poskuša distancirati od drugih. Lahko se počuti, kot da je izključen ali da je drugačen.

Tudi če ni določenega datuma ali ure za puberteto, če imate kakršna koli vprašanja ali pomisleke glede otrokovega razvoja, zlasti spolnega razvoja, je najbolje, da se pogovorite s pediatrom ali specialistom za hormone . Ta lahko ustrezno oceni vas in vašega otroka ter zagotovi potrebna navodila in zdravljenje.

Sporočilo za domov

V redu, torej, glede na to, kar smo do sedaj podrobno razpravljali, upam, da imate dobro in jasno predstavo o Kallmannovem sindromu.

Skratka, Kallmannov sindrom je redka genetska bolezen, ki predvsem zakasni puberteto in pogosto povzroči tudi izgubo voha.

• Glavna težava pri tem je veriga proizvodnje hormonov , ki se začne v možganih.
• To stanje lahko prizadene tako moške kot ženske , vendar je pogostejše pri dečkih.
• Simptomi lahko vključujejo stvari, kot so nekazanje znakov pubertete v pravi starosti, izguba ali zmanjšan voh, težave z zobmi in težave z gibanjem oči.
• Hormonska terapija je glavno zdravljenje. To zdravljenje bo morda potrebno vse življenje.
• Zdravljenje lahko pogosto spodbudi puberteto in obnovi sposobnost imeti otroke .
• Psihološka podpora in svetovanje sta prav tako zelo pomembna za otroke in odrasle s to boleznijo.
• Če imate kakršne koli dvome o puberteti vašega otroka, ne odlašajte in obiščite zdravnika . Prej ko je bolezen diagnosticirana, lažje je začeti zdravljenje in zmanjšati morebitne zaplete.

Iskreno upamo, da so vam bile te informacije v pomoč. Ne pozabite, da na tej poti niste sami. Na Šrilanki so usposobljeni zdravniki in svetovalci, ki lahko pomagajo in vodijo tiste, ki se soočajo s podobnimi situacijami.

Kallmannov sindrom, zapoznela puberteta, izguba voha, anosmija, hormonske težave, genetske bolezni, hipogonadotropni hipogonadizem