Ali imate občutek, da vaše telo uhaja izpod nadzora? Bi lahko šlo za Machado-Josephovo bolezen?

Ste se kdaj počutili, kot da ne morete več hoditi, da so vam otrpnili udi ali da so bile vaše besede med govorjenjem nerazločne? Čeprav se te stvari morda zdijo normalne, so včasih lahko znaki zdravstvenega stanja. Danes bomo govorili o stanju, ki je nekoliko zapleteno, a zelo pomembno, da ga poznate. To je Machado-Josephova bolezen (MJD) .

Kaj je Machado-Josephova bolezen (MJD)?

Preprosto povedano, Machado-Josephova bolezen (MJD) je dedna bolezen, ki prizadene naš živčni sistem . Spada v kategorijo, imenovano ataksija . »Ataksija« je za vas morda nova beseda. Pomeni, da se sposobnost našega telesa za nadzor mišic postopoma zmanjšuje. Predstavljajte si jo kot izgubo koordinacije. Zaradi tega lahko izgubimo ravnotežje in nadzor nad okončinami.

Zlasti pri MJD pride do postopne izgube koordinacije v rokah in nogah. Zaradi tega bolniki hodijo na značilen, nihajni način. Nekateri ljudje imajo lahko tudi težave s požiranjem in govorjenjem.

Ta bolezen MJD ima tudi drugo ime, ki je spinocerebelarna ataksija tipa 3. Pravzaprav je ta MJD najpogostejša vrsta te skupine bolezni, imenovane spinocerebelarna ataksija.

Ali obstajajo različne vrste Machado-Josephove bolezni (MJD)?

Da, Machado-Josephovo bolezen lahko razdelimo na tri glavne tipe. Te klasifikacije temeljijo na starosti ob nastopu in resnosti simptomov.

• Tip I (MJD-I): Ta tip se običajno začne med 10. in 30. letom starosti. Simptomi so lahko zelo hudi in hitro napredujejo .
• Tip II (MJD-II): To se običajno začne med 20. in 50. letom starosti. Simptomi se sčasoma postopoma slabšajo .
• Tip III (MJD-III): Ta tip se začne med 40. in 70. letom starosti. Simptomi se sčasoma postopoma slabšajo .

Zdaj verjetno razumete, da se pojav simptomov in njihova narava razlikujeta za vsako od teh treh vrst.

Kakšni so simptomi Machado-Josephove bolezni (MJD)?

Simptomi, ki jih občutite, so odvisni od vrste MJD, ki jo imate.

Simptomi tipa I (MJD-I)

Simptomi te vrste so hudi in se hitro razvijajo. Lahko vključujejo:

• Nenadzorovane mišične kontrakcije v rokah in nogah (distonija) .
• Mišična okorelost (rigidnost) .
• Prevelik mišični tonus (hipertonija) .
• Nenormalni, nenadzorovani gibi telesa (ataksija) .
• Omahujoča, sunkovita hoja.
• Nerazločen govor, nerazločen govor.
• Težave pri požiranju hrane (disfagija) .
• Štrleče oči (proptoza) .

Simptomi tipa II (MJD-II)

Simptomi te vrste se sčasoma postopoma slabšajo. Lahko vključujejo:

• Nenadzorovane, neprekinjene mišične kontrakcije (spastičnost) .
• Težave pri hoji zaradi krčenja mišic (spastična hoja).
• Oslabitev refleksov.
• Težave pri usklajevanju gibov rok in nog (ataksija) .

Simptomi tipa III (MJD-III)

Simptomi te vrste se sčasoma tudi poslabšajo. Lahko vključujejo:

• Trzanje mišic.
• Otrplost, mravljinčenje, bolečina in odrevenelost v rokah, nogah, stopalih in prstih (nevropatija) .
• Izguba mišičnega tkiva ( atrofija ).
• Nestabilna hoja.

Drugi pogosti simptomi

Poleg teh vrst lahko bolniki z MJD občutijo še več drugih simptomov:

• Dvojni vid (diplopija) .
• Nezmožnost nadzora gibov oči (nistagmus) .
• Tresenje rok.
• Težave z ravnotežjem in koordinacijo.
• Trzanje jezika ali obraza.
• Motnje spanja.
• Kronična bolečina v spodnjem delu hrbta.

Pomembno: Kadar se več teh simptomov pojavi skupaj, se morda sprašujete, ali so to znaki druge nevrološke bolezni, kot sta multipla skleroza ali Parkinsonova bolezen . Če se torej pojavijo novi simptomi ali če se obstoječi simptom poslabša, zlasti če vplivajo na vaše gibanje in uporabo telesa, nemudoma obiščite zdravnika.

Kaj povzroča Machado-Josephovo bolezen (MJD)?

Glavni vzrok te bolezni je mutacija v naših genih . To je kot majhna napaka v računalniški kodi, ki lahko pokvari celoten program.

Natančneje, ta mutacija se pojavi v genu, imenovanem ATXN3, na našem kromosomu 14. V odseku DNK v tem genu so trinukleotidne ponovitve, imenovane "CAG".Nekaj, kar naj bi se večkrat ponovilo na nenavaden način. CAG je kratica za tri kemične spojine citozin-adenin-gvanin.

V DNK osebe brez MJD se ta ponovitev CAG ponovi med 12 in 43-krat. V DNK osebe z MJD pa se ta ponovitev CAG ponovi med 56 in 86-krat. Starost, pri kateri se začnejo pojavljati simptomi, in resnost bolezni sta neposredno povezani s številom ponovitev CAG.

Bolezen se deduje avtosomno dominantno . To pomeni, da otrok potrebuje le enega od staršev, da ima gen za razvoj bolezni. Če imate MJD, ima vaš otrok 50-odstotno možnost , da podeduje bolezen.

Kdo ima večje tveganje za razvoj Machado-Josephove bolezni (MJD)?

Bolezen MJD je najpogostejša pri ljudeh azorskega ali portugalskega porekla . Na otoku Flores na Azorih poročajo, da ima to bolezen eden od 140 ljudi. Vendar to ne pomeni, da druge etnične skupine niso prizadete. Prizadene lahko ljudi katere koli etnične skupine.

Kako se diagnosticira Machado-Josephova bolezen (MJD)?

Ko obiščete zdravnika, vas bo vprašal o vaših simptomih in opravil fizični pregled. Ker se ta bolezen pojavlja v družini, je pomembno, da se pogovorite o svoji biološki družinski anamnezi. Če ima kdo drug v vaši družini te simptome, je pomembno, da se vprašate tudi, kdaj so se simptomi začeli in kako hitro so napredovali.

Za potrditev diagnoze vam lahko zdravnik priporoči genetsko testiranje za Machado-Josephovo bolezen . S tem genetskim testom lahko ugotovimo število sumljivih ponovitev tripletov CAG na vašem kromosomu 14.

Kako se zdravi Machado-Josephova bolezen (MJD)?

Žal za Machado-Josephovo bolezen ni zdravila. Zdravljenje MJD je namenjeno obvladovanju simptomov, ki jih imate. Zdravila lahko vključujejo:

• Zdravila, kot sta baklofen (Lioresal®) ali botulinski toksin (Botox®), pomagajo zmanjšati prej omenjeno distonijo in mišične krče.
• Zdravljenje z levodopo pomaga zmanjšati počasnost in okorelost pri gibih telesa.

Poleg tega lahko fizioterapija in pripomočki pomagajo pacientom pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti in gibanju. Pri težavah z vidom lahko prizmatična očala pomagajo zmanjšati dvojni vid ali zamegljen vid.

Povprašajte svojega zdravnika o kliničnih preskušanjih za to bolezen.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z Machado-Josephovo boleznijo (MJD)?

Pričakovana življenjska doba osebe z MJD je odvisna od vrste bolezni, ki jo ima. Ljudje s tipom I imajo lahko krajšo življenjsko dobo, morda sredi 30. let. Vendar pa ljudje s tipom II ali tipom III običajno živijo normalno življenjsko dobo.

Ali je mogoče preprečiti Machado-Josephovo bolezen (MJD)?

Ker je MJD genetska bolezen, je ni mogoče preprečiti. Če vas skrbi, da bi vaši otroci lahko podedovali bolezen, se je pomembno, da se pred načrtovanjem nosečnosti posvetujete z genetskim svetovalcem . Obstajajo načini, kako preprečiti prenos MJD na vaše otroke z genetskim testiranjem z in vitro oploditvijo (IVF) .

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate kakršne koli simptome Machado-Josephove bolezni, obiščite zdravnika. Če ima kdo v vaši družini to bolezen, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o tveganju za razvoj bolezni.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Če vam je diagnosticirana bolezen mieloida (MJD), boste morda želeli svojemu zdravniku zastaviti vprašanja, kot so:

• Kakšno vrsto bolezni imam?
• Se bodo moji simptomi sčasoma poslabšali?
• Kakšno zdravljenje priporočate?
• Ali bodo moji otroci podedovali MJD od mene?

Normalno je, da imate ob diagnozi, kot je Machado-Josephova bolezen (MJD), veliko vprašanj in občutkov. Prosite za podporo tiste, ki so vam najbližji. Prav tako bodite aktivni udeleženec zdravljenja – udeležite se sestankov, upoštevajte zdravnikova navodila in postavljajte vprašanja. Lahko se pogovorite tudi s svetovalcem za duševno zdravje, da se naučite, kako se spopasti s to boleznijo. Ne potlačite svojih čustev. Pogovorite se s prijatelji, svetovalcem ali podporno skupino. Ne pozabite, da niste sami.

Sporočilo za domov

Machado-Josephova bolezen (MJD) je dedna bolezen, ki prizadene naš živčni sistem. Lahko vpliva na stvari, kot sta ravnotežje in nadzor mišic. Simptomi se razlikujejo glede na vrsto bolezni.

Čeprav za to bolezen še ni zdravila, obstajajo načini zdravljenja, ki lahko pomagajo obvladovati simptome. Stvar, kot sta fizioterapija in pripomočki, lahko olajšajo življenje. Če imate te simptome ali če ima kdo v vaši družini to bolezen, je najbolje, da čim prej poiščete zdravniško pomoč. Ne pozabite, da se lahko s pravimi informacijami in podporo spopadete s to boleznijo.

Machado -Josephova bolezen, MJD, spinocerebelarna ataksija, ataksija, nevrološke bolezni, genetske bolezni, dedne bolezni